कई बार जब डॉक्टर आपके बच्चे की बीमारी का नाम बताते हैं, तो हमें बहुत डर, सदमा और उलझन महसूस होती है। '22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम' भी ऐसा ही एक नाम है। घबराइए मत, भले ही नाम थोड़ा जटिल लगे। इस बीमारी को सरल शब्दों में समझना आपके और आपके बच्चे के लिए बहुत मददगार होगा। चलिए, शुरू से ही इस बारे में सरलता से बात करते हैं।
सबसे पहले, आइए देखें कि ये जीन और गुणसूत्र क्या हैं।
सरल शब्दों में कहें तो, हमारा शरीर एक बड़ी निर्देश पुस्तिका की तरह है। इस पुस्तिका के अध्यायों को हम 'गुणसूत्र' कहते हैं। सामान्यतः, एक मानव कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं। इनमें से प्रत्येक गुणसूत्र में हजारों 'जीन' होते हैं, जो हमारे शरीर की सभी विशेषताओं को निर्धारित करने वाली जानकारी प्रदान करते हैं। हमारी लंबाई से लेकर त्वचा के रंग और बालों की बनावट तक, सब कुछ इन्हीं जीनों द्वारा निर्धारित होता है।
'22q11.2 विलोपन सिंड्रोम' एक आनुवंशिक स्थिति है। इसमें होता यह है कि 46 गुणसूत्रों में से 22वें गुणसूत्र का एक बहुत छोटा हिस्सा लुप्त हो जाता है। अंग्रेजी शब्द 'विलोपन' का अर्थ 'हटाना' या 'कमी' होता है। जब गुणसूत्र का कोई हिस्सा इस तरह लुप्त हो जाता है, तो उस हिस्से पर मौजूद जीन भी नष्ट हो जाते हैं। यही कारण है कि शरीर के विभिन्न अंगों, जैसे हृदय, प्रतिरक्षा प्रणाली और मस्तिष्क के कार्य प्रभावित हो सकते हैं।
क्या यह 'डि जॉर्ज सिंड्रोम' के समान है?
जी हां, आपने शायद 'डि जॉर्ज सिंड्रोम' नाम सुना होगा। यह वास्तव में 22q11.2 क्रोमोसोम के विलोपन की स्थिति का एक लक्षण है। पहले, जब आनुवंशिक परीक्षण विकसित नहीं हुए थे, तब डॉक्टर लक्षणों के इस समूह के लिए अलग-अलग नामों का इस्तेमाल करते थे, जैसे 'डि जॉर्ज सिंड्रोम'। लेकिन बाद में, आनुवंशिक परीक्षण से पता चला कि इनमें से कई स्थितियों का मूल कारण क्रोमोसोम 22 के एक हिस्से का लुप्त होना है। इसलिए अब इन सभी को एक ही नाम से जाना जाता है, '22q11.2 विलोपन सिंड्रोम'।
इस स्थिति से पीड़ित सभी बच्चों में एक जैसे लक्षण नहीं होते। कुछ बच्चों में कुछ ही लक्षण हो सकते हैं, जबकि अन्य में अनेक लक्षण हो सकते हैं। यह अनुपस्थित जीनों की संख्या और प्रकार पर निर्भर करता है।
नीचे इस स्थिति से जुड़ी कुछ सबसे आम समस्याएं दी गई हैं।
| प्रभावित तंत्र/अंग | संभावित समस्याएं |
|---|---|
| दिल | जन्मजात हृदय रोग। इनमें से कुछ रोग, यदि शीघ्र शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक न किए जाएं, तो जानलेवा साबित हो सकते हैं। |
| विकास और व्यवहार | चलना और बोलना जैसी चीजें सीखने में देरी। सीखने की अक्षमता, ऑटिज्म या एडीएचडी (अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर) जैसी स्थितियां। |
| हार्मोनल | पैराथाइरॉइड ग्रंथियों के कम विकास के कारण कैल्शियम के स्तर को नियंत्रित करने में समस्या हो सकती है। इससे कंपकंपी या दौरे पड़ सकते हैं। |
| मुँह और भोजन | तालू या होंठ में दरार होना। निगलने में कठिनाई और नाक से स्राव होना। |
| कान और श्रवण | बार-बार कान में संक्रमण होना और सुनने की क्षमता में कमी आना भी बोलने सीखने में देरी का कारण बन सकता है। |
| रोग प्रतिरोधक क्षमता | थाइमस ग्रंथि के कम विकास के कारण शरीर की रोग प्रतिरोधक क्षमता कमजोर हो जाती है। इससे बार-बार संक्रमण होने की संभावना बढ़ जाती है। |
महत्वपूर्ण बात यह है कि कुछ लोगों में ये लक्षण बहुत हल्के और सूक्ष्म होते हैं। इसलिए कुछ लोगों को वयस्क होने तक इस स्थिति के बारे में पता भी नहीं चलता।
इसका कारण क्या था? क्या यह मेरी गलती है?
जब आपको पता चलता है कि आपके बच्चे को यह समस्या है, तो सबसे पहले आपके मन में जो सवाल आता है, वह यह है, "यह कैसे हुआ? क्या मैं इसके लिए जिम्मेदार हूं?"
यहां एक बात है जिसे आपको बहुत स्पष्ट रूप से समझने की जरूरत है।
यह पूरी तरह से आनुवंशिक स्थिति है। गर्भावस्था से पहले या गर्भावस्था के दौरान आपके द्वारा किए गए किसी भी कार्य, भोजन या पेय पदार्थ के कारण यह नहीं होता है। कृपया इसके बारे में चिंता न करें और न ही खुद को दोष दें।
अधिकांश मामलों में (लगभग 90% मामलों में), यह स्थिति आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होती है। इसका मतलब है कि यह वंशानुगत नहीं है। लेकिन कुछ मामलों में (लगभग 10%), बच्चा माता-पिता में से किसी एक से यह स्थिति विरासत में पा सकता है। कभी-कभी, माता-पिता में कोई लक्षण नहीं होते या बहुत हल्के लक्षण होते हैं और उन्हें इसके बारे में पता भी नहीं चलता। इसलिए, यदि आवश्यक हो, तो आपका डॉक्टर आप दोनों को आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेज सकता है।
इसका इलाज कैसे किया जाता है?
फिलहाल इस प्रकार के गुणसूत्र विकार का कोई एक अचूक इलाज नहीं है। चूंकि यह परिवर्तन शरीर की हर कोशिका में मौजूद होता है, इसलिए इसे पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता। लेकिन, सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि इससे होने वाली लगभग सभी समस्याओं के लिए उपचार और प्रबंधन के तरीके मौजूद हैं।
इन बच्चों की उपचार संबंधी ज़रूरतें हर बच्चे के लिए अलग-अलग होती हैं। इसलिए, आपके डॉक्टर और विशेषज्ञों की एक टीम मिलकर आपके बच्चे के लिए एक विशेष उपचार योजना तैयार करेगी। इस योजना में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:
- हृदय रोग का उपचार: यदि आवश्यक हो, तो हृदय दोष को ठीक करने के लिए सर्जरी।
- फिजियोथेरेपी: चलने और दौड़ने जैसी गतिविधियों के लिए मांसपेशियों को मजबूत और प्रशिक्षित करना।
- व्यावसायिक चिकित्सा: जूते के फीते बांधने और लिखने जैसी सूक्ष्म कौशलों को विकसित करने के लिए।
- वाक् चिकित्सा: बोलने में आने वाली कठिनाइयों को दूर करने के लिए। (यदि तालू में दरार है, तो उसकी मरम्मत के लिए सर्जरी के बाद इसे शुरू करना होगा)।
- नियमित जांच: बच्चे की वृद्धि, वजन, लंबाई और सुनने की क्षमता की नियमित रूप से जांच करें।
- प्रतिरक्षा प्रणाली का उपचार: यदि प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर है, तो विशिष्ट उपचार (जैसे अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण) या संक्रमणों से बचाव के लिए सलाह दी जाती है।
- हार्मोन संबंधी समस्याओं का उपचार: यदि कैल्शियम का स्तर कम है, तो कैल्शियम और विटामिन डी की गोलियां दी जाती हैं।
- मानसिक स्वास्थ्य सहायता: मानसिक तनाव के लिए परामर्श, जो बच्चे और आप दोनों को प्रभावित कर सकता है।
क्या परिवार के किसी अन्य बच्चे में भी यह स्थिति उत्पन्न हो सकती है?
यह अभिभावकों के लिए भी एक बड़ी समस्या है।
- यदि दोनों माता-पिता में यह जीन भिन्नता नहीं है , तो भविष्य में किसी अन्य बच्चे में यह स्थिति होने का जोखिम बहुत कम (लगभग 1%) है।
- हालांकि, यदि माता-पिता में से किसी एक में यह जीन भिन्नता मौजूद है , तो जन्म लेने वाले प्रत्येक बच्चे में इसे विरासत में मिलने का 50% जोखिम होता है।
यदि आपके परिवार में किसी को यह समस्या है या आपको इसके बारे में कोई संदेह है, तो सबसे अच्छा यही होगा कि आप अपने डॉक्टर से परामर्श लें।इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। फिर, यदि आवश्यक हो, तो अगली गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की इस स्थिति के लिए जांच की जा सकती है। इसके लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस जैसे परीक्षण किए जाते हैं। लेकिन याद रखें, हालांकि ये परीक्षण यह बता सकते हैं कि बच्चे में आनुवंशिक परिवर्तन है या नहीं, वे यह सटीक रूप से नहीं बता सकते कि लक्षण कितने गंभीर होंगे।
मुख्य संदेश
- 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है। यह माता-पिता की गलती के कारण बिल्कुल नहीं होता है।
- इस स्थिति से पीड़ित प्रत्येक बच्चे में लक्षण अलग-अलग होते हैं। कुछ लक्षण बहुत हल्के हो सकते हैं, जबकि अन्य काफी गंभीर हो सकते हैं।
- हालांकि इस आनुवंशिक स्थिति का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इससे उत्पन्न होने वाली सभी समस्याओं के प्रबंधन और उपचार के लिए अत्यधिक उन्नत तरीके मौजूद हैं।
- बच्चे को हृदय रोग विशेषज्ञ, वाक् चिकित्सक और शारीरिक चिकित्सक जैसे चिकित्सा दल के सहयोग की आवश्यकता हो सकती है।
- यदि यह स्थिति आपके परिवार में पहले से मौजूद है, तो अगली गर्भावस्था से पहले अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करना महत्वपूर्ण है।
- आप अकेले नहीं हैं। ऐसे बच्चों वाले अन्य अभिभावकों से बात करना और उनके अनुभवों को साझा करना आपके लिए बहुत बड़ी ताकत साबित हो सकता है।
💬 Comments (0)
अभी तक कोई टिप्पणी पोस्ट नहीं की गई है। पहली बार यहां अपनी टिप्पणी जोड़ें.
अपनी टिप्पणी जोड़ें