गर्भावस्था के दौरान डॉक्टर आपको कई तरह के टेस्ट करवाने के लिए कहते हैं, है ना? कभी-कभी इन मेडिकल टेस्ट के नाम सुनकर थोड़ा डर और जिज्ञासा होती है। कई लोगों के लिए एक टेस्ट थोड़ा अपरिचित सा लगता है, लेकिन यह बहुत महत्वपूर्ण है, जिसे कैरियोटाइप टेस्ट कहते हैं। कुछ लोग इसे जेनेटिक टेस्ट, क्रोमोसोम टेस्ट या साइटोजेनेटिक एनालिसिस भी कहते हैं। चिंता न करें, ये सभी नाम एक ही टेस्ट को दर्शाते हैं। आज हम इस बारे में बहुत ही सरल भाषा में बात करेंगे, ताकि आप इसे आसानी से समझ सकें।
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यह कैरियोटाइप टेस्ट आखिर है क्या?
सरल शब्दों में कहें तो, कैरियोटाइप परीक्षण हमारे शरीर की कोशिकाओं के अंदर मौजूद गुणसूत्रों का बहुत बारीकी से अध्ययन करता है। इन गुणसूत्रों को हमारे शरीर की संरचना का खाका समझें। यह परीक्षण इस खाके में किसी भी प्रकार के परिवर्तन या असामान्यता का पता लगाता है।
गर्भावस्था के दौरान, आपके डॉक्टर पहली और दूसरी तिमाही में कुछ आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी स्थितियों की जांच के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट करवा सकते हैं। अधिकतर मामलों में, इन परीक्षणों के परिणाम सामान्य सीमा के भीतर होते हैं। आगे किसी परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है।
हालांकि, यदि प्रारंभिक परीक्षणों से किसी प्रकार की समस्या का संकेत मिलता है, तो आपका डॉक्टर आपको एक और परीक्षण कराने की सलाह दे सकता है, जैसे कि कैरियोटाइप परीक्षण। इससे यह निश्चित रूप से पुष्टि हो सकती है कि गर्भ में पल रहे शिशु को वास्तव में कोई आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी समस्या है या नहीं।
कैरियोटाइप परीक्षण से क्या पता चलता है?
सामान्यतः, एक स्वस्थ व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं। एक शिशु को इनमें से 23 गुणसूत्र माँ से और शेष 23 पिता से मिलते हैं।
कभी-कभी, शिशु में एक अतिरिक्त गुणसूत्र हो सकता है, एक गुणसूत्र अनुपस्थित हो सकता है, या गुणसूत्रों में से किसी एक में असामान्य परिवर्तन हो सकता है। कैरियोटाइप परीक्षण से यह सटीक रूप से पता चल सकता है कि क्या ऐसा है। डॉक्टर इस परीक्षण के माध्यम से मुख्य रूप से इन्हीं स्थितियों की जांच करते हैं।
| स्थिति | सरल शब्दों में समझाया गया |
|---|---|
| डाउन सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम - ट्राइसोमी 21) | बच्चे के गुणसूत्र 21 पर दो के बजाय तीन (एक अतिरिक्त) गुणसूत्र हैं। इससे बच्चे की शारीरिक बनावट और सीखने की क्षमता प्रभावित होती है। |
| एडवर्ड्स सिंड्रोम (एडवर्ड्स सिंड्रोम - ट्राइसोमी 18) | इस बच्चे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 18 है। ऐसे बच्चों को आमतौर पर कई स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, और उनमें से कई एक वर्ष से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं। |
| पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13) | इस बच्चे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 है। ऐसे बच्चों में आमतौर पर हृदय रोग और गंभीर मानसिक मंदता होती है। इनमें से कई बच्चे एक वर्ष से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं। |
| क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम | एक लड़के में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है (XXY के रूप में)। उनकी यौवनारंभ में देरी हो सकती है, और वे संतान उत्पन्न करने की क्षमता खो सकते हैं। |
| हत्थेदार बर्तन सहलक्षण | किसी बच्ची में एक एक्स गुणसूत्र अनुपस्थित या क्षतिग्रस्त हो सकता है। इससे हृदय रोग, गर्दन संबंधी समस्याएं और बौनापन जैसी समस्याएं हो सकती हैं। |
कैरिओटाइप परीक्षण का उपयोग केवल गर्भावस्था के दौरान शिशु में आनुवंशिक दोषों का पता लगाने के लिए ही नहीं किया जाता है। इसके अन्य लाभ भी हैं।
- यदि आपको गर्भधारण करने में कठिनाई हो रही है, या कई बार गर्भपात हो चुका है, तो आपका डॉक्टर आपके या आपके साथी के गुणसूत्रों में किसी भी समस्या की जांच करने के लिए यह परीक्षण कर सकता है।
- पता करें कि क्या आप अपने बच्चे को कोई आनुवंशिक बीमारी दे सकते हैं।
- यदि शिशु मृत पैदा होता है, तो पुष्टि करें कि इसका कारण कोई आनुवंशिक समस्या तो नहीं है।
- अपने शिशु या छोटे बच्चे में किसी भी शारीरिक या विकासात्मक समस्या के कारण का पता लगाएं।
- यदि नवजात शिशु का लिंग स्पष्ट न हो, तो उसकी पुष्टि अवश्य करें।
- कुछ प्रकार के कैंसरकैंसर गुणसूत्रों में परिवर्तन ला सकता है। कैरियोटाइप परीक्षण से सही उपचार निर्धारित करने में मदद मिल सकती है।
ये किस प्रकार के कैरियोटाइप परीक्षण हैं और ये कब किए जाते हैं?
ये परीक्षण गर्भावस्था के कुछ निश्चित हफ्तों में ही किए जा सकते हैं। आपकी गर्भावस्था की स्थिति और जोखिम कारकों को ध्यान में रखते हुए, आपका डॉक्टर आपके लिए सबसे उपयुक्त परीक्षण का चयन करेगा।
निम्नलिखित मामलों में शिशु में गुणसूत्र संबंधी समस्या होने की संभावना थोड़ी अधिक होती है:
- यदि आपकी आयु 35 वर्ष से अधिक है।
- यदि आपके परिवार में पहले से ही गुणसूत्र संबंधी विकार से ग्रसित बच्चा है, या यदि आपके परिवार में किसी को यह स्थिति है।
- यदि आपमें या आपके साथी के गुणसूत्रों में कोई असामान्यता है।
- यदि आपको पहले गर्भपात या मृत शिशु जन्म हुआ हो।
दो मुख्य प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं:
1. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)
इस प्रक्रिया में, डॉक्टर एक लंबी सुई का उपयोग करके गर्भनाल से ऊतक का एक बहुत छोटा नमूना निकालते हैं, जो शिशु को पोषण प्रदान करता है। इन कोशिकाओं को परीक्षण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है। इससे यह निर्धारित करने में मदद मिल सकती है कि शिशु को डाउन सिंड्रोम, ट्राइसोमी 13 या ट्राइसोमी 18 जैसी आनुवंशिक समस्याएं हैं या नहीं।
- इसे कब करना चाहिए: गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच।
- जोखिम: इस परीक्षण से गर्भपात का जोखिम बहुत कम होता है (परीक्षण कराने वाली लगभग 100 महिलाओं में से 1 में)। शिशु को भी कुछ जोखिम हो सकता है, इसलिए डॉक्टर इसे तभी कराने की सलाह देते हैं जब शिशु में किसी समस्या का खतरा बहुत अधिक हो।
2. एमनियोसेंटेसिस
इस परीक्षण में, डॉक्टर आपके पेट के माध्यम से एक लंबी सुई डालते हैं और गर्भ में शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव की थोड़ी मात्रा लेते हैं। इस द्रव में मौजूद शिशु की कोशिकाओं को परीक्षण के लिए भेजा जाता है। सीवीएस परीक्षण में जिन सभी आनुवंशिक समस्याओं का पता लगाया जाता है, उनके अलावा यह शिशु के मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी को प्रभावित करने वाली गंभीर स्थितियों (तंत्रिका नलिका दोष) का भी पता लगा सकता है।
- इसे कब करना चाहिए: गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच।
- जोखिम: गर्भपात का थोड़ा सा जोखिम अभी भी बना रहता है, लेकिन यह सीवीएस की तुलना में कम है (परीक्षण की गई लगभग 200 महिलाओं में से 1)।
क्या इन परीक्षणों में कोई जोखिम है?
जी हां, जैसा कि हमने पहले चर्चा की थी, इन कोशिकाओं को प्राप्त करने के तरीकों से जुड़े कुछ जोखिम हैं। सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस से बहुत ही दुर्लभ मामलों में गर्भपात हो सकता है। साथ ही, अत्यधिक रक्तस्राव या संक्रमण का भी थोड़ा सा खतरा रहता है। आपके डॉक्टर आपको इस बारे में विस्तार से बताएंगे। इसलिए घबराने से पहले, अपने डॉक्टर से अपने सभी सवाल पूछ लें।
परीक्षा परिणाम आने के बाद क्या होता है?
यह सबसे महत्वपूर्ण बात है। कैरियोटाइप परीक्षण के परिणाम बहुत सटीक होते हैं। यानी, परिणाम प्राप्त होने के बाद, आप निश्चित रूप से जान सकते हैं कि बच्चे को आनुवंशिक समस्या है या नहीं।
यह पहले के स्क्रीनिंग टेस्ट से अलग है। उनमें केवल यह बताया जाता था कि जोखिम 'अधिक' है या 'कम'। लेकिन कैरियोटाइप टेस्ट का परिणाम अनुमान नहीं, बल्कि पुष्टि है।
परिणाम प्राप्त होने के बाद, आपका डॉक्टर आपके साथ उन पर विस्तार से चर्चा करेगा और आपको बताएगा कि आगे आपको क्या कदम उठाने होंगे।
मुख्य संदेश
- कैरिओटाइप परीक्षण एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण है जो हमारी कोशिकाओं में गुणसूत्रों में असामान्यताओं की जांच करता है।
- यदि गर्भावस्था के दौरान प्रारंभिक परीक्षणों में किसी भी प्रकार का जोखिम पाया जाता है, तो डाउन सिंड्रोम जैसी स्थितियों की उपस्थिति की निश्चित रूप से पुष्टि करने के लिए यह परीक्षण किया जाता है।
- सीवीएस और एमनियोसेंटेसिस जैसी विधियाँ, जो इस उद्देश्य के लिए कोशिकाओं को एकत्र करती हैं, गर्भपात का बहुत कम जोखिम रखती हैं, इसलिए इन्हें केवल अत्यंत गंभीर मामलों में ही किया जाता है।
- कैरिओटाइप परीक्षण का परिणाम "उच्च/निम्न जोखिम" जैसा कोई अनुमान नहीं होता, बल्कि एक निश्चित उत्तर होता है जो बताता है कि "समस्या है/समस्या नहीं है"।
- इस परीक्षण, इसके जोखिमों और परिणामों के बारे में आपके मन में जो भी प्रश्न हों, उन्हें स्पष्ट करने के लिए बेझिझक अपने डॉक्टर से पूछें।
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