क्या आपका बच्चा हमेशा बीमार रहता है? यह XLA (X-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया) हो सकता है। आइए इस बारे में बात करें!

हालांकि हम अक्सर सोचते हैं कि छोटे बच्चों का बार-बार बीमार पड़ना सामान्य बात है, लेकिन कुछ बच्चों के लिए यह एक गंभीर समस्या हो सकती है। खासकर अगर कोई लड़का लगातार बैक्टीरियल इन्फेक्शन से पीड़ित है, तो यह किसी दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के कारण हो सकता है। आज हम इसी तरह की एक स्थिति के बारे में बात करने जा रहे हैं।

XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) क्या है?

ठीक है, तो XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) क्या है? सरल शब्दों में कहें तो, यह एक आनुवंशिक स्थिति है। हमारे शरीर में बीमारियों से लड़ने के लिए सैनिकों की एक बहुत महत्वपूर्ण सेना होती है, और वह है हमारा प्रतिरक्षा तंत्र । इस तंत्र में एक विशेष प्रकार की कोशिका होती है जिसे बी-कोशिकाएँ कहते हैं। ये बी-कोशिकाएँ एंटीबॉडी नामक प्रोटीन बनाती हैं जो हमारे शरीर के बीमार होने पर बीमारियों से लड़ने में मदद करती हैं। ये एंटीबॉडी हमारे देश की रक्षा करने वाले सैनिकों की तरह काम करती हैं।

एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया) से पीड़ित व्यक्ति में ये बी-कोशिकाएं ठीक से नहीं बनतीं, या बहुत कम बनती हैं। तो, जब शरीर एंटीबॉडी नहीं बना पाता, तो क्या होता है? व्यक्ति बहुत जल्दी बीमार पड़ जाता है और बार-बार बीमार होता है। साथ ही, हमारे शरीर के वे ऊतक जो प्रतिरक्षा प्रणाली से संबंधित हैं, जैसे कि लसीका ग्रंथियां , टॉन्सिल और एडेनोइड्स, ठीक से विकसित नहीं होते, और कभी-कभी तो बनते ही नहीं। यह स्थिति ज्यादातर लड़कों में देखी जाती है । हम इसके कारण के बारे में आगे बात करेंगे।

इस स्थिति को XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) कहा जाता है और इसे अन्य नामों से भी जाना जाता है:

• ब्रूटन का अगम्माग्लोबुलिनेमिया
• जन्मजात अगम्माग्लोबुलिनेमिया
• हाइपोगैमाग्लबुलिनेमिया

हालांकि, हाइपोगैमाग्लबुलिनेमिया नाम का प्रयोग एक अन्य समान स्थिति के लिए भी किया जाता है। वह है सीवीआईडी ​​(कॉमन वेरिएबल इम्यूनोडेफिशिएंसी) । सीवीआईडी ​​(कॉमन वेरिएबल इम्यूनोडेफिशिएंसी) आमतौर पर एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमाग्लबुलिनेमिया) जितना गंभीर नहीं होता है और इसका निदान ज्यादातर वयस्क अवस्था में होता है। हालांकि, एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमाग्लबुलिनेमिया) से पीड़ित बच्चों का निदान एक वर्ष की आयु से पहले या बहुत कम उम्र में ही हो जाता है।

XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) और SCID (गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफ़िशिएंसी) में क्या अंतर है?

अब आप सोच रहे होंगे कि क्या यह XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) है या गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षाविहीनता की स्थिति जिसे आपने SCID (गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षाविहीनता) के नाम से जाना होगा। नहीं, इन दोनों में थोड़ा अंतर है। XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) में , मुख्य रूप से वे बी-कोशिकाएँ प्रभावित होती हैं जिनके बारे में हमने पहले बात की थी। SCID (गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षाविहीनता) में , टी-कोशिकाएँ प्रभावित होती हैं।एक अन्य महत्वपूर्ण प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिकाएं टी-कोशिकाएं कहलाती हैं (कभी-कभी बी-कोशिकाएं भी प्रभावित हो सकती हैं)। ये दोनों आनुवंशिक स्थितियां हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली को कमजोर करती हैं और अक्सर बीमारियों का कारण बनती हैं। लेकिन इन दोनों के बीच मुख्य अंतर प्रभावित होने वाली कोशिका का प्रकार है।

एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) कितना आम है?

एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) नामक यह स्थिति वास्तव में बहुत दुर्लभ है । इसका मतलब है कि यह ऐसी बीमारी नहीं है जो बहुत से लोगों को होती है। हालांकि, जैसा कि हमने पहले बताया, यह लड़कों में अधिक आम है । आंकड़ों के अनुसार, लगभग दो लाख (200,000) लड़कों में से एक लड़का एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) के साथ पैदा होता है।

एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) के लक्षण क्या हैं?

XLA (X-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया) से पीड़ित बच्चों की प्रतिरक्षा प्रणाली अविकसित होती है, इसलिए उनके लसीका ग्रंथियां, टॉन्सिल और एडेनोइड अक्सर छोटे या अनुपस्थित होते हैं । इससे वे कम उम्र से ही बार-बार जीवाणु संक्रमण के शिकार हो जाते हैं। उदाहरण के लिए:

• ब्रोंकाइटिस : यह ब्रोंची नामक नलिकाओं का संक्रमण है जो फेफड़ों तक जाती हैं।
• कान के संक्रमण (ओटाइटिस मीडिया) : मध्य कान के संक्रमण।
• साइनसाइटिस : नाक के आसपास के साइनस में संक्रमण।
• निमोनिया : फेफड़ों को प्रभावित करने वाला एक गंभीर संक्रमण।
• आंत्र संक्रमण : पेट खराब होना और दस्त जैसी समस्याएं।

लेकिन यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया) से पीड़ित बच्चे आमतौर पर वायरल संक्रमण (जैसे, साइटोमेगालोवायरस (सीएमवी) , आरएसवी (रेस्पिरेटरी सिंसिटियल वायरस) या फंगल संक्रमण ) के प्रति संवेदनशील नहीं होते हैं। वे मुख्य रूप से जीवाणु संक्रमण से परेशान होते हैं।

XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) किस कारण से होता है?

जैसा कि हमने पहले बताया, XLA (X-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया) एक आनुवंशिक रोग है। इसका मतलब है कि बच्चा इसे माता या पिता या दोनों से विरासत में पाता है। हमारे शरीर में BTK नामक एक जीन होता है। यह जीन हमारे शरीर को B-कोशिकाएँ बनाने का निर्देश देता है। हम जानते हैं कि B-कोशिकाएँ एंटीबॉडी बनाती हैं और रोगों से लड़ती हैं।

इसलिए, यदि इस BTK जीन में कोई परिवर्तन या उत्परिवर्तन होता है, तो बी-कोशिकाओं का निर्माण ठीक से नहीं हो पाता। परिणामस्वरूप, जिन व्यक्तियों में यह जीन उत्परिवर्तन नहीं होता, वे बीमारियों से उसी तरह नहीं लड़ पाते जैसे बी-कोशिकाएं लड़ती हैं। यही कारण है कि वे बार-बार बीमार पड़ते हैं, और कभी-कभी तो उन्हें जानलेवा गंभीर बीमारियां भी हो जाती हैं।

'एक्स-लिंक्ड' क्या है?

अब आइए समझते हैं कि 'एक्स-लिंक्ड' का क्या अर्थ है। हम सभी को अपने जीन दोनों माता-पिता से मिलते हैं। ये जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। ये जीन हमारे शरीर को बताते हैं कि उसे कार्य करने के लिए आवश्यक प्रोटीन कैसे बनाने हैं। अधिकतर मामलों में, यदि एक जीन में कोई परिवर्तन भी हो जाता है, तो उसकी दूसरी प्रति (दूसरे माता-पिता से प्राप्त जीन) अक्षुण्ण रहती है, इसलिए शरीर सामान्य रूप से कार्य कर सकता है।

हालांकि, पुरुषों के लिंग गुणसूत्र एक जैसे नहीं होते। उनमें एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र होता है। इसलिए, यदि इस X गुणसूत्र पर किसी जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो उसकी भरपाई के लिए कोई दूसरा प्रति मौजूद नहीं होता। जिस BTK जीन की हमने बात की, वह इसी X गुणसूत्र पर स्थित है। इसीलिए इसे 'X-लिंक्ड' कहा जाता है। इसलिए, यदि किसी लड़के के X गुणसूत्र पर स्थित BTK जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो उसे XLA (X-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया) हो जाएगा।

लड़कियों में दो X गुणसूत्र होते हैं। भले ही उनके एक X गुणसूत्र पर XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) नामक उत्परिवर्तन मौजूद हो, लेकिन दूसरे X गुणसूत्र पर मौजूद BTK जीन ठीक से काम करता है, जिससे वे आवश्यक संख्या में B-कोशिकाएँ बना पाती हैं। इसलिए उन्हें यह बीमारी नहीं होती, लेकिन वे वाहक हो सकती हैं। इसका मतलब है कि वे बिना लक्षण दिखाए जीन को अपने भीतर धारण कर सकती हैं।

एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) के जोखिम कारक क्या हैं?

अब तक, एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) विकसित होने का एकमात्र ज्ञात जोखिम कारक इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास है। इसका अर्थ है कि यह वंशानुगत है।

क्या लड़कियों में XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) विकसित हो सकता है?

जी हां, बहुत ही दुर्लभ मामलों में , एक लड़की को भी XLA (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) हो सकता है। लेकिन इसके लिए माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तित BTK जीन वाला एक्स क्रोमोसोम होना आवश्यक है। यानी, मां वाहक हो और पिता को भी XLA (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) हो। आमतौर पर, लड़कियां इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन की वाहक हो सकती हैं। ऐसे में, भले ही उन्हें यह बीमारी न हो, वे इस जीन को अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकती हैं। यदि वे बच्चे लड़के हैं, तो उनमें XLA (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) होने की संभावना अधिक होती है।

एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) की संभावित जटिलताएं क्या हैं?

एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) के साथ होने वाली कुछ जटिलताएं इस प्रकार हैं:

• दीर्घकालिक फेफड़ों की बीमारी : बार-बार होने वाले फेफड़ों के संक्रमण समय के साथ फेफड़ों को नुकसान पहुंचा सकते हैं।
• शरीर के अन्य भागों में संक्रमण का फैलना : उदाहरण के लिए, संक्रमण रक्त (सेप्सिस) या मस्तिष्क (मेनिन्जाइटिस) में फैल सकता है।
• ऐसी आशंका भी है कि कुछ प्रकार के कैंसर का खतरा बढ़ सकता है, लेकिन इस पर आगे शोध किया जा रहा है।

XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर कई रक्त परीक्षण करके पता लगा सकते हैं कि आपको या आपके बच्चे को XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) है या नहीं। यदि इन रक्त परीक्षणों से पता चलता है कि आपकी बी-कोशिकाएं या एंटीबॉडी कम हैं, तो डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण करेंगे। इसमें आपके डीएनए में BTK जीन में होने वाले परिवर्तनों की जांच की जाती है।

एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) का इलाज कैसे किया जाता है?

दुर्भाग्यवश, XLA (X-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया) का कोई इलाज नहीं है । हालांकि, ऐसे उपचार मौजूद हैं जो गंभीर जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकते हैं। इनमें से प्रमुख उपचार हैं:

• इम्यूनोग्लोबुलिन प्रतिस्थापन थेरेपी (आरआईजीजी) : इसमें स्वस्थ दाताओं से प्राप्त एंटीबॉडी को नसों के माध्यम से दिया जाता है। यह उपचार महीने में कम से कम एक बार दिया जाता है। इससे शरीर में एंटीबॉडी के निम्न स्तर को कुछ हद तक नियंत्रित करने में मदद मिलती है।
• संक्रमण का शीघ्र उपचार : जैसे ही आपको या आपके बच्चे को संक्रमण होने का संदेह होता है, आपका डॉक्टर एंटीबायोटिक दवाओं से जीवाणु संक्रमण का उपचार शुरू कर देगा। उपचार शीघ्र शुरू करना महत्वपूर्ण है।
• जीवित टीकों से बचना : एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया) से पीड़ित लोगों को जीवित टीके नहीं लगवाने चाहिए। ये टीके गंभीर बीमारी का कारण बन सकते हैं और जानलेवा भी हो सकते हैं। उदाहरणों में एमएमआर (खसरा, गलसुआ, रूबेला) का टीका , चिकनपॉक्स-वैरिसेला का टीका और पोलियो का टीका शामिल हैं। इसलिए, इस बारे में अपने डॉक्टर से बात करना और पूरी जानकारी प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।

एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) से पीड़ित व्यक्ति को क्या उम्मीद करनी चाहिए?

एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) से पीड़ित लोगों को जीवन भर दवा लेनी पड़ेगी। यह बीमारियों के होने के जोखिम को कम करने के लिए किया जाता है। उन्हें अपने डॉक्टर के साथ नियमित संपर्क बनाए रखना चाहिए और बीमारी होने पर तुरंत इलाज करवाना चाहिए। एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) से पीड़ित आप या आपका बच्चा सामान्य लोगों की तुलना में बीमारी के कारण स्कूल और काम से अधिक दिनों तक अनुपस्थित रह सकते हैं।

एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) से पीड़ित लोग कितने समय तक जीवित रहते हैं?

यह बहुत अच्छी बात है कि उपचार विधियों के विकास के साथ , अमेरिका जैसे विकसित देशों में XLA (एक्स-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया) से पीड़ित लोग वयस्कता तक जीवित रह रहे हैं । हालांकि, विकासशील देशों में इसका निदान और उपचार अभी भी बहुत मुश्किल है। इसलिए, आम तौर पर, ऐसे देशों में XLA (एक्स-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया) से पीड़ित बच्चों की जीवन प्रत्याशा कम हो सकती है। लेकिन श्रीलंका में अब इस स्थिति के लिए अच्छे उपचार उपलब्ध हैं।

क्या एक्सएलए (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) को रोका जा सकता है?

यदि आप XLA (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) को लेकर चिंतित हैं, यानी आपके परिवार में किसी को यह बीमारी है, तो आप डॉक्टर से परामर्श लेकर आनुवंशिक जांच करवा सकते हैं। इससे आपको उन आनुवंशिक स्थितियों के बारे में पता चल सकता है जो आप अपने बच्चे को दे सकते हैं। यदि आप XLA (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) पैदा करने वाले जीन उत्परिवर्तन के वाहक हैं, तो आपके बच्चे के जन्म के समय, 50% संभावना है कि वह बच्चा इस उत्परिवर्तन को विरासत में पाएगा। यदि वह बच्चा लड़का है, तो उसे XLA (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) हो सकता है। यदि आपको XLA (एक्स-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) है, तो आपकी बेटियां वाहक होंगी। एक आनुवंशिक परामर्शदाता या परीक्षण कराने वाले डॉक्टर आपको इस बारे में अधिक सलाह देंगे।

मैं अपना ख्याल कैसे रखूं?

एक्स-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया (XLA) से पीड़ित व्यक्ति की देखभाल का सबसे अच्छा तरीका है अपने स्वास्थ्य को प्राथमिकता देना । डॉक्टर से नियमित रूप से मिलें। संक्रमण के लक्षणों को पहचानना सीखें। संक्रमण के लक्षण दिखने पर क्या करना चाहिए, इसके बारे में अपने डॉक्टर से पूछें।

मुझे डॉक्टर से कब मिलना चाहिए?

ऐसे मामलों में डॉक्टर से बात करना सबसे अच्छा होता है:

• यदि आपके बच्चे को जीवित टीका (जैसे कि एमएमआर टीका, चिकनपॉक्स का टीका) लगवाने के बाद तबीयत खराब हो जाती है।
• यदि आपके बच्चे को अक्सर जीवाणु संक्रमण हो जाते हैं ।
• यदि आपको बार-बार जीवाणु संक्रमण भी होता है (क्योंकि यह सीवीआईडी ​​जैसी स्थिति हो सकती है, जो वयस्कों को भी प्रभावित करती है)।

डॉक्टर आपको बता पाएंगे कि इस मामले की आगे जांच करने की आवश्यकता है या नहीं।

मुझे अपने डॉक्टर से कौन से सवाल पूछने चाहिए?

डॉक्टर से मिलते समय इस तरह के प्रश्न पूछना आपके लिए मददगार हो सकता है:

• मुझे संक्रमण के किन लक्षणों पर ध्यान देना चाहिए?
• अगर मुझे या मेरे बच्चे को संक्रमण होने का संदेह हो तो मुझे क्या करना चाहिए?
• उपचार के क्या विकल्प हैं?
• मुझे या मेरे बच्चे को कितनी बार उपचार की आवश्यकता होती है?

छोटे बच्चों का बार-बार बीमार पड़ना सामान्य बात है। लेकिन अगर आपके बच्चे को बार-बार जीवाणु संक्रमण हो रहा है, तो इसके पीछे कोई और कारण हो सकता है। अपनी चिंताओं के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। शुरुआती निदान और उपचार से ही सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त होते हैं।

यदि आप XLA (X-लिंक्ड एगामग्लोबुलिनेमिया) से पीड़ित हैं – एक आनुवंशिक स्थिति जिसमें आपका शरीर बी-कोशिकाओं का सही उत्पादन नहीं करता है – तो अपने डॉक्टर के निर्देशों का ठीक से पालन करें। संक्रमण के लक्षणों को पहचानना बहुत महत्वपूर्ण है ताकि आप जल्द से जल्द उपचार प्राप्त कर सकें।

इस लेख में याद रखने योग्य सबसे महत्वपूर्ण बातें

ठीक है, तो XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) के बारे में हमने जो बात की है, उसमें से कुछ बातें आपको याद रखनी होंगी:

• XLA (X-लिंक्ड एगैमग्लोबुलिनेमिया) क्या है?यह एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो मुख्य रूप से लड़कों को प्रभावित करती है ।
• इस स्थिति में शरीर की बी-कोशिकाएं ठीक से विकसित नहीं हो पाती हैं , जिसके परिणामस्वरूप एंटीबॉडी में कमी आती है और बार-बार जीवाणु संक्रमण होते हैं ।
• टॉन्सिल और एडेनोइड जैसी चीजें सिकुड़ सकती हैं या गायब हो सकती हैं।
• हालांकि इसका कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, लेकिन आजीवन उपचार (आरआईजीजी) और शीघ्र एंटीबायोटिक उपचार से इसे अच्छी तरह से नियंत्रित किया जा सकता है।
• इन लोगों को जीवित टीके देना ठीक नहीं है।
• यदि आपका बच्चा बार-बार गंभीर रूप से बीमार रहता है, तो तुरंत डॉक्टर से सलाह लेना अत्यंत महत्वपूर्ण है। शीघ्र निदान और उपचार से आपके बच्चे को सामान्य जीवन जीने में बहुत मदद मिलेगी।

मुझे उम्मीद है कि यह जानकारी आपके लिए उपयोगी होगी। यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो अपने पारिवारिक चिकित्सक से बात करने में संकोच न करें!

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