Koj puas paub txog tus kab mob Alexander? Cia peb tham txog tus kab mob tsis tshua muaj no!

Koj puas tau hnov ​​txog tus kab mob Alexander? Tej zaum koj tsis tau hnov ​​txog nws li. Qhov laj thawj yog vim nws yog ib qho mob hlwb uas tsis tshua muaj nyob hauv ntiaj teb. Tab sis, nws tsim nyog kom muaj qee qhov kev paub txog cov kab mob zoo li no, puas yog? Tshwj xeeb tshaj yog vim peb ib txwm txhawj xeeb txog kev noj qab haus huv thiab kev loj hlob ntawm peb cov menyuam, nws yog ib qho tseem ceeb kom paub txog tej yam zoo li no.

Kab mob Alexander yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim!

Zoo, cia peb saib seb tus kab mob Alexander yog dab tsi. Hais yooj yim xwb, nws yog ib yam kab mob uas cuam tshuam rau peb lub paj hlwb, lub cev uas nqa cov lus thoob plaws lub cev . Tshwj xeeb, nws cuam tshuam rau "cov khoom dawb" hauv peb lub hlwb. Cov khoom dawb no yog ib feem ntawm lub hlwb uas muaj ntau cov hlab ntsha.

Kab mob no yog ib pawg kab mob hu ua leukodystrophy . Txawm hais tias lo lus no yuav zoo li nyuaj me ntsis, nws hais txog cov kab mob uas ua rau lub hlwb dawb puas tsuaj.

Hauv tus kab mob Alexander, qhov kev puas tsuaj loj tshaj plaws yog rau ib feem hu ua myelin . Myelin yog ib daim ntaub tiv thaiv ib puag ncig peb cov hlab ntsha. Xav txog nws zoo li lub hnab yas ib puag ncig ib txoj hlua hluav taws xob. Lub hnab myelin no yog qhov uas tso cai rau cov lus ntawm cov hlab ntsha mus tau zoo thiab sai. Yog li, thaum lub myelin no raug puas tsuaj, cov txheej txheem ntawm kev xa cov lus ntawm cov hlab ntsha raug cuam tshuam.

Yog li ntawd, ib tug neeg uas muaj tus kab mob Alexander syndrome yuav muaj ntau yam teeb meem, xws li kev loj hlob qeeb thiab qaug dab peg . Hmoov tsis zoo, tus kab mob no yog ib qho mob uas zuj zus tuaj, qee zaum ua rau tuag taus. Tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau.

Kab mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Kab mob Alexander yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj neeg paub . Kwv yees li ntawm ib tug ntawm ib lab tus menyuam yug los . Kab mob no tau pom thawj zaug hauv xyoo 1949 los ntawm Dr. W. Stewart Alexander , ib tug kws kho mob Australian. Yog vim li ntawd nws thiaj hu ua kab mob Alexander.

Puas muaj hom kab mob Alexander?

Yog, cov kws kho mob faib cov kab mob no raws li hnub nyoog uas cov tsos mob pib tshwm sim. Muaj ntau hom tseem ceeb:

• Hom menyuam mos: Qhov no tsis tshua muaj. Cov tsos mob tshwm sim hauv thawj lub hlis ntawm lub neej.
• Hom mob me nyuam yaus: Hom mob no yog kwv yees li 80% ntawm cov neeg mob uas muaj tus mob Alexander syndrome. Feem ntau cov tsos mob pib ua ntej hnub nyoog 2 xyoos .
• Hom menyuam yaus: Cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim ntawm hnub nyoog 2 thiab 13 xyoos. Txawm li cas los xij, lawv feem ntau tshwm sim ntawm hnub nyoog 4 thiab 10 xyoos. Kwv yees li 14% ntawm tag nrho cov kev kuaj mobNyob rau hom no.
• Hom neeg laus: Qhov no kuj tsis tshua muaj. Cov tsos mob feem ntau tsis hnyav heev. Tus mob no tuaj yeem tshwm sim thaum twg los tau tom qab hnub nyoog hluas . Kwv yees li 6% ntawm cov neeg mob uas kuaj pom tias yog hom no.

Dab tsi yog qhov ua rau muaj tus kab mob Alexander?

Hauv 95% ntawm cov neeg mob uas muaj tus kab mob Alexander, muaj kev hloov pauv hauv ib lub noob caj noob ces . Lub noob caj noob ces no pab tsim cov protein hu ua Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) . Hmoov tsis zoo, qhov ua rau muaj 5% ntawm cov neeg mob uas tseem tshuav tseem tsis tau paub.

Feem ntau, cov protein GFAP no sib koom ua ke los ua cov saw ntev (filaments). Cov saw no muab lub zog thiab kev txhawb nqa rau cov hlwb ntawm peb lub paj hlwb.

Txawm li cas los xij, rau cov neeg uas muaj tus kab mob Alexander, cov protein GFAP no tsis tau tsim tawm kom zoo. Hloov chaw, cov protein clumps tsis zoo hu ua Rosenthal fibers sib sau ua ke hauv cov chaw hauv cov cell uas lawv yuav tsum tsis txhob nyob. Cov Rosenthal fibers no yog cov uas ua rau puas tsuaj rau myelin uas tau hais ua ntej.

Leej twg muaj feem yuav mob no ntau dua?

Qhov tseeb, txhua tus neeg yeej muaj tus kab mob no. Feem ntau, qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces tshwm sim yam tsis muaj laj thawj, tsis muaj laj thawj pom tseeb. Nws tsis tshua muaj rau ib tug menyuam yaus kom tau txais qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces no los ntawm lawv niam lawv txiv. Qhov no txhais tau tias feem ntau cov neeg tsis muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus kab mob no.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Alexander yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Tsis tas li ntawd, cov tsos mob yuav txawv nyob ntawm lub hnub nyoog (hom) uas tus kab mob pib.

Cov tsos mob ntawm cov menyuam mos:

Cov tsos mob no yuav pom tseeb hauv thawj lub hlis ntawm lub neej.

• Hydrocephalus: Qhov no yog cov kua dej sib sau ua ke hauv lub hlwb ntawm tus menyuam. Qhov no tuaj yeem ua rau lub taub hau loj dua.
• Megalencephaly: Kev loj hlob tsis zoo ntawm lub hlwb thiab lub taub hau.
• Qaug dab peg/Qaug dab peg: Feem ntau muaj mob qaug dab peg.
• Kev mob nqaij ntshiv: Cov leeg nqaij tawv, txo qhov yooj ywm.
• Kev loj hlob qeeb: Tus me nyuam txoj kev loj hlob tsis raws li lub hnub nyoog. Piv txwv li, lub caj dab muaj zog, dov, thiab zaum yuav qeeb.
• Tsis muaj zog lossis nce phaus kom raug.

Cov tsos mob ntawm cov menyuam yaus:

Cov tsos mob no feem ntau pib thaum rau lub hlis thawj zaug, tab sis qee zaum tuaj yeem pib lig li 24 lub hlis, lossis li ob xyoos. Cov tsos mob feem ntau zoo ib yam li cov uas pom thaum lub sijhawm yug menyuam tshiab.

Cov tsos mob ntawm cov menyuam yaus pib:

Cov tsos mob no feem ntau tshwm sim ntawm hnub nyoog 4 thiab 10 xyoo.

• Nyuaj nqos thiab hais lus.
• Ataxia:Qhov no hais txog teeb meem nrog kev sib npaug, kev sib koom tes, thiab kev txav mus los, xws li tsis tuaj yeem taug kev lossis muaj teeb meem tuav cov khoom.
• Teeb meem ntawm cov leeg nqaij: tej yam xws li cov leeg nqaij tawv (spasticity), mob cov leeg nqaij, cov leeg nqaij ntswj.
• ntuav ntau zaus.

Cov tsos mob ntawm cov neeg laus pib muaj:

Cov tsos mob no tuaj yeem tshwm sim txhua lub sijhawm thaum laus. Lawv feem ntau zoo ib yam li cov uas pom thaum yau, tab sis kuj tseem yuav muaj kev co . Qee zaum cov tsos mob no tuaj yeem zoo ib yam li lwm yam mob, xws li tus kab mob Parkinson lossis ntau yam sclerosis , yog li nws yog ib qho tseem ceeb kom tau txais kev kuaj mob kom raug.

Yuav kuaj mob li cas rau tus kab mob Alexander?

Koj tus kws kho mob yuav xub kuaj xyuas koj lossis koj tus menyuam cov tsos mob kom zoo zoo. Tsis tas li ntawd xwb, lawv kuj tseem yuav ua cov kev kuaj mob xws li:

• Kev thaij duab MRI (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Qhov no tuaj yeem nrhiav kev hloov pauv hauv lub hlwb. Tshwj xeeb, MRI tuaj yeem qhia kev hloov pauv hauv cov khoom dawb, xws li cov cim ntawm Rosenthal fibers.
• Kev kuaj mob caj ces: Qhov no yog kev kuaj ntshav uas tuaj yeem lees paub seb puas muaj kev hloov pauv hauv GFAP gene uas ua rau muaj Alexander syndrome.

Yuav kho tus kab mob no li cas? Yuav tswj nws li cas?

Tu siab kawg li, tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus kab mob Alexander. Cov kev kho mob tam sim no feem ntau yog los tswj cov tsos mob thiab qeeb qhov kev loj hlob ntawm tus kab mob .

Txawm li cas los xij, cov kws tshawb fawb tseem niaj hnub ua kev sim tshuaj kom nrhiav tau kev kho mob tshiab rau tus kab mob no. Koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob txog seb hom kev sim no puas yog rau koj lossis koj tus menyuam.

Nyob ntawm cov tsos mob, cov kev kho mob hauv qab no yuav siv tau:

• Cov tshuaj tiv thaiv kev qaug dab peg.
• Kev kho lub cev, kev kho mob ua haujlwm, thiab kev kho kev hais lus. Cov no pab txhim kho tus menyuam txoj kev txav mus los, lub peev xwm ua haujlwm txhua hnub, thiab kev hais lus.
• Rau hydrocephalus, ib qho mob uas cov kua dej sib sau ua ke hauv lub hlwb, kev phais shunt tuaj yeem ua tau. Qhov no tshem tawm cov kua dej ntau dhau ntawm lub hlwb.

Cov teeb meem ntawm tus kab mob Alexander yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm Alexander syndrome yuav maj mam zuj zus tuaj. Yog li ntawd, tus neeg mob yuav xav tau cov yam xws li:

• Cov khoom siv uas pab taug kev, xws li lub rooj zaum muaj log lossis cov khoom siv taug kev.
• Yuav kom tau txais cov khoom noj khoom haus txaus, tej zaum yuav tsum tau noj cov raj ( enteral nutrition ).

Yav tom ntej (kev kwv yees) rau cov neeg uas muaj tus kab mob no yog dab tsi?

Kev kwv yees yav tom ntej ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob Alexander syndrome yog ib qho nyuaj me ntsis, vim nws txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg . Thaum tus kab mob loj zuj zus, cov tsos mob tuaj yeem hnyav zuj zus, tshwj xeeb tshaj yog rau cov menyuam yaus. Qhov xwm txheej thiab lub sijhawm ntawm cov tsos mob sib txawv nyob ntawm hom kab mob:

• Cov menyuam mos uas muaj daim ntawv yug tshiab feem ntau muaj kev tsis taus hnyav, thiab ntau tus tuag ua ntej hnub nyoog ob xyoos .
• Cov menyuam yaus uas muaj hom menyuam yaus yuav nyob tau li tsib txog kaum xyoo .
• Cov menyuam yaus uas muaj hom kab mob pib thaum yau qee zaum tuaj yeem nyob txog lawv lub hnub nyoog 30s lossis 40s .
• Muaj ib txhia neeg uas muaj tus kab mob no thaum lawv laus lawm ces lawv muaj cov tsos mob me me xwb, los yog tej zaum lawv tsis muaj tsos mob dab tsi li. Feem ntau, tus kab mob no tsis cuam tshuam rau lawv lub neej.

Nws yog ib qho ib txwm muaj kev tu siab thaum koj hnov ​​​​​​cov no. Tab sis kev paub cov ntaub ntawv no yuav pab koj nkag siab txog tus kab mob.

Kab mob Alexander puas tiv thaiv tau?

Feem ntau, txawm tias cov kws tshaj lij tsis tuaj yeem hais meej tias yog vim li cas qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas ua rau muaj Alexander syndrome tshwm sim. Yog li ntawd, feem ntau, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv tus kab mob no.

Txawm li cas los xij, yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob Alexander lossis lwm hom leukodystrophy, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog tus kws pab tswv yim txog caj ces. Qhov no yuav pab koj nkag siab txog qhov kev pheej hmoo ntawm koj cov menyuam yav tom ntej yuav tau tus kab mob no. Tej zaum koj kuj tseem yuav xav txog ib txoj kev kho mob hu ua Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Qhov no suav nrog kev xaiv cov menyuam mos noj qab haus huv uas tsis muaj qhov kev hloov pauv GFAP gene uas ua rau muaj tus kab mob Alexander thiab cog rau hauv tsev menyuam los ntawm kev siv in vitro fertilization (IVF) .

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus kab mob Alexander, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd yog tias koj muaj cov tsos mob no:

• Muaj teeb meem nrog kev sib npaug lossis kev taug kev.
• Ua pa nyuaj, nqos nyuaj, noj nyuaj, lossis hais lus nyuaj.
• Xeev siab thiab ntuav.
• Qaug dab peg.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Koj tuaj yeem nug cov lus nug ntawm tus kws kho mob zoo li no:

• Kuv (lossis kuv tus menyuam) muaj hom kab mob Alexander twg?
• Kev kho mob zoo tshaj plaws yog dab tsi?
• Puas yog ib lub tswv yim zoo kom kuaj noob caj noob ces rau lwm tus neeg hauv tsev neeg?
• Kuv yuav tsum saib xyuas cov cim qhia txog teeb meem twg?

Thaum kawg, cov lus coj mus tsev

Kab mob Alexander yog ib qho mob uas kav ntev mus tas li, uas mob zuj zus tuajIb qho mob nkeeg. Qhov no tsis tshua muaj thiab qee zaum tuaj yeem tshwm sim hauv tsev neeg. Kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem txheeb xyuas qhov sib txawv ntawm noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob no.

Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob los xij, muaj kev kho mob uas tuaj yeem pab txo cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo. Cov kws tshawb fawb tseem niaj hnub tshawb nrhiav kom nrhiav tau kev kho mob zoo dua rau tus kab mob tsis tshua muaj no.

Vam tias kev paub txog cov ntaub ntawv no yuav pab koj nkag siab txog tus kab mob thiab nrhiav kev kho mob sai sai yog tias tsim nyog. Nco ntsoov tias, koj tsis nyob ib leeg xwb, thiab koj tuaj yeem tau txais kev pab uas koj xav tau.

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