Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no? Cia peb tham txog Kab Mob Canavan

Koj puas muaj kev tsis ntseeg lossis kev ntshai txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob? Qee zaum, thaum peb cov menyuam yaus coj tus cwj pwm txawv me ntsis ntawm lwm tus menyuam yaus, lossis thaum lawv txoj kev loj hlob qeeb, peb xav txog ntau yam sib txawv. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog lub sijhawm zoo li no. Hnub no, peb yuav tham txog ib qho kab mob caj ces uas tsis tshua muaj, tab sis loj heev. Qhov no hu ua Kab Mob Canavan.

Kab mob Canavan yog dab tsi? Hais yooj yim xwb...

Kab mob Canavan yog ib yam kab mob caj ces uas tsis tshua muaj . Nws cuam tshuam ncaj qha rau peb lub hlwb . Yog hais kom meej, nws yog ib yam mob uas ua rau lub hlwb puas tsuaj. Yog li ntawd, dhau sij hawm, qhov tsis zoo hauv lub hlwb maj mam nce ntxiv thiab hnyav zuj zus. Xav txog seb, peb lub hlwb xav tau qee yam tshuaj tseem ceeb kom ua haujlwm tau zoo, puas yog? Zoo, thaum tus kab mob no tshwm sim, lub hlwb yuav tsis muaj cov tshuaj tseem ceeb. Yog li ntawd, lub hlwb maj mam zoo li lub paj rwb , zoo li ib daim ntawv. Tom qab ntawd lub hlwb yuav ua tsis tau nws txoj haujlwm kom zoo.

Kab mob Canavan yog ib pawg kab mob hu ua "leukodystrophies." Cov no kuj yog cov kab mob tsis tshua muaj, uas yog cov kab mob caj ces. Lawv cuam tshuam rau peb lub hlwb, cov hlab ntsha hauv lub hlwb (uas yog, cov hlab ntsha hauv lub hlwb), thiab lwm cov hlab ntsha. Qhov tu siab yog, cov tsos mob no yuav hnyav zuj zus mus.

Cov kab mob Canavan tseem ceeb yog dab tsi?

Peb pom tau tus kab mob Canavan no ua ob hom loj. Uas yog, nws raug faib ua pawg raws li lub sijhawm pib mob thiab nws qhov hnyav.

1. Kab Mob Canavan Me Nyuam Yaus:

Qhov no yog hom mob uas feem ntau pom , thiab nws kuj yog hom mob hnyav tshaj plaws . Feem ntau cov menyuam mos uas muaj tus kab mob Canavan muaj hom mob no. Tu siab kawg li, cov menyuam mos uas yug los nrog tus mob no feem ntau tuag thaum yau lossis thaum lawv tseem hluas.

2. Kab Mob Canavan Rau Cov Hluas:

Hom kab mob no tsis tshua muaj thiab tsis hnyav npaum li hom kab mob dhau los. Cov tsos mob tsis hnyav npaum li. Qhov zoo tshaj plaws yog tias hom kab mob no zoo li tsis ua rau lub neej luv dua.

Leej twg muaj feem yuav mob Canavan ntau dua?

Tseeb tiag, tus kab mob Canavan tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus neeg . Nws yog ib qho mob caj ces. Txawm li cas los xij, nws feem ntau tshwm sim hauv qee pawg neeg. Tshwj xeeb, nws feem ntau tshwm sim hauv cov neeg Yudais Ashkenazi, uas tuaj ntawm thaj chaw xws li sab hnub tuaj Poland, Lithuania, thiab sab hnub poob Russia. Ntawm lawv, kwv yees tias ib tus ntawm 6,400 txog 13,500 tus menyuam mos uas yug los raug tus kab mob no.

Tiamsis qhov tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov yog vim qhov no yog kab mob caj ces, yog tias ob leeg niam txiv muaj cov noob caj ces ua rau muaj kab mob, ib tug menyuam ntawm txhua haiv neeg, txhua lub tebchaws, tuaj yeem muaj tus kab mob no.

Vim li cas thiaj muaj tus kab mob Canavan? Dab tsi yog qhov ua rau muaj tus kab mob no?

Hais yooj yim xwb, kab mob Canavan yog ib yam kab mob uas tau los ntawm niam txiv los rau menyuam.

Qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog kev hloov pauv hauv ib qho ntawm peb cov noob caj noob ces. Cov noob caj noob ces no tsim cov enzyme hu ua aspartoacylase (ASPA) . Xav txog cov enzyme ASPA no ua tus neeg ua haujlwm tshwj xeeb hauv peb lub hlwb. Nws txoj haujlwm yog rhuav tshem cov tshuaj hu ua N-acetyl-aspartate (NAA) . Cov tshuaj no pom muaj nyob hauv lub hlwb.

Tam sim no, rau ib tug neeg uas muaj kab mob Canavan, lub cev tsis tsim cov enzyme 'ASPA' no txaus . Yuav ua li cas tom qab ntawd? Cov tshuaj 'NAA' ntawd pib sib sau ua ke hauv cov ntaub so ntswg ntawm lub hlwb. Nws zoo li cov khib nyiab los ntawm lub Hoobkas. Thaum 'NAA' sib sau ua ke zoo li no, nws ua rau cov txheej rog hu ua 'myelin' puas tsuaj uas zoo li daim ntaub thaiv ib puag ncig cov hlab ntsha hauv peb lub hlwb thiab tus txha caj qaum. Cov myelin no zoo li lub hnab yas ib puag ncig cov xov hluav taws xob, nws pab cov lus ntawm cov hlab ntsha mus ncig kom raug, thiab nws pub cov hlab ntsha noj qab haus huv.

Yog li ntawd, thaum cov myelin no raug puas tsuaj, dhau sijhawm lub hlwb yuav ua spongy thiab liquefies . Ntawd yog, muaj ntau qhov chaw me me hauv lub hlwb uas puv nrog kua. Thiab lub hlwb tsis tuaj yeem xa lossis txais cov lus ntawm cov hlab ntsha kom raug. Koj puas nkag siab tias qhov no tshwm sim li cas?

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Canavan yog dab tsi? Yuav kuaj mob li cas?

Kab mob Canavan rau menyuam yaus feem ntau pib muaj cov tsos mob ntawm 3 thiab 6 lub hlis . Cov tsos mob no tsis tshwm sim sai sai, tab sis maj mam tshwm sim. Ua niam txiv, koj yuav tsum paub txog qhov no.

Cov yam ntxwv tseem ceeb uas pom tseeb yog:

• Cov leeg nqaij tsis zoo: Qhov no txhais tau tias qee zaum tus menyuam lub cev yuav xoob heev lossis nruj tsis zoo . Tshwj xeeb, lub zog ntawm cov leeg nqaij yuav txo qis. Qee zaum, tus menyuam yuav xav tias "zoo li daim ntaub dua" thaum koj tsa nws.
• Lub taub hau loj dhau (macrocephaly): Tus menyuam lub taub hau loj dhau rau nws lub hnub nyoog. Tsis tas li ntawd, tus menyuam muaj teeb meem tswj nws lub taub hau kom zoo. Nws tsis tuaj yeem tuav nws lub caj dab kom zoo.
• Kev loj hlob qeeb: Qhov no yog thawj lub cim uas ntau tus niam txiv pom. Lawv yuav ua tsis tau tej yam uas lwm tus menyuam ua, xws li dov, zaum, nkag, taug kev, thiab tham lus.Cov menyuam mos no yuav ua tej yam lig heev, lossis lawv yuav tsis ua qee yam li. Piv txwv li, thaum lwm tus menyuam mos sim zaum thaum muaj 6-7 lub hlis, cov menyuam mos no yuav ua tsis tau.
• Nyuaj noj mov thiab nqos: Tus me nyuam yuav muaj teeb meem haus mis thiab nqos zaub mov. Nws yuav xav tias nws lub cev txhaws tas li.
• Tsis muaj peev xwm txav mus los: Lub peev xwm los tswj kev txav mus los ntawm lub cev raug txo qis. Tshwj xeeb, qhov tsis muaj peev xwm tswj cov ceg thiab ceg kom zoo. Qhov no qee zaum hu ua "floppiness," uas txhais tau tias lub cev xav tias tsis muaj zog.
• Tus cwj pwm ntsiag to, tsis teb: Tus me nyuam mos ntsiag to heev. Txawm tias koj muab khoom ua si rau nws los xij, nws tsis xav tau. Nws tsis qhia kev xav lossis kev txaus siab . Nws luag ntxhi tsawg dua, quaj tsawg dua, lossis tseem zoo li qub.

Muaj ntau tus menyuam yaus uas muaj cov tsos mob no hnyav zuj zus sai . Thaum muaj hnub nyoog 10 xyoo, tej teeb meem uas yuav ua rau tuag taus tuaj yeem tshwm sim. Tsis tas li ntawd, lwm yam teeb meem tuaj yeem tshwm sim nrog tus mob no.

• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo
• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse
• Cov leeg nqaij ntswj
• Teeb meem nqos nce ntxiv
• Kev tsis pom kev

Txawm li cas los xij, cov neeg uas muaj tus kab mob Canavan rau cov menyuam yaus uas tau hais ua ntej lawm, uas tshwm sim thaum lawv tseem hluas, tsis qhia cov tsos mob hnyav li no. Lawv kuj tseem yuav muaj kev loj hlob qeeb me ntsis. Lawv yuav muaj teeb meem hais lus, lossis lawv yuav qis dua lwm tus menyuam hauv kev kawm ntawv. Txawm li cas los xij, cov tsos mob tsis hnyav npaum li ntawd.

Koj paub tseeb li cas tias koj muaj tus kab mob Canavan?

Yog tias koj tus kws kho mob xav tias muaj kab mob Canavan raws li koj tus menyuam cov tsos mob, lawv tuaj yeem khiav ntau qhov kev kuaj kom paub meej.

• Kev kuaj ntshav los yog zis: Cov kev kuaj no tuaj yeem ntsuas cov tshuaj lom neeg 'NAA' (N-acetyl-aspartate) lossis cov enzyme 'ASPA' (aspartoacylase). Lawv kuj tseem tuaj yeem ntes tau seb qhov kev hloov pauv caj ces uas ua rau muaj tus kab mob puas muaj nyob.
• Kev kuaj cov hlwb ntawm daim tawv nqaij (cov hlwb fibroblast uas tau cog rau hauv cov menyuam): Qee zaum, ib hom hlwb tshwj xeeb (hu ua cov hlwb fibroblast uas tau cog rau hauv cov menyuam) uas tau muab rho tawm ntawm daim tawv nqaij ntawm tus menyuam raug cog rau hauv chav kuaj thiab kuaj seb puas muaj qhov tsis txaus ntawm cov enzyme ASPA.

Qhov zoo kawg nkaus yog tias nws muaj peev xwm kuaj pom tias muaj kab mob Canavan ua ntej tus menyuam yug los .

• Kev kuaj amniocentesis: Qhov no suav nrog kev coj ib qho me me ntawm cov kua dej (amniotic fluid) uas nyob ib puag ncig tus menyuam thaum cev xeeb tub thiab kuaj nws seb puas muaj NAA. Feem ntau qhov kev kuaj no yog koj ua.Nruab nrab ntawm 15 thiab 20 lub lis piam ntawm cev xeeb tub.
• Kev Kuaj Chorionic Villus Sampling (CVS): Qhov kev kuaj no muaj rau cov niam txiv uas muaj feem yuav mob Canavan lossis cov uas paub tias ib tug neeg hauv lawv tsev neeg muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Hauv qhov kev kuaj no, yuav muab cov qauv ntawm cov nqaij ntawm tus menyuam lub placenta coj mus kuaj thiab kuaj seb puas muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Feem ntau qhov no ua tiav ntawm 10 thiab 12 lub lis piam ntawm cev xeeb tub.

Koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob txog cov kev kuaj no kom paub ntau ntxiv.

Puas muaj kev kho mob rau tus kab mob Canavan?

Qhov tseeb, tseem tsis tau muaj tshuaj kho tus kab mob Canavan . Qhov no yog qhov tu siab tshaj plaws. Yog li ntawd, lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob tam sim no yog tswj cov tsos mob thiab ua kom tus menyuam xis nyob ntev li ntev tau.

Cov kev xaiv kho mob tam sim no muaj xws li:

• Cov raj pub mis: Cov raj no yog siv los muab cov khoom noj khoom haus thiab cov kua dej uas tsim nyog thaum tus menyuam muaj teeb meem nqos zaub mov. Qhov no muab lub zog rau tus menyuam uas lawv xav tau.
• Cov Tshuaj Tiv Thaiv Kev Qaug Dab Peg: Tej zaum ib txhia menyuam yaus yuav muaj kev qaug dab peg. Hauv cov xwm txheej zoo li no, cov kws kho mob yuav sau ntawv kom tswj tau lawv.
• Kev Kho Mob Lub Cev: Qhov no pab kho tus menyuam txoj kev sawv ntsug, ua kom cov leeg muaj zog, thiab txhim kho kev txawj sib txuas lus.

Tsis tas li ntawd xwb, kev kuaj noob caj noob ces thiab kev qhia txog noob caj noob ces tseem ceeb heev rau tag nrho tsev neeg. Los ntawm qhov no, yog tias muaj lwm tus menyuam yug los yav tom ntej, nws yuav muaj peev xwm nkag siab txog qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam ntawd uas yuav muaj tus kab mob no.

Yav tom ntej yuav zoo li cas rau ib tug me nyuam uas muaj Kab Mob Canavan?

Thaum nws los txog rau yav tom ntej ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob Canavan, nws nyob ntawm hom kab mob. Uas yog, seb nws yog hom menyuam yaus lossis hom menyuam yaus.

• Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Canavan feem ntau yuav nyob txog thaum lawv muaj li ntawm 10 xyoo. Ib txhia menyuam yaus yuav nyob txog thaum lawv tseem hluas lossis thaum lawv muaj hnub nyoog nees nkaum xyoo.
• Txawm li cas los xij, lub neej ntev ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob Canavan me me, hluas feem ntau yog qhov qub.

Qhov xov xwm zoo yog tias cov kws tshawb fawb tau txheeb xyuas cov noob caj noob ces uas ua rau muaj kab mob Canavan. Tsis tas li ntawd, muaj ntau txoj kev tshawb fawb tab tom ua los nrhiav kev kho rau tus kab mob no. Ib txhia ntawm lawv suav nrog:

• Kev kho mob gene: Qhov no sim kho qhov gene uas puas lawm.
• Synthetic ASPA enzyme: Cov enzyme no tau tsim los kom txhaj rau hauv cov ntshav.
• Kev kho mob ntawm cov hlwb qia:Qhov no kuj yog ib qho kev cia siab tshiab.

Yog tias qhov kev tshawb fawb no ua tiav, cov neeg mob qog noj ntshav yuav muaj lub sijhawm los ua lub neej zoo dua yav tom ntej.

Puas tiv thaiv tau kab mob Canavan?

Qhov tseeb, kab mob Canavan tsis tuaj yeem tiv thaiv tau vim nws yog ib qho mob caj ces. Txawm li cas los xij, tsev neeg tuaj yeem kuaj DNA kom paub seb lawv puas muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces uas ua rau muaj kab mob. Qhov tseem ceeb yog tias tsuas yog ob leeg niam txiv muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj ces xwb lawv tus menyuam thiaj li muaj kab mob.

Yog li ntawd, kev kuaj mob zoo li no pab lawv txiav txim siab ua ntej muaj menyuam.

Nug tus kws kho mob txog tej yam no.

Thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj tus kab mob Canavan, nws yog ib qho ib txwm muaj ntau cov lus nug hauv koj lub siab. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob txog tej yam xws li:

• "Kws kho mob, kuv tus menyuam yuav muaj mob dab tsi? Kuv yuav tsum tos txog thaum twg?"
• "Kws kho mob, koj qhia tau kuv li cas txog kuv tus menyuam lub neej?" (Txawm hais tias lo lus nug no nyuaj nug, nws tseem ceeb heev kom paub meej.)
• Kuv ua tau dab tsi kom kuv tus menyuam xis nyob thiab muaj kev nyab xeeb dua?
• "Kuv tus menyuam yuav tsum mus ntsib kws kho mob tshwj xeeb hom twg? Lawv yuav tsum mus ntsib lawv ntau npaum li cas?"
• "Puas yog ib lub tswv yim zoo rau peb tsev neeg kom tau txais kev kuaj noob caj noob ces?"

Ntxiv rau cov lus nug no, tsis txhob yig nug tus kws kho mob txhua yam uas koj muaj, txawm tias me me li cas los xij.

Nej cov niam txiv yuav ua li cas thaum nej tus menyuam muaj tus kab mob Canavan?

Thaum ntsib teeb meem nyuaj li no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov tias koj tsis yog tib leeg xwb. Muaj ob peb yam uas tuaj yeem pab tau koj:

• Kev sab laj / kev kho mob nrog kev tham: Kev tham nrog ib tus neeg uas koj tuaj yeem tham nrog txog koj txoj kev xav, xws li kev tu siab thiab kev ntshai, tuaj yeem yog kev pab tau zoo heev.
• Cov Pab Pawg Txhawb Nqa: Kev tham nrog lwm cov niam txiv uas tau dhau los ntawm tib yam li koj tuaj yeem yog qhov chaw zoo ntawm lub zog. Nws ua rau koj xav tias "peb tsis yog tib tug neeg uas tau dhau los ntawm qhov no."
• Koom nrog cov koom haum uas txhawb nqa cov neeg mob thiab kev tshawb fawb: Cov koom haum no muab cov ntaub ntawv, kev taw qhia, thiab lub sijhawm rau koj los txuas lus nrog lwm tus.

Nco ntsoov tias, koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb kuj tseem ceeb heev. Tsuas yog tias koj muaj zog koj thiaj li yuav saib xyuas tau koj tus menyuam zoo.

Thaum kawg, tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Kab mob Canavan yog ib qho kab mob caj ces uas tsis tshua muaj thiab loj heev uas cuam tshuam rau cov hlwb dawb. Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav xav tias ntxhov siab thaum koj hnov ​​​​​​qhov no. Tab sis koj tsis yog tib tug xwb.Tham nrog koj tus kws kho mob txog kev saib xyuas thiab kev kho mob uas koj tus menyuam xav tau. Nug seb qhov kev kuaj DNA puas tsim nyog rau koj tsev neeg.

Txawm hais tias tus kab mob no feem ntau hnyav thiab ua rau tuag taus los xij, nws yog ib qho me me ntawm kev cia siab uas cov kws tshawb fawb txuas ntxiv tshawb nrhiav cov kev kho mob tshiab. Tsis txhob poob siab. Peb xav kom koj thiab koj tus menyuam muaj lub zog uas lawv xav tau.

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