Koj tus menyuam puas muaj mob leeg tsis muaj zog txij thaum yug los? Cia peb kawm txog Congenital Myopathy.

Koj puas tau muaj ib zaug xav tias koj tus me nyuam me me qaug zog me ntsis, zoo li lawv tsis muaj sia nyob? Los yog cov kws kho mob puas tau hais ib yam dab tsi txog lawv cov leeg nqaij tom qab lawv yug los? Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav ntshai me ntsis thaum koj hnov ​​​​​​tej yam zoo li no. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces uas tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob no, tab sis nws tsis tshua muaj.

Kab mob Congenital Myopathy yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Kab mob Congenital Myopathy yog ib yam mob uas tsis tshua muaj neeg paub txog los ntawm noob caj noob ces. Qhov no ua rau peb cov leeg nqaij tsis muaj zog. Lo lus 'Congenital' txhais tau tias 'muaj txij thaum yug los'. 'Myopathy' txhais tau tias 'kab mob ntawm cov leeg nqaij'. Yog li, thaum cov menyuam mos uas muaj tus mob no yug los, lawv cov leeg nqaij tsis muaj zog . Lawv xav tias lawv lub cev tsis muaj zog. Peb kuj hu qhov no ua 'Hypotonia' hauv cov lus kho mob.

Ntxiv rau qhov mob leeg tsis muaj zog no, tej zaum yuav pom lwm cov tsos mob. Piv txwv li:

• Teeb meem pob txha (piv txwv li, pob txha tsis muaj zog lossis pob txha tsis sib luag)
• Ua pa nyuaj
• Nyuaj siab pub niam mis thiab noj mov

Cov tsos mob no tej zaum yuav pom thaum yug los. Los yog, lawv tuaj yeem tshwm sim thaum lub sijhawm yau lossis thaum yau. Xav txog seb leej niam lossis leej txiv yuav ntshai npaum li cas yog tias lawv pom tus menyuam mos pw tsis txav thiab tsis muaj sia.

Cov hom mob myopathy uas muaj txij thaum yug los yog dab tsi?

Muaj li rau hom kab mob myopathy uas muaj txij thaum yug los. Kuj tseem muaj lwm hom uas tsis tshua muaj uas tau txheeb xyuas. Txhua hom tuaj yeem txawv ntawm cov tsos mob, qhov hnyav ntawm tus kab mob, cov kev kho mob, thiab tus neeg mob qhov kev kwv yees.

Tam sim no cia peb saib rau rau hom tseem ceeb no kom meej me ntsis ntxiv.

Kab Mob Nruab Nrab

Qhov no yog hom mob myopathy uas muaj txij thaum yug los feem ntau. Kab mob Central Core yog ib hom mob myopathy hu ua Core Myopathy. Feem ntau, cov menyuam mos yug los nrog lub cev tsis khov, lossis hypotonia. Cov menyuam no yuav muaj kev qeeb hauv kev loj hlob ntawm cov theem tseem ceeb (xws li zaum thiab dov). Lawv kuj tseem yuav muaj qhov tsis muaj zog me ntsis hauv lawv txhais tes thiab ceg. Qhov xov xwm zoo yog tias qhov tsis muaj zog no zoo li tsis hnyav zuj zus tuaj. Kab mob Central Core yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob hu ua RYR1.

Kab Mob Me Me/Ntau Hom Kab Mob

Qhov no yog lwm hom mob myopathy uas koom nrog tib pawg li 'Core Myopathy' uas tau hais ua ntej. Nws kuj muaj ntau hom kab mob me. Nws tseem hu ua "Minicore Disease" lossis "Multicore Disease". Hauv ntau hom kab mob me no, qhov mob hnyav heev pom tau hauv caj npab thiab ceg.Tsis tas li ntawd, qhov nkhaus ntawm tus txha nraub qaum, uas yog, '(Scoliosis)', feem ntau pom. Ua pa nyuaj kuj yog ib qho uas pom ntau, thiab kev txav ntawm lub qhov muag yuav tsis zoo. Qhov no kuj tseem yuav tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob '(RYR1)' uas tau hais ua ntej lossis lwm cov noob.

Nemaline Myopathy

Nemaline Myopathy yog lwm yam kab mob myopathy uas tshwm sim los ntawm noob caj noob ces. Cov menyuam mos uas muaj tus mob no feem ntau muaj teeb meem ua pa thiab noj mov tsis tau zoo. Lawv kuj feem ntau muaj teeb meem tsis muaj zog ntawm lawv lub ntsej muag, caj dab, caj npab, thiab ceg. Tsis tas li ntawd, lawv tuaj yeem muaj teeb meem ntawm pob txha xws li scoliosis. Nemaline Myopathy yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib qho ntawm ntau hom noob caj noob ces, suav nrog NEM2, ACTA1, thiab TPM2.

Kev mob Myopathy ntawm lub hauv paus nuclear

Qhov no yog ib hom mob myopathy uas tsis tshua muaj neeg paub. Cov tsos mob ntawm '(Centronuclear Myopathy)' suav nrog koj tus menyuam txhais tes, ceg, thiab lub ntsej muag tsis muaj zog, qhov muag poob qis, thiab teeb meem nrog kev txav mus los ntawm lub qhov muag. Hmoov tsis zoo, qhov tsis muaj zog no feem ntau yuav hnyav zuj zus mus. Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob '(DNM2)', '(BIN1)', lossis '(RYR1)'.

Myotubular Myopathy

Myotubular Myopathy yog ib qho mob myopathy uas tsis tshua muaj txij thaum yug los thiab feem ntau tsuas yog cuam tshuam rau cov menyuam mos txiv neej xwb. Hauv qhov no, lub cev yuav tsis muaj zog thiab tsis muaj zog. Ua pa nyuaj thiab nqos kuj yog ib qho uas pom ntau. Tsis tas li ntawd, ib qho mob hu ua osteopenia yog ib qho uas pom ntau. Tu siab, ntau tus menyuam tsis muaj sia nyob hauv thawj xyoo ntawm lawv lub neej. Qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob hu ua MTM1.

Kab mob Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy

Qhov no kuj yog ib qho mob tsis tshua muaj. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` kuj pib nrog kev ceg tawv. Cov tsos mob suav nrog qaug zog ntawm lub ntsej muag, caj npab, thiab ceg, nrog rau kev ua pa nyuaj. Txawm hais tias feem ntau cov menyuam mos raug cuam tshuam hnyav, lawv txoj kev ua pa yuav zoo dua me ntsis thaum muaj hnub nyoog. Kev hloov pauv hauv cov noob `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, thiab `(RYR1)` tau pom nyob rau hauv cov menyuam yaus uas muaj tus mob no.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob myopathy uas tshwm sim los ntawm kev yug los yog ... thiab los ntawm kev yug los mus rau kev yug los yog los ntawm kev yug los mus rau kev yug los yog los ntawm kev yug los mus rau kev yug los ua

Raws li peb tau tham ua ntej lawm, cov tsos mob ntawm cov kab mob myopathies no tuaj yeem sib txawv nyob ntawm hom. Tsis tas li ntawd, lawv tuaj yeem pom thaum yug los lossis tshwm sim thaum yau lossis thaum yau. Txawm li cas los xij, muaj qee cov tsos mob uas feem ntau pom. Lawv yog:

• Hypotonia: Koj tus menyuam cov leeg nqaij yuav tsis muaj zog thiab tsis muaj sia nyob. Qhov no tuaj yeem nce ntxiv raws sijhawm, thiab qee zaum, nws tuaj yeem txo qis.
• Cov leeg tsis muaj zog: tshwj xeeb tshaj yog rau cov menyuam yausCov leeg nqaij ntawm lub caj dab, xub pwg nyom, thiab lub duav (cov leeg nqaij proximal) yog cov uas feem ntau qaug zog.
• Ua pa nyuaj: Thaum cov leeg uas pab koj ua pa qaug zog, koj yuav muaj teeb meem ua pa thiab xav tias koj lub hauv siab nruj.
• Kev loj hlob qeeb: Tus menyuam lub sijhawm loj hlob, xws li zaum, nkag, sawv, thiab taug kev, tsis tshwm sim rau lub sijhawm xav tau. Piv txwv li, tus menyuam no yuav muaj teeb meem tsa lawv lub taub hau thaum lwm tus menyuam mos hnub nyoog li lawv ua li ntawd.
• Teeb meem pub mis: Nyuaj rau nqus mis los ntawm lub txiv mis lossis lub raj mis, nyuaj rau noj mov nrog rab diav, zom zaub mov, lossis haus dej. Qhov no kuj tuaj yeem ua rau poob phaus.
• Kev Poob/Kev Dhia: Thaum koj laus zuj zus, koj yuav ntog thiab taug kev ntau zaus vim yog cov leeg tsis muaj zog.

Dab tsi yog cov ua rau muaj tus kab mob myopathy txij thaum yug los?

Qhov tseeb, qhov ua rau feem ntau ntawm cov kab mob myopathies no yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces tshwj xeeb, hu ua kev hloov pauv. Cov noob caj noob ces no zoo li cov lus qhia me me uas tswj txhua yam hauv peb lub cev. Xav txog nws zoo li daim ntawv qhia zaub mov. Yog tias muaj qhov yuam kev hauv ib feem ntawm daim ntawv qhia zaub mov ntawd, tag nrho cov zaub mov tuaj yeem puas tsuaj, puas yog? Yog li ntawd nws yog nrog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Thaum cov noob caj noob ces no hloov pauv, nws tuaj yeem cuam tshuam rau tus menyuam cov leeg, cov hlab ntsha uas txhawb cov leeg, thiab qee zaum tus menyuam lub hlwb. Qhov no yog vim li cas cov leeg tsis muaj zog tshwm sim.

Yuav kuaj mob li cas thiaj paub tias muaj tus kab mob congenital myopathy?

Thaum koj tus menyuam yug los, feem ntau lawv yuav raug kuaj los ntawm tus kws kho mob tshwj xeeb hauv chav kho menyuam mos ('Neonatologist') lossis tus kws kho mob menyuam yaus ('Pediatrician'). Yog tias lawv xav tias muaj mob, lawv yuav xaj qee qhov kev kuaj mob kom paub tseeb tias kuaj tau. Lawv kuj tseem yuav xa koj tus menyuam mus rau tus kws kho mob tshwj xeeb hauv kev kho mob hlwb ('Neurologist') thiab tej zaum tus kws kho mob tshwj xeeb hauv kev hloov noob caj noob ces ('Geneticist').

Cov kev ntsuam xyuas no yuav suav nrog:

• Kev kuaj ntshav: Qhov no tuaj yeem kuaj xyuas seb puas muaj cov enzyme hu ua "Creatine Kinase" ntau ntxiv, uas raug tso tawm rau hauv cov ntshav thaum cov leeg nqaij raug puas tsuaj.
• Kev kuaj Electromyogram (EMG): EMG tuaj yeem ntsuas qhov ua haujlwm hluav taws xob ntawm koj tus menyuam cov leeg. Qhov no ntsuas seb cov leeg ua haujlwm zoo npaum li cas.
• Kev Kuaj Mob Nqaij: Qhov no suav nrog kev muab ib daim me me ntawm koj tus menyuam cov leeg thiab kuaj nws hauv qab lub tshuab tsom iav. Qhov no tuaj yeem pab pom tias muaj kev hloov pauv dab tsi hauv cov hlwb nqaij. Qhov no zoo li kev phais me me, tab sis nws tsis muaj dab tsi yuav tsum txhawj txog.
• Kev Kuaj Genetic:Qhov kev kuaj no feem ntau pab kuaj mob kom paub tseeb tias yog tus kab mob. Nws tuaj yeem ntes tau txhua yam kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv cov noob caj noob ces uas ua rau muaj myopathy.

Cov kev kho mob rau cov kab mob myopathy uas muaj txij thaum yug los yog ...

Qhov tseeb tiag, tsis muaj kev kho rau cov mob myopathy no. Qhov no yuav zoo li tu siab, tab sis nws yog qhov tseeb. Txawm li cas los xij, muaj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab pab koj tus menyuam ua neej zoo li sai tau.

Rau qee hom mob, xws li "Central Core Disease" thiab "Minicore Disease", muaj tej zaum siv tshuaj hu ua "Albuterol". Txawm hais tias qhov no tseem nyob rau theem tshawb fawb, nws tau pom tias pab txo qhov tsis muaj zog uas tus menyuam muaj qee yam. Tab sis nco ntsoov, qhov no tsis yog kev kho rau tus kab mob.

Kev kho mob rau txhua hom mob feem ntau yog tsom rau kev tswj cov tsos mob ntawm tus menyuam. Kev kho mob no yuav tsum muaj xws li:

• Kev kho mob pob txha: Yog tias tsim nyog, kev kho mob rau cov teeb meem pob txha. Piv txwv li, kev phais lossis kev siv cov khoom siv txhawb nqa yuav tsim nyog rau tej yam xws li scoliosis.
• Kev Kho Mob Lub Cev: Qhov no tseem ceeb heev. Nws qhia txog kev tawm dag zog thiab ntau yam kev siv los txhawb cov leeg nqaij, txhim kho kev txav mus los, thiab txhim kho tus menyuam txoj kev sib npaug.
• Kev Kho Mob Ua Haujlwm: Qhov no suav nrog kev pab tus menyuam ua tej haujlwm txhua hnub ntawm nws tus kheej. Piv txwv li, pab nrog tej yam xws li hnav khaub ncaws, noj mov, ua si, thiab nyeem ntawv thiab sau ntawv.
• Kev Kho Mob Hais Lus: Pab nrog kev nyuaj siab hais lus thiab kev nyuaj siab nqos.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tias tag nrho cov kev kho mob no yog tsim los rau tus menyuam xav tau, nyob rau hauv kev taw qhia ntawm cov kws kho mob tshwj xeeb thiab cov kws kho mob, thiab ua ua ke.

Ntxiv rau qhov ntawd, lwm yam kev kho mob sim, xws li kev kho mob gene, tab tom raug tsim tawm thiab peb vam tias cov no yuav ua rau muaj txiaj ntsig zoo yav tom ntej.

Puas muaj txoj hauv kev los tiv thaiv kuv tus menyuam kom tsis txhob muaj mob myopathy txij thaum yug los?

Qhov no yog ib lo lus nug nyuaj heev. Vim tias tus kab mob myopathy uas muaj txij thaum yug los yog los ntawm kev hloov pauv caj ces, tsis muaj ib txoj hauv kev los tiv thaiv tus kab mob no kom tsis txhob tshwm sim.

Txawm li cas los xij, yog tias koj txhawj xeeb lossis xav tias koj yuav muaj ib tug menyuam uas muaj mob caj ces, qhov zoo tshaj plaws uas koj tuaj yeem ua tau yog tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog caj ces thiab, yog tias tsim nyog, kev kuaj caj ces.Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tham txog qhov no ua ntej koj muaj menyuam, tshwj xeeb tshaj yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj mob myopathy lossis lwm yam mob caj ces. Tus kws pab tswv yim caj ces tuaj yeem qhia koj ntxiv txog qhov no thiab ntsuas koj qhov kev pheej hmoo.

Yog tias kuv tus menyuam muaj Congenital Myopathy, yuav ua li cas?

Nws nyuaj rau muab ib lo lus teb rau lo lus nug no, vim tias qhov kev kwv yees tuaj yeem sib txawv heev nyob ntawm hom mob myopathy uas tus menyuam muaj thiab qhov hnyav ntawm tus kab mob.

Cov kab mob myopathy uas tau txais los ntawm noob caj ces tuaj yeem ua rau muaj teeb meem mus sij hawm ntev ntawm cov pob txha, xws li:

• Txo kev txav mus los hauv cov pob qij txha.
• Teeb meem ntawm lub duav.

Tsis tas li ntawd xwb, lub neej ntev npaum li cas los xij txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Yog tias koj tus menyuam muaj teeb meem ua pa hnyav heev, nws yuav ua rau ua pa tsis tau zoo lossis muaj teeb meem xws li mob ntsws. Yog tias mob hnyav, tej no yuav ua rau tuag taus.

Txawm li cas los xij, qee tus menyuam uas muaj mob me me tuaj yeem loj hlob mus ua neeg zoo li qub thiab ua neej nyob puv npo. Lawv tuaj yeem mus kawm ntawv, ua si, thiab ua lawv tus kheej tej haujlwm.

Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tham nrog koj tus menyuam tus kws kho mob txog lawv tus mob tshwj xeeb. Lawv yuav muab cov ntaub ntawv tseeb tshaj plaws rau koj thiab teb cov lus nug uas koj muaj.

Qhov txawv ntawm Congenital Myopathy thiab Muscular Dystrophy yog dab tsi?

Tej zaum koj kuj tau hnov ​​txog ib yam mob hu ua muscular dystrophy. Nws kuj yog ib yam kab mob caj ces uas ua rau cov leeg tsis muaj zog. Txawm li cas los xij, muaj ob peb qhov sib txawv tseem ceeb ntawm ob yam no.

• Lub Sijhawm Pib Muaj Cov tsos mob: Hauv cov mob myopathy uas muaj txij thaum yug los, cov tsos mob tshwm sim thaum yug los lossis thaum yau/thaum yau. Txawm li cas los xij, hauv cov mob muscular dystrophy, qee tus neeg muaj cov tsos mob thaum yug los, thaum lwm tus yuav muaj cov tsos mob thaum yau, thaum hluas, lossis txawm tias laus.
• Yuav ua li cas rau cov leeg nqaij: Hauv cov leeg nqaij dystrophy, cov leeg nqaij maj mam lwj thiab rov qab tsim dua. Tsis tas li ntawd, cov leeg nqaij dystrophy yog ib qho kab mob uas zuj zus tuaj, txhais tau tias cov tsos mob yuav hnyav zuj zus tuaj. Hauv cov kab mob myopathies uas muaj txij thaum yug los, cov leeg nqaij tsis muaj zog feem ntau yuav ruaj khov lossis loj hlob qeeb (muaj qee qhov tshwj xeeb).
• Cov teebmeem rau lwm yam kabmob: Cov leeg nqaij dystrophy kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau lub plawv thiab lub ntsws raws sijhawm. Qhov no tsis tshua muaj nyob rau hauv cov kab mob myopathies txij thaum yug los (tshwj tsis yog qee hom).
• Kev kuaj mob: Cov kws kho mob tuaj yeem paub qhov txawv ntawm ob hom kab mob no los ntawm ntau yam kev kuaj hauv chaw kuaj mob, tshwj xeeb tshaj yog kev kuaj cov leeg nqaij.

Hais yooj yim xwb, rau cov mob myopathies uas muaj txij thaum yug los, cov leeg nqaij tsis muaj zog feem ntau nyob li qub, lossis tej zaum yuav zoo dua me ntsis (tshwj tsis yog qee hom mob hnyav). Txawm li cas los xij, "Muscular Dystrophy" yog ib qho mob uas feem ntau zuj zus tuaj.

Thaum kawg, tej yam koj yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Kuv nkag siab tias nws yog ib lub nra hnyav thiab xav tsis thoob thaum hnov ​​​​tias koj tus menyuam muaj tus mob tsis tshua muaj, txij thaum yug los, thiab nws nyuaj rau piav qhia. Nws nyuaj heev rau kev lees txais nws.

Tiam sis nco ntsoov, koj tsis nyob ib leeg xwb. Muaj ib pab neeg tshwj xeeb loj heev, suav nrog cov kws kho mob, cov kws kho lub cev, cov kws kho mob ua haujlwm, thiab cov kws kho kev hais lus, uas nyob ntawm no los pab koj thiab koj tus menyuam. Lawv lub hom phiaj yog los pab koj tus menyuam kom nyob ntev li ntev tau, thiab pab lawv kom xis nyob thiab ua ub ua no li sai tau.

Muaj cov kev pabcuam txhawb nqa rau koj thiab koj tsev neeg los pab koj daws cov teeb meem ntawm kev nyob nrog tus mob zoo li no. Qee zaum, cov kev pabcuam no kuj muaj los pab koj daws qhov kev poob menyuam. Tej zaum yuav muaj cov koom haum hauv Sri Lanka uas pab cov menyuam yaus thiab tsev neeg zoo li no, yog li mus saib lawv.

Yog tias muaj ib tug neeg hauv koj tsev neeg tau muaj tus kab mob myopathy thiab koj tab tom yuav muaj menyuam, nrog koj tus kws kho mob tham txog kev kuaj noob caj noob ces ua ntej koj cev xeeb tub. Lawv tuaj yeem pab koj txiav txim siab seb koj puas muaj feem yuav muaj menyuam nrog tus mob caj ces.

Txawm hais tias txoj kev no nyuaj heev los, yog tias koj muaj cov ntaub ntawv zoo, cov lus qhia kho mob zoo, thiab kev txhawb nqa los ntawm cov neeg koj hlub, koj yuav muaj lub zog los ntsib nws. Tsis txhob tso tseg kev cia siab. Thov kom koj muaj lub zog los ua txhua yam uas koj ua tau rau koj tus menyuam!

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