Koj puas paub txog tus kab mob Erdheim-Chester? Cia peb tham txog tus mob tsis tshua muaj no!

Koj puas tau hnov ​​txog kab mob Erdheim-Chester (ECD)? Tej zaum koj yuav xav tsis thoob me ntsis thaum koj hnov ​​lub npe no. Vim tias qhov no yog ib yam kab mob tsis tshua muaj neeg pom hauv ntiaj teb. Txawm li cas los xij, vim nws tuaj yeem cuam tshuam rau ntau yam kab mob hauv peb lub cev, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub me ntsis txog qhov no. Yog li hnub no, cia peb tham txog kab mob Erdheim-Chester (ECD).

Kab mob Erdheim-Chester (ECD) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, kab mob Erdheim-Chester (ECD) yog ib yam kab mob ntshav uas tsis tshua muaj. Nws yog ib pawg kab mob hu ua histiocytosis . Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias cov histiocytes no yog dab tsi. Histiocytes yog ib hom cell tshwj xeeb hauv peb lub cev tiv thaiv kab mob . Lawv zoo li cov tub rog me me uas tiv thaiv peb lub cev. Cov cell no feem ntau pom muaj nyob rau hauv cov chaw xws li peb cov pob txha, ntshav, tawv nqaij, ntsws, po, thiab siab.

Txawm li cas los xij, rau ib tus neeg uas muaj tus kab mob Erdheim-Chester (ECD), cov histiocytes no loj hlob tsis tuaj yeem tswj tau . Nws zoo li muaj ntau tus tub rog dhau lawm. Cov histiocytes ntxiv no pib loj hlob hauv ntau qhov ntawm lub cev uas lawv yuav tsum tsis txhob loj hlob. Tom qab ntawd lawv tuaj yeem tsim cov qog thiab ua rau cov nqaij noj qab haus huv puas tsuaj . Qhov no yog qhov tshwm sim hauv ECD.

Kab mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Raws li peb tau hais ua ntej lawm, qhov no yog ib yam kab mob tsis tshua muaj . Xav txog seb, txij li thaum tus kab mob no tau pom thawj zaug hauv xyoo 1930, tsuas muaj li ntawm 800 tus neeg mob thoob ntiaj teb tau tshaj tawm. Txawm li cas los xij, qee tus kws kho mob ntseeg tias tus lej no yuav siab dua vim tias qee tus neeg uas muaj tus kab mob no tsis tau kuaj mob txaus. Qhov no kuj tseem yuav yog vim tias cov teb chaws thoob ntiaj teb tam sim no tsis muaj ib lub kaw lus sib koom rau kev khaws cov ntaub ntawv ntawm cov neeg mob no.

Kab mob Erdheim-Chester (ECD) feem ntau tshwm sim rau cov neeg laus hnub nyoog nruab nrab . Hauv Tebchaws Meskas, hnub nyoog nruab nrab uas kuaj pom tias muaj tus kab mob no yog 46 xyoo. Txawm li cas los xij, nws tau tshaj tawm tias muaj nyob rau hauv cov menyuam yaus me me. Lwm yam yog tias cov txiv neej muaj feem yuav muaj tus kab mob no ntau dua. Nws tau tshaj tawm tias ntawm 70% thiab 75% ntawm cov neeg mob yog cov txiv neej.

Cov tsos mob yog dab tsi?

Tus kab mob Erdheim-Chester (ECD) cuam tshuam rau txhua tus neeg sib txawv heev . Qhov no txhais tau tias tsis yog txhua tus muaj cov tsos mob zoo ib yam. Cov tsos mob nyob ntawm seb qhov twg ntawm lub cev raug puas tsuaj los ntawm cov histiocytes ntau dhau, raws li peb tau hais ua ntej, thiab cov kab ke twg raug cuam tshuam. Qee zaum, tus kab mob tuaj yeem tshwm sim yam tsis muaj tsos mob (tsis muaj tsos mob). Hauv qhov xwm txheej ntawd, tus kws kho mob tau txais cov lus qhia txog nws los ntawm kev luam theej duab ('imaging') lossis kev kuaj ntshav ('lab tests') ua rau lwm qhov laj thawj.

Cia peb saib cov kab ke hauv lub cev uas feem ntau cuam tshuam thiab cov tsos mob cuam tshuam nrog lawv.

Nws cuam tshuam li cas rau cov pob txha

ECD tuaj yeem ua rau cov pob txha tuab tsis zoo (osteosclerosis). Qhov no qee zaum tuaj yeem ua rau mob pob txha . Cov tsos mob feem ntau ntawm tus kab mob no yog pob txha tuab thiab mob, tshwj xeeb tshaj yog ob txhais ceg . Qhov pob txha tuab no tuaj yeem pom tseeb ntawm cov duab scans.

Cov nyhuv rau ntawm lub raum

Peb lub raum thiab cov nqaij nyob ib puag ncig (lub 'retroperitoneum') kuj tuaj yeem raug puas tsuaj los ntawm cov histiocytes no. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj cov mob xws li:

• Lub raum o.
• Lub raum puas tsuaj.
• Kev ua tsis tau zoo ntawm lub raum.

Cov nyhuv rau lub endocrine system (hormone system)

Yog tias cov histiocytes no ua rau cov qog uas tsim cov tshuaj hormones uas tswj ntau yam txheej txheem hauv peb lub cev puas tsuaj, ntau yam teeb meem hormonal tuaj yeem tshwm sim. Cov tsos mob sib txawv nyob ntawm seb cov qog uas puas lawm.

• Yog tias lub qog pituitary puas lawm: Kev tsim cov tshuaj hormones pituitary tsawg dua (hypopituitarism).
• Yog tias cov qog thyroid puas lawm: Cov tshuaj hormones thyroid txo qis (hypothyroidism).
• Yog tias cov gonads raug puas tsuaj: Cov tshuaj hormones poj niam txiv neej (xws li testosterone thiab estrogen) txo qis ('hypogonadism').
• Yog tias cov qog adrenal raug puas tsuaj: Cov tshuaj hormones adrenal txo qis (adrenal insufficiency).

Kev puas tsuaj rau lub qog pituitary tuaj yeem ua rau muaj mob hu ua diabetes insipidus , uas ua rau muaj cov tsos mob xws li tso zis ntau zaus thiab nqhis dej ntau dhau. Nws tau pom tias kwv yees li ib nrab ntawm cov neeg mob ECD kuj muaj mob no.

Cov nyhuv rau lub paj hlwb

Peb lub hlwb thiab lub paj hlwb kuj tuaj yeem raug puas tsuaj los ntawm cov histiocytes no. Tom qab ntawd koj yuav pom cov tsos mob zoo li:

• Kev poob qhov sib npaug thaum taug kev, teeb meem nrog kev sib koom tes (ataxia).
• Kev hais lus tsis meej (dysarthria) vim tsis muaj peev xwm tswj cov leeg nqaij thaum hais lus.
• Muaj teeb meem xav, tsom ntsoov, lossis nco qab.
• Mob taub hau.

Cov nyhuv rau ntawm qhov muag

ECD tuaj yeem cuam tshuam rau ib lossis ob lub qhov muag.

• Cov pob daj, mos mos ntawm qhov muag (xanthelasma).
• Qhov muag tawm ntawm lub qhov muag (proptosis).
• Mob qhov muag.
• Txo qis lossis poob ntawm qhov muag pom kev.

Cov nyhuv rau lub cev ua pa

Txawm hais tias cov kev ntsuas qhia tau tias cov ntsws raug cuam tshuam los ntawm cov histiocytes no, feem ntau cov tsos mob tsis tshwm sim . Txawm li cas los xij, yog tias cov tsos mob tshwm sim, lawv yuav suav nrog:

• Hnoos.
• Ua pa nyuaj (ua tsis taus pa).

Yog tias tsis kho kom zoo , nws tuaj yeem ua rau mob ntsws mus tas li (pulmonary fibrosis), uas yog ib qho mob hnyav heev.

Cov nyhuv rau lub plawv thiab cov hlab ntsha

Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav pom ntawm cov scans uas cov histiocytes tau cuam tshuam rau koj lub plawv thiab cov hlab ntsha. Qhov no tuaj yeem ua rau tuag taus yog tias tsis kho. ECD tuaj yeem ua rau cov hauv qab no:

• Kev o ntawm lub hnab nyob ib puag ncig lub plawv (pericardial effusion).
• Ntshav siab (ntshav siab raum) tshwm sim vim yog cov ntshav ntws mus rau lub raum tsis txaus.
• Lub plawv tsis ua haujlwm.

Cov nyhuv rau ntawm daim tawv nqaij

Cov tsos mob tseem ceeb uas pom ntawm daim tawv nqaij yog cov pob daj ('xanthelasma') uas tshwm sim ntawm qhov muag. Tsis tas li ntawd, cov pob daj-xim av kuj tseem tuaj yeem pom hauv cov chaw no:

• Nyob rau ntawm lub ntsej muag.
• Nyob rau ntawm caj dab.
• Lub hauv siab thiab lub plab ('Torso').
• Hauv thaj chaw ntawm lub puab tsaig.

Ntxiv rau, cov histiocytes ntau dhau no tuaj yeem sib sau ua ke thiab ua puas rau cov ntaub so ntswg hauv qhov chaw xws li lub qhov ntswg, lub siab, thiab pob txha.

Cov ua rau muaj tus kab mob no yog dab tsi?

Tam sim no peb paub tias ECD yog ib yam kab mob uas cov histiocytes loj hlob tsis tuaj yeem tswj tau, kis mus rau lwm qhov, thiab ua rau cov nqaij thiab cov kabmob noj qab haus huv puas tsuaj. Txawm li cas los xij, cov kws tshawb fawb tseem tsis tau paub meej tias vim li cas cov hlwb no loj hlob tsis tuaj yeem tswj tau. Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb tsis ntev los no tau pom tias qee qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces ua lub luag haujlwm.

Ntau tshaj ib nrab ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob Erdheim-Chester (ECD) tau pom tias muaj kev hloov pauv hauv BRAF gene, uas ua rau cov histiocytes loj hlob tsis tuaj yeem tswj tau.

Txawm hais tias cov noob caj noob ces BRAF yog qhov kev hloov pauv ntau tshaj plaws, cov kws tshawb fawb tau txheeb xyuas ntau lwm yam kev hloov pauv caj ces uas cuam tshuam nrog ECD. Cov kev tshawb pom no tau tso cai rau cov kws tshawb fawb los tsim cov kev kho mob uas tsom mus rau cov noob caj noob ces hloov pauv ntawd thiab tiv thaiv kev loj hlob tsis zoo ntawm cov histiocytes.

Yuav kuaj tus kab mob no li cas?

Vim tias ECD yog ib yam kab mob tsis tshua muaj thiab cov tsos mob sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg, cov kws kho mob yuav tsis paub tam sim ntawd tias muaj tus mob no. Yog li ntawd, nws yuav siv sijhawm me ntsis kom paub tseeb tias muaj tus mob . Tej zaum koj yuav tau mus ntsib ntau tus kws kho mob.

Koj tus kws kho mob yuav xav txog koj cov tsos mob nrog rau cov txiaj ntsig ntawm ntau qhov kev kuaj mob kom paub tseeb tias koj puas muaj ECD. Cov hauv qab no yog qee yam uas tuaj yeem pab koj kuaj mob:

• Cov txheej txheem thaij duab: Ntau yam kev ntsuas (X-rays, kev ntsuas pob txha, PET scans, CT scans, MRIs) siv tau los saib qhov twg hauv lub cev cov histiocytes no tau nkag mus rau hauv cov ntaub so ntswg. Lawv kuj tseem tuaj yeem qhia kev puas tsuaj rau cov ntaub so ntswg mos xws li lub hlwb, hauv siab, thiab cov kabmob plab.
• Kev kuaj hauv chaw kuaj mob:Cov kev kuaj no tuaj yeem nrhiav tau qee yam teeb meem nrog kev ua haujlwm ntawm lub cev (uas tej zaum yuav muaj feem cuam tshuam nrog ECD), thiab tseem tuaj yeem kuaj xyuas tej yam xws li o, kev suav cov qe ntshav tsis zoo, thiab kev hloov pauv ntawm cov tshuaj hormones.
• Kev kuaj mob: Kev kuaj mob yuav tsum tau coj ib qho qauv me me ntawm cov nqaij uas raug mob thiab kuaj nws hauv qab lub tshuab tsom iav. Tom qab ntawd, cov hlwb raug kuaj xyuas seb puas muaj cov cim ntawm ECD thiab rau kev hloov pauv caj ces xws li BRAF. Kev paub txog cov yam ntxwv ntawm cov hlwb no tuaj yeem pab koj tus kws kho mob txiav txim siab seb kev kho mob twg zoo tshaj plaws rau koj.

Cov kev kho mob yog dab tsi?

Yog tias koj tsis muaj tsos mob thiab koj tus mob ECD tsis cuam tshuam rau koj txoj kev noj qab haus huv, koj tus kws kho mob yuav txiav txim siab saib xyuas koj tus mob. Txawm li cas los xij, feem ntau cov neeg uas muaj mob ECD yuav xav tau kev kho mob . Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob, muaj ntau txoj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj tus mob.

Nov yog cov kev kho mob tseem ceeb:

• Kev kho mob tsom rau: Qhov no suav nrog kev siv cov tshuaj uas tsom rau cov kev hloov pauv caj ces uas ua rau cov histiocytes loj hlob tsis tuaj yeem tswj tau. FDA tau pom zoo rau cov tshuaj hu ua Vemurafenib rau cov neeg mob ECD uas muaj kev hloov pauv caj ces BRAF, thiab cov tshuaj hu ua Cobimetinib rau cov neeg uas muaj kev hloov pauv caj ces MEK. Nyob ntawm hom kev hloov pauv hauv koj cov hlwb, koj tus kws kho mob yuav pom zoo cov tshuaj no lossis lwm yam tshuaj tsom rau lossis kev sib xyaw ua ke.
• Kev Kho Mob Tiv Thaiv Kab Mob: Cov tshuaj no pab peb lub cev tiv thaiv kab mob paub zoo dua thiab tawm tsam cov hlwb qog noj ntshav (hauv qhov no, cov hlwb histiocytes tsis zoo). Interferon-alpha yog cov tshuaj kho mob tiv thaiv kab mob uas siv ntau rau ECD.
• Kev Kho Mob Siv Tshuaj Kho Mob: Kev kho mob siv tshuaj los tua cov hlwb qog noj ntshav (cov hlwb txawv txav) thoob plaws lub cev thiab tiv thaiv kev loj hlob ntawm cov qog. Cov tshuaj kho mob siv ntau tshaj plaws rau ECD yog cladribine . Txawm li cas los xij, koj tus kws kho mob yuav pom zoo lwm cov tshuaj kho mob siv tshuaj kho mob lossis kev sib xyaw ua ke ntawm cov tshuaj.

Ntxiv rau cov kev kho mob tseem ceeb no, koj tus kws kho mob yuav pom zoo lwm yam kev kho mob los pab txo koj cov tsos mob. Txawm hais tias cov kev kho mob no yuav tsis tiv thaiv cov histiocytes kom tsis txhob nkag mus rau hauv koj cov ntaub so ntswg, lawv tuaj yeem pab txo qhov tsis xis nyob uas koj hnov.

• Kev Phais Mob: Tej zaum yuav xav tau kev phais mob los kho qee qhov kev puas tsuaj ntawm cov nqaij mos uas tshwm sim los ntawm ECD. Piv txwv li, kev o thiab cov nqaij mos uas puas lawm tuaj yeem thaiv cov raj uas nqa zis (ureters). Yog tias qhov no tshwm sim, tej zaum yuav xav tau kev phais mob los kho nws.
• Kev kho mob hluav taws xob:Kev kho mob hluav taws xob yuav raug pom zoo kom rhuav tshem cov hlwb tsis zoo hauv ib cheeb tsam tshwj xeeb ntawm lub cev thiab txo cov tsos mob tsis xis nyob uas lawv ua.
• Corticosteroids: Cov tshuaj no tuaj yeem txo qhov o uas tshwm sim los ntawm kev nkag mus ntawm cov histiocytes.

Tej zaum koj yuav muaj lub sijhawm los koom nrog kev sim tshuaj kho mob . Kev sim tshuaj kho mob yog kev tshawb fawb uas sim kev nyab xeeb thiab kev ua haujlwm ntawm cov kev kho mob tshiab thiab kev sib xyaw ua ke ntawm kev kho mob tshiab. Nug koj tus kws kho mob yog tias koj tuaj yeem koom nrog kev sim tshuaj kho mob rau tus kab mob Erdheim-Chester (ECD).

Qhov no puas tiv thaiv tau?

Tu siab kawg li, tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv tau tus kab mob Erdheim-Chester (ECD). Txawm li cas los xij, feem ntau tus kab mob no yeej kho tau los ntawm kev kho mob.

Koj muaj peev xwm nyob nrog tus kab mob no tau ntev npaum li cas?

Koj qhov kev kwv yees nyob ntawm seb qhov twg ntawm koj lub cev raug cuam tshuam los ntawm cov histiocytes thiab koj teb li cas rau kev kho mob. Txawm li cas los xij, nrog rau kev tsim cov kev kho mob tshiab, xws li kev kho mob tsom mus rau tus neeg mob, cov txiaj ntsig ntawm kev ciaj sia uas cuam tshuam nrog ECD tam sim no tau zoo dua qub.

Xav txog seb, xyoo 1996, tus nqi ciaj sia tsib xyoos rau cov neeg mob ECD tsuas yog 43%. Txawm li cas los xij, raws li kev tshawb fawb tsis ntev los no, tus nqi ntawd tau nce mus txog 83%!

Tham nrog koj tus kws kho mob txog koj tus kab mob yav tom ntej raws li koj tus mob thiab kev teb rau kev kho mob.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

ECD xav tau kev kho mob thiab kev saib xyuas tas mus li . Koj tus kws kho mob yuav qhia koj txog seb koj yuav tsum mus ntsib koj tus kws kho mob ntau npaum li cas, thiab seb koj puas yuav tsum tau kuaj mob thiab kuaj ntshav.

Ntau yam kev kho mob rau ECD tuaj yeem ua rau muaj cov kev mob tshwm sim tsis zoo. Ntxiv rau koj pab neeg kho ECD, kev tau txais kev pab los ntawm pab neeg saib xyuas kev noj qab haus huv tuaj yeem pab koj tswj cov kev mob tshwm sim ntawm cov kev kho mob no thiab daws qhov kev ntxhov siab uas los nrog kev kuaj mob.

Thaum kawg, qhov tseem ceeb tshaj plaws (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)

Kab mob Erdheim-Chester (ECD) yog ib yam mob uas cuam tshuam rau txhua tus neeg sib txawv, tshwm sim los ntawm kev tsim cov histiocytes ntau dhau, uas ua rau cov ntaub so ntswg puas tsuaj. Cov cim thiab tsos mob ntawm tus kab mob no txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Cov no tuaj yeem cuam tshuam rau koj qhov kev paub dhau los, suav nrog cov kev kho mob uas muaj.

Tab sis, hmoov zoo, nrog rau kev nce qib tsis ntev los no, cov kws tshawb fawb tau nrhiav tau kev kho mob uas txhim kho qhov kev kwv yees ntawm ECD.Tham nrog koj tus kws kho mob txog cov kev kho mob uas zoo rau koj thiab cov txiaj ntsig uas koj xav tau, raws li cov yam ntxwv tshwj xeeb ntawm koj tus mob. Nco ntsoov tias, txawm tias nyob rau hauv qhov xwm txheej tsis tshua muaj no, koj tuaj yeem txav mus tom ntej zoo dua nrog cov lus qhia kho mob thiab kev txhawb nqa zoo.

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