Peb txhua tus tau txais tej yam los ntawm peb niam peb txiv, puas yog? Tej yam xws li xim tawv nqaij, cov plaub hau zoo li cas, xim qhov muag. Cov no yog tej yam uas peb tau txais los ntawm peb niam peb txiv cov noob caj noob ces. Tab sis nrog rau tej yam zoo no, qee yam kab mob kuj tuaj yeem tau txais los ntawm peb cov xeeb ntxwv. Peb tsuas hu cov kab mob uas los ntawm cov noob caj noob ces ua 'Genetic Disorders'. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog qhov no, vim nws yuav pab peb txiav txim siab txog peb tus kheej thiab peb cov menyuam lub neej yav tom ntej.
Qhov teeb meem caj ces yog dab tsi tiag?
Yuav kom nkag siab qhov no, cia peb xub tham me ntsis txog cov noob caj noob ces thiab DNA. Xav txog tias peb lub cev yog ib lub tsev loj. Muaj ib daim phiaj xwm tiav rau kev tsim lub tsev ntawd, ib phau ntawv loj uas suav nrog txhua yam me me. Ib yam li ntawd, hauv txhua lub cell hauv peb lub cev, muaj ib pawg lus qhia uas muaj cov ntaub ntawv hais txog yuav ua li cas lub cell ntawd yuav tsum ua haujlwm, peb zoo li cas, thiab tag nrho peb cov yam ntxwv. Cov lus qhia no yog qhov peb hu ua DNA (Deoxyribonucleic acid) .
Peb hu cov 'genes' ua cov seem ntawm cov DNA ntev no uas muab cov lus qhia tshwj xeeb. Piv txwv li, muaj ib tug gene uas txiav txim siab xim ntawm koj ob lub qhov muag, ib tug gene uas txiav txim siab qhov zoo nkauj ntawm koj cov plaub hau, thiab lwm yam.
Tam sim no, yuav ua li cas yog tias muaj kev hloov pauv, kev puas tsuaj, lossis qhov yuam kev hauv cov lus qhia hauv cov noob caj noob ces no? Ces nws cuam tshuam rau kev ua haujlwm ib txwm ntawm lub cev. Kev hloov pauv tsis zoo hauv ib lub noob caj noob ces hu ua kev hloov pauv . Peb hu cov kab mob uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv lossis los ntawm kev hloov pauv ntawm qhov loj me ntawm cov qauv (chromosomes) uas muaj peb cov noob caj noob ces ua 'kab mob caj ces'.
Peb tau ib nrab ntawm peb cov noob caj noob ces los ntawm peb niam thiab ib nrab ntxiv los ntawm peb txiv. Yog li ntawd, peb tuaj yeem tau txais qhov tsis zoo ntawm noob caj noob ces los ntawm peb niam lossis peb txiv, lossis los ntawm ob qho tib si.
Cov kab mob caj ces tseem ceeb yog dab tsi?
Cov kab mob caj ces muaj peb hom loj. Cov kev faib tawm no yog raws li lawv tshwm sim li cas.
| Hom kab mob | Ib qho lus piav qhia yooj yim |
|---|---|
| Kev Mob Chromosome | Peb cov noob caj noob ces (DNA) raug ntim rau hauv cov qauv hu ua chromosomes. Cov kab mob no yog tshwm sim los ntawm kev nce lossis txo qis ntawm cov chromosomes hauv cov cell, lossis los ntawm kev nce lossis txo qis ntawm ib feem ntawm chromosome. |
| Kev Mob Sib Txawv / Ntau Yam Mob | Cov no yog tshwm sim los ntawm kev sib xyaw ua ke ntawm ib lossis ntau qhov kev hloov pauv caj ces thiab peb txoj kev ua neej thiab tej yam ib puag ncig (kev noj zaub mov, kev tawm dag zog, kev haus luam yeeb, tshuaj lom neeg). |
| Cov kab mob uas tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo hauv ib lub noob caj noob ces (Single-gene / Monogenic Disorders) | Cov kab mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib lub noob caj noob ces. Lawv tuaj yeem pom tias tau kis mus los ntawm ib tiam mus rau ib tiam hauv tus qauv meej. |
Cov kab mob caj ces uas feem ntau tshwm sim yog dab tsi?
Muaj ntau txhiab yam kab mob uas los ntawm noob caj noob ces. Qee yam yog cov kab mob uas tshwm sim ntau heev, qee yam yog cov kab mob uas tshwm sim tsawg heev. Cia peb saib qee yam kab mob uas tshwm sim ntau tshaj plaws uas muaj peb pawg uas peb tau tham ua ntej.
| Hom kab mob | Piv txwv |
|---|---|
| Kev Mob Chromosome | |
| Mob Down (Down syndrome - Trisomy 21) | Mob Fragile X syndrome |
| Klinefelter syndrome | Turner syndrome |
| Trisomy 18 thiab Trisomy 13 | Triple-X syndrome |
| Kev Mob Ntau Yam | |
| Kab mob ntshav qab zib | Kab mob plawv |
| Mob qog noj ntshav (ntau hom) | Mob pob qij txha |
| Kev puas siab puas ntsws Autism (feem ntau tshwm sim) | Mob taub hau migraine |
| Kev Mob Monogenic | |
| Mob cystic fibrosis | Kab mob ntshav liab |
| Duchenne muscular dystrophy | Kab mob Tay-Sachs |
| Hemochromatosis (muaj hlau ntau ntxiv hauv lub cev) | Tsev neeg muaj roj cholesterol ntau dhau |
Cov ua rau muaj cov kab mob caj ces yog dab tsi?
Zoo li peb tau tham ua ntej lawm, qhov ua rau muaj qhov teeb meem no yog vim muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Cia peb nkag siab qhov no kom yooj yim dua me ntsis.
Peb cov noob caj noob ces zoo li ib pawg lus qhia rau kev tsim cov protein uas peb lub cev xav tau. Cov protein no tswj yuav luag txhua txoj hauv kev hauv peb lub cev. Thaum ib tug noob caj noob ces muaj kev hloov pauv, cov lus qhia no yuav ua tsis raug. Ces ob yam yuav tshwm sim tau:
1. Los yog cov protein tsim nyog tsis tau tsim tawm kiag li.
2. Los yog muaj qhov tsis zoo ntawm cov protein uas tsim tawm, yog li ntawd lawv thiaj tsis ua haujlwm zoo.
Ob yam no ua rau lub cev tsis ua haujlwm li qub thiab ua rau muaj kab mob. Qee qhov kev hloov pauv yog tau txais los ntawm ib tiam dhau ib tiam. Tab sis qee zaum, yog tsis muaj keeb kwm tsev neeg, ib tus neeg tuaj yeem tsim kev hloov pauv tshiab hauv lawv lub neej. Muaj ntau yam ib puag ncig (mutagens) uas cuam tshuam rau qhov no.
- Kev raug tshuaj lom neeg: Tej yam zoo li qee cov tshuaj tua kab thiab cov tshuaj lom neeg tso tawm los ntawm cov chaw tsim khoom.
- Kev raug hluav taws xob ntau dhau: Kev raug hluav taws xob ntau dhau xws li X-rays.
- Haus Luam Yeeb: Cov tshuaj lom neeg hauv luam yeeb tuaj yeem ua rau DNA puas tsuaj.
- Cov teeb ci ultraviolet uas ua rau mob los ntawm lub hnub (UV): Cov no tuaj yeem ua rau muaj mob xws li mob qog nqaij hlav.
Cov tsos mob ntawm cov kab mob no yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm tus kab mob caj ces sib txawv heev. Lawv nyob ntawm seb tus gene twg raug cuam tshuam, qhov twg ntawm lub cev raug cuam tshuam, thiab qhov hnyav ntawm tus kab mob. Qee cov tsos mob pom tau thaum yug los. Lwm cov yuav tshwm sim thaum yau, thaum hluas, lossis thaum laus.
Nov yog qee cov tsos mob uas tshwm sim ntau zaus:
- Kev hloov pauv tus cwj pwm lossis teeb meem.
- Ua pa nyuaj.
- Kev puas siab puas ntsws, xws li lub hlwb tsis muaj peev xwm ua cov ntaub ntawv kom raug.
- Teeb meem kev loj hlob, xws li kev qeeb hauv kev hais lus lossis kev txawj sib raug zoo.
- Nyuaj nqos zaub mov lossis tsis muaj peev xwm nqus cov as-ham kom zoo.
- Txhua yam teeb meem ntawm ob txhais ceg lossis lub ntsej muag, xws li cov ntiv tes ploj lossis daim di ncauj thiab lub qhov ncauj tawg.
- Nyuaj txav vim yog cov leeg nqaij tawv lossis qaug zog.
- Cov teeb meem ntawm lub paj hlwb xws li qaug dab peg lossis mob stroke.
- Kev loj hlob ntawm lub cev txo qis los yog luv luv.
- Kev tsis pom kev lossis kev hnov lus tsis zoo.
Yuav ua li cas koj thiaj paub tias koj muaj kab mob caj ces?
Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj kab mob caj ces thiab koj xav tias koj muaj, nws yog qhov zoo tshaj plaws mus ntsib kws kho mob thiab nrhiav kev sab laj txog caj ces . Kev kuaj caj ces feem ntau tuaj yeem lees paub seb koj puas muaj kev hloov pauv caj ces uas cuam tshuam nrog ib yam kab mob tshwj xeeb.
Qhov tseem ceeb yog tias tsuas yog vim ib tug neeg muaj kev hloov pauv caj ces rau ib yam kab mob, lawv tsis tas yuav muaj nws. Tus kws pab tswv yim caj ces tuaj yeem piav qhia koj qhov kev pheej hmoo thiab koj tuaj yeem ua dab tsi los tiv thaiv koj tus kheej.
Muaj ntau yam kev ntsuam xyuas uas ib tus neeg uas tab tom pib tsev neeg, lossis ib leej niam cev xeeb tub tuaj yeem ua tau.
Kev kuaj xyuas tus neeg nqa khoom
Qhov no yog kev kuaj ntshav. Nws tuaj yeem txiav txim siab seb koj lossis koj tus khub puas muaj cov noob caj noob ces tsis zoo rau cov kab mob caj ces yam tsis muaj tsos mob (yog cov neeg nqa). Kev kuaj no yog ib qho kev xaiv zoo rau txhua tus neeg uas npaj yuav muaj menyuam, txawm tias tsis muaj keeb kwm tsev neeg ntawm tus kab mob.
Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam
Qhov kev kuaj no tuaj yeem txiav txim siab qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam hauv plab uas muaj teeb meem chromosomal zoo li Down syndrome los ntawm kev kuaj xyuas cov ntshav uas tau los ntawm leej niam cev xeeb tub.
Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam
Qhov no yuav pab txiav txim siab kom meej dua seb tus menyuam puas muaj kab mob caj ces. Rau qhov no, yuav muab me ntsis kua amniotic tso rau hauv thiab kuaj. Qhov kev kuaj no hu ua amniocentesis .
Kev kuaj mob rau cov menyuam mos tshiab
Qhov kev kuaj no yog ua rau ntawm cov ntshav me me uas tau rho los ntawm pob taws ntawm txhua tus menyuam mos. Nws kuj tseem ua tas li hauv cov tsev kho mob hauv Sri Lanka. Qhov no tso cai rau kev kuaj pom qee yam kab mob caj ces kho tau sai thiab tso cai rau tus menyuam tau txais kev kho mob tsim nyog sai li sai tau.
Cov kev kho mob rau cov kab mob caj ces yog dab tsi?
Qhov no yog yam uas peb txhua tus xav paub. Tiam sis qhov tseeb yog, feem ntau cov kab mob caj ces tsis tuaj yeem kho tau tag nrho. Tiam sis, tsis txhob txhawj. Txawm hais tias tus kab mob tsis tuaj yeem kho tau tag nrho, muaj ntau yam kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob, tiv thaiv tus kab mob kom tsis txhob hnyav zuj zus, thiab ua rau lub neej yooj yim dua.
Hom kev kho mob uas koj xav tau yuav nyob ntawm seb qhov xwm txheej thiab qhov hnyav ntawm tus mob.
- Kev kho mob chemotherapy , xws li cov tshuaj los tswj cov tsos mob lossis tswj kev loj hlob ntawm cov cell tsis zoo hauv cov mob xws li mob qog noj ntshav.
- Kev qhia txog kev noj haus lossis kev noj tshuaj ntxiv kom pab koj lub cev tau txais cov khoom noj khoom haus uas nws xav tau.
- Tej zaum yuav xav tau kev kho lub cev, kev kho mob ua haujlwm, lossis kev kho kev hais lus kom muaj peev xwm ua tau zoo tshaj plaws.
- Kev ntxiv ntshav kom rov qab tau cov qe ntshav zoo.
- Phais mob kom kho cov qauv tsis zoo lossis kho cov teeb meem.
- Cov kev kho mob tshwj xeeb xws li kev siv hluav taws xob kho mob qog noj ntshav.
- Kev Hloov Lub Cev : Hloov ib lub cev uas tsis ua haujlwm zoo nrog ib lub uas noj qab nyob zoo.
Yav tom ntej yuav zoo li cas rau ib tus neeg uas muaj hom kab mob no?
Nws nyuaj rau muab ib lo lus teb rau lo lus nug no, vim nws txawv ntawm ib hom kab mob mus rau ib hom kab mob. Ib tug menyuam uas muaj qee yam kab mob tsis tshua muaj thiab hnyav heev, xws li anencephaly, tsuas yog nyob tau ob peb hnub xwb.
Tiamsis ib qho mob xws li daim di ncauj tawg tsis cuam tshuam rau lub neej ntev. Txawm li cas los xij, lawv tseem yuav xav tau kev kho mob tshwj xeeb thiab kev saib xyuas kom ua neej nyob li qub. Qhov tseem ceeb yog tias, nrog kev qhia thiab kev tswj hwm kho mob kom zoo, ntau tus neeg uas muaj kab mob caj ces tuaj yeem ua neej zoo thiab muaj txiaj ntsig.
Puas tiv thaiv tau kab mob caj ces?
Muaj ob peb yam uas peb ua tau los tiv thaiv cov kab mob caj ces, vim lawv nyob hauv peb cov DNA. Txawm li cas los xij, los ntawm kev sab laj thiab kev kuaj mob caj ces, koj tuaj yeem kawm txog koj qhov kev pheej hmoo. Koj kuj tuaj yeem nrhiav tau tias nws muaj feem ntau npaum li cas uas koj cov menyuam yuav tau txais qee yam kab mob. Kev paub no tuaj yeem pab koj txiav txim siab tseem ceeb, xws li kev npaj tsev neeg.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Cov kab mob caj ces yog cov mob uas tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo ntawm peb cov noob caj ces lossis cov chromosomes.
- Qee cov no pom tau thaum yug los, thaum lwm tus yuav tshwm sim raws sijhawm.
- Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj kab mob caj ces, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrog koj tus kws kho mob tham thiab kawm txog kev sab laj txog caj ces ua ntej pib tsev neeg.
- Txawm hais tias muaj ntau yam kab mob uas kho tsis tau tag nrho los xij, muaj ntau yam kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab ua rau lub neej zoo dua.
- Thaum nyob nrog tus mob zoo li no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev kho mob los ntawm tus kws kho mob tshwj xeeb thiab nrhiav kev pab los ntawm cov pab pawg txhawb nqa.
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