Koj tus menyuam puas muaj pob txha? Cia peb kawm txog HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)!

Tej zaum koj yuav tau pom cov pob me me ntawm koj tus menyuam lub cev, tshwj xeeb tshaj yog ntawm lawv ob txhais ceg. Qee zaum cov no tuaj yeem mob lossis tsis mob. Tsis txhob txhawj , tsis yog txhua lub pob yog qhov txaus ntshai. Txawm li cas los xij, hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas qhia cov tsos mob no, uas tsis tshua muaj tab sis nws tseem ceeb heev rau peb txhua tus kom paub txog. Qhov mob no hu ua HMO, uas sawv cev rau 'Hereditary Multiple Osteochondromas'.

HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas) yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, HMO yog ib yam mob caj ces . Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov me me, lossis kev hloov pauv, hauv peb cov noob caj ces, lossis daim phiaj xwm yooj yim uas txiav txim siab seb peb lub cev loj hlob li cas. Qhov kev hloov pauv no ua rau qee cov pob txha ntawm peb tsim cov qog nqaij hlav tsis muaj teeb meem, lossis tsis muaj teeb meem, uas peb hu ua osteochondroma , thiab lawv pib loj hlob ntau heev. Cov no tsis yog mob qog nqaij hlav tiag tiag, yog li tsis muaj dab tsi yuav txhawj txog.

Puas muaj lwm lub npe rau lub HMO no?

Yog, koj yuav pom ntau lub npe thaum koj tshawb nrhiav tus mob no. Cov kws kho mob qee zaum siv cov npe no:

• 'Kab mob Osteochondromas uas los ntawm noob caj noob ces (HMO)' (qhov no yog qhov feem ntau siv tam sim no)
• `Ntau yam kab mob caj ces` (yav dhau los qhov no yog lub npe feem ntau)
• `Diaphyseal aclasis`

Txawm koj siv lub npe twg los xij, nws yog tib yam mob. Yog li ntawd, yog tias koj pom ib lub npe no, tsis txhob xav tsis thoob, puas yog?

Yog li ntawd, qhov no osteochondrosis yog dab tsi?

Osteochondroma, zoo li kuv tau hais ua ntej lawm, yog ib qho mob qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav, lossis hais lwm yam lus, mob qog nqaij hlav zoo . Xav txog seb, cov qog nqaij hlav no tsim thaum cov hlwb hauv peb cov pob txha, es tsis txhob loj hlob li qub, pib loj hlob mus rau hauv txoj kev txawv me ntsis, tsis zoo li qub.

Cov qog no feem ntau tshwm sim rau ntawm qhov chaw tiaj tus ntawm pob txha lossis hauv cov nqaij mos uas hu ua pob txha mos ntawm qhov kawg ntawm pob txha, hu ua cov phaj loj hlob, uas pab cov menyuam yaus loj hlob thiab lawv cov pob txha loj hlob. Cov qog no kuj raug npog los ntawm lub hau pob txha mos. Qhov tseem ceeb yog tias lawv tsis yog mob qog noj ntshav , yog li lawv tsis kis mus thoob plaws lub cev. Qhov ntawd puas yog qhov kev nplij siab zoo?

Leej twg thiaj muaj tau tus mob no? Nws tshwm sim ntau npaum li cas?

Feem ntau cov kws kho mob kuaj pom tias muaj HMO thaum lawv tseem yog menyuam yaus lossis thaum lawv tseem hluas . Nws tuaj yeem cuam tshuam rau cov tub hluas thiab cov ntxhais ib yam nkaus.

Txawm li cas los xij, HMO tsis yog ib qho mob uas pom ntau heev . Yog hais li ntawd, nws cuam tshuam txog li ib ntawm 50,000 tus neeg. Yog li ntawd, nws tsis yog qhov xav tsis thoob yog tias koj tsis tau hnov ​​​​txog nws.

Dab tsi ua rau muaj HMO? Puas muaj kev sib txuas ntawm caj ces?

Yog, HMO feem ntau yog ib yam kab mob uas muaj feem cuam tshuam nrog peb cov noob caj noob ces . Qhov ntawd txhais tau tias nws muaj feem cuam tshuam nrog peb cov noob caj noob ces.

Cuaj caum feem pua ​​(90%) ntawm cov neeg uas muaj HMO yuav muaj tus kab mob no yog tias muaj kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv , hauv cov noob hu ua 'EXT1' lossis 'EXT2' (cov noob no yog cov lus qhia hauv peb 'DNA' uas qhia peb lub cev yuav ua li cas los tsim qee cov protein tseem ceeb). Hmoov tsis zoo, qhov ua rau muaj noob caj noob ces uas cuam tshuam rau lwm 10 feem pua ​​(10%) tseem tsis tau pom.

Feem ntau , cov kev hloov pauv caj ces no yog kis los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam . Qhov no txhais tau tias yog niam lossis txiv muaj qhov kev hloov pauv, tus menyuam kuj tuaj yeem tau txais nws. Txawm li cas los xij, qee tus neeg uas muaj HMO tsis muaj ib tug ntawm lawv niam lawv txiv uas muaj qhov kev hloov pauv. Qhov no txhais tau tias txawm tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg muaj HMO, qee zaum ib tus neeg tuaj yeem tsim tus mob no thawj zaug. Qhov no hu ua kev hloov pauv tshiab.

Cov tsos mob ntawm HMO yog dab tsi? Koj pom dab tsi?

HMO tuaj yeem ua rau mob pob txha rau ntawm ib lossis ntau pob txha. Cov pob txha no hu ua osteochondroma. Tsis tas li ntawd, koj yuav muaj cov tsos mob xws li:

• Kev loj hlob tsis zoo ntawm cov pob txha , suav nrog kev hloov pauv ntawm cov pob txha ntawm sab caj npab. Qee zaum sab caj npab yuav zoo li ntev me ntsis.
• Pob txha tawg thiab cov phaj loj hlob tawg ntau zaus.
• Qhov sib txawv ntawm qhov ntev ntawm ob txhais ceg. Xav txog ib ceg luv dua lwm sab me ntsis, lossis ib sab caj npab luv dua lwm sab.
• Tsis muaj peev xwm txav cov pob qij txha kom zoo, xav tias cov pob qij txha nruj.
• Cov hlab ntsha uas raug nias tuaj yeem yog los ntawm cov pob txha spurs, uas tuaj yeem ua rau loog thiab mob.
• Mob pob qij txha ua ntej lub sijhawm , uas txhais tau tias cov pob qij txha hnav ua ntej lub sijhawm thaum tseem hluas.
• Teeb meem pob luj taws lossis lub hauv caug, mob thaum taug kev.
• Mob luv luv thiab mob ntev . Qhov mob no qee zaum nyuaj rau dais.
• Lub cev luv luv .

Muaj ib txhia menyuam yaus yuav mob ntxiv thaum cov qog no loj hlob ze ntawm cov hlab ntsha lossis cov hlab ntsha. Txawm li cas los xij, qee zaum cov qog no tsis mob thiab tsuas yog zoo li ib lub pob xwb.

Tseem Ceeb: Yog tias koj pom muaj cov pob zoo li no ntawm koj tus menyuam lub cev, lossis yog tias koj tus menyuam pheej yws tias mob pob txha, thov mus ntsib kws kho mob.

Tus mob HMO no puas kis tau ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus?

Tsis yog, HMO tsis yog ib yam kab mob sib kis tau . Qhov ntawd txhais tau tias nws tsis kis tau ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus los ntawm kev kov lossis nyob ze, zoo li mob khaub thuas. Nws yog ib yam mob uas los ntawm noob caj noob ces.

Txawm li cas los xij, yog tias koj muaj HMO, muaj li ntawm 50% txoj hmoo uas koj yuav kis tau cov noob caj noob ces uas ua rau muaj tus kab mob no rau koj tus menyuam.Yog. Qhov ntawd txhais tau tias muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm txhua qhov kev xeeb tub.

Cov kws kho mob paub txog HMO li cas?

Koj lossis koj tus menyuam tus kws kho mob yuav pom ib lub pob ntawm lossis ze ntawm pob txha, lossis lwm yam tsos mob ntawm HMO (piv txwv li, me ntsis o, mob). Cov kws kho mob yuav ua ntej:

1. Nug txog keeb kwm kev kho mob ntawm tsev neeg kom zoo zoo. Xyuas seb puas muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no.

2. Kev kuaj lub cev tag nrho . Xyuas seb puas muaj qog, lawv qhov loj me, thiab kev txav ntawm cov pob qij txha.

Yuav ua cov kev kuaj mob zoo li cas?

Tom qab kuaj lub cev tas, cov kws kho mob feem ntau pom zoo kom kuaj duab los paub meej tias HMO zoo li cas.

• Kauj ruam thawj zaug feem ntau yog X-ray . X-ray tuaj yeem pom tseeb cov qog osteochondroma no.
• Qee zaum, yog xav paub ntxiv txog qhov mob qog, lossis xav pom seb nws puas cuam tshuam rau tej yam xws li cov hlab ntsha, koj kuj yuav tsum ua cov kev kuaj no:
• 'CT scan'
• MRI (M.R.I.)

Raws li cov ntaub ntawv tau los ntawm cov kev kuaj no, cov kws kho mob txiav txim siab seb puas yuav muaj HMO lossis tsis muaj.

Yuav kho HMO li cas? Muaj cov kev xaiv dab tsi?

Kev kho mob rau HMOs tsis zoo ib yam rau txhua tus. Nws nyob ntawm koj cov tsos mob, tus naj npawb ntawm cov qog, lawv qhov chaw, thiab cov teebmeem uas lawv muaj . Cov kws kho mob yuav pom zoo kom kho xws li:

• Kev Soj Ntsuam Qhov Mob / Kev Tos Saib Xyuas: Qee zaum, yog tias qhov mob tsis ua rau muaj teeb meem loj lossis mob, cov kws kho mob yuav pom zoo kom tos ib pliag kom pom tias qhov mob loj hlob lossis ua rau muaj teeb meem dab tsi. Qhov no hu ua "kev tos saib xyuas."
• Kev Tswj Qhov Mob: Yog tias muaj qhov mob, cov tshuaj (xws li paracetamol lossis ibuprofen) tuaj yeem muab los tswj qhov mob. Qee zaum yuav xav tau cov tshuaj tua kab mob muaj zog dua.
• Kev Kho Mob Lub Cev: Tus kws kho mob lub cev qhia cov kev tawm dag zog los pab tswj kev txav mus los ntawm cov pob qij txha thiab ua kom cov leeg muaj zog. Qhov no kuj tseem tuaj yeem pab txo qhov mob.
• Kev phais:
• Kev phais kom tshem tawm ib lossis ntau lub qog: Yog tias lub qog ua rau mob hnyav heev, nias rau ntawm cov hlab ntsha, cuam tshuam rau kev txav ntawm cov pob qij txha, lossis yog tias muaj kev xav tias lub qog yuav yog mob qog noj ntshav, lub qog yuav raug tshem tawm los ntawm kev phais.
• Kev phais kom ntev lossis ncaj cov ceg uas tsis loj hlob zoo: Yog tias ib sab caj npab lossis ceg luv lossis ncab vim yog HMO, muaj kev phais tshwj xeeb los kho nws.

Puas muaj teeb meem tshwm sim los ntawm kev kho mob?

Qee cov neeg uas phais kom tshem tawm cov qog osteochondroma yuav tsim cov qhov txhab.Ib yam li lwm yam kev phais mob, muaj kev pheej hmoo me me ntawm kev kis kab mob lossis kev puas tsuaj rau cov hlab ntsha. Txawm li cas los xij, cov kws kho mob ua qhov zoo tshaj plaws los txo cov kev pheej hmoo no.

Puas muaj ib txoj kev kom tsis txhob muaj teeb meem HMO?

Tseeb tiag, tsis muaj dab tsi koj ua tau los tiv thaiv HMO vim nws yog ib qho mob caj ces.

Txawm li cas los xij, yog tias koj paub tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj HMO, thiab koj tab tom yuav muaj menyuam, tej zaum koj yuav xav txog kev kuaj noob caj noob ces ua ntej yug menyuam thaum cev xeeb tub kom paub seb koj tus menyuam puas tau txais tus mob no. Piv txwv li:

• Kev kuaj mob Chorionic Villus (CVS)
• `Kev kuaj amniocentesis los ntawm noob caj noob ces`

Cov kev kuaj no tuaj yeem pab txiav txim siab seb tus menyuam hauv plab puas muaj HMO ua ntej. Qee zaum, yog tias koj siv cov txheej txheem tso noob caj noob ces (xws li IVF), kev kuaj noob caj noob ces ua ntej cog rau hauv lub cev kuj tseem yuav yog ib qho kev xaiv. Tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no kom paub ntau ntxiv.

Kuv yuav paub li cas yog tias kuv tus menyuam muaj feem yuav mob HMO?

Yog koj, koj tus txiv/tus poj niam, lossis ib tug neeg hauv tsev neeg muaj HMO, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum qhia rau koj tus kws kho mob txog qhov no, vim tias tus menyuam kuj yuav muaj kev pheej hmoo thiab.

Yog tias tsis muaj keeb kwm tsev neeg, qhov kev pheej hmoo ntawm ib tug menyuam yaus uas muaj HMO yog qis heev. Txawm li cas los xij, zoo li kuv tau hais ua ntej, nws kuj tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshiab, yog li nws tsis yog qhov ua tsis tau kiag li.

Yog tias kuv tus menyuam muaj HMO, kuv yuav cia siab li cas?

Yog koj tus menyuam muaj HMO, tus mob yuav txawv ntawm ib tug menyuam mus rau ib tug menyuam. Ib txhia menyuam yuav muaj ob peb lub qog osteochondroma xwb, lossis lawv yuav muaj ntau lub qog.

Qhov xov xwm zoo yog tias , feem ntau, tom qab tus menyuam cov phaj loj hlob kaw, txhais tau tias tus menyuam qhov siab thiab pob txha ntev tsis nce ntxiv lawm, cov qog no yuav tsis loj hlob ntxiv lawm.

Tiamsis rau qee tus neeg, txawm tias tom qab cov phaj loj hlob kaw lawm los xij, lawv tuaj yeem rov tshwm sim dua. Nws tsis tshua muaj.

HMO kuj tseem tuaj yeem ua rau muaj lwm yam tsos mob. Ib txhia menyuam yaus thiab cov neeg laus yuav muaj kev qaug zog , mob, thiab nyuaj rau txav lawv lub cev lossis ua haujlwm.

Tsis yog txhua tus neeg uas muaj HMO yuav xav tau kev kho mob. Tab sis qee tus yuav xav tau kev phais lossis kev kho lub cev. Cov kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom siv tshuaj lossis lwm yam kev kho mob los pab tswj qhov mob.

Qhov xwm txheej no yuav kav ntev npaum li cas?

HMO yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis . Qhov no txhais tau tias nws tsis tuaj yeem kho tau tag nrho. Txawm li cas los xij, feem ntau cov neeg uas muaj cov osteochondromas zoo no muaj lub neej ntev li qub .Nws ua tau kom muaj sia nyob. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tswj cov tsos mob, nrhiav kev kho mob tsim nyog, thiab ua kom muaj lub neej zoo. Ib txwm tham nrog koj tus kws kho mob txog cov kev kho mob uas yuav pab koj tus menyuam noj qab nyob zoo thiab zoo siab.

Cov qog nqaij hlav osteochondroma puas tuaj yeem ua mob qog noj ntshav tau? Qhov no yog qhov uas ntau tus neeg ntshai.

Qhov no yog ib lo lus nug tseem ceeb heev. Yog lawm, tsis tshua muaj , uas yog, tsis tshua muaj , cov qog osteochondroma hauv cov neeg uas muaj HMO tuaj yeem dhau los ua qog phem. Nruab nrab ntawm 2% thiab 5% ntawm cov neeg uas muaj HMO (uas yog, ntawm 2 thiab 5 ntawm 100) muaj hom qog no. Thaum qhov no tshwm sim, cov qog benign no hloov mus ua qog pob txha hu ua 'chondrosarcoma' lossis 'osteosarcoma'.

Koj tus kws kho mob yuav xav tias osteochondroma yuav yog mob qog noj ntshav yog tias:

• Yog tias koj tus menyuam muaj cov qog tshiab tom qab lawv loj hlob tiav nkauj tiav nraug , lossis yog tias cov qog uas twb muaj lawm pib loj hlob sai sai.
• Yog tias qhov mob osteochondroma uas tsis mob ua ntej los ua rau mob tam sim ntawd , lossis yog tias qhov mob uas twb muaj lawm hnyav heev.
• Yog tias lub hau pob txha mos saum toj ntawm lub qog nqaij hlav tuab tshaj 2 centimeters (qhov no pom tau los ntawm kev thaij MRI).

Muaj ntau yam qog nqaij hlav uas mob qog noj ntshav uas tuaj yeem raug phais tshem tawm. Nyob ntawm theem ntawm tus mob qog noj ntshav, seb nws puas tau kis mus rau lwm qhov (metastasized), koj tus menyuam yuav tsis tas yuav kho mob ntxiv (xws li chemotherapy lossis radiotherapy). Yog vim li ntawd nws thiaj li tseem ceeb uas yuav tsum tau mus kuaj mob tsis tu ncua.

Yuav ua li cas saib xyuas ib tug me nyuam uas muaj HMO? Peb ua tau dab tsi ua niam txiv?

Yog tias koj tus menyuam muaj HMO, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau ua tib zoo saib xyuas cov tsos mob ntawm koj tus menyuam .

• Yog tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob tshiab , tshwj xeeb yog qhov hloov pauv sai sai ntawm qhov loj ntawm lub qog, mob ntxiv, lossis loog, qhia rau koj tus kws kho mob tam sim ntawd.
• Ua raws li tus kws kho mob cov lus qhia kom meej (yuav noj koj cov tshuaj li cas, yuav ua li cas tawm dag zog, thiab yuav tsum tuaj kuaj thaum twg).
• Yog koj tus menyuam mob, tsis txhob cia lawv nyiaj dhau. Tham nrog koj tus kws kho mob thiab nrhiav txoj hauv kev los tswj qhov mob.
• Xav txog koj tus menyuam txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb thiab. Kev nyob nrog qhov xwm txheej zoo li no qee zaum yuav yog qhov nyuaj rau ib tug menyuam. Tham nrog koj tus menyuam, txhawb nqa koj tus menyuam.

Yog tias kuv tus menyuam muaj HMO, kuv yuav tsum nrhiav kev pab kho mob thaum twg? Tej xwm txheej ceev yog dab tsi?

Yog koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj HMO, nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd hauv cov xwm txheej hauv qab no:

• Yog tus me nyuam muaj cov qog tshiab .
• Yog koj xav tias lub pob ntawd loj zuj zus tuaj .
• Yog tias qhov mob tam sim ntawd nce ntxiv lossis yog tias muaj qhov mob tshiab, mob hnyav tshwm sim (tshwj xeeb tshaj yog tom qab hnub nyoog laus).
• Qhov chaw muaj ib lub pobYog tias daim tawv nqaij liab, o, thiab sov (qhov no yuav yog ib qho cim qhia txog kev kis kab mob).
• Yog tias koj hnov ​​​​​​mob loog lossis tsis muaj zog hauv ib txhais caj npab lossis ceg.

Tsis txhob tso tseg cov tsos mob no. Kev mus ntsib kws kho mob thaum ntxov tuaj yeem tiv thaiv cov teeb meem loj kom tsis txhob tshwm sim.

Cov menyuam yaus uas muaj HMO puas tuaj yeem muaj autism?

Muaj ib txhia niam txiv kuj nug txog qhov no thiab. Cov kws kho mob tau tshaj tawm ntau tus menyuam uas muaj HMO thiab ib yam mob hu ua 'autism spectrum disorder'. Txawm li cas los xij, lawv tseem tsis tau paub tseeb tias puas muaj kev sib txuas ncaj qha ntawm ob yam mob no. Cov kws tshawb fawb tseem tab tom kawm seb cov kev hloov pauv caj ces ('EXT1', 'EXT2' noob) uas ua rau HMO puas pab txhawb rau kev loj hlob ntawm autism. Tam sim no, tseem tsis tau muaj kev xaus lus tseeb txog qhov no.

Thaum kawg, tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas koj yuav tsum nco ntsoov

HMO, uas yog sawv cev rau 'Hereditary Multiple Osteochondromas' (qee zaum hu ua 'Multiple Hereditary Exostoses'), yog ib qho mob caj ces uas cov qog nqaij hlav tsis muaj mob (osteochondromas) tsim raws cov pob txha thiab hauv cov phaj loj hlob ntawm cov menyuam yaus thiab cov hluas.

Txawm hais tias HMO yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis, nws tuaj yeem ua rau mob thiab hloov pauv pob txha. Txawm li cas los xij, kev kho mob xws li phais, kev kho lub cev, thiab kev tswj qhov mob tuaj yeem pab txo cov tsos mob, kho cov pob txha tsis zoo, thiab pab koj ua neej zoo.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tsis txhob ntshai lossis ntshai yog tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, tab sis mus ntsib kws kho mob sai li sai tau. Tham nrog kws kho mob thiab txiav txim siab seb koj tus menyuam xav tau kev kuaj mob dab tsi thiab kev kho mob zoo tshaj plaws yog dab tsi. Koj txoj kev txhawb nqa thiab kev nkag siab yuav yog lub zog zoo rau koj tus menyuam kom nyob tau zoo nrog tus mob no.

Cov Pob Txha Osteochondromas Uas Muaj Los Ntawm Xeeb Tub, Cov Pob Txha Exostoses Uas Muaj Los Ntawm Xeeb Tub, Cov Pob Txha Osteochondromas, Cov Pob Txha Mob, Cov Kab Mob Genetic, Cov Kab Mob Me Nyuam, Mob Pob Txha