Koj puas txhawj txog koj tus menyuam qhov siab luv? Cia peb kawm txog Pseudoachondroplasia!

Tej zaum koj yuav xav tias, 'Auj, kuv tus menyuam luv dua li lwm tus menyuam me ntsis, puas yog?' Los yog tus kws kho mob puas tau saib daim ntawv qhia kev loj hlob ntawm koj tus menyuam thiab hais ib yam dab tsi zoo li, 'Koj tus menyuam qhov siab me ntsis txawv ntawm qhov cim'? Thaum lub sijhawm zoo li no, qhov ua rau muaj tej zaum yuav yog ib qho mob hu ua pseudoachondroplasia, uas peb yuav tham txog hnub no. Txawm hais tias qhov no yuav zoo li lo lus loj, cia peb tham txog nws yooj yim.

Hais yooj yim xwb, '(Pseudoachondroplasia)' yog dab tsi?

Pseudoachondroplasia, yooj yim to taub, yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm peb cov pob txha. Qhov no yog qhov ua rau qee tus neeg luv, lossis 'luv' raws li peb hu nws. Qee zaum nws tuaj yeem yog los ntawm noob caj ces, lossis nws kuj tuaj yeem tshwm sim yam tsis tau npaj tseg.

Qhov tseem ceeb yog tias txawm hais tias ib tug neeg uas muaj '(Pseudoachondroplasia)' muaj ceg luv dua li qub, lawv lub ntsej muag, qhov loj ntawm lub taub hau, thiab kev txawj ntse yog ib txwm muaj. Qhov no txhais tau tias qhov no tsis cuam tshuam rau kev txawj ntse. Yog li ntawd, tsis txhob txhawj txog nws.

Muaj lwm lub npe rau qhov no, thiab tej zaum koj yuav tau hnov ​​​​​​cov kws kho mob siv cov npe no:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastic dysplasia)`
• `(Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome)`

Cov no yog txhua lub npe rau tib qho xwm txheej.

Yuav siab npaum li cas nrog rau qhov mob no?

Feem ntau, ib tug me nyuam uas muaj '(Pseudoachondroplasia)' tsis luv thaum yug los. Lawv yug los zoo li qub. Txawm li cas los xij , tsuas yog thaum muaj hnub nyoog ob xyoos xwb lawv mam li pib qis me ntsis ntawm qhov siab piv rau lwm tus me nyuam. Qhov no txhais tau tias qhov siab ntawm tus me nyuam pib raug sau tseg tias luv dua li lwm tus me nyuam ntawm daim ntawv qhia kev loj hlob uas cov kws kho mob siv.

Thaum kawg, yuav luag txhua tus neeg uas muaj tus mob no yuav luv dua li qhov nruab nrab. Ib tug txiv neej tuaj yeem xav tias yuav siab li 3 feet 11 inches (1.19 meters), thiab ib tug poj niam tuaj yeem xav tias yuav siab li 3 feet 9 inches (1.14 meters) .

Qhov txawv ntawm '(Pseudoachondroplasia)' thiab '(Achondroplasia)' yog dab tsi?

Tej zaum koj kuj tau hnov ​​txog ib yam mob hu ua '(Achondroplasia)'. Qhov no yog lwm yam mob caj ces uas ua rau lub cev luv. Yav dhau los, '(Pseudoachondroplasia)' thiab '(Achondroplasia)' raug suav hais tias yog tib yam mob. Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb tsis ntev los no tau qhia tias txawm hais tias lawv ob leeg ua rau lub cev luv, lawv yog ob yam mob sib txawv.

Achondroplasia yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv lwm cov noob caj noob ces. Cov neeg uas muaj achondroplasia kuj muaj cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag sib txawv. Txawm li cas los xij, hauv qhov xwm txheej ntawm pseudoachondroplasia, uas peb tab tom tham txog niaj hnub no, cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag sib txawv no tsis tshwm sim.

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Pseudoachondroplasia yog ib yam mob uas tsis tshua muaj. Raws li cov kws tshawb fawb hais,Tus mob no tshwm sim rau li ib ntawm 30,000 lossis ib ntawm 100,000 tus menyuam mos uas yug los. Yog li nws tsis yog ib yam dab tsi uas tshwm sim ntau heev.

Vim li cas qhov "(Pseudoachondroplasia)" no thiaj tshwm sim? Dab tsi yog cov ua rau?

Qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog kev hloov pauv hauv ib lub noob caj noob ces hauv peb lub cev. Yog hais kom meej, qhov mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv lub noob caj noob ces `(COMP)` (luv rau ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias cov noob caj noob ces '(COMP)' no yog dab tsi, cov '(chondrocytes)' no yog dab tsi. Tsuas yog xav txog nws li no:

Ua ntej cov pob txha tsim nyob rau hauv peb lub cev, muaj ib yam dab tsi hu ua pob txha mos mos nyob rau hauv cov chaw ntawd. Nws yog ib daim ntaub mos mos me ntsis zoo li roj hmab. Cov hlwb uas ua rau cov pob txha mos mos no hu ua '(chondrocytes)' . Lub gene '(COMP)' yog qhov tseem ceeb heev rau cov hlwb '(chondrocytes)' no kom ua haujlwm tau zoo thiab noj qab nyob zoo. Ib yam li koj xav tau cov cib zoo los ua lub tsev, cov hlwb '(chondrocytes)' no yuav tsum noj qab nyob zoo kom cov pob txha tsim tau zoo.

Feem ntau, thaum tus menyuam loj hlob hauv plab, cov pob txha mos no maj mam hloov mus ua pob txha. Txawm li cas los xij, qee cov pob txha mos tseem nyob hauv peb lub cev, tshwj xeeb tshaj yog los tiv thaiv cov pob qij txha thiab npog qhov kawg ntawm cov pob txha.

Yog li ntawd, rau ib tug neeg uas muaj '(Pseudoachondroplasia)', vim yog qhov kev hloov pauv hauv '(COMP)' gene, cov protein tsis zoo sib sau ua ke hauv cov '(chondrocytes)' cell no. Tom qab ntawd cov cell no tuag sai sai. Thaum qhov ntawd tshwm sim, teeb meem tshwm sim hauv cov pob qij txha, thiab cov pob txha tsis loj hlob zoo. Yog vim li cas qhov siab poob thiab lwm yam teeb meem ntsig txog pob txha tshwm sim.

Qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces '(COMP)' no qee zaum tuaj yeem kis tau los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam. Qhov no txhais tau tias yog tias leej niam lossis leej txiv muaj tus mob no, txhua tus ntawm lawv cov menyuam muaj li ntawm 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais nws. Lwm qhov tshwj xeeb yog tias txawm tias tsuas yog ib tus ntawm niam lossis leej txiv muaj tus mob no, tus menyuam tseem tuaj yeem tau txais nws.

Tiam sis feem ntau, cov kev hloov pauv caj ces no tshwm sim yam tsis muaj kev npaj ua ntej, uas yog, lawv tshwm sim yam tsis muaj keeb kwm tsev neeg (kev hloov pauv sai sai).

Cov tsos mob twg uas qhia tau tias koj muaj tus kab mob "(Pseudoachondroplasia)"?

Feem ntau, cov cim qhia txog '(Pseudoachondroplasia)' tsis pom thaum yug los. Raws li tau hais ua ntej lawm, cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag, qhov loj ntawm lub taub hau, thiab kev txawj ntse yog ib txwm muaj. Txawm li cas los xij , cov pob txha tsis zoo pib tshwm sim ntawm hnub nyoog 9 lub hlis thiab 3 xyoos. Cov cim no tom qab ntawd pom tseeb dua thaum yau.

Nyob rau lub sijhawm ntev, koj yuav pom cov tsos mob zoo li no:

• Kev hloov pauv ntawm cov duab ntawm ob txhais ceg: Qee tus menyuam yuav muaj ob txhais ceg khoov lossis lub hauv caug tsoo. Qee zaum ib ceg yuav mus rau ib sab thiab lwm sab yuav mus rau lwm sab (windswept deformity).
• Kab mob ntawm tus txha nqaj qaum: Ib qho mob uas tus txha nqaj qaum nkhaus mus rau ib sab (Scoliosis) lossis nkhaus mus tom ntej (Kyphosis). Cov no tuaj yeem ua rau mob nraub qaum thiab ua pa nyuaj.
• Kev sib koom ua ke tsis khov thiab tsis khov: Ntau lub pob qij txha (piv txwv li, ntiv tes, dab teg) yuav xoob dua li qub (kev sib koom ua ke tsis khov). Txawm li cas los xij, lub luj tshib thiab lub duav qee zaum yuav khov me ntsis.
• Mob pob qij txha: Qhov no tuaj yeem hloov mus ua mob pob qij txha thaum lub sijhawm dhau mus. Qhov no txhais tau tias mob pob qij txha tuaj yeem nce ntxiv, tshwj xeeb tshaj yog thaum koj laus zuj zus.
• Tsis ruaj khov ntawm caj dab: Odontoid hypoplasia, ib qho mob uas sab saud ntawm tus txha nqaj qaum tsis loj hlob zoo, tuaj yeem ua rau tsis ruaj khov ntawm caj dab. Qhov no yog ib yam dab tsi uas yuav tsum txhawj xeeb txog, vim nws tuaj yeem ua rau cov hlab ntsha hauv caj dab puas tsuaj.
• Tes thiab ntiv tes luv luv: Tes thiab ntiv tes yuav luv dua li qub.
• Kev Luv: Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws thiab pom tseeb tshaj plaws.
• Cov tawv nqaij zawm: Hauv qee qhov chaw, koj yuav pom cov tawv nqaij zawm ntxiv.
• Kev hloov pauv ntawm tus cwj pwm taug kev: Qhov tsis zoo ntawm cov pob txha ntawm lub duav tuaj yeem ua rau muaj kev taug kev tsis zoo, zoo li tus os, thaum taug kev.

Cov tsos mob no tsis yog rau txhua tus tib yam. Tej zaum ib txhia neeg tsuas muaj qee cov tsos mob xwb, thaum lwm tus neeg yuav muaj ntau dua. Nws txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg.

Cov kws kho mob kuaj mob no li cas (Pseudoachondroplasia)?

Tus kws kho mob tuaj yeem kuaj mob pseudoachondroplasia feem ntau los ntawm kev kuaj xyuas tus menyuam thiab thaij duab X-rays los saib seb cov pob txha thiab cov pob qij txha zoo li cas. Cov duab X-rays tuaj yeem pom tseeb tias cov pob txha zoo li cas thiab loj hlob li cas, nrog rau txhua qhov kev hloov pauv tshwj xeeb ntawm cov pob txha kawg.

Tsis tas li ntawd xwb, kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem ua tau los xyuas kom meej tias qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces (hauv cov noob caj noob ces COMP) uas ua rau muaj qhov mob no puas muaj. Qhov no feem ntau yuav tsum tau coj cov ntshav mus kuaj.

Yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg muaj '(Pseudoachondroplasia)', uas yog, yog tias koj nyob hauv tsev neeg uas muaj feem yuav mob no, kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem ua tau thaum lub sijhawm embryonic. Ntawd yog, thaum tus menyuam tseem nyob hauv plab. Qhov no ua tiav los ntawm kev siv cov txheej txheem kuaj hu ua '(Chorionic Villus Sampling)' lossis '(Amniocentesis) . Cov no yog cov kev kuaj uas tsuas yog ua yog tias tsim nyog, raws li cov lus qhia ntawm cov kws kho mob tshwj xeeb.

Cov kev kho mob rau tus mob '(Pseudoachondroplasia)' yog dab tsi?

Kev kho mob rau pseudoachondroplasia nyob ntawm seb qhov mob hnyav npaum li cas thiab koj txoj kev noj qab haus huv tag nrho. Qee zaum, tsis tas yuav kho mob tshwj xeeb, tsuas yog saib xyuas tas li kom pom tias puas muaj teeb meem tshwm sim. Txawm li cas los xij, qee tus neeg xav tau kev kho mob. Kev kho mob yuav suav nrog:

• Tshuaj Tua Kab Mob: Cov tshuaj tua kab mob xws li "Analgesics" tuaj yeem muab tau los txo qhov mob pob qij txha.
• Kev kho cov curvature ntawm tus txha caj qaum:Yog tias muaj qhov nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum (scoliosis, kyphosis), lawv tuaj yeem tau txais kev txhawb nqa tshwj xeeb (braces) los hnav, lossis lawv tuaj yeem kho tau los ntawm kev phais.
• Kev Pab Tswv Yim: Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim los daws cov teeb meem kev puas siab puas ntsws ntawm tus neeg luv luv. Qhov no tseem ceeb rau tus menyuam thiab niam txiv.
• Kev sab laj txog noob caj noob ces: Vim tias qhov mob no kuj tuaj yeem cuam tshuam rau lwm tus neeg hauv tsev neeg, nws yog ib lub tswv yim zoo los nrhiav kev sab laj txog noob caj noob ces rau lawv. Qhov no yuav pab tau rau kev npaj tsev neeg yav tom ntej.
• Kev Kho Mob Lub Cev thiab Kev Kho Mob Ua Haujlwm: Kev kho mob lub cev thiab kev kho mob ua haujlwm tuaj yeem pab koj txhim kho koj lub zog, tswj kev ywj pheej ntawm cov pob qij txha, thiab ua tiav cov haujlwm txhua hnub yooj yim dua.
• Kev phais rau cov teeb meem pob txha thiab pob qij txha: Tej zaum yuav tsum muaj lwm yam kev phais mob ntsig txog pob qij txha, xws li kev hloov lub duav thiab kev phais pob qij txha hauv caug . Cov no tuaj yeem txo qhov mob thiab txhim kho kev ua haujlwm ntawm pob qij txha.
• Kev phais mob kom ruaj khov ntawm tus txha nqaj qaum thiab caj dab: Yog tias muaj kev tsis ruaj khov ntawm lub caj dab thiab tus txha nqaj qaum, kev phais mob sib koom ua ke tuaj yeem ua tau los ua kom ruaj khov ob lossis ntau tus pob txha caj qaum los ntawm kev sib koom ua ke.

Tsis yog txhua tus neeg xav tau cov kev kho mob no tib yam. Koj pab neeg kho mob yuav txiav txim siab seb txoj kev kho mob twg zoo tshaj plaws rau koj.

Yav tom ntej yuav zoo li cas rau ib tus neeg uas muaj '(Pseudoachondroplasia)'?

Qhov no yog ib qho kev xav uas nplij siab rau ntau tus neeg. Tus mob '(Pseudoachondroplasia)' tsis cuam tshuam rau koj txoj kev loj hlob ntawm kev txawj ntse lossis lub neej. Cov neeg uas muaj '(Pseudoachondroplasia)' feem ntau ua neej nquag thiab muaj txiaj ntsig. Ntau tus kuj muaj lawv tsev neeg lub neej. Yog li ntawd, tsis muaj dab tsi yuav txhawj txog. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog paub txog cov teeb meem uas yuav tshwm sim thaum ntxov thiab kho lawv kom zoo.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv qhov teeb meem no?

Vim tias pseudoachondroplasia yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv nws kiag li.

Yog koj muaj tus mob no, yog koj cev xeeb tub, muaj li ntawm 50% feem pua ​​uas koj tus menyuam yuav tau txais cov noob caj noob ces no. Raws li tau hais ua ntej lawm, kev kuaj noob caj noob ces ua ntej yug menyuam tuaj yeem kuaj pom qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no. Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom cov tswv cuab hauv tsev neeg tau txais kev qhia txog noob caj noob ces.

Koj yuav ua li cas thiaj saib xyuas koj tus kheej thiab koj tus menyuam uas muaj tus kab mob '(Pseudoachondroplasia)' zoo?

Yog koj lossis koj tus menyuam muaj pseudoachondroplasia, koj tuaj yeem saib xyuas koj tus kheej zoo los ntawm:

• Kev kuaj mob uas tau teem tseg:Mus koom txhua qhov kev kuaj mob uas koj tus kws kho mob pom zoo. Qhov no yuav pab koj saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv thiab txheeb xyuas tej teeb meem sai sai.
• Tsis txhob ua tej yam uas ua rau cov pob qij txha puas tsuaj: Tsis txhob ua tej yam uas ua rau mob thiab ua rau cov pob qij txha ntxhov siab ntau li ntau tau. Piv txwv li, kev ua si nawv uas sib chwv thiab kev ua si nawv uas dhia ntau dhau tsis haum.
• Saib xyuas koj lub caj dab: Tsis txhob khoov koj lub caj dab ntau dhau, vim qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem ntawm tus txha caj qaum. Koj yuav tsum ceev faj tshwj xeeb txog qhov no yog tias koj muaj '(Odontoid hypoplasia)'.
• Kev tawm dag zog uas ua rau koj cov pob qij txha tsis txhob ntxhov siab: Ua tib zoo saib cov kev tawm dag zog uas ua rau koj cov pob txha thiab cov pob qij txha tsis txhob ntxhov siab. Tej yam xws li kev taug kev thiab kev ua luam dej zoo heev. Cov no ua rau koj cov pob qij txha muaj zog thiab txo qhov mob.

Kev saib xyuas tej yam no yuav ua rau lub neej yooj yim dua.

Koj yuav pab ib tug me nyuam uas muaj tus mob '(Pseudoachondroplasia)' li cas thiaj daws tau qhov teeb meem no?

Tej tus menyuam yuav txaj muag thiab txaj muag vim yog qhov pom kev hloov pauv, xws li lawv lub cev luv. Qhov no kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau lawv txoj kev sib raug zoo hauv zej zog. Nov yog qee yam uas koj tuaj yeem ua tau los pab koj tus menyuam daws qhov teeb meem no:

• Mus ntsib kws pab tswv yim txog kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb : Xav txog kev mus ntsib kws pab tswv yim txog kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb kom pab koj tus menyuam nkag siab thiab tswj hwm lawv txoj kev xav.
• Tham nrog koj tus menyuam yam qhib siab: Tham nrog koj tus menyuam yam qhib siab txog qhov teeb meem siv cov lus yooj yim uas lawv nkag siab tau. Teb lawv cov lus nug nrog kev ua siab ntev. Hais tej yam xws li, "Koj txawv me ntsis ntawm lwm tus, tab sis koj muaj nqis heev."
• Qhia rau tib neeg paub tias tus menyuam feem ntau nyob ib puag ncig: Nws yog ib lub tswv yim zoo los qhia rau tib neeg paub tias tus menyuam feem ntau nyob ib puag ncig, xws li cov xib fwb, cov phooj ywg, thiab cov txheeb ze, txog qhov xwm txheej no. Ces lawv kuj tuaj yeem nkag siab thiab pab tau.
• Koom nrog cov pab pawg txhawb nqa: Yog tias muaj cov pab pawg txhawb nqa lossis cov koom haum tawm tswv yim hauv tebchaws uas koj tuaj yeem ntsib lwm tsev neeg uas muaj cov xwm txheej zoo sib xws, kev koom nrog lawv tuaj yeem yog qhov chaw zoo ntawm lub zog. Muaj ntau yam kawm tau los ntawm cov kev paub ntawm lwm tus.
• Kev Txhawb Nqa Hauv Tsev Kawm Ntawv: Nrhiav ib txoj kev npaj ua ke los ntawm cov xib fwb kom tus menyuam kawm tau zoo thiab ua haujlwm ua ke nrog lwm tus hauv tsev kawm ntawv yam tsis muaj kev ntxub ntxaug. Tej zaum koj tuaj yeem npaj tej yam xws li lub rooj zaum thiab lub rooj hauv chav kawm kom yooj yim rau tus menyuam.
• Xyaum teb cov lus nug: Tham nrog koj tus menyuam txog yuav teb cov lus nug li cas thaum muaj ib tug neeg nug. Piv txwv li, koj tuaj yeem xyaum hais ib yam dab tsi yooj yim thiab luv luv, xws li, "Kuv yug los nrog ib qho mob uas kuv cov pob txha tsis loj hlob."

Nco ntsoov, koj txoj kev hlub, kev txhawb nqa, thiab kev nkag siab yog lub zog loj tshaj plaws uas koj tus menyuam yuav muaj los ua neej zoo siab nrog qhov mob no.Ua tsaug rau lawv lub peev xwm thiab txhawb lawv.

Yog li ntawd, yam tseem ceeb tshaj plaws uas peb yuav tsum coj mus tsev los ntawm zaj dab neeg no yog dab tsi? (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Zoo, peb twb tau tham ntau txog `(Pseudoachondroplasia)` lawm, puas yog? Nov yog qee yam yooj yim uas yuav tsum nco ntsoov:

• Pseudoachondroplasia yog ib yam mob caj ces uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm pob txha, ua rau nws luv.
• Qhov no tsis cuam tshuam rau kev txawj ntse lossis lub neej.
• Yuav pom cov tsos mob xws li ceg luv luv, mob pob qij txha, thiab txha nraub qaum nkhaus.
• Qhov no tuaj yeem lees paub los ntawm kev kuaj mob, X-rays, thiab kev kuaj noob caj noob ces.
• Muaj kev kho mob. Cov teeb meem tuaj yeem tswj tau los ntawm kev siv cov tshuaj xws li tshuaj tua kab mob, kev kho lub cev, thiab, yog tias tsim nyog, phais.
• Txawm hais tias tus mob no tsis tuaj yeem tiv thaiv tau los xij, kev paub thaum ntxov thiab kev tswj hwm kom zoo tuaj yeem pab koj ua lub neej noj qab haus huv thiab nquag.
• Yog ib tug me nyuam muaj tus mob no, qhov tseem ceeb tshaj plaws yog muab kev hlub, kev txhawb nqa, thiab kev nkag siab rau lawv. Muab lub zog rau lawv kom lawv ua tau zoo hauv zej zog.

Yog koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, tsis txhob yig nrog koj tus kws kho mob hauv tsev neeg lossis tus kws kho pob txha tham. Lawv yuav pab tau koj ntxiv.

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