Koj tus me nyuam puas pib taug kev lig dua li lwm tus menyuam? Los yog nws puas ntog tas li? Koj puas tau pom tias nws nyuaj rau sawv ntawm qhov chaw zaum lossis nce ntaiv? Cov no yog tej yam uas peb qee zaum tsis tau them sai sai ua niam txiv. Tab sis qee zaum cov no tuaj yeem yog thawj cov cim qhia ntawm tus mob zoo li Duchenne Muscular Dystrophy. Yog li cia peb tham txog qhov no hnub no. Tsis txhob ntshai, qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kom paub txog qhov no.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, 'mob muscular dystrophy' yog ib pawg kab mob uas ua rau cov leeg tsis muaj zog thiab txo lawv qhov kev ywj pheej. Hom kab mob no feem ntau yog Duchenne muscular dystrophy, uas peb hu ua DMD luv.
Qhov no yog vim muaj qhov tsis zoo hauv ib qho gene uas pab kom peb cov leeg nqaij noj qab nyob zoo. Xav txog peb cov leeg nqaij zoo li phab ntsa cib. Cov av nplaum uas tuav cov cib no ua ke yog cov protein hu ua dystrophin . Hauv cov menyuam yaus uas muaj DMD, lub cev tsis tsim cov protein dystrophin no, lossis nws tsim tsawg heev. Tom qab ntawd, zoo li phab ntsa tsis muaj av nplaum, cov leeg nqaij yooj yim puas tsuaj thiab maj mam qaug zog.
Tus mob no feem ntau tshwm sim rau cov tub hluas . Cov tsos mob feem ntau tshwm sim thaum yau. Thaum xub thawj, nws yuav nyuaj rau sawv, taug kev, thiab nce ntaiv. Raws li lub sijhawm dhau mus, qee tus menyuam yuav tsum siv lub rooj zaum muaj log. Lub plawv thiab lub ntsws kuj tseem yuav raug cuam tshuam.
Tiam sis muaj ib yam tseem ceeb uas yuav tsum hais ntawm no. Tsis zoo li yav dhau los, lub neej niaj hnub no rau cov menyuam no tau nce ntxiv ntau heev. Niaj hnub no, lawv tuaj yeem nyob tau zoo txog li 30s, 40s, thiab txawm tias mus txog rau 50s. Qhov laj thawj rau qhov no yog vim muaj kev kho mob zoo los tswj cov tsos mob.
Cov tsos mob yog dab tsi? Koj paub nws li cas?
Yog tias koj tus menyuam muaj DMD, koj feem ntau yuav pom cov cim thawj zaug ua ntej hnub nyoog 6 xyoo. Cov leeg ntawm ob txhais ceg raug cuam tshuam ua ntej. Qhov no yog vim li cas cov menyuam no pib taug kev lig dua li lwm tus menyuam. Tom qab lawv pib taug kev, lawv feem ntau ntog, muaj teeb meem sawv ntawm hauv pem teb, thiab muaj teeb meem nce ntaiv. Tom qab ib pliag, lawv yuav pib taug kev lossis taug kev ntawm cov ntiv taw.
Thaum tus me nyuam loj hlob tuaj, yuav muaj ntau cov tsos mob tshwm sim.
| Cov tsos mob | Piav qhia yooj yim |
|---|---|
| Kab mob Scoliosis | Vertebra, los yog kev nias ntawm cov hlab ntsha hauv tus txha caj qaum. |
| Cov kev cog lus | Cov leeg thiab cov leeg, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv ob txhais ceg, yuav luv thiab tawv. |
| Kev nyuaj siab kawm ntawv | Tej tus menyuam yuav muaj teeb meem kev kawm lossis kev nco qab. |
| Ua pa nyuaj | Ua tsis taus pa vim yog cov leeg nqaij uas txhawb nqa lub ntsws tsis muaj zog. |
| Mob taub hau thiab qaug zog | Mob taub hau, tshwj xeeb tshaj yog thaum sawv ntxov, thiab tsaug zog thaum nruab hnub. |
Tab sis nco ntsoov, DMD feem ntau tsis yog mob, thiab nws tsis cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev txawj ntse.
Yuav ua li cas thiaj kuaj tau tus kab mob kom meej?
Yog koj pom cov tsos mob no hauv koj tus menyuam, qhov zoo tshaj plaws uas yuav tsum ua yog mus ntsib koj tus kws kho mob sai li sai tau. Nws yuav nug koj txog cov tsos mob ntawm koj tus menyuam. Tom qab ntawd nws yuav kuaj xyuas tus menyuam thiab, yog tias tsim nyog, xa koj mus kuaj mob.
Yuav tsum tau kuaj yog tias tus kws kho mob muaj lus tsis ntseeg
- Kev kuaj ntshav: Qhov no feem ntau saib ib qho enzyme hu ua Creatine Kinase (CK) . Cov enzyme CK no raug tso tawm rau hauv cov ntshav thaum cov leeg nqaij raug puas tsuaj. Yog li ntawd, yog tias CK theem siab heev, nws yog ib qho cim loj uas koj muaj DMD.
- Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov kev kuaj no, uas tuaj yeem ua tiav nrog cov qauv ntshav, tuaj yeem txiav txim siab tau meej tias puas muaj qhov tsis zoo hauv cov noob caj noob ces dystrophin uas ua rau DMD. Qhov kev kuaj no tuaj yeem ua los saib seb cov txheeb ze poj niam puas muaj cov noob caj noob ces no (yog cov neeg nqa tus kab mob).
- Kev kuaj mob ntawm cov leeg nqaij:Ntawm no, ib daim me me ntawm tus menyuam cov leeg nqaij raug coj los siv ib rab koob me me thiab kuaj hauv qab lub tshuab kuaj mob. Nws tuaj yeem paub tseeb tias cov protein dystrophin puas qis. Txawm li cas los xij, vim muaj kev kuaj mob caj ces siab heev niaj hnub no, qhov kev kuaj no tsis tsim nyog rau feem ntau.
Cov kev kho mob yog dab tsi?
Tseem tsis tau muaj tshuaj kho tus kab mob DMD. Txawm li cas los xij, muaj ntau txoj kev kho mob zoo los tswj cov tsos mob thiab tiv thaiv cov leeg nqaij, lub plawv, thiab lub ntsws.
- Cov tshuaj Corticosteroids: Cov tshuaj xws li Prednisone thiab Deflazacort tuaj yeem pab tswj cov leeg nqaij puas tsuaj ntau heev. Cov menyuam yaus uas noj cov tshuaj no tuaj yeem taug kev ntev dua 2-5 xyoos dua li cov uas tsis noj. Lawv kuj pab lub plawv thiab lub ntsws ua haujlwm zoo dua.
- Cov Tshuaj Niaj Hnub: Niaj hnub no, ntau txoj kev kho mob tau raug qhia nyob ntawm seb qhov teeb meem ntawm cov noob caj ces ua rau DMD zoo li cas. Qee cov tshuaj suav nrog Eteplirsen, Golodirsen, thiab Casimersen. Cov no pab kho cov protein dystrophin uas ploj lawm kom rov qab zoo li qub.
- Kev kho mob gene: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) yog thawj txoj kev kho mob gene uas tau pom zoo rau lub hom phiaj no. Nws cuam tshuam nrog kev muab lwm cov protein rau lub cev uas hloov ib feem ntawm kev ua haujlwm ntawm cov protein dystrophin. Cov no tseem yog cov kev kho mob tshiab thiab kim heev.
- Cov Lus Qhia Los Ntawm Kws Kho Mob Plawv: Cov menyuam yaus uas muaj DMD tuaj yeem muaj teeb meem plawv, yog li ntawd kev mus kuaj mob plawv tsis tu ncua yog qhov tseem ceeb. Qee cov tshuaj kho ntshav siab tuaj yeem pab tiv thaiv cov leeg plawv.
- Kev Kho Mob Lub Cev: Kev tawm dag zog thiab kev ncab cov leeg tuaj yeem pab kom cov leeg thiab cov pob qij txha yoog tau. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev qhia los ntawm tus kws kho mob lub cev rau qhov no.
- Kev Phais Mob: Qee zaum, yuav tsum tau phais mob kom kho cov leeg nqaij nruj (contractures) thiab kho qhov nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum (scoliosis).
Tej yam koj ua tau ua niam txiv
Nws yog ib qho ib txwm muaj uas koj yuav xav tias ntxhov siab thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj tus mob zoo li DMD. Tab sis nco ntsoov tias, qhov muaj tus mob no tsis tau txhais hais tias koj tus menyuam mus kawm ntawv tsis tau, ua si nrog cov phooj ywg, lossis tsis muaj kev zoo siab. Los ntawm kev ua raws li txoj kev npaj kho mob kom raug, koj tuaj yeem pab koj tus menyuam ua neej nquag.
- Pab lawv sawv thiab taug kev ntau li ntau tau: Qhov no pab kom lawv cov pob txha muaj zog thiab lawv tus txha nqaj qaum ncaj. Yog tias tsim nyog, koj tuaj yeem siv cov khoom siv xws li 'braces' lossis 'sawv ntsug taug kev'.
- Muab kev noj haus zoo:Tsis muaj kev noj zaub mov tshwj xeeb rau DMD. Txawm li cas los xij, kev noj zaub mov zoo tuaj yeem pab tswj qhov hnyav thiab tiv thaiv tej yam xws li cem quav. Tham nrog tus kws noj zaub mov kom tsim cov phiaj xwm noj mov uas haum rau koj tus menyuam.
- Ua kom nquag: Nrhiav kev qhia los ntawm tus kws kho lub cev thiab koom nrog koj tus menyuam ua cov kev tawm dag zog uas muaj kev nyab xeeb uas tsis ua rau cov leeg nqaij nruj.
- Ua kom muaj zog thiab: Kev tham nrog lwm tsev neeg uas muaj menyuam zoo li no thiab kev sib qhia tej kev paub dhau los yuav yog qhov chaw zoo rau koj lub zog. Koom nrog cov pab pawg txhawb nqa rau qhov ntawd. Yog tias tsim nyog, tsis txhob yig nrhiav kev pab los ntawm tus kws kho mob hlwb.
Xaus lus, lub neej nrog DMD yog qhov nyuaj. Tab sis nrog kev kho mob zoo, kev kho lub cev, kev noj zaub mov zoo, thiab kev saib xyuas kev hlub, cov menyuam no tuaj yeem ua neej zoo thiab zoo siab zoo li txhua tus neeg hauv lub zej zog niaj hnub no. Peb txhua tus muaj kev cia siab tias nrog kev nce qib ntawm kev tshawb fawb, kev kho mob zoo dua yuav tshwm sim yav tom ntej.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Duchenne muscular dystrophy (DMD) yog ib yam kab mob caj ces uas ua rau cov leeg nqaij tsis muaj zog zuj zus uas feem ntau cuam tshuam rau cov tub hluas.
- Cov tsos mob thaum ntxov yuav suav nrog tus menyuam taug kev lig, ntog ntau zaus, thiab muaj teeb meem nce ntaiv.
- Yog koj xav tias koj muaj tus kab mob no, mus ntsib koj tus kws kho mob tam sim ntawd kom tau txais kev qhia. Kev kuaj ntshav thiab kev kuaj noob caj ces yuav pab tau rau kev kuaj mob.
- Txawm hais tias qhov no tsis tuaj yeem kho tau tag nrho los xij, cov tshuaj steroid, cov kev kho mob niaj hnub no, thiab kev kho lub cev tuaj yeem txhim kho tus menyuam lub neej thiab lub neej ntev heev.
- Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab los ntawm kws kho mob plawv thiab kws kho lub cev.
- Ua ib tug niam txiv, kev ua kom lub siab muaj zog thiab tau txais kev pab los ntawm cov pab pawg txhawb nqa yog lub zog zoo rau koj thiab koj tus menyuam.
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus