Cia peb kawm txog Inborn Errors of Metabolism (IEM) hauv cov lus yooj yim!

Koj puas tau xav txog seb tej yam uas peb noj thiab haus muab zog rau peb lub cev thiab ua rau peb lub cev loj hlob li cas? Nws yog ib qho txheej txheem zoo kawg nkaus, puas yog? Tab sis qee zaum, tej qhov tsis zoo me me hauv cov txheej txheem no, uas yog, qhov tsis zoo, tuaj yeem tshwm sim txij thaum yug los. Qhov ntawd yog qhov peb yuav tham txog hnub no. Tsis txhob txhawj, qhov no yuav zoo li yog ib qho nyuaj, tab sis kuv yuav piav qhia nws hauv txoj kev yooj yim uas koj tuaj yeem nkag siab.

Cov teeb meem Inborn Errors of Metabolism (IEM) no yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, kev ua haujlwm ntawm lub cev yog cov txheej txheem tshuaj lom neeg uas hloov cov khoom noj uas peb noj mus ua lub zog thiab tshem tawm cov khoom pov tseg. Nws zoo li lub Hoobkas me me hauv peb lub cev. Yuav kom lub Hoobkas no ua haujlwm tau zoo, nws yuav tsum muaj txhua yam uas nws xav tau.

Tam sim no, Qhov Yuam Kev ntawm Metabolism (IEM) , qee zaum hu ua cov kab mob metabolic uas tau txais los ntawm noob caj noob ces, yog ib pawg ntawm cov mob uas cov txheej txheem tshuaj lom neeg uas kuv tau hais tsis tau ua tiav kom raug. Nws zoo li thaum lub tshuab hauv lub Hoobkas, lossis tus neeg ua haujlwm rau nws, tsis ua haujlwm kom raug. Qhov no tshwm sim vim tias qee cov enzymes , uas yog cov protein tshwj xeeb uas pab cov txheej txheem tshuaj lom neeg no, tsis tau tsim kom raug, lossis vim tias lawv tsis ua haujlwm kom raug.

Muaj hom yuam kev dab tsi?

Qhov tseeb, muaj ntau pua hom kev ua yuam kev hauv lub cev uas yug los. Feem ntau, cov kab mob no raug hu ua raws li cov enzyme uas tsis ua haujlwm zoo. Cia peb saib qee hom kab mob uas pom ntau dua:

• Cov kab mob Lysosomal cia: Xav txog tias peb lub cev muaj cov chaw tsim khoom me me uas ua cov khib nyiab. Qee zaum, hauv cov kab mob hu ua "Lysosomal cia kab mob," cov chaw tsim khoom ntawd tsis ua haujlwm zoo. Tom qab ntawd, cov khib nyiab lom uas yuav tsum tau tshem tawm yuav sib sau ua ke hauv lub cev. Nws zoo li cov khib nyiab sib sau ua ke hauv koj lub tsev yog tias lub tsheb thauj khib nyiab tsis tuaj. Piv txwv li, cov kab mob zoo li "Hurler syndrome," "Gaucher kab mob," thiab "Tay-Sachs kab mob," poob rau hauv pawg no.

• Kab mob zis qab zib maple: Qhov no yog ib qho mob uas cov amino acids, cov khoom tseem ceeb ntawm cov protein, sib sau ua ke hauv lub cev. Qhov no tuaj yeem ua rau lub paj hlwb puas tsuaj thiab ua rau cov zis tsw zoo li kua txiv maple. Nov yog li cas tus kab mob tau txais nws lub npe.

• Kab mob khaws cia glycogen: Qhov no yog thaum lub cev tsis tuaj yeem khaws cov suab thaj (glucose) los ntawm cov khoom noj uas peb noj kom zoo. Qhov no tuaj yeem ua rau cov ntshav qab zib qis.

• Cov kab mob Mitochondrial:Mitochondria yog cov qauv me me uas pab cov cell hauv peb lub cev tsim lub zog. Hauv cov kab mob no, cov mitochondria no tsis ua haujlwm zoo, yog li cov cell tsis tuaj yeem tsim lub zog uas lawv xav tau. Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau kev ua haujlwm ntawm ntau yam tseem ceeb, xws li lub hlwb, cov leeg, lub siab, thiab lub raum.

• Cov kab mob Peroxisomal: Qhov no zoo ib yam li cov kab mob khaws cia lysosomal. Ntawm no, cov tshuaj lom neeg phem sib sau ua ke hauv lub cev.

• Kev tsis sib haum xeeb ntawm cov hlau hauv lub cev: Peb lub cev muaj cov hlau sib txawv me me. Txawm li cas los xij, hauv cov kab mob no, qee cov hlau sib sau ua ke hauv lub cev thiab ua rau lom. Piv txwv li, hauv Wilson tus kab mob, tooj liab sib sau ua ke ntau dhau, thiab hauv hemochromatosis, hlau sib sau ua ke ntau dhau.

• Kev puas tsuaj ntawm lub voj voog urea: Qhov no yog thaum lub cev tsis tuaj yeem tshem tawm cov tshuaj lom hu ua ammonia, uas sib sau ua ke hauv cov ntshav thiab ua rau muaj teeb meem.

Leej twg raug kev cuam tshuam ntau tshaj los ntawm cov mob no?

Txhua tus neeg tuaj yeem muaj cov teeb meem no los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov noob caj noob ces (IEMs). Qhov no yog vim lawv yog los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov noob caj noob ces, lossis DNA. Cov laj thawj caj ces uas cuam tshuam rau txhua hom IEM yog txawv. Txawm li cas los xij, yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no, koj muaj feem yuav muaj qee yam zoo li no ntau dua.

Cov no feem ntau tshwm sim li cas?

Thoob ntiaj teb, kwv yees li ntawm ib tug ntawm txhua 2,500 tus menyuam mos uas yug los yuav muaj hom teeb meem metabolic no. Qhov no txhais tau tias cov no tsis yog qhov tshwm sim tsawg heev.

Qhov teeb meem metabolic no cuam tshuam li cas rau lub cev?

Cov xwm txheej IEM no feem ntau cuam tshuam rau lub peev xwm los siv cov as-ham hauv qab no uas peb tau txais los ntawm cov khoom noj uas peb noj thiab haus:

• Cov carbohydrates (starches thiab suab thaj)
• Qab zib (glucose)
• Cov protein
• Cov rog

Yog li ntawd, cov tsos mob ntawm cov kab mob no tuaj yeem cuam tshuam rau ntau yam kab mob hauv lub cev. Lawv kuj tseem tuaj yeem cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev loj hlob, kev loj hlob ntawm lub hlwb, thiab lub peev xwm ua haujlwm txhua hnub .

Cov tsos mob ntawm qhov no yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm cov kab mob metabolic uas muaj txij thaum yug los no yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Qhov hnyav ntawm tus kab mob kuj txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Qee cov tsos mob uas pom ntau muaj xws li:

• Kev loj hlob qeeb : Qhov no txhais tau tias lub peev xwm ntawm kev txawj ntse thiab lub cev tsis loj hlob raws li txoj kev uas tsim nyog rau lub hnub nyoog.
• Poob phaus los yog nce phaus.
• Tsis siab txaus (Kev cov nyom loj hlob).
• Qaug dab peg : Qhov no txhais tau tias zoo li qaug dab peg.
• Tsis qab los noj mov .
• qaug zog, nkees tas li .
• Cov ntxhiab tsw txawv txawv los ntawm cov zis, hws, lossis ua pa .
• Mob plab, ntuav.

Nco ntsoov, tsis txhob xav tias koj muaj mob tsuas yog vim koj muaj ib lossis ob qho ntawm cov tsos mob no. Txawm li cas los xij, yog tias cov tsos mob no tseem muaj, tshwj xeeb tshaj yog rau ib tug menyuam yaus, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob. Qee qhov mob no tuaj yeem ua rau tuag taus yog tias tsis kho kom zoo.

Vim li cas ho ua li no?

Qhov ua rau muaj cov teeb meem metabolic no (IEMs) yog kev hloov pauv caj ces . Qhov no tshwm sim thaum lub sijhawm embryonic, uas yog, thaum tus menyuam nyob hauv plab, thaum cov cell faib thiab tsim cov tshiab.

Qee cov noob caj noob ces hauv peb lub cev qhia cov protein kom ua cov tshuaj tiv thaiv uas tsim nyog rau cov txheej txheem metabolic tom qab peb noj mov. Cov protein tshwj xeeb hu ua enzymes ua cov tshuaj tiv thaiv no.

Tam sim no, hauv lub cev ntawm ib tus neeg uas muaj tus mob IEM no, cov enzymes ntawd tsis tau txais cov lus qhia uas lawv xav tau los ua lawv txoj haujlwm kom raug. Yog vim li cas cov tsos mob no tshwm sim.

Koj paub cov no li cas?

Feem ntau, cov kws kho mob txheeb xyuas cov teeb meem metabolic no ua ntej tus menyuam yug los (kev kuaj mob ua ntej yug menyuam) lossis thaum lub sijhawm kuaj mob menyuam mos . Hauv Sri Lanka, txhua tus menyuam mos raug kuaj xyuas qee yam kab mob no. Rau qee tus neeg, cov tsos mob yuav tshwm sim txawm tias tom qab lawv loj hlob lawm, thiab thaum ntawd yog lub sijhawm txheeb xyuas tus kab mob.

Yuav ua li cas thiaj kuaj tau qhov no?

Vim muaj ntau hom IEM, ntau yam kev kuaj mob yuav tsum tau ua kom paub tseeb tias tus kab mob yog dab tsi. Ib txhia ntawm lawv yog:

• Kev kuaj xyuas lub cev zom zaub mov: Qhov no suav nrog kev coj cov ntshav lossis zis thiab saib cov qauv hauv cov amino acids (cov khoom tsim cov protein), cov rog, thiab cov piam thaj (qabzib). Qhov no tuaj yeem pab kwv yees hom kab mob.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Ntawm no, cov qauv ntshav lossis cov qauv qaub ncaug los ntawm sab hauv lub qhov ncauj raug coj mus kuaj seb puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces.
• Kev kuaj amniocentesis: Qhov no yog kev kuaj thaum cev xeeb tub. Yuav muab ib qho qauv me me ntawm cov kua amniotic uas nyob ib puag ncig tus menyuam hauv plab thiab kuaj xyuas seb puas muaj teeb meem caj ces.
• Kev kuaj ntshav qab zib: Qhov no yog ua los xyuas koj cov ntshav qab zib. Qhov no yog ua yog tias koj muaj cov tsos mob xws li qaug zog tas li, xav tias tsis muaj zog, lossis mob plab.
• Kev kuaj qhov muag: Qee yam mob IEM tuaj yeem cuam tshuam rau qhov muag pom kev, yog li ntawd kev kuaj qhov muag raug pom zoo.

Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?

Kev kho mob rau cov kab mob metabolic uas muaj txij thaum yug los sib txawv nyob ntawm hom kab mob. Cov kev kho mob tseem ceeb suav nrog:

• Kev hloov pauv zaub mov: Vim tias lub cev tsis tuaj yeem siv cov as-ham hauv qee yam zaub mov kom raug, kev tshem tawm cov zaub mov ntawd ntawm kev noj zaub mov tuaj yeem pab tswj cov tsos mob. Qhov no qee zaum tuaj yeem yog ib qho txheej txheem mus tas li.
• Muab tshuaj:Koj tus kws kho mob yuav sau ntawv kom koj noj tshuaj pab kom koj lub cev zom zaub mov tau zoo. Tej zaum yuav yog cov tshuaj hloov enzyme lossis lwm yam tshuaj hloov.
• Kev ntxuav ntshav: Qhov no yog ib txoj kev kho mob uas tshem tawm cov tshuaj lom tawm ntawm cov ntshav. Nws yuav tsim nyog rau qee qhov xwm txheej ceev.
• Kev hloov cev: Hauv qee kis mob hnyav ntawm IEM, kev hloov siab, piv txwv li, yuav tsum tau ua.

Cov hom tshuaj uas tau muab

Cov tshuaj uas muab rau lawv sib txawv nyob ntawm seb muaj hom kab mob dab tsi. Piv txwv li:

• Cov kua qab zib
• Insulin (Insulin)
• Sodium benzoate los yog sodium phenylacetate
• Cov tshuaj ntxiv amino acid
• Kev hloov pauv enzyme
• Cov tshuaj noj ntxiv

Yog tias tsis kho ces yuav muaj tej yam tshwm sim tsis zoo li cas?

Yog tias cov teeb meem metabolic no tsis raug tswj hwm kom zoo, lub cev tsis tuaj yeem siv qee yam khoom noj kom zoo, thiab cov tshuaj lom tuaj yeem sib sau ua ke hauv cov ntshav, ua rau muaj cov mob hnyav xws li:

• Muaj kev mob nkeeg (Seizures)
• Kev ua haujlwm tsis zoo ntawm lub cev (piv txwv li siab, raum)
• Kev puas tsuaj rau lub hlwb

Yog vim li ntawd nws thiaj li tseem ceeb heev uas yuav tsum txheeb xyuas cov kab mob no sai sai thiab kho lawv kom zoo.

Yuav ua li cas nyob nrog cov tsos mob?

Thaum koj nyob nrog cov mob IEM no, tej zaum koj yuav xav tias nkees thiab qaug zog. Thaum cov tsos mob zuj zus tuaj, nws yuav nyuaj rau ua cov haujlwm txhua hnub. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog ua raws li txoj kev npaj kho mob uas koj tus kws kho mob muab rau koj. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas tsuas yog noj cov khoom noj uas haum rau koj lub cev thiab koj tuaj yeem ua tiav tau zoo.

Qee zaum, nws yuav nyuaj rau ua raws li koj tus kws kho mob cov zaub mov noj, tshwj xeeb tshaj yog tias nws yog kev noj zaub mov txwv heev. Hauv cov xwm txheej zoo li no, tham nrog koj tus kws kho mob lossis tus kws noj zaub mov kom tau kev pab hloov kho rau tus qauv noj zaub mov tshiab no.

Cov no puas tiv thaiv tau?

Qhov tseeb, cov teeb meem no thaum yug los tsis tuaj yeem tiv thaiv tau vim tias lawv yog los ntawm kev hloov pauv caj ces. Txawm li cas los xij, yog tias koj tab tom npaj yuav pib tsev neeg, koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog caj ces thiab, yog tias tsim nyog , kev kuaj caj ces . Qhov no yuav pab koj nkag siab txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog tus mob caj ces no.

Lub neej yuav zoo li cas nrog qhov xwm txheej no?

Tsis muaj kev kho rau cov kab mob metabolic uas muaj txij thaum yug los (IEMs). Qhov hnyav ntawm koj cov tsos mob yuav txiav txim siab koj lub neej yav tom ntej. Qee qhov mob IEM tuaj yeem txaus ntshai heev yog tias cov tshuaj lom sib sau ua ke hauv cov ntshav uas lub cev tsis tuaj yeem tshem tawm.

Tiam sis,Yog tias pom tus kab mob thaum ntxov, kho kom zoo, thiab hloov pauv txoj kev ua neej, feem ntau cov neeg tuaj yeem ua neej zoo li qub thiab zoo siab.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Yog tias koj cov tsos mob hnyav zuj zus txawm tias ua raws li koj tus kws kho mob txoj kev npaj kho mob pom zoo, nco ntsoov mus ntsib kws kho mob. Yog tias koj cev xeeb tub, nug koj tus kws kho mob txog kev kuaj mob ua ntej yug menyuam thiab cov menyuam mos uas tuaj yeem pab kuaj xyuas cov teeb meem no hauv koj tus menyuam.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws: Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj qaug dab peg, mus rau chav kho mob ceev hauv tsev kho mob ze tshaj plaws tam sim ntawd.

Cov lus nug uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob/kws kho mob

Yog koj pom tias koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj hom kab mob metabolic no, koj tuaj yeem nug koj tus kws kho mob cov lus nug xws li:

• Kuv/kuv tus menyuam muaj hom kab mob metabolic uas los ntawm noob caj ces zoo li cas?
• Lub neej yuav zoo li cas yog tias muaj tus kab mob no?
• Kuv txoj kev npaj kho mob yuav muaj dab tsi?
• Kuv yuav tsum txhawj xeeb txog cov teeb meem twg?
• Qhov no cuam tshuam li cas rau kuv lub neej txhua hnub?
• Puas muaj cov pab pawg txhawb nqa uas koj tuaj yeem ntsib lwm tus neeg uas muaj cov kab mob tsis tshua muaj zoo li no?

Thaum kawg, ob peb yam uas yuav tsum nco ntsoov

Zoo, yog li cia peb rov qab hais rau koj txog qee yam uas peb tau tham txog uas koj xav tias tseem ceeb tshaj plaws.

• Cov teeb meem ntawm kev ua haujlwm ntawm lub cev (IEM) yog cov mob uas tshwm sim los ntawm cov yam ntxwv caj ces uas cuam tshuam rau cov txheej txheem ntawm kev hloov cov khoom noj uas peb noj mus ua lub zog thiab tshem tawm cov khoom pov tseg.
• Muaj ntau pua hom kab mob zoo li no, txhua tus muaj cov tsos mob thiab kev kho mob sib txawv.
• Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob kom zoo yog qhov tseem ceeb, vim qhov no tuaj yeem pab ntau tus neeg ua lub neej zoo dua.
• Kev hloov pauv zaub mov, tshuaj, thiab qee zaum lwm yam kev kho mob tshwj xeeb tuaj yeem pab tswj cov kab mob no.
• Yog koj muaj lus nug lossis kev tsis ntseeg, tsis txhob ntshai tham nrog koj tus kws kho mob.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib leeg xwb. Muaj cov kws kho mob, cov kws noj zaub mov, thiab cov pab pawg txhawb nqa los pab cov neeg uas muaj cov mob no.

Cov teeb meem metabolic, cov kab mob caj ces, cov enzymes, kev zom zaub mov, cov kab mob thaum yau, kev kuaj caj ces, kev ua haujlwm ntawm lub cev