Cia peb paub txog Kab Mob Krabbe, uas yog ib yam kab mob tsis tshua muaj rau cov menyuam yaus.

Nws nyuaj rau piav qhia txog kev tu siab thiab kev ntxhov siab uas ib leej niam lossis leej txiv hnov ​​thaum lawv tus menyuam yaus mob, puas yog? Tshwj xeeb tshaj yog thaum nws yog ib qho mob tsis tshua muaj thiab zoo li nyuaj, lub nra hnyav dua. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb. Qhov no hu ua Kab Mob Krabbe. Ib txhia neeg kuj hu nws ua Globoid Cell Leukodystrophy. Txawm hais tias lub npe yuav zoo li ntev me ntsis, cia peb ua kom yooj yim.

Kab mob Krabbe yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, kab mob Krabbe yog ib qho kab mob caj ces uas tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau lub paj hlwb. Nws hais tias "kra-bah."

Kab mob no yog ib pawg kab mob hu ua Leukodystrophies. Hauv cov kab mob no , daim npog tiv thaiv hu ua Myelin hauv peb lub paj hlwb ploj mus (qhov no hu ua Demyelination). Xav txog cov hlwb hauv peb lub cev zoo li cov xov hluav taws xob. Muaj daim npog tiv thaiv nyob ib puag ncig cov xov hlau no, zoo li lub hnab yas rau saum cov xov hlau. Qhov ntawd yog qhov hu ua Myelin. Daim ntaub myelin no yog qhov uas tso cai rau cov lus ntawm cov hlab ntsha mus ncig sai thiab raug. Hauv kab mob Krabbe, daim ntaub myelin no puas lawm.

Tsis tas li ntawd xwb, hauv tus kab mob no, ib hom cell txawv txav hauv lub hlwb hu ua globoid cells tuaj yeem pom. Cov no yog cov cell loj uas feem ntau muaj ntau dua ib lub nucleus.

Thaum lub myelin sheath raug rhuav tshem, cov hlwb hlwb pib tuag. Qhov no maj mam ua rau muaj teeb meem uas ua rau lub paj hlwb tsis ua haujlwm zoo. Piv txwv li:

• Kev Tsis Taus ntawm Lub Hlwb
• Kev tuag tes tuag taw
• Kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo los yog lag ntseg

Kab mob Krabbe yog ib yam mob uas zuj zus tuaj thiab maj mam zuj zus tuaj. Qhov tu siab yog, nws feem ntau xaus rau kev tuag.

Tus kab mob no tau muab lub npe los ntawm Knud Krabbe, tus kws kho mob hlwb Danish.

Leej twg raug kev txom nyem tshaj plaws los ntawm tus kab mob Krabbe?

Kwv yees li ntawm 90% ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob Krabbe pib muaj cov tsos mob ntawm hnub nyoog 1 thiab 7 lub hlis. Qhov no hu ua tus kab mob Krabbe me nyuam yaus. Qee zaum, tus kab mob tuaj yeem pib tom qab hnub nyoog 18 lub hlis, thaum lub hnub nyoog hluas lossis laus. Qhov no hu ua tus kab mob Krabbe pib lig.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tias kab mob Krabbe yog ib yam kab mob uas tau txais los ntawm niam txiv mus rau menyuam yaus los ntawm cov noob caj noob ces.

Kab mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Kab mob Krabbe feem ntau yog ib yam kab mob tsis tshua muaj. Txawm li cas los xij, qhov zaus ntawm nws qhov tshwm sim sib txawv hauv ntau qhov chaw ntawm lub ntiaj teb. Raws li cov kws tshawb fawb, tus kab mob no tuaj yeem tshwm sim rau kwv yees li ib ntawm 100,000 tus menyuam yug hauv Tebchaws Europe thiab ib ntawm 250,000 tus menyuam yug hauv Tebchaws Meskas.

Txawm li cas los xij, tus kab mob no feem ntau tshwm sim hauv qee lub zej zog nyob ib leeg hauv tebchaws Iziv, nrog rau qhov tshwm sim ntawm kwv yees li 6 ntawm 1,000 tus neeg.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Krabbe yog dab tsi?

Qhov hnyav ntawm cov tsos mob ntawm tus kab mob Krabbe nyob ntawm lub hnub nyoog uas cov tsos mob pib. Hom kab mob Krabbe thaum yau zuj zus sai thiab feem ntau ua rau tuag taus ua ntej hnub nyoog 2 xyoos. Hom kab mob Krabbe thaum pib lig tsis hnyav heev, thiab lub neej ntev dua.

Cov tsos mob ntawm Infantile Krabbe Disease

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Krabbe thaum yau tuaj yeem txheeb xyuas tau hauv peb theem tseem ceeb:

Theem 1:

Ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Krabbe feem ntau loj hlob thiab loj hlob zoo kom txog thaum lawv muaj 4 txog 6 lub hlis. Thaum ntawd cov tsos mob pib tshwm sim. Cov no suav nrog:

• Tsis tshua muaj kev ntxhov siab, chim siab
• Ntuav
• Nyuaj haus mis nyuj
• Kev Ua Tsis Tau Zoo
• Kub taub hau ntau zaus yam tsis muaj tsos mob ntawm kev kis kab mob
• Cov leeg tsis muaj zog

Ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Krabbe yuav tsis xis nyob thaum kov, suab, thiab lub teeb. Thaum muaj kev txhawb nqa zoo li no, lub cev yuav muaj kev xav tias nruj (Tonic Spasms). Xav txog, ib tug me nyuam yuav ntshai thiab nruj thaum hnov ​​​​​​lub suab me me.

Theem 2:

Nyob rau theem ob, koj yuav pom cov tsos mob zoo li:

• Kev hloov pauv ntawm qhov muag pom kev
• Optic Atrophy - Qhov no txhais tau tias lub paj hlwb optic qaug zog.
• Kev Sawv Cev Tsis Zoo - Kev nruj ntawm cov leeg ntawm lub caj dab, lub cev, thiab ob txhais ceg tuaj yeem ua rau muaj kev sawv cev uas khoov rov qab los ntawm lub caj dab mus rau pob taws (Opisthotonic Posturing). Nws zoo li khoov rov qab zoo li hneev.
• Cov mob zoo li qaug dab peg
• Kev loj hlob qeeb ntawm lub hlwb thiab lub cev
• Tsis muaj peev xwm ua tej yam uas tau kawm ua ntej (piv txwv li, luag nyav, tsa koj lub taub hau siab) dua.

Theem 3:

Hauv theem peb, cov tsos mob no pom:

• Tsis pom kev kiag li (dig muag)
• Tsis hnov ​​lus kiag li (lag ntseg)
• Kev sawv cev tsis zoo li qub - kev sawv cev uas caj npab thiab ceg ncaj, cov ntiv tes taw rau hauv qab, thiab lub taub hau thiab caj dab raug rub rov qab (decerebrate posturing)
• Txo qis peev xwm txav mus los.

Nyeem cov ntsiab lus no yuav ua rau koj tu siab thiab ntshai. Tab sis kev paub txog cov no yog qhov tseem ceeb heev rau kev kuaj mob thaum ntxov thiab tau txais kev pab uas koj xav tau.

Cov tsos mob ntawm Kab Mob Krabbe lig-Onset

Kab mob Krabbe rau menyuam yaus pib thaum muaj hnub nyoog 13 txog 36 lub hlis. Cov tsos mob maj mam tshwm sim raws li nram no:

• Kev chim siab
• Kev hloov pauv ntawm qhov muag pom kev
• Kev taug kev tsis zoo li qub
• Qaug dab peg
• Cov Kab Mob Apneic
• Kev tsis ruaj khov ntawm lub cev kub

Hauv qhov no, hnub nyoog nruab nrab ntawm kev tuag yog nyob ib puag ncig rau xyoo.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Krabbe uas pib kis rau cov menyuam yaus yog:

• Kev hloov pauv ntawm qhov muag pom kev
• Kev tshee hnyo
• Kev tsis zoo ntawm kev taug kev
• Tsis muaj peev xwm tswj tau kev txav mus los raws li xav tau thiab maj mam mob nqaij tawv
• Kev Tsis Mloog Zoo/Kev Ua Haujlwm Ntau Dhau (ADHD)

Tus nqi uas hom kab mob Krabbe no zuj zus tuaj sib txawv, tab sis kev tuag feem ntau tshwm sim hauv 10 xyoo ntawm kev kuaj mob.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Krabbe lig-Onset :

• Kev xav kub hnyiab hauv tes thiab taw
• Kev hloov pauv ntawm tus cwj pwm thiab kev coj cwj pwm
• Taug kev tsis ruaj khov, poob qhov sib npaug '(Ataxia)'
• Cov leeg nqaij tawv (Spasticity)
• Kev hloov pauv ntawm qhov muag pom kev thiab kev dig muag
• Qaug dab peg
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo thiab lag ntseg

Muaj ntau tus neeg uas muaj tus kab mob Krabbe thaum lawv laus zuj zus, lawv lub hlwb thiab lub cev tsis muaj zog.

Dab tsi ua rau muaj kab mob Krabbe?

Kab mob Krabbe yog ib yam kab mob uas kis tau los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam los ntawm ib lub noob caj noob ces. Nws tau txais los ntawm ib qho qauv autosomal recessive. Qhov no txhais tau tias ob daim qauv ntawm cov noob caj noob ces hauv txhua lub hlwb ntawm tus menyuam yuav tsum muaj kev hloov pauv. Ib tug neeg uas muaj kab mob no muaj ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces hloov pauv hauv txhua tus ntawm lawv niam lawv txiv. Txawm li cas los xij, cov niam txiv feem ntau tsis qhia cov tsos mob. Lawv tsuas yog cov neeg nqa cov kab mob xwb.

Kab mob Krabbe yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces 'GALC'. Qhov no ua rau lub cev tsis tsim cov enzyme hu ua 'Galactocerebrosidase'. Cov enzyme no yog qhov tseem ceeb rau peb lub cev los ua kom cov tshuaj hu ua 'Galactocerebroside'. Cov galactocerebroside no yog ib feem tseem ceeb ntawm myelin (qhov kev tiv thaiv ib puag ncig cov hlab ntsha).

Thaum cov enzyme tseem ceeb no ploj mus, lub myelin sheath thoob plaws hauv lub paj hlwb hauv nruab nrab tawg (demyelination). Qhov no yog qhov ua rau cov tsos mob ntawm tus kab mob Krabbe.

Yuav kuaj mob Krabbe li cas?

Hauv qee lub xeev hauv Tebchaws Meskas, kev kuaj mob Krabbe suav nrog rau hauv cov txheej txheem kuaj mob menyuam mos niaj hnub. Qhov no yog kev kuaj ntshav.

Lwm txoj kev tseem ceeb los kuaj mob Krabbe yog los ntawm kev kuaj duab. Tshwj xeeb, kev ntsuas MRI (Magnetic Resonance Imaging) tuaj yeem ntes tau cov kev hloov pauv hauv lub hlwb ntawm tus menyuam uas qhia txog kab mob Krabbe. MRI muaj txiaj ntsig zoo heev rau kev kuaj pom cov qhov txhab hauv lub hlwb hauv kab mob Krabbe. Cov kev kuaj no kuj tseem tuaj yeem pab kuaj mob thaum yau thiab thaum laus.

Yog tias koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus kab mob Krabbe, xyuas seb lawv puas hnov ​​​​lus thiab pom kev tsis meej.Yuav tsum tau kuaj xyuas kev hnov ​​lus thiab kuaj qhov muag. Qhov no yuav pab txiav txim siab seb koj tus menyuam xav tau cov khoom pab hnov ​​lus thiab cov khoom pab pom kev zoo li cas.

Yog tias koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus kab mob Krabbe, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom koj thiab koj tus khub mus ntsib kws kho mob thiab kuaj mob caj ces kom paub seb koj puas muaj feem yuav muaj menyuam ntxiv. Lawv kuj tseem yuav pom zoo kom lwm tus neeg hauv tsev neeg mus kuaj mob seb lawv puas yog cov neeg nqa cov noob caj ces txawv txav.

Kev kho mob rau tus kab mob Krabbe yog dab tsi?

Tu siab kawg li, tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus kab mob Krabbe mus tas li. Thiab, feem ntau nws xaus rau kev tuag.

Txawm li cas los xij, muaj ib txoj kev kho mob uas tuaj yeem tswj tau qhov kev mob hnyav ntawm Krabbe tus kab mob: kev hloov pauv hlwb hematopoietic stem cell (HSCT).

Kev hloov cov hlwb noob (stem cell) hloov cov hlwb tsis zoo hauv lub cev nrog cov hlwb noj qab nyob zoo. Cov hlwb noob ntawm cov ntshav (Hematopoietic stem cell) yog cov hlwb tsis tau loj hlob uas tuaj yeem loj hlob mus ua txhua hom hlwb ntshav, suav nrog cov hlwb ntshav dawb, cov hlwb ntshav liab, thiab cov hlwb ntshav khov.

Hauv HSCT, cov qe ntshav los ntawm tus neeg pub dawb noj qab haus huv raug hloov mus rau hauv tus menyuam uas muaj kab mob Krabbe. Qhov no pab kom tus menyuam muaj cov qe ntshav noj qab haus huv thiab ua haujlwm zoo ntawm GALC enzyme hauv lub hlwb. Txawm li cas los xij, HSCT zoo tshaj plaws thaum muab ua ntej cov tsos mob tshwm sim.

Cov kws tshawb nrhiav tseem niaj hnub nrhiav kev kho mob zoo dua rau tus kab mob Krabbe. Vim tias tam sim no tsis muaj kev kho tau thiab tus kab mob hnyav zuj zus tuaj, kev kho mob tseem ceeb yog kev txhawb nqa . Qhov no yuav suav nrog:

• Cov tshuaj so kom cov leeg nqaij nruj
• Cov Tshuaj Anticonvulsant Los Tswj Kev Qaug Dab Peg
• Kev Kho Mob Lub Cev kom Ua Rau Kom Muaj Kev Txav Mus Los Ntau Ntxiv
• Kev Kho Mob Ua Haujlwm rau Cov Menyuam Yaus thiab Cov Neeg Laus
• Yog tias muaj teeb meem nqos, siv txoj raj pub mis

Kev kwv yees rau tus kab mob Krabbe yog dab tsi?

Tus kab mob Krabbe tsis zoo li qub. Feem ntau nws xaus rau kev tuag. Txawm li cas los xij, lub sijhawm ciaj sia nyob txawv nyob ntawm lub hnub nyoog uas cov tsos mob pib.

Lub neej nruab nrab ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Krabbe thaum yau yog li 13 lub hlis. Feem ntau cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob lig tuag hauv ob xyoos tom qab pib muaj cov tsos mob.

Tus nqi ntawm kev nce qib thiab lub neej ntawm Krabbe kab mob, uas pib thaum yau thiab laus, sib txawv.

Kev tuag los ntawm tus kab mob Krabbe feem ntau tshwm sim vim yog kev ua pa tsis tau zoo los ntawm cov leeg nqaij tsis muaj zog lossis kev kis kab mob los ntawm cov khoom noj / kua nkag mus rau hauv lub ntsws (kev nqus).

Kab mob Krabbe puas tiv thaiv tau?

Vim tias tus kab mob Krabbe yog ib yam kab mob uas tau txais los ntawm noob caj ces, peb tsis muaj dab tsi ua tau los tiv thaiv nws.

Txawm li cas los xij, yog tias koj txhawj xeeb txog qhov kev pheej hmoo ntawm kev tau txais kab mob Krabbe lossis lwm yam kab mob caj ces ua ntej koj sim muaj menyuam, tham nrog tus kws kho mob txog kev sab laj txog caj ces.

Thaum twg kuv tus menyuam uas muaj tus kab mob Krabbe yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Koj tus menyuam yuav tsum tau mus ntsib lawv pab neeg saib xyuas kev noj qab haus huv tsis tu ncua kom saib xyuas lawv cov tsos mob, saib xyuas lawv txoj kev vam meej, thiab kho lawv txoj kev npaj saib xyuas raws li qhov xav tau. Yog tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob tshiab, qhia rau koj tus kws kho mob paub tam sim ntawd.

Kab mob Krabbe yog ib qho kab mob tsis tshua muaj, uas tau txais los ntawm noob caj noob ces. Nws tuaj yeem ua rau koj xav tsis thoob thiab ua rau koj lub nra hnyav thaum paub tias koj tus menyuam muaj kab mob Krabbe. Tab sis nco ntsoov, koj tsis nyob ib leeg. Muaj cov peev txheej los pab thiab qhia koj thiab koj tsev neeg txog qhov no. Muaj ib pab neeg kho mob uas paub txog kab mob no yog qhov tseem ceeb rau kev muab kev saib xyuas zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam.

Cov Lus Qhia Txog (Cov Lus Qhia Coj Mus Tsev)

Nov yog qee yam yooj yim uas yuav tsum nco ntsoov txog Kab Mob Krabbe:

• Kab mob Krabbe yog ib yam kab mob caj ces tsis tshua muaj uas ua rau lub paj hlwb puas tsuaj.
• Qhov no rhuav tshem cov txheej tiv thaiv hu ua myelin uas nyob ib puag ncig cov hlwb hlab ntsha.
• Qhov mob hnyav thiab lub neej nyob ntawm seb muaj pes tsawg xyoo thaum cov tsos mob pib tshwm sim (menyuam mos, menyuam yaus, neeg laus). Mob hnyav tshaj plaws thaum yau.
• Tam sim no tsis muaj kev kho mob, tab sis muaj kev kho mob txhawb nqa los tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo. HSCT (hematopoietic stem cell transplant) ua ntej cov tsos mob tshwm sim qee zaum tuaj yeem tswj qhov hnyav ntawm tus kab mob.
• Qhov no yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj ces thiab peb tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Txawm li cas los xij, kev sab laj txog noob caj ces tuaj yeem pab koj paub txog koj qhov kev pheej hmoo.
• Yog tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Nco ntsoov, qhov zoo tshaj plaws yog nrhiav kev pab kho mob kom zoo rau txhua yam teeb meem kev noj qab haus huv.

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