Cia peb kawm txog Kab Mob Lafora. Koj tus menyuam puas muaj cov tsos mob no?

Koj tus menyuam puas zoo li nyob tsis tswm txhua lub sijhawm? Los yog nws puas muaj teeb meem tsom ntsoov rau kev ua haujlwm hauv tsev kawm ntawv? Tej zaum nws pom tias nws hais lus lossis tus cwj pwm hloov pauv? Cov no yog tej yam uas peb qee zaum tsis quav ntsej, tab sis lawv tuaj yeem yog cov cim qhia ntawm tus mob tsis tshua muaj hu ua Kab Mob Lafora. Yog li cia peb tham txog qhov no me ntsis hnub no, puas yog?

Kab Mob Lafora yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, tus kab mob Lafora yog ib hom kab mob qaug dab peg. Nws yog tus cwj pwm los ntawm kev mob qaug dab peg ntau zaus (qaug dab peg) thiab maj mam txo qis hauv tus menyuam lub peev xwm xav, nco qab, thiab nkag siab txog tej yam (kev ua haujlwm ntawm lub hlwb). Tej zaum koj kuj yuav hnov ​​​​​​tus kws kho mob hu nws tias 'Lafora progressive myoclonus epilepsy'. Ntawd yog lub npe kho mob tag nrho rau nws.

Cov tsos mob no feem ntau pib thaum yau, thaum muaj yim xyoo, lossis thaum laus. Qhov tu siab yog, cov tsos mob no feem ntau zuj zus tuaj. Txawm tias kho tau los xij, tus kab mob Lafora tuaj yeem ua rau muaj teeb meem loj heev hauv 10 xyoo. Txawm li cas los xij, nrog kev tshawb fawb tshiab thiab kev kho mob zoo dua, qee tus menyuam yaus muaj sia nyob ntev dua li qhov xav tau. Yog li ntawd, tsis txhob tso tseg kev cia siab.

Kab mob Lafora no puas cuam tshuam rau ntau tus neeg?

Yog, qhov no yog ib yam kab mob tsis tshua muaj . Cov kev tshawb fawb thoob ntiaj teb qhia tias kwv yees li plaub tus neeg ib lab tus neeg muaj tus kab mob no txhua xyoo. Txawm li cas los xij, tus lej no yuav siab dua. Qhov no yog vim qee tus neeg tsis tau kuaj pom zoo lossis tus kab mob tsis tau tshaj tawm, yog li cov lej no yuav zoo li qis.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Lafora yog dab tsi?

Ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Lafora yuav muaj ib lossis ntau yam ntawm cov tsos mob hauv qab no:

• Qaug dab peg: Qhov no yog cov tsos mob tseem ceeb.
• Kev poob qis ntawm kev xav: Tus me nyuam yuav tsis nkag siab cov lus qhia thiab yuav pom tias nws nyuaj rau kawm tej yam tshiab.
• Teeb meem hais lus: Tej zaum yuav hais lus tsis meej thiab hais lus qeeb qeeb.
• Kev poob qhov sib npaug, xws li co thaum taug kev (kev sib npaug thiab kev sib koom tes): Tshwj xeeb, nws tuaj yeem nyuaj rau taug kev ncaj, xws li ua yuam kev thaum tuav khoom.
• Cov leeg nqaij tawv (spasticity): Nws nyuaj rau khoov lossis ncaj cov ceg, thiab lub cev xav tias tawv.
• Kev hloov tus cwj pwm: Tej zaum koj yuav tawv ncauj dua li yav dhau los, lossis koj tsuas yog npau taws xwb.
• Kev hloov pauv ntawm lub siab: Qee zaum, tej yam zoo li kev nyuaj siab tuaj yeem tshwm sim, uas txhais tau tias koj tu siab txhua lub sijhawm, tsis muaj kev txaus siab rau dab tsi. Lossis koj tuaj yeem tsim kev tsis quav ntsej.
• Kev tsis nco qab thiab cov mob xws li kev puas hlwb: Koj tsis nco qab txawm tias yog tej yam me me xwb los xij, thiab dhau sij hawm, tej zaum koj yuav tsis nco qab tias koj yog leej twg lossis koj nyob qhov twg.

Cov hom qaug dab peg uas pom muaj nyob rau hauv tus kab mob Lafora

Koj tus menyuam tej zaum yuav muaj ntau hom kev sib txhuam nrog Lafora syndrome. Cia peb saib seb lawv yog dab tsi:

• Mob qaug dab peg Myoclonic: Cov no yog cov leeg nqaij uas co sai heev, tam sim ntawd, thiab tsis kam ua. Lawv tuaj yeem luv luv, zoo li hluav taws xob co. Hom qaug dab peg no feem ntau pom muaj nyob rau hauv tus kab mob Lafora.
• Qaug dab peg sab nraub qaum: Qhov no tuaj yeem ua rau tsis pom kev tam sim ntawd, lossis pom kev tsis meej.
• Qaug dab peg Tonic-clonic: Qhov no yog qhov uas ntau tus neeg hu ua "qaug dab peg." Cov leeg nqaij hauv lub cev yuav tawv thiab tshee.
• Qaug dab peg thaum tsis tuaj kawm ntawv: Hauv qhov no, tus menyuam cia li tsum tsis ua ib yam dab tsi thiab tsuas ntsia mus rau hauv qhov chaw xwb. Lawv rov qab nco qab hauv ob peb feeb xwb.
• Kev qaug dab peg ib nrab uas nyuaj heev: Qhov no kuj tseem yuav suav nrog kev ntsia tsis pom kev, kev co tes co taw tsis muaj lub hom phiaj, lossis ua tib yam li qub tas li.
• Qaug dab peg Atonic: Qhov no yog thaum cov leeg nqaij hauv lub cev poob zog sai sai, ua rau tus menyuam ntog rau hauv av.

Cov kev mob no yuav hnyav zuj zus thaum tus kab mob loj zuj zus thiab ua ntau zaus dua. Txawm hais tias cov kws kho mob tuaj yeem tswj tau lawv thaum ntxov, nws yuav nyuaj dua thaum lub sijhawm dhau mus.

Cov tsos mob ntawm Lafora maj mam nce ntxiv li cas

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Lafora yuav hnyav zuj zus mus. Qhov no yuav kav ntev li ob peb lub hlis mus txog ob peb xyoos. Thaum xub thawj, cov tsos mob no pib ua rau me me xwb, tab sis maj mam ua rau tus menyuam tsis muaj peev xwm ua tej haujlwm txhua hnub thiab sib tham nrog lwm tus.

Xav txog seb, li rau xyoo tom qab kuaj pom tias muaj tus kab mob Lafora, li ib nrab ntawm cov neeg mob tsis tswj tau lawv txoj kev txav mus los . Tej zaum koj tus menyuam yuav tsis taug kev, tham lus, lossis zaum tau lawv tus kheej. Muaj tej lub sijhawm, lawv yuav xav tau kev saib xyuas 24 teev kom lawv xis nyob. Qhov no tu siab heev, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb kom paub txog tej yam no.

Cov tsos mob ntawm Lafora pib thaum twg?

Cov tsos mob ntawm Lafora feem ntau pib thaum muaj hnub nyoog 8 thiab 19 xyoos. Nws feem ntau tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 14 thiab 16 xyoos. Txawm li cas los xij, qee zaum tus kab mob no tuaj yeem cuam tshuam rau cov menyuam yaus hnub nyoog li 5 xyoos.

Dab tsi yog qhov ua rau muaj tus kab mob Lafora no?

Qhov ua rau muaj tus kab mob Lafora yog kev hloov pauv caj ces.Yog xav kom meej meej, tus kab mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces 'EPM2A' lossis 'EPM2B (NHLRC1)'. Qhov no tshwm sim zoo li no: Thaum ib tug me nyuam xeeb tub, tus me nyuam yuav tsum tau txais ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces hloov pauv no los ntawm leej niam thiab leej txiv. Hauv cov lus kho mob, qhov no hu ua 'autosomal recessive' kev txais qub txeeg qub teg .

Cov noob caj noob ces no, hu ua `EPM2A` lossis `EPM2B`, yog lub luag haujlwm rau kev ua cov khoom hu ua glycogen uas khaws lub zog hauv peb lub cev. Tam sim no, thaum cov noob caj noob ces no hloov pauv, cov lus qhia rau kev ua cov glycogen kom raug yuav tsis meej pem. Qhov tshwm sim ces yog tias cov glycogen no tsis tau siv kom raug, thiab cov pob me me (hu ua Lafora lub cev) tsim. Cov Lafora lub cev no tau tso rau hauv cov hlwb ntawm peb lub paj hlwb, cov leeg, cov kab mob sab hauv, thiab cov nqaij. Tom qab ntawd peb lub paj hlwb thiab lwm yam kab mob uas cov Lafora lub cev no tau tso rau hauv tsis tuaj yeem ua haujlwm kom raug. Qhov ntawd yog qhov laj thawj rau cov tsos mob ntawm tus kab mob Lafora. Koj puas nkag siab?

Leej twg muaj feem yuav mob Lafora ntau dua?

Txhua tus neeg tuaj yeem kis tau tus kab mob Lafora, tab sis nws feem ntau tshwm sim rau cov neeg nyob hauv cov teb chaws nyob ib puag ncig thaj tsam Mediterranean (xws li Spain, Fabkis, thiab Ltalis), cov teb chaws North African, Is Nrias teb, thiab Pakistan .

Cov teeb meem uas yuav muaj tau ntawm tus kab mob Lafora yog dab tsi?

Kab mob Lafora tuaj yeem ua rau muaj mob hu ua 'status epilepticus', uas yog ib qho mob uas qaug dab peg ntau tshaj 15 feeb ib zaug, lossis thaum qaug dab peg tas thiab tom qab ntawd qaug dab peg dua ua ntej rov qab nco qab. Qhov no yog ib qho xwm txheej ceev uas txaus ntshai rau lub neej.

Thaum tus kab mob Lafora hnyav zuj zus, cov Lafora bodies uas kuv tau hais ua ntej yuav sib sau ua ke hauv lub cev, ua rau tus menyuam lub cev tsis ua haujlwm zoo, qee zaum lawv yuav nres tag nrho. Qhov no yog qhov ua rau tus kab mob no tuag sai sai.

Yuav kuaj mob li cas thiaj paub tias muaj tus kab mob Lafora?

Feem ntau, thaum ib tug me nyuam pib muaj qaug dab peg, niam txiv lossis tus saib xyuas yuav mus ntsib kws kho mob. Tus kws kho mob yuav kuaj lub cev, kuaj lub paj hlwb, thiab nug txog koj tus me nyuam cov tsos mob thiab keeb kwm kev kho mob.

Tom qab ntawd, lawv yuav xaj ntau qhov kev kuaj mob kom paub qhov ua rau muaj cov tsos mob no. Cov kev kuaj mob no yuav suav nrog:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Qhov no ntsuas qhov kev ua haujlwm hluav taws xob ntawm lub hlwb.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Qhov no thaij duab kom ntxaws ntawm lub hlwb.
• Kev kuaj tawv nqaij: Qee zaum yuav muab ib daim tawv nqaij me me coj mus kuaj seb puas muaj Lafora bodies.
• Kev kuaj noob caj noob ces:Qhov no yuav ua pov thawj seb puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces uas kuv tau hais ua ntej.

Ua li no, tej zaum koj yuav tau mus ntsib ntau tus kws kho mob thiab ua ntau qhov kev kuaj mob kom paub tseeb tias koj tus menyuam muaj mob. Tab sis nco ntsoov, txhua qhov kev kuaj mob yog tsim los tshem tawm lwm yam mob uas muaj cov tsos mob zoo sib xws thiab pab koj nrhiav kev kho mob zoo rau koj tus menyuam.

Yuav kho tus kab mob Lafora li cas?

Qhov tseeb, tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus kab mob Lafora . Cov kev kho mob tam sim no feem ntau yog tsom rau kev tswj cov tsos mob. Cov no suav nrog:

• Cov tshuaj tiv thaiv qaug dab peg los tswj qhov pib ntawm qhov mob.
• Tshwj xeeb tshaj yog rau cov mob qaug dab peg myoclonic, cov tshuaj xws li valproic acid, perampanel, lossis benzodiazepines tuaj yeem muab tau.
• Kev kho lub cev lossis kev kho mob ua haujlwm tuaj yeem pab tswj cov leeg nqaij kom ntev li ntev tau.

Thaum cov tsos mob hnyav zuj zus tuaj, lawv yuav nyuaj rau tswj. Tab sis pab pawg kws kho mob uas kho koj tus menyuam yuav ua txhua yam uas lawv ua tau kom koj tus menyuam xis nyob li sai tau.

Kab mob Lafora yuav zoo li cas?

Yog hais qhov tseeb, tus kab mob Lafora tsis zoo heev. Yog li ntawd, tus menyuam tuaj yeem tuag sai sai los ntawm tus kab mob no. Raws li tau hais ua ntej lawm, tseem tsis tau muaj kev kho rau qhov no.

Thaum koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus kab mob Lafora syndrome, nws yog ib lub tswv yim zoo kom mus ntsib tus kws pab tswv yim txog caj ces . Nws tuaj yeem qhia koj ntxiv txog tus mob, nws cuam tshuam li cas rau koj tus menyuam, thiab muab cov lus qhia rau koj txog kev saib xyuas koj tus menyuam thiab qhov twg yuav nrhiav kev txhawb nqa uas haum rau koj tsev neeg.

Ntau tsev neeg kuj pom tias kev sab laj txog kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb yog ib qho kev pab zoo heev. Vim tias tus kab mob Lafora tuaj yeem ua rau hnyav zuj zus sai. Pom koj tus menyuam raug kev txom nyem los ntawm cov tsos mob, thiab pom tej yam uas tau ua haujlwm zoo maj mam ploj mus, yog qhov nyuaj heev rau cov niam txiv ris. Qhov no tuaj yeem muaj kev cuam tshuam loj rau koj txoj kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum saib xyuas koj tus kheej thiab koj tsev neeg thaum lub sijhawm nyuaj no.

Lub neej cia siab ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob Lafora yog ntev npaum li cas?

Lub neej nruab nrab ntawm ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Lafora yog li ntawm 10 xyoo tom qab pib muaj cov tsos mob. Muaj ntau tus me nyuam uas tseem muaj sia nyob mus txog thaum lawv loj hlob.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob Lafora?

Tsis muaj ib txoj kev twg uas paub tias yuav tiv thaiv tau tus kab mob Lafora. Txawm li cas los xij, yog tias koj tab tom npaj yuav pib tsev neeg, koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob txog kev kuaj noob caj noob ces kom paub seb koj puas muaj feem yuav muaj menyuam nrog tus kab mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces.

Thaum twg kuv yuav tsum coj kuv tus menyuam mus ntsib kws kho mob?

Rau koj tus menyuamYog tias koj muaj qaug dab peg thawj zaug hauv koj lub neej, hu rau cov kev pabcuam thaum muaj xwm txheej ceev tam sim ntawd. Nws yog ib qho tseem ceeb heev.

Thiab, qhia rau kws kho mob yog tias koj tus menyuam muaj ib qho ntawm cov no:

• Yog tias muaj kev hloov pauv hauv tus cwj pwm lossis lub siab .
• Yog tias koj muaj teeb meem nrog kev sib npaug lossis kev sib koom tes thaum taug kev .
• Yog tias nws zoo li nyuaj rau tham .
• Yog tias koj ntxhov siab txhua lub sijhawm thiab muaj teeb meem nkag siab txog kev ua haujlwm hauv tsev kawm ntawv .

Kuv yuav tsum nug kuv tus menyuam tus kws kho mob li cas?

Koj tuaj yeem nug cov lus nug zoo li no:

• Kws kho mob, kuv yuav pab kuv tus menyuam li cas?
• Koj pom zoo kom siv hom kev kho mob twg?
• Kuv yuav tsum saib xyuas cov tsos mob twg ntxiv?
• Kuv tus menyuam lub neej yuav zoo li cas?
• Puas muaj kev sim tshuaj tshiab rau tus kab mob no?

Pom koj tus menyuam muaj thawj qhov qaug dab peg, thiab tom qab ntawd txhua zaus tom qab ntawd, tuaj yeem yog qhov kev paub txaus ntshai. Koj yuav xav tias tsis muaj zog, lossis zoo li koj tsuas yog tos lub moos kom txog thaum cov tsos mob ntawm Lafora tshwm sim rau koj tus menyuam. Lafora yog ib qho mob tu siab heev. Tab sis koj tsis tas yuav hla txoj kev no ib leeg. Pab pawg kws kho mob uas kho koj tus menyuam nyob ntawd los pab koj. Lawv yuav sim muab txhua yam uas lawv xav tau rau koj tus menyuam thiab ua kom lawv xis nyob.

Tsis tas li ntawd xwb, pab neeg kho mob ntawm koj tus menyuam tuaj yeem pab koj thiab koj tsev neeg thaum lub sijhawm nyuaj no. Tej zaum koj yuav pom tias nws pab tau yog koj nrog tus kws pab tswv yim txog kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb tham lossis koom nrog pab pawg txhawb nqa nrog lwm tus uas tau dhau los ntawm cov kev paub zoo sib xws. Nco ntsoov tias, kev kho mob tshiab thiab zoo dua feem ntau txhais tau tias qee tus menyuam nyob ntev dua li lawv xav tau. Yog li ntawd, tsis txhob tso tseg kev cia siab.

Cov Lus Xaus Kawg coj mus tsev

Kab mob Lafora yog ib yam mob nyuaj thiab tsis tshua muaj. Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav xav tias ntxhov siab thiab tu siab thaum koj hnov ​​​​​​ib yam dab tsi zoo li no. Txawm li cas los xij, qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kom paub tias koj tsis nyob ib leeg. Muaj cov neeg uas tuaj yeem muab kev kho mob zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam thiab pab koj thiab koj tsev neeg hla lub sijhawm nyuaj no. Ib txwm paub txog kev tshawb fawb tshiab thiab kev kho mob tshiab. Ib txwm muaj kev cia siab. Tsis tas li ntawd, tsis txhob hnov ​​​​​​qab saib xyuas koj lub hlwb thaum lub sijhawm no. Koj muaj zog npaum li cas, koj tus menyuam yuav zoo dua.

Kab Mob Lafora, Mob Migraine, Mob Qaug Dab Peg, Mob Qaug Caj Pas, Kab Mob Genetic, Kab Mob Me Nyuam, Kab Mob Hlwb, EPM2A, EPM2B, Lafora Lub Cev, Lafora Lub Cev