Cia peb kawm txog Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) hauv cov lus yooj yim!

Koj puas tau pom kev tsis meej thiab txhua yam pib tsis meej? Tej zaum nws pib hauv ib lub qhov muag, thiab tom qab ob peb lub hlis, lwm lub qhov muag kuj tau dhau los ua qhov mob no? Koj yuav tsum txhawj xeeb heev txog cov no. Hnub no peb yuav tham txog ib yam kab mob tsis tshua muaj uas tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob no, tab sis hu ua Leber Hereditary Optic Neuropathy, lossis "(LHON)"

Kab mob Leber hereditary optic neuropathy (LHON) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Leber tus kab mob optic neuropathy uas los ntawm noob caj noob ces, los yog LHON luv luv, yog ib yam mob uas tau kis los ntawm ib tiam mus rau ib tiam. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog koj tsis pom kev zoo. Thaum cov neeg feem coob tau txais nws, lawv qhov muag pib tsis meej thiab tom qab ntawd maj mam zuj zus tuaj li rau lub hlis. Qee zaum, nws pib hauv ib lub qhov muag thiab tom qab ntawd cuam tshuam rau lwm lub qhov muag ob peb lub hlis tom qab. Nws feem ntau pib thaum yau lossis thaum laus. Hmoov tsis zoo, ntau tus neeg uas muaj LHON tuaj yeem dig muag raws li txoj cai. Qhov no txhais tau tias lawv qhov muag tsis pom kev zoo mus txog rau qhov uas lawv raug suav hais tias dig muag raws li txoj cai.

Nws kuj hu ua tus kab mob Leber. Qhov ntawd yog vim tus kws kho mob uas thawj zaug kawm txog nws yog Dr. Theodore Leber. Lo lus "genetic" txhais tau tias nws yog ib yam dab tsi uas koj tau txais los ntawm qub txeeg qub teg. "Optic neuropathy" txhais tau tias nws yog ib yam kab mob uas cuam tshuam rau koj lub paj hlwb optic . Koj lub paj hlwb optic zoo li txoj hlua uas mus los ntawm lub koob yees duab mus rau koj lub hlwb. Tej yam koj pom nrog koj lub qhov muag, uas yog, cov teeb liab pom kev, raug nqa mus rau koj lub hlwb los ntawm lub paj hlwb optic no. Qhov ntawd yog qhov uas lub hlwb "pom." Yog li, yog tias lub paj hlwb optic no puas lawm, qhov ntawd yog ib txoj hauv kev tseem ceeb uas koj tuaj yeem poob koj qhov kev pom kev.

Puas muaj ntau hom LHON sib txawv?

Yog, yog tias LHON feem ntau cuam tshuam rau koj cov hlab ntsha qhov muag, uas txhais tau tias qhov muag tsis pom kev yog tib qho tsos mob xwb, nws hu ua tus mob LHON txheem. Qhov no yog tus mob uas feem ntau cov neeg uas muaj tus kab mob Leber muaj.

Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj neeg yuav muaj lwm yam tsos mob nrog rau LHON. Cov no tuaj yeem cuam tshuam rau lwm qhov ntawm lawv lub paj hlwb, thiab qee zaum txawm tias lawv lub plawv. Cov kws kho mob hu qhov mob no ua "Leber plus." Qhov no nyuaj me ntsis, vim nws tuaj yeem ua rau muaj lwm yam teeb meem kev noj qab haus huv, tsis yog tsuas yog teeb meem pom kev xwb.

LHON feem ntau tshwm sim li cas?

Tsis paub meej tias LHON muaj ntau npaum li cas. Txawm li cas los xij, kev kwv yees qhia tias ib tus neeg ntawm 25,000 txog 50,000 tus neeg yuav muaj tus mob no. Nws kuj tseem ceeb tias 80% txog 90% ntawm cov neeg uas muaj LHON yog txiv neej .

Cov tsos mob ntawm LHON (Leber's disease) yog dab tsi?

`(LHON)` ua rau qhov muag tsis pom kev tsis mob thiab maj mam (subacutely)., uas txhais tau tias nws yuav tshwm sim maj mam li ob peb lub hlis. Cov kev hloov pauv thawj zaug uas koj yuav pom yog nyob rau hauv koj qhov kev pom kev hauv nruab nrab . Kev pom kev hauv nruab nrab yog qhov koj pom thaum koj saib ncaj nraim rau pem hauv ntej - qhov kev pom kev uas koj siv los tsav tsheb, nyeem phau ntawv, thiab paub cov ntsej muag. Koj qhov kev pom kev hauv nruab nrab yuav pib zoo li tsis meej, lossis koj yuav muaj ib qho chaw dub nyob hauv nruab nrab ntawm koj qhov kev pom kev, zoo li qhov chaw dig muag. Qhov no yuav pib hauv ib lub qhov muag thiab tom qab ntawd kis mus rau lwm lub qhov muag.

Qhov mob no yuav hnyav zuj zus tuaj rau ob peb lub hlis tom ntej no. Tej zaum koj kuj yuav pib poob koj qhov kev pom xim - txhais tau tias koj yuav tsis pom qee cov xim lossis tsis paub qhov txawv ntawm lawv. Feem ntau qhov kev poob qhov muag yuav ruaj khov hauv rau lub hlis txog ib xyoos tom qab cov tsos mob thawj zaug pib. Txog lub sijhawm no, feem ntau ntawm cov neeg qhov pom kev yuav yog 20/200 lossis qis dua, uas yog qib ntawm kev dig muag raws li txoj cai. Tej zaum koj tseem muaj qee qhov kev pom kev kaj, tab sis koj yuav tsum kawm ua neej nrog qhov pom kev tsis meej. Xav txog, nws zoo li lub ntiaj teb tam sim ntawd ploj mus.

Cov tsos mob ntawm "Leber's plus" yog dab tsi?

Raws li peb tau hais ua ntej lawm, cov neeg uas muaj "Leber's plus" yuav muaj ntau yam tsos mob ntxiv rau qhov tsis pom kev. Ib txhia ntawm cov no suav nrog:

• Kev tsis txav mus los , piv txwv li kev tshee hnyo.
• Teeb meem kev sib npaug thiab kev sib koom tes (ataxia) . Zoo li kev taug kev tsis ruaj khov thaum taug kev, lossis tsis tuav tau yam khoom kom raug.
• Teeb meem kev sib txuas lus ntawm lub plawv , xws li lub plawv dhia tsis xwm yeem (arrhythmias).
• Cov tsos mob ntawm ntau yam sclerosis (MS) , xws li cov leeg tsis muaj zog thiab qaug zog heev.

Dab tsi yog cov ua rau muaj Leber hereditary optic neuropathy?

Kab mob Leber's optic neuropathy uas los ntawm noob caj noob ces yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj noob ces (mitochondrial) . Nws yog ib yam kab mob uas koj tau txais los ntawm cov mitochondria hauv koj lub hlwb. Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias mitochondria yog dab tsi. Hais yooj yim xwb, mitochondria zoo li cov tshuab hluav taws xob me me hauv koj lub hlwb. Lawv nqus cov pa oxygen thiab cov as-ham thiab tsim cov zog uas koj lub hlwb xav tau los ua haujlwm. Nws zoo li lub tshuab hluav taws xob uas muab zog rau peb lub tsev.

Yog li, hauv cov kab mob mitochondrial, cov txheej txheem tsim lub zog no raug cuam tshuam. Tom qab ntawd cov cell tsis tau txais lub zog uas lawv xav tau. Vim li no, qee cov cell tuaj yeem tsis ua haujlwm zoo, lossis txawm tias tuag.

Thaum koj cov mitochondria tsis ua haujlwm zoo, cov qhov ntawm koj lub cev uas vam khom rau lub zog mitochondrial feem ntau yog thawj qhov uas yuav hnov ​​​​​​cov teebmeem. Qhov tseem ceeb ntawm cov no yog cov qhov ntawm koj lub qhov muag, tshwj xeeb tshaj yog koj cov hlab ntsha optic.Yog tias koj muaj cov mitochondria uas tsis zoo txaus, cov khoom no yuav tsis tau txais lub zog uas lawv xav tau los ua haujlwm kom zoo. Qhov no yog qhov tshwm sim hauv tus kab mob Leber. Qhov tshwm sim yog tias koj cov hlab ntsha optic maj mam lwj ('deteriorates') . Qhov no yog li cas koj thiaj li tsis pom kev nrog '(LHON)'.

LHON tau txais los ntawm leej twg?

LHON yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces hauv DNA hauv koj lub mitochondria. Tshwj xeeb, kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, lossis MT-ND6 ua rau LHON.

Qhov tseem ceeb, koj tau txais tag nrho koj cov mitochondria los ntawm koj niam, tsis yog koj txiv. Yog li ntawd, tsuas yog cov niam thiaj li xa cov kev hloov pauv no mus rau lawv cov menyuam. Txawm tias yog leej txiv muaj tus kab mob los xij, nws yuav tsis xa cov kev hloov pauv no mus rau nws cov menyuam.

Txawm li cas los xij, tsis yog txhua tus neeg uas muaj qhov kev hloov pauv gene no yuav muaj cov tsos mob ntawm '(LHON)'. Yog li ntawd, qee tus neeg yuav tsis paub tias lawv muaj qhov kev hloov pauv gene no. Qhov no nyuaj me ntsis, puas yog? Qhov no txhais tau tias txawm tias leej niam muaj qhov kev hloov pauv gene no, tus menyuam yuav muaj lossis tsis muaj cov tsos mob.

Puas muaj tej yam uas ua rau muaj tus kab mob LHON?

Qhov no kuj yog ib lo lus nug tseem ceeb heev. Cov kws tshawb nrhiav tseem tsis tau paub meej tias vim li cas qee tus neeg uas muaj kev hloov pauv gene thiaj li muaj cov tsos mob ntawm '(LHON)' thiab lwm tus tsis muaj.

Txawm li cas los xij, qee qhov pov thawj qhia tias kev ntxhov siab ntawm lub cev thiab cov tshuaj lom ib puag ncig yuav ua rau muaj cov tsos mob. Qhov no txhais tau tias cov yam ntxwv sab nraud no ntxiv kev ntxhov siab ntxiv rau cov kab mob uas twb muaj kev ntxhov siab vim yog kev hloov pauv caj ces. Raws li lub sijhawm dhau mus, lub tswv yim yog tias cov kev ntxhov siab no tuaj yeem tsim thiab thaum kawg ua rau muaj cov tsos mob.

Nov yog qee yam uas yuav ua rau muaj kev pheej hmoo:

• Haus luam yeeb.
• Kev siv cawv.
• Kev raug tshuaj lom neeg ib puag ncig (piv txwv li, qee cov tshuaj tua kab, cov tshuaj lom neeg hauv kev lag luam).
• Muaj lwm yam kab mob ntawm lub cev.
• Kev ntxhov siab hnyav heev .

Yuav kuaj mob LHON li cas?

Koj tus kws kho qhov muag yuav ua ntau yam kev kuaj qhov muag kom paub tseeb tias koj lub zeem muag zoo li cas thiab nrhiav qhov ua rau muaj teeb meem. Tej zaum lawv yuav tsis pom dab tsi tsis zoo rau koj lub qhov muag lossis cov hlab ntsha hauv qhov muag thaum ntxov, uas yog nyob rau hauv rau lub hlis tom qab cov tsos mob pib. Qhov kev puas tsuaj yuav pom tseeb dua tom qab rau lub hlis tom qab cov tsos mob pib.

Yog koj tus kws kho mob xav tias muaj LHON, nws yuav pom zoo kom kuaj cov noob caj noob ces . Qhov no yog tib txoj kev los paub tseeb tias koj puas muaj ib qho ntawm cov kev hloov pauv noob caj noob ces uas peb tau tham txog. Qhov kev kuaj no yog tib txoj kev los paub meej tias koj tau kuaj mob.

Puas muaj kev kho mob lossis kev kho kom zoo rau LHON?

Tu siab kawg li, tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau LHON. Tsuas muaj ib hom tshuaj uas FDA pom zoo xwb uas yog ib hom tshuaj Coenzyme Q10 hu ua Idebenone. Cov kev sim tshuaj uas tau ua randomized tau pom tias muaj kev txhim kho me ntsis hauv kev pom kev ntawm cov neeg uas muaj LHON. Lwm cov tshuaj zoo sib xws kuj tseem nyob rau theem tshawb fawb.

Cov kws tshawb nrhiav kuj tseem tab tom kawm txog kev kho mob gene , uas yuav siv tau ua kev kho mob yav tom ntej rau LHON. Tab sis cov no tseem nyob rau theem tshawb fawb. Yog li, thaum lub sijhawm no, nws nyuaj rau kev cia siab tias yuav kho tau tag nrho. Txawm li cas los xij, muaj ntau txoj hauv kev los tswj cov tsos mob thiab tswj kev puas tsuaj ntxiv ntawm qhov muag mus rau qee qhov.

Lub zeem muag nrog LHON yog dab tsi?

Thaum qhov muag tsis pom kev tshwm sim vim LHON, nws tuaj yeem ua tau sai, hnyav, thiab feem ntau mus tas li . Muaj ntau tus neeg yuav tsum kawm ua neej nyob nrog qhov muag tsis pom kev. Qhov muag tsis pom kev yog qib nruab nrab mus rau qib hnyav ntawm kev puas tsuaj qhov muag, tab sis nws tsis tau txhais hais tias dig muag tag nrho. Qhov muag tsis pom kev nruab nrab yog qhov kev xeem pom kev ntawm 20/70. Qhov muag tsis pom kev hnyav yog qhov kev xeem pom kev ntawm 20/200 lossis tsawg dua. Qhov no yog qhov tseeb ntau yam ntawm qhov muag pom kev uas koj tuaj yeem ua tiav thaum kawg.

Txawm koj nyob rau sab nruab nrab lossis hnyav ntawm qhov ntau no feem ntau yog qhov teeb meem ntawm hmoov. Kev kho mob tuaj yeem ua qhov sib txawv, tab sis qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas koj muaj ua qhov sib txawv loj tshaj plaws. Ib txhia neeg uas muaj LHON tsis tau xav tias yuav rov qab tau qee qhov kev pom tom qab li ib xyoos ntawm kev poob qhov kev pom. Qhov tshwm sim ntawm hom kev rov qab pom no txawv nrog rau kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces sib txawv. Txawm li cas los xij, txawm tias koj rov qab tau qee qhov kev pom, koj tseem yuav tsum nyob nrog kev pom tsis meej.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv LHON?

Txawm hais tias feem ntau cov neeg uas tau txais cov noob caj noob ces uas cuam tshuam nrog LHON yeej tsis muaj kev poob qhov muag, tam sim no tsis muaj txoj hauv kev paub los tiv thaiv nws. Kev noj cov tshuaj antioxidants thiab tsis txhob noj cov tshuaj neurotoxins xws li cawv thiab luam yeeb yuav txo koj qhov kev pheej hmoo, tab sis qhov no tseem tsis tau muaj pov thawj.

Nco ntsoov tias, txhua tus poj niam uas muaj cov noob caj ces no yuav xa mus rau lawv cov menyuam. Kev sab laj txog noob caj ces tuaj yeem pab koj xav txog qhov kev pheej hmoo no. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no, lossis yog tias koj pom tias koj muaj qhov kev hloov pauv noob caj ces no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau txais kev sab laj txog noob caj ces ua ntej pib tsev neeg.

Txawm koj paub txog keeb kwm tsev neeg ntawm LHON, lossis nws yog ib yam dab tsi uas koj tsis tau xav txog, kev poob koj qhov muag tam sim ntawd tuaj yeem yog qhov kev paub txaus ntshai thiab mob siab. Koj thiab koj tus kws kho mob yuav tsis nkag siab txog qhov xwm txheej thaum xub thawj. Tab sis thaum koj paub txog nws, koj yuav muaj ntau yam kawm thaum koj hloov kho rau koj qhov tseeb tshiab.

Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib tug neeg nyob hauv txoj kev no - muaj ntau yam kev pab cuam los pab koj. Muaj cov koom haum, cov khoom siv, thiab kev txhawb nqa kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb rau cov neeg uas tsis pom kev zoo.

Thaum kawg, tej yam uas yuav tsum nco ntsoov

Zoo, yog li kuv vam tias koj muaj qee lub tswv yim txog '(LHON)' uas peb tau tham txog. Qhov no yog ib qho teeb meem nyuaj me ntsis, tab sis nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog nws.

• (LHON) yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj ces uas ua rau lub paj hlwb optic puas tsuaj thiab ua rau pom kev tsis meej.
• Qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces hauv mitochondrial DNA, uas tau txais los ntawm niam mus rau menyuam .
• Cov tsos mob feem ntau tshwm sim thaum tseem hluas, thiab qhov muag pom kev maj mam txo qis yam tsis muaj mob.
• Ntxiv rau qhov pom kev, lwm yam teeb meem ntawm lub paj hlwb tuaj yeem tshwm sim hauv qhov mob hu ua "Leber plus" .
• Tej yam xws li haus luam yeeb thiab haus dej cawv tuaj yeem yog cov yam ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm cov tsos mob.
• Tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau tshwj xeeb, tab sis muaj cov tshuaj zoo li 'Idebenone' thiab cov hau kev los hloov kho rau qhov muag tsis pom kev.
• Yog tias koj muaj lus nug txog qhov no, mus ntsib kws kho qhov muag thiab kuaj noob caj noob ces.
• Nyob nrog tus mob no tuaj yeem nyuaj, tab sis koj tsis yog tib leeg xwb, nrhiav kev pab.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Yog tias koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, tsis txhob yig nrog kws kho mob tham. Nyob kom noj qab nyob zoo!

` Leber kab mob qhov muag uas los ntawm noob caj noob ces, LHON, kev poob qhov muag, cov hlab ntsha qhov muag, kev hloov pauv caj ces, cov kab mob mitochondrial, kev dig muag uas los ntawm noob caj noob ces