Koj puas txhawj txog koj tus me nyuam qhov muag tsis pom kev? Cia peb kawm txog Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Thaum koj saib koj tus menyuam mos lub qhov muag, tej zaum koj yuav xav tias nws puas pom kev zoo lossis puas muaj qee yam tsis raug nrog nws lub zeem muag. Tshwj xeeb tshaj yog vim qee tus menyuam yug los muaj qee qhov kev tsis pom kev. Qhov mob tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb no hu ua Leber congenital amaurosis. Cia peb tham txog nws kom meej, puas yog?

Leber congenital amaurosis (LCA) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Leber congenital amaurosis, lossis LCA luv luv, yog ib qho mob tsis tshua muaj. Nws cuam tshuam rau retina, txheej sab hauv ntawm lub qhov muag, rau cov menyuam mos. Xav txog retina ua zaj duab xis hauv lub koob yees duab. Tej yam uas peb pom tau raug kaw cia ntawm no ua ib daim duab. Lub retina muaj cov hlwb tshwj xeeb heev, uas peb hu ua photoreceptors . Muaj ob hom hlwb, rods thiab cones . Rods pab peb pom thaum hmo ntuj thiab thaum tsaus ntuj. Cones pab peb pom xim thiab pom meej thaum nruab hnub.

Qhov uas tshwm sim rau tus menyuam mos uas muaj '(LCA)' yog tias cov hlwb '(rods)' thiab '(cones)' tsis ua haujlwm zoo. Qhov ntawd yog, cov hlwb no tsis tuaj yeem xa lub teeb uas nkag mus rau hauv lub qhov muag ua lub teeb liab hluav taws xob mus rau lub hlwb. Thaum qhov kev ua haujlwm hluav taws xob no txo ​​qis, tus menyuam lub zeem muag kuj txo qis. Qee zaum, yog tias tsis muaj kev ua haujlwm hluav taws xob li, tus menyuam yuav tsis pom kev li.

Qhov no yog ib qho mob uas muaj txij thaum yug los, uas txhais tau tias cov menyuam mos yug los muaj qhov no. Cov kws kho mob hais tias feem ntau tus menyuam lub zeem muag yuav pib maj mam poob qis thaum muaj hnub nyoog 6 lub hlis . Yog li, yog tias koj pom muaj kev hloov pauv hauv koj tus menyuam lub qhov muag, lossis yog tias koj xav tias lawv tsis pom tej yam, nws yog qhov zoo tshaj plaws mus ntsib kws kho qhov muag sai li sai tau.

Tus mob no (LCA) no feem ntau tshwm sim li cas?

Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias tus mob no muaj ntau npaum li cas. Qhov tseeb, nws tsis tshua muaj . Nws tau tshaj tawm tias tsuas yog tshwm sim rau ob tug menyuam yaus ntawm 100,000. Qhov ntawd yog tus lej tsawg heev. Txawm li cas los xij, txawm tias tsis tshua muaj, nws tau raug txheeb xyuas tias yog ib qho ntawm cov ua rau dig muag hauv cov menyuam yaus. Yog li, txawm tias nws tsis tshua muaj, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog qhov no.

Cov tsos mob ntawm tus menyuam mos uas muaj (LCA) yog dab tsi?

Qee zaum nws yuav nyuaj rau cov niam txiv paub tias tus menyuam mos muaj teeb meem pom kev. Vim lawv tsis hais lus. Txawm li cas los xij, tus menyuam uas muaj '(LCA)' muaj qhov muag tsis zoo, thiab qee zaum tsis pom kev kiag li. Vim tias qhov mob no cuam tshuam rau cov menyuam mos hnub nyoog qis dua ib xyoos, muaj qee cov cim uas tuaj yeem pab koj paub txog nws.

Ib qho ntawm thawj cov cim qhia uas koj yuav pom yog tias koj tus menyuam pheej txhuam lawv lub qhov muag, zoo li muaj qee yam ua rau lawv ntxhov siab. Lawv kuj tseem yuav muaj kev ntshai qhov muag (kev tsis nyiam lub teeb) . Qhov no txhais tau tias lawv yuav ntsia lossis quaj thaum lawv pom lub teeb lossis mus rau qhov chaw kaj. Lwm yam yog tias koj yuav pom tias koj tus menyuamOb lub qhov muag txav mus los sai sai zoo li lawv tsis tuaj yeem ntsia ib qho chaw (nystagmus). Zoo li lawv tshee hnyo.

Koj tseem tuaj yeem pom cov yam ntxwv no:

• Keratoconus yog ib qho mob uas lub cornea ntawm lub qhov muag hloov pauv zoo li lub khob hliav qab. Qhov no nyuaj me ntsis, thiab tsuas yog kws kho mob thiaj li qhia tau koj meej.
• Kev pom kev deb (hyperopia).
• Lub qhov muag me dhau los yog tsis loj li. Feem ntau thaum koj mus ntawm qhov chaw kaj mus rau qhov chaw tsaus ntuj, lub qhov muag loj dua. Nws tsis ua haujlwm li ntawd.

Yog koj pom ib yam dab tsi zoo li no, tsis txhob ntshai thiab mus ntsib kws kho mob. Lawv yuav qhia koj meej tias muaj dab tsi tshwm sim.

Vim li cas qhov xwm txheej no (LCA) thiaj tshwm sim?

Tam sim no cia peb saib seb vim li cas qhov "(LCA)" no thiaj tshwm sim. Lub ntsiab lus tseem ceeb rau qhov no yog kev hloov pauv caj ces, uas yog "(kev hloov pauv caj ces)" . Koj paub tias peb txhua tus cwj pwm yog txiav txim siab los ntawm cov noob caj ces ("genes") uas peb tau txais los ntawm peb niam thiab txiv. Cov noob caj ces no yog cov feem me me ntawm peb "DNA" . Yog li, thaum tus menyuam yug los, yog tias muaj kev hloov pauv lossis qhov tsis zoo ntawm cov noob caj ces hauv niam lub qe ("qe") thiab txiv lub phev ("sperm"), nws kuj tuaj yeem xa mus rau tus menyuam.

Yuav luag muaj 30 qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces sib txawv tau raug txheeb xyuas uas tuaj yeem ua rau muaj qhov mob no, `(LCA). Tshwj xeeb, kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces uas pab lub retina tsim thiab loj hlob raug cuam tshuam. Yog hais txog ob peb yam, cov noob caj noob ces xws li `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` yog cov ntawm lawv.

Feem ntau, '(LCA)' yog ib qho mob 'autosomal recessive '. Koj puas paub qhov ntawd yog dab tsi? Qhov ntawd txhais tau hais tias tus menyuam tsuas yog yuav muaj tus kab mob no yog tias ob leeg niam txiv nqa cov noob caj noob ces tsis zoo ('hloov noob caj noob ces'). Ob leeg yuav tsum yog cov neeg nqa. Txawm li cas los xij, ob leeg tsis tas yuav muaj cov tsos mob. Lawv tuaj yeem noj qab nyob zoo, tab sis lawv tuaj yeem muaj cov noob caj noob ces tsis zoo hauv lawv lub cev. Yog tias qhov ntawd tshwm sim, muaj li ntawm 25% kev pheej hmoo uas tus menyuam yug los ntawm lawv yuav muaj tus mob no.

Xav txog seb, yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces tsis zoo no, hauv txhua zaus uas lawv cev xeeb tub, tus menyuam muaj 1/4 feem pua ​​ntawm kev mob LCA, 1/2 feem pua ​​ntawm tus menyuam yuav yog tus nqa cov noob caj noob ces, thiab 1/4 feem pua ​​ntawm tus menyuam yuav yug los tsis muaj teeb meem.

Muaj coob tus neeg tsis paub tias lawv muaj tus cwj pwm autosomal recessive vim lawv tsis muaj tsos mob. Yog tias koj muaj ib tug neeg hauv tsev neeg uas muaj mob caj ces, lossis yog tias koj txhawj xeeb tias koj cov menyuam yuav muaj mob caj ces, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog caj ces .

Cov kws kho mob kuaj mob no (LCA) li cas?

Yuav kom paub tseeb tias koj tus menyuam muaj '(LCA)' los tsis muaj, koj yuav tsum mus ntsib kws kho qhov muag. Nws yuav xub kuaj xyuas tus menyuam lub qhov muag kom zoo zoo, suav nrog 'retina' hauv lub qhov muag. Tom qab ntawd, 'electroretinography (ERG)'Qhov kev kuaj no ntsuas qhov ua haujlwm hluav taws xob hauv tus menyuam lub qhov muag. Nco ntsoov, peb tau tham ua ntej txog qhov tseem ceeb ntawm qhov kev ua haujlwm hluav taws xob no rau kev pom kev. Qee zaum kev luam theej duab hu ua 'optical coherence tomography (OCT)' kuj tseem yuav ua tau. Qhov no tuaj yeem thaij duab meej ntawm cov khaubncaws sab hauv lub qhov muag.

Tus kws kho mob kuj yuav xyuas kom meej tias tsis muaj lwm yam mob uas yuav cuam tshuam rau tus menyuam lub qhov muag. Peb hu qhov no tias 'kev kuaj mob sib txawv' . Vim tias muaj lwm yam ua rau tuaj yeem cuam tshuam rau qhov muag pom kev. Piv txwv li:

• 'Retinitis pigmentosa' (qhov no kuj yog ib qho mob uas cuam tshuam rau retina)
• Joubert syndrome
• Zellweger syndrome
• Kev dig muag xim ('achromatopsia')
• Qhov muag poob qis (ptosis)

Tsuas yog tom qab saib tag nrho cov no xwb tus kws kho mob thiaj li xaus lus tau tias nws yog `(LCA)`.

Cov kev kho mob rau (LCA) yog dab tsi?

Qhov tseeb, tam sim no tsis muaj kev kho rau tus mob '(LCA)'. Tab sis tsis txhob txhawj. Cov kws kho mob sim txhim kho qee qhov kev pom kev ntawm tus menyuam thiab pab nws kom nyob tau zoo li sai tau. Qhov no feem ntau ua tiav los ntawm kev siv tsom iav . Kuj tseem muaj cov khoom siv xws li 'tsom iav loj' lossis 'nyeem cov prisms' uas tuaj yeem pab cov neeg uas tsis pom kev zoo.

Cia peb kawm txog kev kho mob gene thiab.

Qhov no yog ib qho tshiab me ntsis. Xyoo 2017, Lub Chaw Saib Xyuas Khoom Noj thiab Tshuaj ntawm Teb Chaws Asmeskas (FDA) tau pom zoo thawj txoj kev kho mob gene los kho tus mob (LCA). Qhov no yeej muaj kev cia siab heev. Txawm li cas los xij, txoj kev kho mob no tsuas yog pom zoo rau cov neeg uas muaj (LCA) los ntawm kev hloov pauv hauv cov gene hu ua RPE65 .

Hais yooj yim xwb, kev kho mob gene yog cov txheej txheem ntawm kev hloov cov gene uas ua rau muaj kab mob nrog cov gene noj qab haus huv. Los yog, ua kom cov gene ua rau muaj kab mob tsis ua haujlwm. Kev cia siab yog los qhia cov gene noj qab haus huv rau hauv cov cell thiab thim rov qab cov kab mob. Txawm hais tias qhov no tseem yog kev kho mob raws li kev tshawb fawb, nws yuav yog ib qho kev daws teeb meem zoo rau cov mob zoo li '(LCA)' yav tom ntej.

Tus kws kho qhov muag yuav qhia rau koj seb qhov kev kho mob gene no puas haum rau koj tus menyuam lossis tsis haum.

Puas tuaj yeem tiv thaiv LCA tau?

Qhov tseeb, yog tias ib tug me nyuam tau txais kev hloov pauv caj ces uas ua rau '(LCA)', tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv nws. Nws tsis yog ib yam dab tsi uas peb tuaj yeem tswj tau. Txawm li cas los xij, zoo li kuv tau hais ua ntej, yog tias koj muaj kev tsis ntseeg lossis ntshai txog cov kab mob caj ces, nws yog qhov zoo tshaj plaws kom tau txais kev sab laj txog caj ces ua ntej muaj menyuam lossis thaum cev xeeb tub. Tom qab ntawd koj tuaj yeem nkag siab meej txog cov kev pheej hmoo.

Yog tias kuv tus menyuam muaj (LCA) kuv yuav tsum tau tos li cas?

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav tu siab thiab ntshai heev thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj '(LCA)'. Ntau tus menyuam uas muaj '(LCA)' yuav poob lawv qhov muag pom kev tag nrho lossis nws qhov muag pom kev txo qis heev. Qhov ntawd yog qhov tseeb.

Tiamsis, qhov ntawd tsis tau txhais hais tias koj tus menyuam yuav tsis muaj lub neej zoo siab thiab noj qab nyob zoo. Koj tus menyuam yuav tsum tau kuaj qhov muag tsis tu ncua kom paub seb puas muaj kev hloov pauv hauv lawv lub qhov muag lossis seb lawv lub zeem muag puas zuj zus tuaj. Koj tus kws kho mob yuav qhia rau koj paub tias koj yuav tsum tau kuaj qhov muag no ntau npaum li cas.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog muab kev txhawb nqa thiab kev hlub rau koj tus menyuam uas lawv xav tau. Koj muaj lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev qhia lawv kom nyob nrog cov neeg tsis pom kev zoo thiab txhawb lawv. Tsis tas li ntawd, nrhiav cov tsev kawm ntawv thiab cov tsev kawm ntawv uas pab cov menyuam zoo li no. Nws yuav yog kev pab zoo rau kev ua kom lawv lub neej yav tom ntej zoo.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Kuv yuav rov hais dua rau koj: Yog tias koj pom ib yam dab tsi txawv txawv hauv koj tus menyuam lub qhov muag, lossis yog tias koj xav tias nws tsis pom kev, mus ntsib kws kho qhov muag sai li sai tau.

Yog koj twb paub lawm tias koj tus menyuam muaj (LCA), thiab koj pom tias nws qhov muag pom kev hloov pauv lossis cov tsos mob hnyav zuj zus, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Thaum peb mus ntsib kws kho mob, qee zaum peb tsis nco qab peb xav nug dab tsi. Yog li, ntawm no yog qee cov lus nug uas yuav pab tau koj:

• Puas yog kuv tus menyuam muaj tus kab mob Leber's congenital amaurosis (LCA) tiag?
• Kev hloov pauv caj ces twg ua rau qhov no? (Yog tias nrhiav tau)
• Kuv yuav tsum tau kuaj dab tsi ntxiv rau kuv tus menyuam?
• Nws yuav pom tsis meej li cas?
• Puas yog kuv tus menyuam tsim nyog rau kev kho mob gene?

Nws yuav tseem ceeb heev rau koj hnov ​​​​​​thiab paub txog tej yam zoo li no.

Puas muaj kev sib txuas ntawm LCA thiab Autism Spectrum Disorder?

Qhov no kuj yog ib qho teeb meem rau qee cov niam txiv. `(LCA)` thiab ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` yog ob qho mob uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm tus menyuam. `(LCA)` cuam tshuam rau lub retina ntawm lub qhov muag, `(ASD)` yog ``kev puas siab puas ntsws ntawm lub hlwb``.

Muaj qee qhov kev tshawb fawb pom tias muaj kev sib txuas ntawm cov menyuam yaus uas muaj LCA thiab ASD. Txawm li cas los xij, qhov no tsis tau txhais hais tias txhua tus menyuam uas muaj LCA yuav muaj ASD. Yog tias koj xav paub ntau ntxiv txog qhov no, nws yog qhov zoo tshaj plaws los tham nrog koj tus kws kho mob.

Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li cia kuv qhia koj qee yam tseem ceeb tshaj plaws uas peb tau tham txog los pab koj nco qab lawv.

Leber's congenital amaurosis (LCA) yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas ua rau cov menyuam mos tsis pom kev vim tias cov hlwb hauv lawv lub retina tsis ua haujlwm zoo.

Yog koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus kab mob (LCA), nws yuav pom tsis meej. Tab sis qhov ntawd tsis tau txhais hais tias nws yuav tsis muaj lub neej zoo siab thiab noj qab nyob zoo.

Qhov no yog vim muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Yog tias koj muaj kev txhawj xeeb lossis kev tsis ntseeg txog qhov no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim txog noob caj noob ces.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog mus ntsib kws kho qhov muag sai li sai tau thaum koj pom muaj kev hloov pauv hauv koj tus menyuam lub qhov muag.Ces koj thiaj li tau txais kev kho mob thiab kev txhawb nqa sai sai. Koj tus kws kho mob yuav piav qhia txhua yam rau koj, suav nrog seb koj tus menyuam yuav tsum tau kuaj qhov muag ntau npaum li cas thiab koj ua tau dab tsi los tiv thaiv lawv qhov muag.

Nco ntsoov tias, koj tsis nyob ib leeg xwb. Muaj cov kws kho mob, cov kws pab tswv yim, thiab cov pab pawg txhawb nqa los pab koj hauv txoj kev no.

Leiber congenital amaurosis, LCA, infantile dig muag, retina, genetic mutations, pom kev tsis meej, kab mob qhov muag