Nager Syndrome: Koj tus me nyuam puas yuav tsum paub txog qhov mob tsis tshua muaj no?

Qee zaum thaum koj saib ib tug menyuam mos, koj pom cov kev hloov me me ntawm lawv lub ntsej muag thiab tes. Nws yog ib qho ib txwm rau koj, ua niam txiv, kom txhawj xeeb heev thaum koj pom tej yam zoo li no. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj, tab sis tseem ceeb uas yuav tsum paub txog. Ntawd yog Nager syndrome .

Nager syndrome yog dab tsi tiag?

Hais yooj yim xwb, Nager syndrome yog ib yam mob caj ces tsis tshua muaj . Nws tseem hu ua acrofacial dysostosis hom 1, Nager hom . Ib tug me nyuam uas muaj tus mob no yug los nrog qee cov pob txha ntawm lawv lub ntsej muag, tes, thiab caj npab uas tsis tau loj hlob zoo. Xav txog nws zoo li cov pob txha no tsis tau loj hlob zoo thaum tus me nyuam tseem nyob hauv plab.

Vim yog qhov tsis muaj pob txha loj hlob no, tus menyuam yuav muaj qee yam kev mob tshwm sim. Piv txwv li, kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo yuav tshwm sim vim tias qee qhov ntawm pob ntseg tsis tau tsim kom zoo. Yog li, tej yam xws li kev kawm hais lus yuav raug ncua. Tab sis, qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tias Nager syndrome feem ntau tsis cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev loj hlob ntawm kev paub . Ntawd yog, tsis muaj teeb meem nrog tus menyuam lub hlwb. Qhov no yog qhov teeb meem zoo rau cov niam txiv.

Leej twg raug kev txom nyem tshaj plaws los ntawm Nager syndrome?

Vim qhov no yog ib qho mob caj ces , txhua tus neeg tuaj yeem raug tus mob no yog tias ib qho gene tshwj xeeb hauv tus menyuam lub DNA hloov pauv thaum lawv tseem tab tom loj hlob hauv plab. Qhov no txhais tau tias nws nyuaj rau kwv yees tias leej twg yuav muaj tus mob no.

Muaj ob txoj hauv kev tseem ceeb uas ib tug menyuam yaus tuaj yeem nkag mus rau hauv qhov xwm txheej no:

1. Kev tau txais qub txeeg qub teg los ntawm niam txiv: Qee zaum, tus menyuam tuaj yeem tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv no los ntawm niam lossis txiv.

2. Kev hloov pauv caj ces tshiab: Qhov no yog qhov tshwm sim feem ntau. Txawm tias ob leeg niam txiv tsis muaj teeb meem caj ces no los, tus menyuam tseem muaj kev hloov pauv caj ces no. Qhov no yog ib qho xwm txheej tshwm sim tsis tau npaj tseg.

Koj puas piav qhia ntxiv me ntsis txog qhov no cuam tshuam li cas rau cov noob caj noob ces?

Xav txog tias ib tug me nyuam tau txais qhov mob no los ntawm lawv niam lawv txiv.

• Qee zaum, txawm tias tsuas yog ib tug niam txiv muaj cov noob caj noob ces hloov pauv (autosomal dominant), tus menyuam tuaj yeem tau txais nws los ntawm kev sib yuav. Qhov no txhais tau tias yog tias niam lossis txiv muaj cov noob caj noob ces thiab nws tau kis mus rau tus menyuam, tus menyuam kuj yuav muaj tus mob no.
• Hauv lwm cov rooj plaub, ob leeg niam txiv tuaj yeem yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces hloov pauv (autosomal recessive) . Tus neeg nqa txhais tau tias lawv tsis muaj tsos mob, tab sis lawv muaj cov noob caj noob ces cuam tshuam hauv lawv cov DNA. Yog li, yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa, thiab tus menyuam tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv los ntawm ob leeg, tus menyuam tuaj yeem muaj tus kab mob Nager.

Tam sim no xav txog tias muaj ntau tus menyuam hauv tib tsev neeg muaj tus kab mob Nager, tab sis tsis yog niam thiab txiv muaj. Hauv qhov xwm txheej zoo li no, nws zoo li ob leeg niam txiv yog tus nqa cov noob caj noob ces, raws li kuv tau hais ua ntej, thiab cov noob caj noob ces raug xa mus rau cov menyuam hauv tus qauv autosomal recessive .

Tus mob no hu ua Nager syndrome no muaj ntau npaum li cas?

Qhov tseeb, Nager syndrome yog ib yam mob uas tsis tshua muaj . Tsis muaj cov ntaub ntawv tseeb txog nws muaj pes tsawg. Qhov ntawd txhais tau tias nws nyuaj rau hais tias muaj pes tsawg tus neeg hauv ntiaj teb muaj nws. Txawm li cas los xij, muaj ntau tshaj 100 rooj plaub tau tshaj tawm hauv cov ntaub ntawv kho mob. Yog li koj tuaj yeem xav txog nws tsis tshua muaj. Yog li, nws tsis yog qhov xav tsis thoob uas koj tsis tau hnov ​​​​​​txog nws lossis pom nws.

Cov tsos mob ntawm tus menyuam mos uas muaj tus kab mob Nager yog dab tsi?

Qhov mob no feem ntau cuam tshuam rau txoj kev loj hlob ntawm koj tus menyuam lub ntsej muag, tes, thiab caj npab sab saud. Cia peb saib qee cov tsos mob uas feem ntau tshwm sim:

Cov yam ntxwv pom tseeb ntawm lub ntsej muag, tes thiab caj npab:

• Cleft palate: Qhov no yog thaum lub palate sab saud hauv tus menyuam lub qhov ncauj tsis kaw zoo.
• Clinodactyly lossis syndactyly: Cov ntiv tes yuav zoo li me ntsis khoov, lossis qee cov ntiv tes yuav zoo li raug sib xyaw ua ke los ntawm daim tawv nqaij.
• Cov kab nrib pleb palpebral uas nqes mus rau hauv qab: Cov ces kaum sab nraud ntawm lub qhov muag yuav zoo li nqes mus rau hauv qab me ntsis.
• Lub puab tsaig me me hauv qab (micrognathia): Lub puab tsaig hauv qab yuav me dua li qub. Qhov no qee zaum ua rau lub ntsej muag ntawm tus menyuam zoo li txawv me ntsis.
• Tus ntiv tes xoo uas ploj lawm los yog puas lawm: Tus ntiv tes xoo tej zaum yuav tsis muaj, los yog nws cov duab tej zaum yuav hloov pauv.
• Tes caj npab luv thiab nyuaj tig tes ntawm lub luj tshib: Tes caj npab (los ntawm lub luj tshib mus rau lub dab teg) tej zaum yuav luv dua. Lub pob txha radius ntawm sab hauv ntawm tes kuj tseem yuav ploj mus. Qhov ntau ntawm kev txav mus los ntawm lub luj tshib kuj tseem yuav raug txo qis.
• Pob ntseg me: Cov pob ntseg tej zaum yuav me dua li qub.
• Cov pob txha sab plhu tsis loj hlob zoo (malar hypoplasia): Cov pob txha sab plhu tsis tau loj hlob tag nrho, uas ua rau cov pob txha sab plhu zoo li me ntsis poob qis.

Tseem Ceeb: Tsis yog txhua tus menyuam mos muaj cov tsos mob no tib yam. Qee tus menyuam mos tsuas muaj ob peb yam xwb, thaum lwm tus muaj ntau yam.

Txawm hais tias tsis tshua muaj los xij, qee qhov kev puas tsuaj thaum yug los tuaj yeem tshwm sim hauv tus menyuam lub plawv, lub raum, lub cev qhov chaw mos, thiab txoj hlab zis.

Cov kev mob tshwm sim los ntawm qhov no:

Vim tias qee cov pob txha ntawm tus menyuam tsis loj hlob zoo vim yog kev hloov pauv caj ces, Nager syndrome tuaj yeem ua rau muaj ntau yam kev phiv nrog rau cov tsos mob. Cov no yog:

• Kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo: Raws li kuv tau hais ua ntej, kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo tuaj yeem tshwm sim los ntawm teeb meem kev loj hlob hauv pob ntseg.
• Kev thaiv txoj hlab pa: Tus menyuam yuav ua pa nyuaj, tshwj xeeb yog vim lub puab tsaig qis me me.
• Teeb meem pub mis: Cov mob xws li lub qhov ncauj tawg ua rau tus menyuam nyuaj rau haus mis thiab nqos zaub mov.
• Kev loj hlob ntawm kev hais lus qeeb: Vim muaj kev tsis hnov ​​​​lus zoo thiab kev hloov pauv ntawm cov qauv ntawm lub qhov ncauj, kev kawm hais lus yuav qeeb me ntsis.

Dab tsi ua rau muaj tus mob Nager syndrome?

Qhov ua rau qhov no yog kev hloov pauv caj ces . Cov kws tshawb fawb tau pom tias kwv yees li 50% ntawm cov neeg uas muaj Nager syndrome muaj qhov mob no vim yog kev hloov pauv hauv ib lub noob hu ua SF3B4 . Lub noob no koom nrog ntau yam haujlwm tseem ceeb ntsig txog kev loj hlob thiab kev faib cov cell hauv peb lub cev.

Cov neeg uas muaj tus kab mob Nager syndrome seem tshuav 50% yog cov uas tau txais los ntawm noob caj noob ces ( autosomal recessive pattern). Qhov ntawd txhais tau hais tias, zoo li kuv tau hais ua ntej lawm, ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces no, thiab tus menyuam tau txais ob hom noob caj noob ces uas tau hloov pauv no. Txawm li cas los xij, thaum nws los txog rau hom (autosomal recessive) no, feem ntau cov noob caj noob ces tshwj xeeb uas ua rau nws tseem tsis tau txheeb xyuas tau . Qhov ntawd txhais tau hais tias, cov kws kho mob paub tias nws yog noob caj noob ces, tab sis cov noob caj noob ces uas ua rau nws tseem tab tom tshawb nrhiav.

Yuav kuaj mob Nager syndrome li cas?

Tom qab tus me nyuam yug los, cov kws kho mob yuav kuaj xyuas tus me nyuam lub cev tag nrho . Qhov no yog thaum lawv thawj zaug nrhiav seb puas muaj cov cim qhia txog tus mob. Piv txwv li, lawv yuav ua tib zoo saib seb tus me nyuam lub ntsej muag zoo li cas, qhov chaw ntawm cov ntiv tes rau ntawm tes, thiab cov pob ntseg zoo li cas.

Tsis tas li ntawd xwb, yuav muaj kev thaij duab X-ray kom pom tias cov pob txha ntawm tus menyuam lub ntsej muag, tes, thiab caj npab sab saud tau loj hlob li cas. Qhov no tuaj yeem qhia meej meej yog tias tsis muaj pob txha loj hlob.

Kev kuaj noob caj ces tuaj yeem ua tau los kuaj xyuas qhov mob no. Qhov no suav nrog kev coj ib qho ntshav me me los ntawm tus menyuam lub pob taws thiab tshuaj xyuas nws hauv chav kuaj mob. Nyob ntawd, tus kws kho mob yuav kuaj xyuas seb puas muaj kev hloov pauv hauv tus menyuam DNA , chromosomes, lossis cov protein. Cov kev hloov pauv no yog pov thawj tias tus mob yog los ntawm noob caj ces.

Cov kev kho mob rau Nager syndrome yog dab tsi?

Kev kho mob rau Nager syndrome sib txawv nyob ntawm seb qhov mob hnyav npaum li cas.Qhov ntawd txhais tau tias tsis yog txhua tus menyuam yaus xav tau tib hom kev kho mob. Txawm li cas los xij, tus menyuam yaus uas muaj tus mob no yuav xav tau ib lossis ntau qhov kev phais kom tswj tau qee qhov kev mob tshwm sim, xws li tom qab yug los. Kev cia siab ntawm cov kev phais no yog ua kom yooj yim dua rau tus menyuam yaus ua tej yam tseem ceeb rau lub neej, xws li ua pa thiab noj mov.

Cov hom kev phais mob uas feem ntau ua:

• Kev Siv Lub Qhov Ncauj (Tracheostomy): Qhov no suav nrog kev ua ib lub qhov me me rau ntawm tus menyuam lub caj dab pem hauv ntej, rau hauv cov raj cua (trachea), thiab ntxig ib lub raj hla nws. Qhov no ua rau nws yooj yim dua rau tus menyuam ua pa , tshwj xeeb tshaj yog tias txoj hlab pa raug thaiv vim yog lub puab tsaig me me hauv qab.
• Gastrostomy: Hauv txoj kev kho mob no, yuav ua ib lub qhov me me los ntawm daim tawv nqaij ntawm tus menyuam lub plab thiab muab ib lub raj mis pub mis rau. Qhov no yuav ua rau tus menyuam tau txais cov as-ham uas lawv xav tau kom muaj sia nyob , tshwj xeeb tshaj yog tias qhov ncauj tawg ua rau nws nyuaj rau haus lossis nqos.
• Tympanostomy: Hauv txoj kev kho mob no, cov raj me me raug muab tso rau hauv tus menyuam lub pob ntseg. Qhov no pab tiv thaiv kev kis kab mob pob ntseg thiab tej zaum yuav txhim kho kev hnov ​​​​lus . Nyob ntawm seb qhov mob hnyav npaum li cas, tej zaum yuav xav tau cov khoom pab hnov ​​​​lus .
• Kev phais lub ntsej muag thiab lub taub hau: Qhov no yog hais txog kev phais lub ntsej muag thiab pob txha taub hau. Nws tuaj yeem kho qee qhov kev hloov pauv ntawm lub ntsej muag ntawm tus menyuam mos, xws li lub qhov ncauj tawg, lub puab tsaig tsis loj hlob, thiab lub qhov muag nkhaus.

Lwm yam kev kho mob los pab tswj cov tsos mob

Kev kuaj pom thiab kho tus mob no thaum ntxov tuaj yeem ua rau koj tus menyuam tau txiaj ntsig zoo dua. Ntxiv rau kev phais mob, muaj ntau lwm yam kev kho mob thiab kev pabcuam uas tuaj yeem pab koj tus menyuam ua tiav lawv lub peev xwm tag nrho.

• Kev Kho Mob Lub Cev: Qhov no pab tus menyuam taug kev zoo dua, siv lawv txhais tes, thiab ua haujlwm txhua hnub . Qhov no tseem ceeb heev rau kev ua kom ntau yam kev txav mus los hauv caj npab thiab ceg, thiab txhawb cov leeg nqaij.
• Kev Kho Mob Hais Lus: Vim tias ib tug me nyuam muaj teeb meem hnov ​​lus, qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau thaum twg thiab lawv kawm hais lus li cas. Kev kho mob hais lus pab kho cov kev qeeb no hauv kev loj hlob hais lus .
• Kev kho mob hlwb: Qhov no tsis yog tsuas yog muaj rau tus menyuam xwb, tab sis rau tag nrho tsev neeg . Nws muab kev taw qhia thiab kev txhawb nqa los pab txhua tus daws qhov kev ntxhov siab thiab kev ntxhov siab uas los nrog kev nyob nrog tus mob no, thiab kom muaj kev noj qab haus huv zoo.
• Kev sab laj txog noob caj noob ces:Cov kws pab tswv yim txog caj ces yog cov kws tshwj xeeb uas tuaj yeem soj ntsuam koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj mob caj ces, muab kev txhawb nqa ua ntej thiab thaum cev xeeb tub, thiab coj koj mus rau hauv kev saib xyuas thiab kev noj qab haus huv ntawm koj tus menyuam tom qab yug los. Koj tuaj yeem tham nrog lawv txog txhua lo lus nug lossis kev txhawj xeeb uas koj muaj.

Puas muaj ib txoj kev los txo qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam uas muaj tus mob Nager syndrome?

Qhov tseeb, vim tias Nager syndrome feem ntau yog qhov tshwm sim ntawm kev hloov pauv caj ces tsis raws cai , tsis muaj txoj hauv kev tshwj xeeb los tiv thaiv nws. Yog li ntawd, nws nyuaj rau hais tias, 'Yog tias peb ua qhov no, peb tuaj yeem tiv thaiv tus kab mob no kom tsis txhob loj hlob.'

Txawm li cas los xij, xav tias ib tug ntawm cov niam txiv muaj tus kab mob Nager syndrome. Yog li ntawd, tej zaum yuav muaj ntau txoj hauv kev los txo qhov muaj feem yuav kis tus kab mob mus rau tus menyuam. Tab sis qhov ntawd yuav tsum tau muaj kev soj ntsuam los ntawm cov kws kho mob caj ces thiab lwm cov kws kho mob.

Yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam, uas yog, npaj yuav cev xeeb tub , nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum mus ntsib koj tus kws kho mob thiab kuaj xyuas noob caj noob ces . Qhov no tuaj yeem pab ntsuas koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj mob caj ces.

Yog koj muaj ib tug me nyuam uas muaj tus mob Nager syndrome, koj yuav tsum xav li cas txog yav tom ntej?

Kab mob Nager yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis , thiab tsis muaj tshuaj kho tshwj xeeb rau nws. Tiam sis, tsis txhob txhawj. Yog tias kho thiab tswj tau zoo, tus menyuam yuav muaj lub neej zoo.

Tom qab koj tus menyuam yug los, pab pawg kws kho mob yuav npaj kev phais mob los kho koj tus menyuam cov kev mob tshwm sim, tshwj xeeb tshaj yog ua kom ua pa thiab noj mov yooj yim dua . Thaum koj tus menyuam loj hlob, koj yuav tsum coj koj tus menyuam mus rau kws kho mob tsis tu ncua kom paub tseeb tias nws ua tau raws li cov hom phiaj tseem ceeb thiab daws teeb meem kev ncua sijhawm.

Nco ntsoov: Kev pab thaum ntxov yog qhov tseem ceeb rau kev pab koj tus menyuam kom muaj lub neej noj qab nyob zoo thiab txaus siab.

Vim tias feem ntau tus menyuam txoj kev txawj ntse tsis raug cuam tshuam, yog tias lawv tau txais kev kho mob zoo, kev txhawb nqa kev kawm, thiab kev hlub ntawm tsev neeg, cov menyuam no tuaj yeem kawm tau zoo li lwm tus menyuam thiab nyob zoo hauv zej zog.

Yog tias ib tug ntawm kuv cov menyuam muaj tus mob Nager syndrome, puas muaj peev xwm tias kuv cov menyuam lwm tus yuav muaj tus mob no thiab?

Yog, nws muaj peev xwm ua rau ntau tshaj ib tug menyuam muaj tus kab mob Nager syndrome , tshwj xeeb tshaj yog tias cov noob caj noob ces rau nws tau kis los ntawm ib tug niam txiv mus rau tus menyuam. Qhov no txhais tau tias qhov kev pheej hmoo yuav txawv nyob ntawm keeb kwm caj ces ntawm tsev neeg.

Yuav kom ntsuas tau qhov kev pheej hmoo ntawm koj cov menyuam yav tom ntej uas yuav tau txais cov kab mob caj ces, qhov zoo tshaj plaws yog kom koj tus menyuam muajTham nrog koj tus kws kho mob txog kev kuaj noob caj ces . Tus kws pab tswv yim txog noob caj ces tuaj yeem piav qhia qhov no rau koj kom meej ntxiv.

Thaum twg kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob? Kuv yuav tsum txhawj txog dab tsi?

Yog tias koj muaj kev pab thaum ntxov los tswj kev kho mob kom zoo thiab cov kev mob tshwm sim, koj tus menyuam tuaj yeem loj hlob zoo li lwm tus menyuam yaus ntawm nws lub hnub nyoog thiab nyob tau lub neej ntev li qub . Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum coj koj tus menyuam mus kuaj mob tsis tu ncua kom saib xyuas nws txoj kev loj hlob thiab kev loj hlob, tshwj xeeb tshaj yog thaum lub xyoo thawj zaug .

Yog koj pom cov hauv qab no, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd:

• Yog tias koj tus menyuam tsis muaj cov theem tseem ceeb ntawm kev loj hlob . Piv txwv li, yog tias lawv tsis dov, zaum, lossis tham lus thaum muaj hnub nyoog tsim nyog.
• Yog tias daim tawv nqaij ntawm qhov chaw phais tsis zoo, o, hloov xim, lossis zoo li muaj kua daj lossis kua ntshiab tawm (kab mob) .
• Yog koj tus menyuam tsis teb cov lus txib yooj yim lossis zoo li muaj teeb meem hnov ​​lus .

Tseem ceeb heev: Yog tias koj tus menyuam muaj teeb meem ua pa , hu rau 911 tam sim ntawd lossis coj lawv mus rau chav kho mob ceev ze tshaj plaws. Qhov no yog xwm txheej ceev.

Qhov txawv ntawm Nager syndrome thiab Miller syndrome yog dab tsi?

Miller syndrome, tseem hu ua postaxial acrofacial dysostosis, yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj zoo ib yam li Nager syndrome. Hauv ob qho mob no, cov pob txha thiab cov pob txha mos ntawm tus menyuam tsis loj hlob zoo hauv plab, ua rau muaj cov yam ntxwv zoo sib xws ntawm lub ntsej muag, tes, thiab caj npab.

Txawm li cas los xij, muaj qhov sib txawv tseem ceeb. Miller syndrome kuj cuam tshuam rau ko taw , txhais tau tias qee qhov kev hloov pauv tuaj yeem pom hauv ko taw thiab. Txawm li cas los xij, Nager syndrome feem ntau tsis cuam tshuam rau ko taw .

Lwm qhov txawv tseem ceeb yog qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas ua rau muaj ob yam mob no. Miller syndrome yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv DHODH gene . Nager syndrome feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv SF3B4 gene (qee zaum, lwm cov noob caj noob ces yuav koom nrog, lossis qhov ua rau tseem tsis tau paub).

Thaum kawg, ob peb yam tseem ceeb uas koj yuav tsum nco ntsoov:

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav xav tias ntxhov siab thiab ntxhov siab thaum kawm txog qhov mob tsis tshua muaj no. Txawm li cas los xij,Nws yog ib qho tseem ceeb rau koj kom nkag siab tias cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Nager syndrome tuaj yeem muaj kev kwv yees zoo heev yog tias lawv tau txais kev kho mob thiab kev cuam tshuam zoo thaum ntxov.

Txawm hais tias peb tsis paub qhov ua rau muaj teeb meem caj ces, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov tias cov noob caj ces uas ua rau muaj cov mob no tuaj yeem kis tau los ntawm niam txiv mus rau menyuam. Yog li, yog tias koj npaj yuav cev xeeb tub , nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev kuaj caj ces kom ntsuas koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog cov mob caj ces.

Nco ntsoov tias, koj tsis nyob ib leeg xwb. Muaj cov kws kho mob, cov kws kho mob hlwb, thiab cov kws pab tswv yim los pab thiab coj koj mus rau txoj kev no. Los ntawm kev muab kev hlub, kev saib xyuas, thiab kev txhawb nqa rau koj tus menyuam uas lawv xav tau, thiab los ntawm kev ua raws li cov lus qhia kho mob kom raug, koj tuaj yeem ua rau koj tus menyuam muaj lub neej zoo.

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