Tej zaum koj yuav tau pom tias koj tus me nyuam zoo li qaug zog dua li lwm tus menyuam, muaj teeb meem tuav nws lub caj dab ncaj, lossis hnyav zuj zus qeeb heev. Los yog, ua ib tug neeg laus, koj puas xav tias nkees thiab kiv taub hau thaum nce ntaiv lossis taug kev luv luv? Qhov laj thawj tom qab cov no tej zaum yuav yog ib qho mob tsis tshua muaj uas koj tsis tau hnov dua. Qhov ntawd yog qhov peb tab tom tham txog hnub no.
Hais yooj yim xwb, Kab Mob Pompe yog dab tsi?
Xav txog peb lub cev zoo li ib lub Hoobkas loj. Lub Hoobkas no xav tau cov neeg ua haujlwm sib txawv (cov protein / enzymes ) los ua haujlwm. Kab mob Pompe tshwm sim thaum ib tus neeg ua haujlwm (ib qho protein tshwj xeeb) uas rhuav tshem glycogen , ib hom suab thaj hauv peb lub cev, thiab tsim lub zog ploj lawm lossis tsis ua haujlwm zoo.
Tam sim no tus neeg ua haujlwm no ploj mus lawm, es tsis txhob hloov mus ua lub zog, hom suab thaj hu ua glycogen pib sib sau ua ke hauv peb lub cev cov hlwb, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv cov chaw xws li cov leeg nqaij, lub plawv , thiab lub siab . Nws zoo li cov khoom siv raw sib sau ua ke hauv lub Hoobkas. Qhov kev sib sau ua ke ntawm glycogen no ua rau cov kab mob ntawd puas tsuaj thiab ua rau lawv txoj haujlwm tsis muaj zog.
Kab mob no kuj hu ua 'GAA deficiency' lossis 'type II glycogen storage disease ( GSD )'.
Dab tsi ua rau muaj tus kab mob no?
Kab mob Pompe yog ib yam kab mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces . Qhov no txhais tau tias peb tau txais nws los ntawm peb niam peb txiv. Txawm li cas los xij, kom muaj tus kab mob no, koj yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces uas tsis zoo rau tus kab mob no los ntawm koj niam thiab koj txiv .
Yog tias ib tug neeg tau txais ib lub noob caj noob ces uas tsis zoo xwb, lawv yuav tsis pom cov tsos mob ntawm tus kab mob. Tab sis lawv yuav yog tus nqa tus kab mob. Qhov no txhais tau tias lawv tuaj yeem xa cov noob caj noob ces uas tsis zoo mus rau lawv cov menyuam.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm tus kab mob no, hnub nyoog pib mob, thiab qhov hnyav ntawm tus kab mob yuav txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Nws muaj peev xwm muab faib ua ob pawg tseem ceeb.
| Lub sijhawm pib ntawm tus kab mob | Cov tsos mob uas pom ntau zaus |
|---|---|
| Hom kab mob pib thaum yau (Txij li ob peb lub hlis mus txog ib xyoos) |
|
| Hom mob lig (Txhua lub hnub nyoog, txij thaum yau mus txog thaum laus) |
|
Yuav ua li cas thiaj kuaj tau tus kab mob kom meej?
Vim tias cov tsos mob no feem ntau zoo ib yam li lwm yam mob, kev kuaj mob yuav nyuaj me ntsis. Koj tus kws kho mob yuav nug cov lus nug zoo li no los pab koj nkag siab txog qhov xwm txheej:
- Koj puas xav tias koj tsis muaj zog, feem ntau ntog, lossis muaj teeb meem taug kev, khiav, lossis nce ntaiv?
- Koj puas ua pa nyuaj, tshwj xeeb tshaj yog thaum hmo ntuj lossis thaum pw?
- Koj puas muaj mob taub hau thaum koj sawv thaum sawv ntxov?
- Koj puas xav tias koj nkees heev thoob plaws hnub?
- Puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no?
Ntxiv rau cov lus nug no, qee qhov kev kuaj mob kuj tseem yuav ua tau los txiav txim seb puas muaj lwm yam mob. Yog tias xav tias muaj tus kab mob Pompe, cov kev kuaj mob no yuav ua los xyuas kom meej tias muaj tus kab mob:
- Kev kuaj ntshav: Qhov no xyuas seb cov protein (enzyme) uas tsis txaus puas ua haujlwm zoo npaum li cas.
- Kev Siv Tshuaj Ntsuam Xyuas Cov Nqaij: Ib daim nqaij me me raug coj mus kuaj hauv qab lub tshuab tsom iav kom pom tias muaj pes tsawg glycogen khaws cia rau hauv.
- Kev Kuaj Genetic:Lawv tab tom nrhiav qhov teeb meem caj ces uas ua rau muaj tus kab mob.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tias nws yuav siv sijhawm los kuaj mob no. Nws yuav siv sijhawm tsawg li 3 lub hlis rau ib tug menyuam mos, thiab ntev li 7-9 xyoos rau ib tug neeg laus. Yog li nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum ua siab ntev.
Cov kev kho mob yog dab tsi?
Txawm hais tias tam sim no tsis muaj kev kho rau tus kab mob no los xij, muaj kev kho mob zoo heev uas tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab ua kom lub neej ntev. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum pib kho sai li sai tau , tshwj xeeb tshaj yog rau cov menyuam mos.
Txoj kev kho mob tseem ceeb yog Enzyme Replacement Therapy (ERT) . Hais yooj yim xwb, qhov no yog muab ib qho enzyme (protein) uas ploj lawm lossis tsis txaus rau lub cev los ntawm kev txhaj tshuaj. Thaum txhaj tshuaj no tiav lawm, lub cev muaj peev xwm rhuav tshem cov suab thaj glycogen. Qee cov tshuaj siv rau qhov no yog:
- `Myozyme` (feem ntau rau cov menyuam mos)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (rau hom mob lig)
Ntxiv mus, muaj ib txoj kev kho mob tshiab uas tau pom zoo rau cov neeg laus uas tsis teb zoo rau kev kho mob ERT. Nws siv kev sib xyaw ua ke ntawm ob hom tshuaj noj ua ib qho kev txhaj tshuaj ('Pombiliti') thiab cov tshuaj ntsiav ('Opfolda').
Tej yam yuav tsum xav txog thaum nyob nrog tus kab mob no
Kev nyob nrog tus kab mob Pompe tuaj yeem nyuaj heev, yog li nws tseem ceeb heev kom tau txais kev txhawb nqa rau koj tus kheej thiab koj tsev neeg. Koj tuaj yeem koom nrog cov pab pawg txhawb nqa uas lwm tus neeg uas muaj tus kab mob tuaj yeem sib qhia cov kev paub dhau los thiab tau txais cov lus qhia tswv yim.
Piv txwv li, yog tias cov khoom noj nyuaj rau nqos, cov tshuaj ua kom tuab tuaj yeem ntxiv rau hauv cov khoom noj. Tej zaum yuav muaj ib txhia neeg yuav tsum tau noj zaub mov los ntawm lub raj mis pub mis kom tau txais cov as-ham uas lawv xav tau.
Vim tias tus kab mob no cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev, koj xav tau kev txhawb nqa ntawm ib pab kws kho mob tshwj xeeb.
- Kws Kho Mob Plawv
- Kws kho mob hlwb
- Kws Kho Mob Ua Pa
- Kws noj haus
Yog nrog txhua tus neeg txhawb nqa peb thiaj li tswj tau cov tsos mob thiab nyob zoo.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Pompe yog ib yam kab mob caj ces uas tau txais los ntawm niam txiv.
- Cov tsos mob tseem ceeb yog cov leeg nqaij tsis muaj zog thiab ua pa nyuaj.
- Tus kab mob tuaj yeem tshwm sim hauv ob daim ntawv: thaum yau thiab thaum laus.
- Kev kuaj mob sai li sai tau thiab pib kho enzyme replacement therapy (ERT) tuaj yeem txo qhov kev puas tsuaj los ntawm tus kab mob.
- Yog koj lossis koj tus menyuam muaj kev tsis ntseeg txog cov tsos mob no, mus ntsib kws kho mob yam tsis muaj kev ncua thiab nrhiav kev qhia.
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus