Koj puas tau hnov ​​txog Kab Mob Pompe? Cia peb tham txog nws kom meej!

Koj puas tau hnov ​​txog ib yam kab mob uas muaj lub npe txawv txawv hu ua Pompe Disease? Tej zaum lub npe no yog ib yam tshiab rau koj. Qhov no yeej tsis tshua muaj, uas txhais tau tias nws tsis yog ib yam kab mob uas cuam tshuam rau txhua tus. Tab sis nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog nws, vim nws yog ib yam mob caj ces, uas txhais tau tias nws tau kis mus rau ntau tiam neeg. Qhov no ua rau ib hom qab zib hu ua '(glycogen)' sib sau ua ke hauv peb lub cev. Yog li, hnub no peb yuav tham txog yam kab mob Pompe no yog dab tsi, nws tshwm sim li cas, cov tsos mob yog dab tsi, thiab puas muaj kev kho mob.

Kab mob Pompe yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, tus kab mob Pompe yog ib yam mob caj ces uas yog ib feem ntawm cov kab mob glycogen khaws cia. Peb lub cev muaj ib qho enzyme hu ua '(acid alpha-glucosidase)' lossis '(GAA)'. Cov enzyme no rhuav cov suab thaj '(glycogen)' hauv peb lub cev, uas yog, zom nws, thiab pab tsim lub zog. Yog li, ib tus neeg uas muaj tus kab mob Pompe tsis tsim cov enzyme '(GAA)' no kom zoo, lossis muaj tsawg heev ntawm nws.

Ces muaj dab tsi tshwm sim? Hom qab zib ntawd hu ua '(glycogen)' tsis tawg zoo thiab sib sau ua ke hauv cov chaw me me hu ua '(lysosomes)' hauv cov hlwb ntawm lub cev. Xav txog nws zoo li lub thoob khib nyiab, yog tias cov khib nyiab tsis raug tshem tawm, nws yuav puv. Cov '(lysosomes)' no yog qhov chaw uas cov khoom hauv peb cov hlwb rov ua dua tshiab, uas yog, lawv tau ua kom lawv siv tau dua. Yog li, vim tias cov '(GAA)' enzyme no tsis ua haujlwm zoo, '(glycogen)' puv hauv cov '(lysosomes). Ua li no, '(glycogen)' feem ntau sib sau ua ke hauv peb cov leeg nqaij plawv thiab cov leeg pob txha. Thaum nws sib sau ua ke zoo li ntawd, cov kabmob ntawd raug puas tsuaj thiab lawv maj mam pib qaug zog.

Kab mob no kuj hu ua:

• `(Kab mob Pompe)` (Kab mob Pompe)
• `(Kev tsis txaus acid maltase)` (Kev tsis txaus acid maltase)
• `(Kab mob khaws cia glycogen hom II (GSD2))` (Kab mob khaws cia glycogen - hom II)

Cov kab mob Pompe feem ntau yog dab tsi?

Kab mob Pompe feem ntau muab faib ua ob hom, nyob ntawm seb muaj hnub nyoog li cas thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob.

Kab mob Pompe uas pib muaj rau cov menyuam yaus

Qhov no yog hom mob Pompe uas hnyav tshaj plaws. Qhov mob no tshwm sim thaum cov enzyme (acid alpha-glucosidase (GAA)) tsis muaj tag los yog tsuas muaj me me xwb. Qee zaum, tus menyuam yuav tsis muaj tsos mob thaum yug los. Txawm li cas los xij, cov tsos mob feem ntau pib tshwm sim hauv thawj xyoo ntawm lub neej, feem ntau yog li ntawm 4 lub hlis.

Cov menyuam no muaj cov leeg nqaij tsis muaj zog heev, lub siab loj, thiab lub plawv loj vim yog cov leeg nqaij plawv tsis muaj zog (cardiomyopathy). Tus kab mob no loj zuj zus tuaj. Yog tias tsis kho kom zoo, cov menyuam no tuaj yeem tuag vim yog lub plawv tsis ua haujlwm lossis ua pa tsis ua haujlwm hauv ib xyoos lossis ob xyoos. Qhov no yog ib qho xwm txheej tu siab heev.

Kab mob Pompe uas pib lig

Hom kab mob Pompe no tuaj yeem tshwm sim rau txhua lub hnub nyoog. Nws tuaj yeem tshwm sim ua ntej hnub nyoog ib xyoos, tab sis tsis muaj lub plawv loj hlob (uas yog ib qho tshwj xeeb ntawm tus kab mob thaum yau), lossis nws tuaj yeem tshwm sim thaum yau, thaum hluas, lossis txawm tias thaum laus. Cov neeg no muaj qib qis ntawm cov enzyme "(GAA)" tab sis tsis qis npaum li cov menyuam mos.

Hom mob no feem ntau tsis hnyav npaum li hom mob menyuam yaus, tab sis nws nyob ntawm lub hnub nyoog uas cov tsos mob pib. Cov menyuam yaus uas muaj cov tsos mob thaum yau yuav muaj mob hnyav dua.

Cov tsos mob tseem ceeb yog cov leeg nqaij tsis muaj zog ('(myopathy)'). Qhov no tuaj yeem ua rau ua pa nyuaj. Txawm li cas los xij, lub plawv yuav tsis raug cuam tshuam. Yog tias tsis kho, cov teeb meem ua pa tuaj yeem ua rau tuag tau.

Kab mob Pompe feem ntau tshwm sim li cas?

Kab mob Pompe yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj los ntawm noob caj noob ces . Piv txwv li, hauv Tebchaws Meskas, kab mob no tshwm sim rau kwv yees li ib tus neeg hauv 40,000 tus neeg. Hauv Sri Lanka, nws nyuaj rau nrhiav cov ntaub ntawv tseeb txog qhov no, tab sis nws pom tseeb tias qhov no yog ib yam kab mob tsis tshua muaj.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Pompe yog dab tsi?

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob Pompe yog cov leeg nqaij qaug zog zuj zus , tshwj xeeb tshaj yog nyob rau ntawm lub duav, ceg, xub pwg nyom, caj npab, thiab diaphragm, cov leeg nqaij loj ntawm lub hauv siab thiab lub plab.

Cov tsos mob ntawm Pompe thaum yau:

• Cov leeg nqaij yuav tsis khov kho, tsis muaj zog (hypotonia). Lub cev yuav zoo li tsis muaj zog, zoo li "me nyuam mos tsis muaj zog".
• Kev loj ntawm lub plawv ('(cardiomegaly)')
• Lub siab loj (hepatomegaly)
• Tus nplaig loj dua (macroglossia)
• Tsis muaj zog ('tsis muaj zog'). Qhov no txhais tau tias tus menyuam tsis hnyav nce lossis loj hlob siab dua.
• Ua pa nyuaj.
• Nyuaj siab noj mov thiab haus mis nyuj.
• Cov kab mob ua pa ntau zaus (piv txwv li mob ntsws).
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo.

Cov tsos mob ntawm Pompe pib qeeb:

Cov tsos mob no tej zaum yuav tsis hnyav heev thiab tsuas yog hnyav zuj zus mus xwb. Txawm li cas los xij, lawv kuj tuaj yeem ua rau qaug zog heev thiab ua pa nyuaj.

• Maj mam qaug zog ntawm cov leeg ntawm ob txhais ceg thiab lub cev.
• Nyuaj siab taug kev, ntog ntau zaus.
• Mob ntawm ntau qhov ntawm lub cev, tshwj xeeb tshaj yog cov leeg.
• Poob lub peev xwm los tawm dag zog, khiav, thiab dhia.
• Kab mob ua pa ntau zaus.
• Ua pa nyuaj (dypnea) thaum qaug zog me ntsis.
• Mob taub hau thaum sawv ntxov.
• Xav tias nkees heev thaum nruab hnub.
• Kev poob phaus yam tsis tau npaj tseg.
• Nyuaj nqos zaub mov (dysphagia).
• Lub plawv dhia tsis sib xws ('(arrhythmia)').
• Maj mam li poob qis ntawm lub peev xwm hnov ​​​​lus.

Dab tsi yog cov ua rau muaj tus kab mob Pompe?

Kab mob Pompe yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces "(GAA)". Cov noob caj noob ces "(GAA)" no yog lub luag haujlwm tsim cov enzyme "(acid alpha-glucosidase)" uas tau hais ua ntej. Cov enzyme no rhuav tshem cov suab thaj "(glycogen)" uas nyuaj zom.

Feem ntau, peb lub cev hloov cov "(glycogen)" no mus ua "(glucose)," uas yog siv rau lub zog. Cov enzyme "(Acid alpha-glucosidase)" ua haujlwm hauv cov chaw hu ua "(lysosomes)" hauv peb lub hlwb. Xav txog cov "(lysosomes)" no ua cov chaw rov ua dua tshiab hauv peb lub hlwb. Cov enzymes rhuav tshem ntau yam tshuaj thiab coj lawv mus ua haujlwm tshiab rau lub cev, piv txwv li, los muab lub zog.

Yog li, yog tias koj muaj tus kab mob Pompe, kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces '(GAA)' ua rau kev tsim cov enzyme '(acid alpha-glucosidase)' raug txo qis lossis tsis muaj kiag li. Yog tsis muaj cov enzyme no, koj lub cev tsis tuaj yeem rhuav tshem '(glycogen)' kom zoo. Tom qab ntawd '(glycogen)' sib sau ua ke hauv cov '(lysosomes)', ua rau cov leeg nqaij raug mob hnyav. Qhov no yog qhov laj thawj tseem ceeb rau cov tsos mob.

Kab mob no yog tau txais los ntawm noob caj noob ces (autosomal recessive). Qhov no txhais tau tias koj niam koj txiv ob leeg yuav tsum xa cov noob caj noob ces uas tau hloov pauv mus rau koj. Feem ntau, cov niam txiv tsuas yog cov neeg nqa cov kab mob no xwb, uas txhais tau tias lawv tsis qhia cov tsos mob. Tab sis lawv muaj cov noob caj noob ces uas tau hloov pauv.

Cov teeb meem ntawm tus kab mob Pompe yog dab tsi?

Yog tias tsis kho, tus kab mob Pompe, uas pib thaum yau, tuaj yeem ua rau tuag taus thaum yau. Muaj ntau tus neeg uas muaj tus kab mob Pompe muaj teeb meem ua pa thiab mob plawv. Yuav luag txhua tus neeg mob muaj cov leeg nqaij tsis muaj zog. Muaj qee lub sijhawm hauv lawv lub neej, ntau tus neeg yuav xav tau kev txhawb nqa oxygen thiab cov khoom siv pab rau tej yam xws li kev taug kev.

Yuav kuaj mob li cas rau tus kab mob Pompe?

Koj tus kws kho mob yuav xub kuaj koj lub cev thiab nug txog koj tsev neeg keeb kwm kev kho mob. Tom qab ntawd, lawv yuav coj cov ntshav mus kuaj seb puas muaj ib qho enzyme hu ua "creatine kinase". Qhov no tuaj yeem pab txiav txim seb cov leeg puas tau raug mob. Ib qho kev kuaj tshwj xeeb dua yog ntsuas qhov ua haujlwm ntawm cov enzyme "(GAA)" hauv koj cov ntshav. Koj tuaj yeem muaj "kev kuaj noob caj noob ces" lossis kev kuaj noob caj noob ces los kawm txog "(GAA)" noob hauv koj lub cev.

Tsis tas li ntawd xwb, tej kev ntsuam xyuas hauv qab no yuav ua tau:

• Kev ntsuam xyuas kev ua haujlwm ntawm lub ntsws : Cov no ntsuas lub peev xwm ntawm lub ntsws.
• Electromyography (EMG) : Qhov no ntsuas seb koj cov leeg ua haujlwm zoo npaum li cas.
• Kev kuaj plawv : Qhov no yuav suav nrog kev kuaj xws li electrocardiogram (EKG) thiab echocardiogram (echo).
• Kev tshawb nrhiav txog kev pw tsaug zog : Cov kev kuaj no sau qee yam kev ua ub no ntawm lub cev thaum koj pw tsaug zog.

Yuav kho tus kab mob Pompe li cas?

Kev kho mob tseem ceeb rau tus kab mob Pompe yogKev Kho Mob Hloov Tshuaj Enzyme (ERT). Hauv qhov no, koj tus kws kho mob muab ib qho ntawm cov tshuaj hauv qab no rau koj los ntawm cov leeg ntshav:

• `(Alglucosidase alpha)`
• `(Avalglucosidase alpha)`

Cov tshuaj no yog cov enzymes uas tau tsim los ntawm kev hloov pauv caj ces uas ua haujlwm zoo ib yam li cov enzymes uas tshwm sim hauv peb lub cev. Kev kho mob no:

• Pab txo qhov loj ntawm lub plawv.
• Pab kom lub plawv ua haujlwm tau zoo li qub.
• Nws pab txhim kho kev ua haujlwm ntawm cov leeg nqaij, lub zog, thiab kev tawv nqaij, lossis ua rau qeeb qeeb ntawm tus kab mob.
• Txo cov glycogen uas khaws cia rau hauv lub cev.

Ntxiv rau qhov ntawd, ib pab neeg kws tshwj xeeb yuav kho koj cov tsos mob thiab muab kev saib xyuas tsim nyog. Pab neeg no yuav suav nrog:

• Cov kws kho lub cev, cov kws kho mob ua haujlwm, thiab cov kws kho mob ua pa
• Cov kws kho mob plawv
• Cov kws kho mob hlwb

Nyob ntawm seb koj tus mob hnyav npaum li cas, tej zaum koj yuav xav tau:

• Kev kho lub cev lossis kev kho mob ua haujlwm.
• Ib lub raj rau pub mis (`(lub raj pub mis)`).
• Kev pab txhawb nqa kev ua pa dag ('(mechanical ventilation)').

Cov kws tshawb fawb tab tom sim tshuaj kho mob rau tus kab mob Pompe. Kev kho mob nrog cov noob caj noob ces yuav tsum hloov cov noob caj noob ces uas puas lawm nrog cov uas noj qab nyob zoo. Qhov no ua rau koj lub cev tsim cov enzyme acid alpha-glucosidase kom zoo. Qhov no yog kev cia siab zoo rau yav tom ntej.

Kab mob Pompe puas tiv thaiv tau?

Kab mob Pompe yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces, yog li ntawd peb tsis tuaj yeem tiv thaiv tau . Txawm li cas los xij, yog tias koj cev xeeb tub lossis npaj yuav cev xeeb tub, nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog noob caj noob ces . Qhov no yuav pab koj kawm paub ntau ntxiv txog qhov no thiab, yog tias tsim nyog, mus kuaj mob.

Lub neej ntawm tus kab mob Pompe zoo li cas?

Yog tias tus kab mob no tsis raug kuaj pom thiab kho thaum ntxov, cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Pompe thaum yau feem ntau tuag thaum tseem hluas vim yog ua pa nyuaj lossis lub plawv tsis ua haujlwm.

Cov neeg uas muaj tus kab mob Pompe uas pib mob lig yuav muaj sia nyob ntev dua vim tias tus kab mob no kis qeeb dua. Txawm li cas los xij, qhov no nyob ntawm lub hnub nyoog uas cov tsos mob pib thiab qhov hnyav ntawm tus kab mob. Feem ntau, lub hnub nyoog laus dua uas cov tsos mob pib, tus kab mob yuav kis qeeb dua.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm tus kab mob Pompe, koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd . Kev kuaj mob thaum ntxov tuaj yeem txhim kho lub neej zoo rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas muaj tus kab mob no.

Kuv lossis kuv tus menyuam yuav saib xyuas lawv tus kheej li cas nrog rau qhov mob no?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus kab mob Pompe, xav txog kev tham nrog tus kws kho mob hlwb. Tus kws kho mob hlwb tuaj yeem pab koj nkag siab txog tus mob zoo dua thiab pab koj daws tau zoo dua. Kuj tseem muaj cov pab pawg txhawb nqa uas koj tuaj yeem ntsib lwm tus neeg uas tab tom dhau los ntawm cov xwm txheej zoo sib xws thiab sib qhia cov kev paub dhau los.

Feem ntau, cov neeg saib xyuas menyuam yuav qaug zog lossis ntxhov siab heev (tus neeg saib xyuas qaug zog lossis qaug zog). Qhov no yog ib txwm muaj, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum saib xyuas koj tus kheej thiab koj tus menyuam.

Kuv yuav tsum nug cov kws kho mob li cas txog tus kab mob Pompe?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus kab mob Pompe, tej zaum koj yuav xav nug koj tus kws kho mob cov lus nug xws li:

• Kuv tus menyuam muaj hom kab mob Pompe twg?
• Koj hais li cas txog kuv tus menyuam lub neej?
• Peb yuav tau mus ntsib cov kws tshwj xeeb zoo li cas?
• Kuv yuav tsum tau mus ntsib cov kws tshwj xeeb no ntau npaum li cas?
• Kuv ua tau dab tsi kom kuv tus menyuam xis nyob?
• Puas yog ib lub tswv yim zoo kom kuaj noob caj noob ces rau lwm tus neeg hauv tsev neeg thiab?
• Kuv yuav kawm ua neej zoo li cas thaum muaj tus kab mob Pompe?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus kab mob Pompe, nug koj tus kws kho mob txog kev koom nrog pab pawg txhawb nqa. Kev qhia koj cov kev paub dhau los thiab kev kawm los ntawm lwm tus tuaj yeem pab tau thiab nplij siab heev. Nco ntsoov, koj tsis yog tib leeg xwb. Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau tus kab mob Pompe, cov kws tshawb fawb tseem tab tom tshawb nrhiav kev kho mob. Cov kws kho mob tab tom kawm ntau yam tshuaj zoo uas tuaj yeem pab tswj kev kis tus kab mob thiab txhim kho koj tus menyuam lub neej zoo.

Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev

Xaus lus, tus kab mob Pompe yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj noob ces. Nws feem ntau ua rau cov leeg nqaij tsis muaj zog. Muaj ob hom, hom uas pib mob thaum tseem yau thiab hom uas pib mob lig. Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob, xws li Enzyme Replacement Therapy (ERT), yog ib qho tseem ceeb heev. Cov neeg uas muaj tus kab mob no thiab lawv tsev neeg tuaj yeem tau txais txiaj ntsig zoo los ntawm kev txhawb nqa lub hlwb thiab cov pab pawg txhawb nqa. Thaum kev tshawb fawb txog kev kho mob tshiab txuas ntxiv mus, muaj kev cia siab rau yav tom ntej. Yog tias koj muaj lus nug txog qhov no, tsis txhob yig los tham nrog kws kho mob.

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