Koj tus menyuam puas zoo li laus sai dhau lawm? Cia peb tham txog Progeria!

Auj, qee zaum nws tu siab heev uas pom peb cov menyuam yaus muaj mob, puas yog? Tshwj xeeb tshaj yog, yog tias tus menyuam zoo li laus dua nws lub hnub nyoog, cov niam txiv yuav xav li cas thaum lawv pom nws? Hnub no peb yuav tham txog ib qho kab mob tsis tshua muaj, tab sis tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Qhov no hu ua 'Progeria'. Qhov no yog ib qho kab mob caj ces uas ua rau tus menyuam laus sai dua nws lub hnub nyoog.

"Progeria" yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim, puas yog?

Hais yooj yim xwb, Progeria yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj neeg paub txog. Qhov uas tshwm sim hauv qhov no yog tias ib tug me nyuam laus sai heev. Xav txog, thaum koj cog ib tsob me me, nws maj mam loj hlob. Tab sis cov me nyuam uas muaj tus kab mob no mam li loj hlob sai dua thiab zoo li laus dua.

Thaum yug los, cov menyuam no feem ntau noj qab nyob zoo thiab zoo li lwm cov menyuam mos. Tab sis hauv thawj xyoo lossis ob xyoos ntawm lub neej, lawv pib qhia cov cim qhia tias lawv laus ua ntej lub sijhawm. Lawv txoj kev loj hlob qeeb qeeb, thiab lawv qhov hnyav tsis nce raws li xav tau. Txawm li cas los xij, cov menyuam no feem ntau tsis muaj qhov tsis txaus ntawm kev txawj ntse. Peb kuj yuav tsum nco ntsoov qhov ntawd.

Nov yog qee qhov kev hloov pauv ntawm lub cev uas tshwm sim los ntawm tus mob no:

• Plaub hau poob (baldness)
• Qhov muag tawm los
• Cov tawv nqaij laus, ntsws
• Ib lub qhov ntswg nyias nyias, ntse
• Lub ntsej muag me me tsis sib npaug piv rau qhov loj ntawm lub taub hau
• Poob ntawm cov roj txheej hauv qab daim tawv nqaij

Lub npe "Progeria" yog los ntawm lo lus Greek "geras", uas txhais tau tias "laus". Hom kab mob no hu ua Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Nws tau piav qhia thawj zaug thaum xyoo 1800s los ntawm ob tug kws kho mob, Dr. Jonathan Hutchinson thiab Dr. Hastings Gilford.

Tu siab kawg li, Progeria yeej ib txwm yog ib yam kab mob uas ua rau neeg tuag taus. Lub hnub nyoog nruab nrab ntawm cov menyuam no tuag yog li ntawm 14.5 xyoos. Txawm li cas los xij, qee cov tub ntxhais hluas uas muaj Progeria tau nyob txog thaum lawv muaj hnub nyoog 20 xyoo. Ib yam tshuaj hu ua Lonafarnib tau pom tias ua rau qeeb qeeb ntawm kev loj hlob ntawm tus kab mob.

Feem ntau cov neeg tuag yog vim muaj teeb meem los ntawm kev mob atherosclerosis hnyav . Qhov no yog tib yam kab mob plawv uas feem ntau cuam tshuam rau ntau lab tus neeg laus. Tab sis nws cuam tshuam rau cov menyuam yaus no thaum lawv tseem hluas dua. Atherosclerosis yog ib qho mob uas cov rog (plaque) sib sau ua ke hauv phab ntsa ntawm koj cov hlab ntsha (arteries), ua rau lawv tsis yooj ywm thiab tawv dua. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj mob xws li mob plawv lossis mob stroke.

Leej twg raug kev txom nyem ntau tshaj plaws los ntawm Progeria?

Progeria yog ib yam mob caj ces tsis tshua muaj uas tuaj yeem cuam tshuam rau leej twg. Feem ntau, nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces de novo. Qhov no txhais tau tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus kab mob no ua ntej .

Progeria feem ntau tshwm sim li cas?

Qhov no tsis tshua muaj neeg paub. Tsuas yog ib tug ntawm plaub lab tus menyuam yug los thoob ntiaj teb thiaj raug tus mob no. Kwv yees tias tam sim no muaj li ntawm 400 tus menyuam yaus thiab cov tub ntxhais hluas uas muaj tus mob Progeria thoob ntiaj teb.

Cov tsos mob ntawm Progeria yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm Progeria zoo ib yam li cov uas tib neeg muaj thaum lawv laus zuj zus. Txawm li cas los xij, lawv tshwm sim thaum lawv tseem hluas dua. Hauv ob xyoos thawj zaug ntawm lub neej, cov menyuam uas muaj Progeria pib qhia cov cim qhia tias lawv laus sai dua:

• Kev loj hlob qeeb / lub cev luv.
• Tawv nqaij ntsws.
• Plaub hau poob (tsis muaj plaub hau).
• Cov pob qij txha nruj thiab nyuaj txav mus los.
• Tawv nqaij tawv, ntxhib, zoo ib yam li mob hu ua 'Scleroderma'.
• Txo cov rog hauv lub cev.

Kev txawv txav ntawm lub taub hau thiab lub ntsej muag tuaj yeem suav nrog:

• Qhov chaw mos mos ntawm pem hauv ntej ntawm lub taub hau (fontanelle) qhib dav.
• Lub ntsej muag nqaim piv rau qhov loj ntawm lub taub hau (macrocephaly - qhov twg lub taub hau loj tab sis lub ntsej muag me).
• Ib lub qhov ntswg ntse.
• Cov hniav tawm qeeb.
• Lub puab tsaig me me (tsis tau loj hlob) (`micrognathia`).

Thaum tus kab mob zuj zus tuaj, cov tsos mob uas tsis pom tseeb xws li cov no kuj yuav tshwm sim:

• Kev tawg ntawm lub duav.
• Kab mob qhov muag.
• Mob pob qij txha.
• Cov quav hniav sib sau ua ke hauv cov hlab ntsha.

Dab tsi ua rau muaj Progeria?

Qhov ua rau muaj Progeria yog vim muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces hu ua LMNA. Cov noob caj noob ces LMNA no yog lub luag haujlwm tsim cov protein hu ua lamin A, uas pab tuav lub nucleus ntawm txhua lub cell hauv peb lub cev ua ke. Xav txog nws zoo li phab ntsa ntawm lub tsev rau ib lub cell.

Ib qho kev hloov pauv me me hauv cov noob caj noob ces 'LMNA' ua rau muaj ib hom protein 'lamin A' uas tsis zoo, hu ua 'progerin'. Cov 'progerin' no hloov 'lamin A' thiab ua rau cov nuclei ntawm peb cov cell tsis ruaj khov, maj mam ua rau lawv puas tsuaj. Qhov no ua rau txhua lub cell hauv peb lub cev tuag sai sai. Qhov ntawd yog qhov ua rau muaj cov txheej txheem laus ua ntej lub sijhawm.

Progeria puas yog los ntawm noob caj noob ces?

Feem ntau, tus kab mob Progeria no tshwm sim los ntawm ib qho kev hloov pauv tshiab uas tshwm sim los ntawm tus kheej ('de novo' mutation) hauv cov noob 'LMNA'. Qhov no txhais tau tias nws tsis tau txais los ntawm niam txiv. Feem ntau, qhov kev hloov pauv no tshwm sim ua ntej cev xeeb tub, hauv cov phev.

Progeria puas yog tus kab mob dominant los yog recessive?

Progeria yog ib qho mob autosomal dominant, uas txhais tau tias txawm tias txhua lub cell muaj ib daim qauv ntawm cov noob hloov pauv, nws txaus los ua rau muaj mob.

Yuav kuaj mob Progeria li cas?

Tej zaum koj tus menyuam tus kws kho mob yuav kuaj tau tus mob raws li koj tus menyuam lub cev zoo li cas. Nws yuav kuaj koj tus menyuam thiab nug koj txog koj cov tsos mob. Yog tias xav tias muaj tus kab mob Progeria, kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem ua tau los xyuas kom meej tias tus mob tau kuaj pom. Qhov no suav nrog kev coj cov ntshav ntawm koj tus menyuam mus kuaj.

Cov kev kho mob rau Progeria yog dab tsi?

Tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau Progeria. Txawm li cas los xij, cov kws tshawb fawb tab tom kawm ntau yam tshuaj uas tuaj yeem kho tus mob no. Cov tshuaj siv los kho Progeria hu ua Lonafarnib (Zokinvy™). Nws yog ib yam tshuaj uas tsim los kho mob qog noj ntshav. Txawm li cas los xij, Lonafarnib tau pom tias muaj kev txhim kho ntau yam ntawm Progeria. Lub neej nruab nrab ntawm cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob no tau nce ntxiv li ob xyoos thiab ib nrab. Txhua tus menyuam uas noj cov tshuaj no tau pom tias muaj kev txhim kho hauv ib lossis ntau qhov ntawm plaub qhov hauv qab no:

• Kev ua kom cov hlab ntsha yooj ywm dua.
• Kev txhim kho cov qauv pob txha.
• Qhov hnyav nce.
• Kev hnov ​​lus zoo dua.

Kev kho lub cev tuaj yeem pab koj tus menyuam kom txav tau zoo, sib npaug, thiab sawv ntsug zoo. Nws kuj tseem tuaj yeem pab txo qhov mob ntawm lub duav thiab ob txhais ceg. Kev kho mob ua haujlwm tuaj yeem pab koj tus menyuam txhim kho kev noj mov, kev tu cev tus kheej, thiab kev sau ntawv.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog muab kev saib xyuas rau koj tus menyuam uas lawv xav tau kom lawv nyob noj qab nyob zoo thiab xis nyob li sai tau.

Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav saib xyuas thiab tswj tus mob no los ntawm tej yam xws li:

• Kev kuaj mob plawv: Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav kuaj xyuas koj tus menyuam cov ntshav siab thiab ua cov kev kuaj xws li echocardiograms tsis tu ncua. Cov tshuaj aspirin thiab statin tsawg tsawg tuaj yeem pab txo qhov kev pheej hmoo ntawm kab mob plawv.
• Kev kuaj duab (piv txwv li, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Tus kws kho mob siv kev kuaj duab zoo li MRI los nrhiav kev mob stroke, lossis nrhiav kev mob taub hau lossis qaug dab peg ntau zaus.
• Kev kuaj qhov muag tsis tu ncua: Koj tus menyuam yuav muaj teeb meem qhov muag xws li pom kev ze lossis qhov muag qhuav. Qhov muag qhuav tuaj yeem tshwm sim vim tias qhov muag tsis kaw tag. Thaum tus kab mob zuj zus tuaj, tus menyuam kuj tseem yuav muaj cataracts. Cov plaub muag thiab pob muag yuav nyias lossis ploj mus. Qhov no ua rau nws muaj feem ntau dua uas cov av thiab cov khib nyiab yuav nkag mus rau hauv qhov muag. Tsis tas li ntawd, tus menyuam yuav muaj kev rhiab heev rau lub teeb. Yog li ntawd, nws yuav tsim nyog hnav tsom iav qee zaum.
• Kev ntsuam xyuas kev hnov ​​lus:Tus me nyuam yuav hnov ​​​​lus tsis zoo. Cov no tuaj yeem kho tau nrog cov khoom siv pab hnov ​​​​lus.
• Kev kuaj xyuas hniav tsis tu ncua: Koj tus menyuam yuav muaj teeb meem hniav xws li cov qhov, cov hniav sib sau ua ke, cov hniav tawm qeeb, thiab cov pos hniav poob. Kev mus ntsib kws kho hniav tsis tu ncua tuaj yeem pab saib xyuas thiab kho cov teeb meem no.
• Teeb Meem Tawv Nqaij: Tus kws kho mob yuav saib xyuas seb puas muaj cov pob dub lossis pob ntawm daim tawv nqaij ntawm tus menyuam. Lawv kuj tseem yuav saib xyuas seb puas muaj plaub hau poob, khaus, thiab tawv nqaij tuab (uas tuaj yeem txwv kev txav mus los thiab ua rau nws nyuaj rau ua pa lossis zom zaub mov).
• Kev saib xyuas kev noj qab haus huv ntawm pob txha: Tus menyuam yuav ntsib ntau yam teeb meem ntsig txog kev loj hlob ntawm pob txha. Lawv kuj tseem yuav muaj teeb meem ntawm cov pob qij txha.

Koj tus me nyuam xav tau zaub mov txaus kom loj hlob. Tej zaum nws yuav xav tau zaub mov ntxiv (xws li lub raj mis). Kev ua kom koj tus me nyuam haus dej txaus (muab dej rau) tuaj yeem pab txo qhov kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem ntawm lub paj hlwb. Tham nrog koj tus me nyuam tus kws kho mob txog cov hau kev noj qab haus huv kom tau txais cov calories thiab dej txaus.

Puas tiv thaiv tau tus mob Progeria?

Progeria yog ib yam mob uas tsis tshua muaj neeg mob uas tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Feem ntau nws yog los ntawm kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces tshiab. Qhov no txhais tau tias nws tshwm sim yam tsis tau npaj tseg. Vim tias tus mob no feem ntau tsis tshwm sim hauv tsev neeg, nws nyuaj rau kwv yees. Txawm li cas los xij, yog tias koj muaj ib tug menyuam uas muaj Progeria, qhov muaj feem yuav muaj lwm tus menyuam uas muaj tus mob no yuav nce me ntsis. Tej zaum koj yuav xav txog kev kuaj noob caj noob ces kom paub seb koj puas muaj feem yuav muaj tus mob no.

Lub neej cia siab ntawm ib tug neeg uas muaj Progeria yog dab tsi?

Progeria yog ib yam mob uas ua rau tuag taus ua ntej lub sijhawm. Lub neej nruab nrab ntawm ib tus neeg uas muaj Progeria yog li ntawm 14.5 xyoos. Txawm li cas los xij, qee tus menyuam tuag thaum muaj hnub nyoog 6 xyoos. Tsis tas li ntawd, qee tus tub ntxhais hluas uas muaj Progeria nyob txog thaum lawv muaj hnub nyoog 20 xyoo.

Feem ntau kev tuag yog vim muaj teeb meem ntawm tus mob "Atherosclerosis". Ntau tshaj 80% ntawm kev tuag yog vim "lub plawv tsis ua haujlwm" thiab/lossis "lub plawv nres". Kev kho mob nrog cov tshuaj "lonafarnib" tau pom tias muaj txiaj ntsig zoo. Nws tau ua rau lub neej ntawm cov neeg uas muaj "Progeria" ntev dua li ob xyoos thiab ib nrab.

Yog tias kuv tus menyuam muaj tus kab mob Progeria, puas yuav muaj lwm tus menyuam uas muaj tus kab mob no thiab?

Tus kab mob Progeria yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tsawg heev, thiab feem ntau nws tsis tshwm sim hauv tsev neeg. Feem ntau yuav muaj menyuam yaus uas muaj tus kab mob Progeria yog li ntawm 1 ntawm 4 lab. Txawm li cas los xij, yog tias koj muaj ib tug menyuam uas muaj tus kab mob Progeria, nws tsis zoo li lwm tus menyuam yuav muaj tus kab mob no.Qhov muaj feem ntau dua, ntawm 2% thiab 3%. Qhov no yog vim muaj ib qho mob hu ua mosaicism. Hauv mosaicism, ib feem pua ​​me me ntawm cov hlwb hauv ib leej niam txiv muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces rau Progeria, tab sis leej niam txiv ntawd tsis muaj tus kab mob. Yog tias koj tus menyuam muaj Progeria, koj yuav xav txog kev kuaj noob caj noob ces kom paub seb lwm tus menyuam puas muaj feem yuav mob.

Yog tias kuv tus menyuam muaj tus kab mob Progeria, kuv yuav saib xyuas nws li cas?

Yog koj tus menyuam muaj tus mob Progeria, sim tsim kom muaj ib puag ncig hauv tsev uas zoo li qub li sai tau. Cia koj tus menyuam koom nrog ntau yam kev ua ub no li sai tau. Tab sis tsis txhob cia lwm tus menyuam hauv koj tsev neeg xav tias lawv tsis tau txais kev saib xyuas.

Thaum koj nrog tsev neeg tham txog qhov tseeb tias koj tus menyuam uas muaj tus kab mob Progeria yuav nyob tau txog ib lub hnub nyoog xwb, ua siab ncaj tab sis ua raws li lub hnub nyoog uas tsim nyog. Kev sib tham nrog cov kws pab tswv yim yuav pab tau ntau yam.

Thiab, tham nrog koj tus menyuam txog seb qee tus neeg yuav xav tsis thoob thiab saib lawv txawv li cas. Tham nrog koj tus menyuam txog seb lawv yuav tsum teb li cas yog tias muaj ib tug neeg ntsia lawv txawv txawv lossis hais lus ntsiag to.

Ib tug me nyuam uas muaj tus mob Progeria puas mus kawm ntawv tau?

Muaj ntau tus menyuam uas muaj tus mob Progeria mus kawm ntawv. Tej zaum lawv yuav xav tau kev pab kom lawv koom nrog tau zoo, xis nyob, thiab muaj kev nyab xeeb. Koj yuav tsum ntsib nrog cov thawj coj hauv tsev kawm ntawv, cov kws tu mob, cov kws kho mob hlwb, thiab cov xib fwb ntawm koj tus menyuam tsis tu ncua. Qhov no yuav pab txhua tus ua haujlwm ua ke kom tau raws li qhov xav tau ntawm koj tus menyuam. Qhov no suav nrog kev npaj thiab qhia rau txhua tus yog tias koj tus menyuam xav tau kev kho mob thaum muaj xwm txheej ceev hauv tsev kawm ntawv (piv txwv li, yog tias lawv muaj teeb meem ua pa lossis mob hauv siab).

'Neonatal progeria' yog dab tsi?

Ntxiv rau Hutchinson-Gilford progeria syndrome, muaj ntau lwm yam mob uas ua rau laus ua ntej lub sijhawm. Cov no hu ua progeroid syndromes. Neonatal progeria, tseem hu ua neonatal progeroid syndrome, yog ib qho mob zoo li no. Kuj hu ua Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, qhov mob no ua rau kev loj hlob qeeb thiab tawv nqaij ntsws. Txawm li cas los xij, neonatal progeroid syndrome yog tau txais los ntawm autosomal recessive. Qhov no txhais tau tias qhov teeb meem no tsuas yog tshwm sim yog tias ob daim qauv ntawm cov noob hloov pauv tau txais los ntawm txhua lub cell.

Kev nrhiav pom tias koj tus menyuam muaj tus kab mob Progeria tuaj yeem ua rau koj ntxhov siab thiab tsis meej pem. Tus kws kho mob ntawm koj tus menyuam tuaj yeem pab koj thiab koj tsev neeg daws qhov teeb meem no. Nws kuj tseem tuaj yeem pab koj nkag siab txog cov kev kho mob uas tuaj yeem ua rau tus kab mob qeeb zuj zus. Ntau tus niam txiv ntawm cov menyuam uas muaj cov mob caj ces zoo li Progeria pom tias cov pab pawg txhawb nqa pab tau zoo heev. Kev nug cov lus nug, kev kawm txog lwm tsev neeg cov kev paub dhau los tuaj yeem ua rau koj xis nyob, thiab nws tuaj yeem pab koj xav tias koj tsis nyob ib leeg.

Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Progeria yog ib qho mob tsis tshua muaj, tab sis muaj kev phom sij rau lub neej uas yuav tsum paub txog.

• Qhov no yog ib qho kab mob caj ces: nws feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab tshwm sim.
• Kev laus sai yog cov tsos mob tseem ceeb: Tej yam xws li tus menyuam lub ntsej muag, daim tawv nqaij, thiab pob txha laus sai.
• Kev txawj ntse tsis raug cuam tshuam: Qib kev txawj ntse ntawm cov menyuam no yog qhov ib txwm muaj.
• Muaj kev kho mob, tab sis tsis muaj kev kho: Cov tshuaj zoo li Lonafarnib tuaj yeem ua rau tus kab mob qeeb zuj zus thiab ua rau lub neej ntev dua. Tab sis tseem tsis tau pom ib qho kev kho mob tag nrho.
• Kev hlub thiab kev txhawb nqa rau tus menyuam yog qhov tseem ceeb heev: kev pab tus menyuam kom ua neej nyob li qub, nkag siab nws, thiab muab kev kho mob tsim nyog yog qhov tseem ceeb heev.
• Koj tsis yog tib leeg xwb: tham nrog lwm tsev neeg uas ntsib teeb meem zoo sib xws, nrhiav kev txhawb nqa, thiab nrhiav kev qhia los ntawm cov kws kho mob.

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Yog tias koj muaj lus nug dab tsi, tsis txhob hnov ​​qab mus ntsib kws kho mob.

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