Koj puas txhawj me ntsis txog koj tus ntxhais me txoj kev loj hlob? Nws ib txwm khiav ncig, ua si, thiab tham ntau, thiab tam sim ntawd nws zoo li qeeb qeeb? Nws yog ib qho ib txwm rau niam lossis txiv ntshai thiab txhawj xeeb thaum koj pom ib yam dab tsi zoo li no. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob zoo li no. Qhov no hu ua Rett Syndrome. Qhov no yog ib qho mob tsis tshua muaj uas feem ntau cuam tshuam rau cov ntxhais. Tsis txhob txhawj, cia peb tham txog txhua yam kom meej thiab yooj yim.
Dab tsi yog qhov ua rau muaj tus mob Rett syndrome tiag tiag?
Hais yooj yim xwb, Rett syndrome yog ib yam mob uas tshwm sim los ntawm teeb meem caj ces. Txhua lub cell hauv peb lub cev muaj ib yam hu ua chromosomes. Ib tug ntxhais me nyuam muaj ob lub X chromosomes (XX). Kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv ib lub gene hu ua MECP2 ntawm X chromosome no yog qhov ua rau muaj Rett syndrome.
Cov kws tshawb fawb ntseeg tias cov noob caj noob ces MECP2 ua lub luag haujlwm tseem ceeb heev rau kev loj hlob ntawm lub hlwb. Thaum muaj qhov tsis zoo hauv cov noob caj noob ces no, nws cuam tshuam ncaj qha rau kev loj hlob ntawm tus menyuam lub hlwb. Qhov ntawd yog qhov cuam tshuam rau tej yam xws li kev hais lus, kev taug kev, thiab kev siv ceg.
Qhov tseem ceeb yog tias txawm hais tias Rett syndrome yog ib qho mob caj ces, nws feem ntau tsis kis los ntawm niam txiv mus rau menyuam. Nws yog ib qho kev hloov pauv uas tshwm sim tsis raws cai hauv cov hlwb ntawm tus menyuam. Qhov no txhais tau tias tus menyuam tuaj yeem muaj nws txawm tias tsis muaj leej twg hauv koj tsev neeg tau muaj nws. Yog li ntawd, tsis txhob liam koj tus kheej lossis koj tus khub rau qhov no.
Koj tuaj yeem ua qhov kev kuaj noob caj noob ces kom paub meej tias muaj tus mob no. Feem ntau qhov no yuav ua los ntawm kev kuaj ntshav. Koj tus kws kho mob yuav xa koj mus rau qhov kev kuaj no yog tias tsim nyog.
Qhov txawv ntawm Rett syndrome thiab autism yog dab tsi?
Vim tias qee cov tsos mob zoo sib xws, ob qho mob no qee zaum yuav tsis meej pem nrog ib leeg. Hauv ob qho xwm txheej, tus menyuam muaj teeb meem hauv kev sib raug zoo thiab kev sib txuas lus. Txawm li cas los xij, muaj qhov sib txawv meej.
| Yam ntxwv | Kab mob Rett | Autism (Kev puas siab puas ntsws Autism) |
|---|---|---|
| Kev cuam tshuam | Nws feem ntau cuam tshuam tsuas yog cov ntxhais xwb. | Nws feem ntau pom ntawm cov tub hluas. |
| Kev loj hlob ntawm lub taub hau | Kev loj hlob ntawm lub taub hau qeeb zuj zus (microcephaly). | Feem ntau, tsis muaj dab tsi cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm lub taub hau. |
| Siv tes | Cov tes ua haujlwm uas tau kawm lawm ploj mus. Cov kev txav mus los uas rov ua dua xws li sib txhuam tes ua ke thiab ntxuav tes tau tshwm sim. | Tsis muaj kev poob ntawm kev siv tes. Tej zaum yuav muaj lwm yam kev coj cwj pwm rov ua dua. |
| Kev sib txuas lus hauv zej zog | Feem ntau lawv nyiam tib neeg ntau dua. Lawv nyiam kom luag qhia kev hlub thiab kev khuv leej rau lawv. | Muaj ib txhia menyuam nyiam cov khoom ua si dua li tib neeg thiab nyiam nyob deb ntawm zej zog. |
| Teeb meem ua pa | Tej zaum yuav pom cov qauv tsis sib xws xws li ua pa sai thiab ua pa tsis taus. | Cov teeb meem ua pa no tsis tshua pom muaj. |
Qhov xwm txheej no cuam tshuam li cas rau cov tub hluas?
Qhov no tsis tshua muaj. Vim tias ib tug menyuam tub tsuas muaj ib tug X chromosome (XY), yog tias lub noob MECP2 ntawm ib tug X chromosome ntawd puas lawm, cov teebmeem yuav hnyav heev. Feem ntau, cov menyuam tub no tuag thaum yug los lossis tom qab ntawd tsis ntev.
Cov tsos mob ntawm Rett syndrome yog dab tsi?
Cov tsos mob no yuav txawv ntawm ib tug me nyuam mus rau ib tug me nyuam. Feem ntau lawv tshwm sim rau thawj 6-18 lub hlis ntawm tus me nyuam lub neej.Cov tsos mob no pib tshwm sim thaum lub sijhawm tseem hluas. Txawm hais tias tus menyuam yuav zoo li loj hlob li qub thaum xub thawj, tab sis kev hloov pauv yuav tshwm sim maj mam lossis sai sai.
Nov yog qee cov tsos mob tseem ceeb:
- Kev loj hlob qeeb: Tus menyuam lub hlwb tsis loj hlob zoo, ua rau lub taub hau me me. Cov kws kho mob hu qhov no ua microcephaly .
- Tsis ua haujlwm tes: Ib tug menyuam uas ib zaug zoo tuav cov khoom ua si thiab ua tej yam nrog nws txhais tes poob qhov peev xwm ntawd. Hloov chaw, nws tseem ua cov kauj ruam qub, xws li txhuam nws txhais tes ua ke thiab ntxuav nws txhais tes.
- Tsis hais lus tau: Ib tug me nyuam uas ib txwm hais lus tau ntawm hnub nyoog 1 thiab 4 xyoos mam li tso tseg hais lus.
- Teeb meem kev taug kev thiab kev txav mus los: Teeb meem ntawm cov leeg nqaij thiab kev sib npaug tuaj yeem ua rau kev taug kev tsis zoo. Tej zaum koj yuav tsis tuaj yeem taug kev li.
- Teeb meem ua pa: Tej zaum yuav pom ua pa sai sai ( hyperventilation ) thiab ua pa tsis taus.
- Qaug dab peg: Muaj ntau tus menyuam uas muaj Rett syndrome ntsib qaug dab peg qee lub sijhawm hauv lawv lub neej.
- Lwm cov tsos mob: Koj kuj tseem yuav pom kev hloov pauv tus cwj pwm xws li scoliosis , kev txav qhov muag tsis zoo, teeb meem pw tsaug zog , sib tsoo hniav, thiab chim siab lossis quaj ntau zaus.
Plaub theem ntawm Rett syndrome
Feem ntau tus mob no yuav loj hlob mus txog plaub theem, tiam sis nws tsis cuam tshuam rau txhua tus menyuam tib yam.
| Theem | Lub Sijhawm | Tej yam yuav tau saib |
|---|---|---|
| Theem I: Theem Thaum Ntxov | 6 - 18 lub hlis | Cov tsos mob tsis pom tseeb heev. Tsis pom kev zoo li qub, tsis nyiam cov khoom ua si, qeeb nkag thiab zaum. |
| Theem II: Kev poob qis sai | 1 - 4 xyoos | Tus me nyuam txoj kev txawj ntse (hais lus, siv tes) ploj sai sai. Kev loj hlob ntawm lub taub hau qeeb qeeb, thiab kev txav tes tsis zoo pib. |
| Theem III: Toj Siab | Txij li 2-10 xyoo mus txog rau thaum laus | Qhov kev rov qab tsis ua haujlwm lawm. Txawm hais tias muaj teeb meem kev txav mus los, tus cwj pwm (quaj, chim siab) zoo dua me ntsis. Kev sib txuas lus thiab kev siv tes yuav zoo dua me ntsis. Tej zaum yuav muaj mob qaug dab peg. |
| Theem IV: Kev poob ntxiv ntawm kev txav mus los | Tom qab 10 xyoo | Kev txav mus los yuav tsawg zuj zus. Cov leeg nqaij tsis muaj zog thiab scoliosis nce ntxiv. Tab sis qaug dab peg thiab kev sib txuas lus yuav zoo dua. |
Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?
Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau tus mob Rett syndrome no. Txawm li cas los xij, muaj ntau txoj kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab muab lub neej zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam. Qhov no yog kev sib koom tes ua ke. Koj tus kws kho mob, cov kws kho lub cev, thiab cov kws kho kev hais lus txhua tus koom nrog.
- Cov Tshuaj: Cov tshuaj no yog muab los tswj cov yam xws li mob qaug dab peg, mob nqaij ntshiv, thiab teeb meem pw tsaug zog. Ib hom tshuaj tshiab hu ua trofinetide (Daybue) nyuam qhuav tau txais kev pom zoo, thiab nws tuaj yeem tswj tau qee cov tsos mob. Tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no.
- Kev Kho Mob Lub Cev: Qhov no pab txhim kho tus menyuam txoj kev txav mus los, kev sib npaug, thiab kev taug kev. Nws tseem ceeb heev rau kev sib dhos ntawm tus txha caj qaum.
- Kev Kho Mob Ua Haujlwm: Qhov no pab txhim kho tus menyuam txhais tes lub peev xwm los ua cov haujlwm txhua hnub ntawm nws tus kheej, xws li hnav khaub ncaws thiab noj mov.
- Kev Kho Mob Hais Lus: Txawm tias tus menyuam tsis tuaj yeem hais lus los xij, lawv raug qhia kom qhia lawv tus kheej los ntawm lwm txoj hauv kev, xws li siv lawv lub qhov muag thiab cov duab.
- Kev noj zaub mov zoo: Kev noj zaub mov kom sib npaug yog qhov tseem ceeb rau kev loj hlob ntawm tus menyuam. Yog tias koj tus menyuam muaj teeb meem nqos, koj yuav tsum sab laj nrog koj tus kws kho mob.
Kev saib xyuas ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Rett syndrome yog ib qho kev cov nyom. Tab sis nco ntsoov, koj tsis yog tib leeg xwb. Muaj cov koom haum thiab cov pab pawg txhawb nqa niam txiv uas tuaj yeem muab kev txhawb nqa uas koj tus me nyuam xav tau. Kev sib txuas lus nrog lawv tuaj yeem yog qhov chaw zoo ntawm lub zog.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Rett Syndrome yog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj uas feem ntau cuam tshuam rau cov ntxhais.
- Qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas feem ntau tau txais los ntawm niam txiv, nws yog kev hloov pauv tsis tu ncua hauv tus menyuam cov noob caj noob ces.
- Tus cwj pwm tseem ceeb yog qhov poob ntawm tus menyuam cov txuj ci kawm (hais lus, taug kev, siv tes) dhau sijhawm (rov qab poob qis).
- Txawm hais tias tus mob no tsis tuaj yeem kho tau tag nrho los xij, cov tshuaj thiab ntau txoj kev kho mob tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab muab lub neej zoo rau tus menyuam.
- Yog koj muaj kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob, nrog koj tus kws kho mob tham tam sim ntawd. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum txiav txim siab yam tsis muaj kev ntshai.
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