Koj puas paub txog kab mob Sandhoff? Cia peb tham txog tus mob tsis tshua muaj no!

Koj puas tau hnov ​​​​​​dua txog ib yam kab mob txawv txawv thiab tsis tshua muaj? Qee zaum cov menyuam mos yug los noj qab nyob zoo, tab sis tom qab ob peb lub hlis, lawv muaj qee qhov kev hloov pauv hauv lawv txoj kev loj hlob. Hnub no peb yuav tham txog ib qho kab mob caj ces tsis tshua muaj tab sis loj heev hu ua kab mob Sandhoff . Lub npe no tej zaum yuav tshiab rau koj. Tab sis nws yog ib qho tseem ceeb heev kom paub txog nws, tshwj xeeb tshaj yog tias ib tug neeg hauv peb tsev neeg muaj tus mob no.

Kab mob Sandhoff yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, kab mob Sandhoff yog ib yam kab mob tsis tshua muaj uas ua rau cov hlwb hauv peb lub hlwb thiab cov hlab ntsha hauv lub hlwb . Feem ntau nws tshwm sim thaum yau. Uas yog, tus menyuam pib muaj cov tsos mob hauv ob peb lub hlis tom qab yug los. Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj, tus kab mob no tuaj yeem tshwm sim thaum yau lossis laus.

Qhov no, kom meej meej, yog ib qho 'lysosomal cia teeb meem '. Tam sim no koj yuav xav paub tias cov lysosomes no yog dab tsi. Xav txog tias txhua lub cell hauv peb lub cev muaj ib lub 'chaw tswj khib nyiab' me me hauv nws. Peb hu cov no 'lysosomes' . Hauv cov lysosomes no muaj ntau hom enzymes. Txoj haujlwm ntawm cov enzymes no yog los rhuav tshem, zom, thiab ntxuav ntau hom molecules uas nkag mus rau hauv lub cell.

Cov neeg uas muaj tus kab mob Sandhoff tsis tsim cov enzyme tshwj xeeb hu ua beta-hexosaminidase txaus. Yog tsis muaj cov enzyme no, qee hom rog, hu ua lipids , pib sib sau ua ke hauv cov cell. Nws zoo li cov khib nyiab uas tsis tuaj yeem tshem tawm. Thaum cov rog no sib sau ua ke ntau dhau, nws ua rau lub hlwb thiab lwm yam kab ke hauv lub cev puas tsuaj. Hmoov tsis zoo, qhov mob no feem ntau ua rau tuag thaum tseem hluas.

Kab mob Sandhoff kuj tseem hu ua kab mob Tay-Sachs uas hnyav heev, lwm yam kab mob lysosomal.

Kab mob Sandhoff tsis tshua muaj pes tsawg?

Qhov no yog ib yam kab mob tsis tshua muaj . Lawv hais tias tsuas muaj ib tug ntawm ib lab tus tib neeg thiaj muaj tus kab mob no. Yog li ntawd, nws tsis yog qhov xav tsis thoob uas kuv tsis tau hnov ​​​​txog nws.

Leej twg muaj feem yuav mob no ntau dua?

Vim tias tus kab mob Sandhoff yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces, yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob no, koj yuav muaj feem ntau dua los ua tus kab mob no . Tsis tas li ntawd xwb, tus kab mob no feem ntau tshwm sim rau qee pawg neeg. Cov no suav nrog:

• Cov neeg Yudais Ashkenazi
• Cov neeg Creole ntawm sab qaum teb Argentina
• Cov neeg nyob sab hnub tuaj Europe
• Cov neeg Lebanese
• Cov Neeg Metis hauv Saskatchewan, Canada

Qhov no txhais tau tias yog koj tsev neeg muaj kev sib txuas nrog cov pab pawg no, tej zaum yuav muaj kev pheej hmoo me me. Tab sis nco ntsoov, qhov no tsis tshua muaj.

Vim li cas ho ua li no?

Dab tsi ua rau muaj tus kab mob Sandhoff?Nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib lub noob hu ua HEXB. Ib lub noob tsuas yog ib phau ntawv me me uas khaws cov ntaub ntawv hauv peb lub cev. Thaum muaj qhov tsis zoo, lossis kev hloov pauv, hauv lub noob HEXB no, lub cev tsis tuaj yeem tsim cov enzyme beta-hexosaminidase txaus. Yog tsis muaj cov enzyme no, lub cev tsis tuaj yeem rhuav tshem qee hom rog. Tom qab ntawd cov rog ntawd sib sau ua ke mus rau qib lom, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv cov hlab ntsha ntawm lub hlwb thiab tus txha caj qaum.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob no yog dab tsi?

Tus kab mob Sandhoff feem ntau pom muaj rau cov menyuam mos . Lawv zoo li noj qab nyob zoo thaum yug los, tab sis pib muaj cov tsos mob ntawm 3 thiab 6 lub hlis . Cov tsos mob no suav nrog:

• Kev loj hlob tsis zoo ntawm pob txha : Ib qho mob uas pob txha tsis loj hlob zoo.
• Kev txav txawv txawv : Thaum koj txav koj ob txhais ceg lossis sim taug kev, tej yam tshwm sim rau hauv txoj kev txawv txawv thiab tsis sib xws.
• Cov pob liab "Cherry-liab" hauv qhov muag : Thaum koj saib sab hauv lub qhov muag, koj tuaj yeem pom ib qho pob liab uas zoo li xim ntawm txiv cherry. Qhov no yog ib qho yam ntxwv ntawm tus kab mob no.
• Lub taub hau loj (macrocephaly) lossis cov kab mob sab hauv loj (organomegaly) : Cov kab mob, tshwj xeeb tshaj yog lub siab thiab lub po, yuav loj dua li qub.
• Kev teb ceeb toom : Tus me nyuam pib thiab ntshai txawm tias yog lub suab me me xwb los xij.
• Kab mob ua pa ntau zaus : Qhov no txhais tau tias cov kab mob ntsig txog lub ntsws tshwm sim ntau zaus.
• Kev txhim kho qeeb ntawm kev txav mus los : Tej yam xws li kev nkag, zaum, thiab dov tshwm sim lig dua li lwm tus menyuam mos.
• Cov leeg tsis muaj zog, nyuaj tswj cov leeg (ataxia) lossis cov leeg tshee (myoclonus) : Xav tias tsis muaj zog, tsis muaj kev sib npaug, thiab qee zaum cov leeg tshee.

Thaum tus kab mob Sandhoff hnyav zuj zus, cov menyuam mos feem ntau yuav muaj cov tsos mob hauv qab no:

• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo
• Kev tsis taus ntawm kev txawj ntse
• Kev tuag tes tuag taw
• Kab mob qaug dab peg ( qaug dab peg )
• Kev tsis pom kev
• Tu siab kawg li, kev tuag thaum tseem hluas .

Tsis tshua muaj neeg mob Sandhoff thaum lawv tseem yog menyuam yaus lossis thaum lawv laus. Cov tsos mob zoo sib xws, tab sis feem ntau tsis hnyav npaum li cov menyuam mos.

Yuav kuaj tus kab mob no li cas?

Cov kws kho mob kuaj mob Sandhoff los ntawm kev xav txog cov hauv qab no:

• Tshuaj xyuas cov tsos mob thiab thaum twg lawv pib : Koj yuav tsum tham nrog tus kws kho mob kom meej thaum twg koj pom thawj zaug kev hloov pauv hauv koj tus menyuam thiab cov tsos mob ntawd yog dab tsi.
• Sib tham txog keeb kwm tsev neeg thiab haiv neeg keeb kwm : Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub seb puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg muaj cov kab mob no thiab seb koj cov poj koob yawm txwv puas muaj feem cuam tshuam nrog cov pab pawg neeg uas tau hais los saum toj no.
• Kev kuaj lub cev: Tus kws kho mob kuaj tus menyuam.
• Kev kuaj ntshav : Kev kuaj ntshav yog ua los saib seb cov enzyme beta-hexosaminidase puas tsis txaus lossis tsis muaj kiag li.
• Kev kuaj noob caj noob ces : Yuav muaj kev kuaj noob caj noob ces kom paub tseeb tias puas muaj kev hloov pauv ntawm HEXB gene.

Cov kev kho mob yog dab tsi?

Tu siab kawg li, tsis muaj kev kho rau tus kab mob Sandhoff . Cov kev kho mob tam sim no tsom mus rau kev txo cov tsos mob thiab pab cov neeg mob kom xis nyob li sai tau. Cov no suav nrog:

• Cov tshuaj Anticonvulsants tswj cov qaug dab peg.
• Muab kev noj haus zoo .
• Tswj kev haus dej kom zoo hauv lub cev.
• Pab kom txoj hlab pa qhib (txo qhov teeb meem ua pa).

Txawm hais tias tseem tsis tau muaj tshuaj kho tau tus kab mob no mus tas li los, cov kws kho mob thiab cov kws tshawb fawb yeej ib txwm nrhiav kev kho mob tshiab. Qhov ntawd yog ib qho kev cia siab loj heev.

Muaj ntau txoj kev kho mob uas tam sim no tab tom tshawb nrhiav thiab tej zaum yuav pab tau yav tom ntej:

• Kev hloov pob txha
• Kev kho mob noob caj noob ces : Qhov no sim kho cov noob caj noob ces uas puas lawm.
• Kev kho mob txo cov khoom siv : Qhov no cuam tshuam txog kev hloov pauv cov molecules uas koom nrog hauv cov txheej txheem kab mob thiab sim tiv thaiv kev nce qib ntawm tus kab mob.
• Kev kho mob hlwb

Nws yog ib qho tseem ceeb heev rau cov tsev neeg uas raug tus kab mob Sandhoff kom tham nrog cov kws kho mob caj ces lossis cov kws pab tswv yim txog caj ces . Lawv tuaj yeem pab txiav txim siab seb puas yuav tsum kuaj lwm tus neeg hauv tsev neeg rau cov kev hloov pauv caj ces no.

Yav tom ntej ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob no yuav zoo li cas?

Yog hais qhov tseeb, yav tom ntej ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob Sandhoff tsis zoo siab heev, thiab lub neej ntev heev . Thaum cov menyuam mos muaj tus kab mob no, lawv tus mob sai sai zuj zus thiab lawv tuag thaum muaj hnub nyoog 3 lossis 4 xyoos. Feem ntau, nws yog vim muaj teeb meem los ntawm kev kis kab mob ua pa. Kuv paub tias qhov no tu siab hnov.

Peb puas tuaj yeem tiv thaiv tus kab mob no?

Tu siab kawg li, tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv tau tus kab mob Sandhoff vim nws yog los ntawm noob caj noob ces. Txawm li cas los xij, cov kws kho mob txog noob caj noob ces thiab cov kws pab tswv yim txog noob caj noob ces tuaj yeem pab koj txiav txim siab seb puas muaj ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj feem yuav muaj tus kab mob no. Cov ntaub ntawv ntawd yuav pab tau, piv txwv li, thaum txiav txim siab seb puas yuav muaj menyuam.

Yog tias kuv tus menyuam muaj tus kab mob Sandhoff, kuv yuav tsum nug cov kws kho mob li cas?

Yog tias koj tus menyuam raug kuaj pom tias muaj tus kab mob Sandhoff, koj tuaj yeem nug cov lus nug ntawm cov kws kho mob xws li:

• Peb yuav muaj kev tsis taus zoo li cas?
• Peb tus menyuam lub neejYuav npaum li cas?
• Peb yuav tsum mus ntsib cov kws tshwj xeeb zoo li cas? Peb yuav tsum mus ntsib lawv ntau npaum li cas?
• Kuv yuav ua li cas kom kuv tus menyuam xis nyob ?
• Puas yuav tsum muaj lwm cov tswv cuab hauv tsev neeg mus kuaj noob caj noob ces thiab ?

Yuav ua li cas thiaj kho tau tus kab mob Sandhoff zoo tshaj plaws?

Muaj ntau yam uas yuav pab tau koj thiab koj tsev neeg daws qhov teeb meem nyuaj no:

• Kev Sab Laj : Kev sab laj yuav pab koj kom koj lub siab muaj zog thiab daws qhov kev tu siab no.
• Txuas nrog cov koom haum uas txhawb nqa cov neeg mob thiab kev tshawb fawb.
• Cov pab pawg txhawb nqa : Cov pab pawg no muaj txiaj ntsig zoo rau kev tham nrog lwm cov niam txiv uas tab tom ntsib tib yam teeb meem li koj thiab sib qhia cov kev paub dhau los.

Kab mob Sandhoff yog ib qho kev hloov pauv caj ces uas tsis tshua muaj neeg paub uas ua rau cov rog sib sau ua ke mus txog qib lom hauv cov hlwb hlwb thiab cov hlab ntsha hauv lub hlwb. Cov menyuam yaus uas raug kev txom nyem no muaj cov tsos mob hnyav thiab tuag thaum tseem hluas. Kev tshawb fawb tseem tab tom ua kom nkag siab ntxiv txog kab mob Sandhoff thiab nws cov kev kho mob.

Cov Lus Xaus Kawg coj mus tsev

Vam tias koj tau nkag siab txog qhov peb tau tham txog kab mob Sandhoff. Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov yog:

• Qhov no yog ib yam kab mob caj ces tsis tshua muaj .
• Qhov no ua rau cov hlwb puas tsuaj , tshwj xeeb tshaj yog thaum yau.
• Lub hauv paus tseem ceeb yog qhov tsis txaus ntawm cov enzyme beta-hexosaminidase .
• Tseem tsis tau muaj kev kho mob tas mus li, tab sis muaj kev kho mob los tswj cov tsos mob thiab muab kev nplij siab.
• Kev tshawb fawb tab tom tshwm sim uas tuaj yeem muab kev cia siab rau peb yav tom ntej.
• Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj qhov kev pheej hmoo no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim txog caj ces .
• Hauv qhov xwm txheej zoo li no, kev tau txais kev txhawb nqa kev puas siab puas ntsws thiab kev pabcuam txhawb nqa yuav yog lub zog zoo rau koj thiab koj tsev neeg.

Yog tias cov ntaub ntawv no pab tau koj, qhov ntawd zoo heev. Yog tias koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, tsis txhob yig nrog kws kho mob tham.

Kab mob Sandhoff, kab mob Sandhoff, cov kab mob caj ces, cov hlwb hlab ntsha, beta-hexosaminidase, kab mob lysosomal cia, cov tsos mob ntawm tus menyuam hauv plab, kev kuaj caj ces