Koj puas txhawj me ntsis txog koj tus menyuam cov noob caj noob ces? Cia peb tham txog Trisomy!

Tej zaum koj twb tau hnov ​​lo lus "Trisomy" los yog koj tus kws kho mob tej zaum yuav tau hais txog nws. Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav ntshai me ntsis thiab xav paub thaum koj hnov ​​qhov no. Trisomy yog dab tsi? Vim li cas nws thiaj tshwm sim? Nws yuav cuam tshuam li cas rau tus menyuam? Cia peb tham txog nws txhua yam hauv txoj kev yooj yim uas koj tuaj yeem nkag siab.

Trisomy yog dab tsi? Hauv cov lus yooj yim ...

Xav txog tias peb lub cev muaj ntau lab lub hlwb me me. Hauv txhua lub hlwb, muaj ib qho chaw zoo li lub chaw tswj hwm ntawm lub hlwb ntawd, uas peb hu ua lub nucleus . Hauv lub nucleus ntawd yog cov khoom hu ua 'Chromosomes' . Cov no zoo li cov phau ntawv. Txhua yam hais txog peb lub cev, txhua yam cwj pwm uas ua rau peb txawv ntawm lwm tus (xws li qhov siab, xim, xim plaub hau, xim qhov muag) yog sau rau hauv cov phau ntawv no hu ua chromosomes. Cov ntaub ntawv no yog qhov peb hu ua 'DNA' .

Feem ntau, txhua lub cell hauv ib tus neeg noj qab haus huv muaj 23 khub ntawm cov chromosomes no. Qhov ntawd yog tag nrho 46 chromosomes. Ib nrab ntawm cov no, 23, los ntawm peb niam, thiab ib nrab ntxiv, 23, los ntawm peb txiv.

Tam sim no, ntawm no yog lub ntsiab lus ntawm trisomy : Qee zaum, ntxiv rau ib qho ntawm cov khub chromosome ntawd, ntxiv ib qho chromosome ntxiv. Tom qab ntawd tag nrho cov chromosomes dhau los ua 47 es tsis yog 46. "Tri" txhais tau tias peb, thiab "somy" txhais tau tias ib yam dab tsi zoo li lub cev. Yog li, trisomy tsuas yog muaj peb chromosomes qhov twg yuav tsum muaj ob.

Txawm hais tias tus menyuam uas muaj cov chromosome ntxiv no tuaj yeem yug los puv sijhawm, qee zaum nws tuaj yeem ua rau rho menyuam hauv thawj peb lub hlis ntawm kev cev xeeb tub.

Cov hom trisomy tseem ceeb yog dab tsi?

Cov kws kho mob kuaj mob trisomy no raws li khub chromosome twg uas muaj chromosome ntxiv nyob hauv. Vim tias txhua khub chromosome muaj lub luag haujlwm tshwj xeeb hauv peb lub cev, qhov xwm txheej caj ces ntawm tus menyuam yuav txawv nyob ntawm qhov twg ntxiv chromosome ntxiv.

Cov mob trisomy feem ntau yog:

• Trisomy 21 : Qhov no yog tus mob uas peb txhua tus paub tias yog Down syndrome . Muaj ib qho chromosome ntxiv nyob rau hauv khub chromosome 21st.
• Trisomy 18 : Qhov no kuj hu ua Edward syndrome .
• Trisomy 13 : Qhov no hu ua Patau syndrome .

Ib yam li ntawd, khub chromosomes thib 23 hauv peb cov noob caj noob ces txiav txim siab peb poj niam txiv neej. Cov no hu ua 'XX' rau poj niam thiab 'XY' rau txiv neej. Thaum cov hlwb faib, qhov tsis zoo ntawm cov chromosomes poj niam txiv neej no kuj tuaj yeem tshwm sim, ua rau muaj trisomies. Piv txwv ntawm cov no yog:

• Trisomy X (`Trisomy X` los yog `XXX`)
• Klinefelter syndrome (`Klinefelter syndrome` los yog `XXY`)
• Kab mob Jacob (`Jacob's syndrome` los yog `XYY`)

Leej twg yuav raug cuam tshuam los ntawm tus mob trisomy no?

Qhov tseeb, trisomy tuaj yeem tshwm sim thaum twg los tau ntawm cev xeeb tub. Txawm li cas los xij, nws tau pom tias qhov kev pheej hmoo siab dua me ntsis thaum cov poj niam hnub nyoog tshaj 35 xyoo cev xeeb tub . Txawm li cas los xij, qhov xav tsis thoob, feem ntau cov menyuam mos uas yug los nrog trisomy yug los ntawm niam txiv hnub nyoog qis dua 35 xyoo. Qhov no yog vim, hais txog kev suav lej, ntau tus menyuam mos yug los rau cov neeg hnub nyoog qis dua 35 xyoo.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws: Trisomy tsis yog ib yam dab tsi uas tshwm sim los ntawm qhov txhaum ntawm niam lossis txiv. Nws yog kev hloov pauv caj ces uas tshwm sim yam tsis muaj laj thawj.

Trisomy feem ntau tshwm sim li cas?

Hom trisomy uas pom ntau tshaj plaws yog trisomy 21, lossis Down syndrome. Piv txwv li, nyob hauv Tebchaws Meskas xwb, muaj li ntawm 6,000 tus menyuam yug los muaj Down syndrome txhua xyoo. Qhov ntawd yog li ntawm ib tus ntawm txhua 700 tus menyuam.

Cov tsos mob ntawm trisomy thaum cev xeeb tub yog dab tsi?

Thaum koj lub sijhawm kuaj ultrasound cev xeeb tub, koj tus kws kho mob yuav nrhiav cov cim qhia ntawm trisomy. Qee cov cim qhia suav nrog:

• Cov dej nyob ib puag ncig tus menyuam (amniotic fluid) me heev.
• Tus menyuam txoj hlab ntaws tsuas muaj ib txoj hlab ntsha xwb es tsis yog tus naj npawb ntawm cov hlab ntsha li niaj zaus.
• Lub placenta me dua li qub.
• Tus me nyuam txoj kev txav (kev co) zoo li tsawg dua.
• Tus me nyuam zoo li me dua li nws lub hnub nyoog tiag tiag.
• Qee qhov teeb meem ntawm lub cev, piv txwv li, qee qhov teeb meem plawv lossis lub qhov ncauj tawg.

Cov tsos mob tom qab yug tus me nyuam yog dab tsi?

Cov tsos mob uas tus menyuam yuav muaj yuav txawv nyob ntawm hom trisomy. Qee cov tsos mob uas pom ntau suav nrog:

• Qis dua li qub (tsis loj).
• Ib lub ntsej muag puag ncig thiab lub ntsej muag tiaj tus.
• Ib lub qhov muag ntsia tsis pom kev.
• Cleft palate.
• Kev ua tsis zoo ntawm cov kab mob sab hauv (xws li lub plawv, lub ntsws, lub raum) lossis teeb meem nrog lawv txoj haujlwm.
• Kev loj hlob qeeb thiab kev tsis taus ntawm lub hlwb.

Vim li cas qhov trisomy no thiaj tshwm sim? Ib qho kev piav qhia txog kev tshawb fawb heev...

Cov chromosomes hauv peb lub cev yog tsim los ntawm ib qho kev txiav txim tshwj xeeb heev. Cov kab ke ntawm cov cell no zoo li "daim ntawv qhia" ntawm peb yog leej twg. Thaum cov cell ntawm cov kab mob yug me nyuam tau tsim (sperm hauv cov txiv neej, qe hauv cov poj niam), lawv pib nrog ib lub cell uas tau fertilized. Lub cell no ces dhau los ntawm ib qho txheej txheem hu ua meiosis . Qhov no yog qhov uas ib lub cell faib ob zaug, tsim plaub lub cell. Txhua lub cell tshiab muaj ib nrab ntawm cov DNA hauv lub cell thawj, lossis 23 chromosomes.

Qhov no yog cov txheej txheem ntawm kev faib cell (meiosis)., Qee zaum cov cell tuaj yeem faib tsis raug. Thaum qhov ntawd tshwm sim, ib daim qauv ntxiv ntawm ib lub cell tuaj thiab koom nrog ib khub chromosomes. Feem ntau, yuav tsum muaj ob lub chromosomes hauv txhua khub. Tab sis ntawm no, ib lub chromosome thib peb tsim thiab koom nrog khub ntawd. Qhov ntawd hu ua trisomy.

Trisomy tshwm sim thaum lub sijhawm fertilization . Qhov no yog ib qho xwm txheej random, tsis yog los ntawm txhua yam uas leej niam ua thaum cev xeeb tub. Txawm li cas los xij, raws li tau hais ua ntej, qhov kev pheej hmoo siab dua me ntsis rau cov neeg uas cev xeeb tub tom qab hnub nyoog 35 xyoo.

Yuav kuaj mob trisomy li cas?

Kev kuaj noob caj noob ces thaum cev xeeb tub tuaj yeem muab cov lus qhia txog qhov muaj trisomy. Tom qab tus menyuam yug los, qhov mob yuav raug lees paub los ntawm kev kuaj lub cev thiab lwm qhov kev kuaj noob caj noob ces siv cov ntshav los ntawm tus menyuam.

Cov kev kuaj twg siv los kuaj mob trisomy?

Thaum cev xeeb tub, koj tus kws kho mob yuav kom koj niam coj cov ntshav mus kuaj thiab thaij duab. Raws li tau hais ua ntej lawm, daim duab yuav nrhiav tej yam xws li cov kua dej ntau dhau nyob ib puag ncig tus menyuam, qhov nuchal lucency , thiab qhov ntev ntawm tus menyuam ob txhais ceg. Cov no yuav yog cov cim qhia txog kev txawv txav ntawm caj ces.

Tom qab cov kev kuaj mob yooj yim no, muaj ntau yam kev kuaj mob tshwj xeeb los lees paub qhov mob:

• Kev kuaj mob Chorionic villus (CVS): Nruab nrab ntawm 10 thiab 13 lub lis piam ntawm cev xeeb tub, ib qho qauv me me ntawm cov hlwb raug coj los ntawm lub placenta los kuaj xyuas cov kab mob caj ces thiab tus menyuam tus poj niam txiv neej.
• Kev kuaj amniocentesis: Nruab nrab ntawm 15 thiab 20 lub lis piam ntawm cev xeeb tub, ib qho qauv me me ntawm cov kua amniotic nyob ib puag ncig tus menyuam raug coj mus kuaj xyuas seb puas muaj teeb meem kev noj qab haus huv.
• Kev kuaj ntshav los ntawm txoj hlab ntaws (PUBS): Yuav muab ib qho ntshav me me los ntawm txoj hlab ntaws ntawm tus menyuam los kuaj xyuas tus menyuam txoj kev noj qab haus huv.
• Kev kuaj mob ua ntej yug menyuam uas tsis yog kev phais (NIPT): Tom qab 10 lub lis piam ntawm kev cev xeeb tub, yuav muab cov ntshav ntawm leej niam kuaj los ntsuas seb tus menyuam puas muaj tej yam tsis zoo ntawm caj ces.

Yuav kho cov mob trisomy li cas?

Trisomy yog ib yam mob uas yuav tshwm sim mus ib txhis. Yog li ntawd, yuav tsum tau kho mob mus sij hawm ntev kom txo tau cov tsos mob uas cuam tshuam nrog tus mob no. Kev kho mob rau cov menyuam yaus uas yug los muaj trisomy suav nrog:

• Phais mob kom kho cov teeb meem ntawm lub cev.
• Muab kev txhawb nqa kev kawm .
• Kev kho mob hais lus, kev coj cwj pwm thiab kev kho lub cev .
• Cov tshuaj siv los tswj cov tsos mob ntawm lwm yam mob uas yuav tshwm sim raws sijhawm.

Puas muaj ib txoj hauv kev los txo qhov kev pheej hmoo ntawm trisomy?

Qhov tseeb, cov mob caj ces zoo li trisomy tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Vim tias qhov teeb meem chromosomal tshwm sim tsis raws cai thaum lub sijhawm faib cell, koj tuaj yeem txo koj txoj kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog cov mob caj ces los ntawm kev ua cov hauv qab no:

• To taub txog kev pheej hmoo ntawm kev cev xeeb tub yog tias koj muaj hnub nyoog tshaj 35 xyoo.
• Kev kuaj mob caj ces ua ntej cev xeeb tub.
• Tsis txhob siv cov khoom haus luam yeeb thiab cawv.
• Saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv los ntawm kev noj zaub mov kom zoo thiab tawm dag zog tsis tu ncua.

Tus mob trisomy no yuav cuam tshuam li cas rau kuv tus menyuam?

Vim tias cov chromosome ntxiv hloov tus menyuam lub "blueprint," nws tuaj yeem ua rau muaj qhov tsis zoo thaum yug los ( xws li cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag) thiab kev tsis taus ntawm kev txawj ntse. Ntau tus menyuam yug los nrog trisomy 12 yuav muaj lwm yam teeb meem kev noj qab haus huv (xws li kev kis kab mob pob ntseg ntau zaus, kab mob plawv, thiab pw tsaug zog apnea) tom qab kuaj pom tias muaj mob. Txawm li cas los xij, nrog kev kho mob kom zoo, koj tus menyuam tuaj yeem ua neej zoo siab thiab txaus siab .

Txawm li cas los xij, cov menyuam mos uas yug los muaj cov mob xws li Trisomy 18 lossis Trisomy 13 muaj feem tsawg dua los ciaj sia dhau ob peb lub lis piam thawj zaug ntawm lub neej (lub sijhawm yug menyuam tshiab) vim yog qhov mob hnyav (tshwj xeeb tshaj yog kev qeeb lossis kev tsis zoo hauv kev loj hlob ntawm cov kabmob). Koj tus kws kho mob yuav soj ntsuam koj tus menyuam txoj kev noj qab haus huv thiab muab kev kho mob kom ua rau cov menyuam mos uas yug los muaj cov mob no muaj feem yuav ciaj sia ntau dua.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Ib qho kev mob tshwm sim ntawm trisomy yog qhov kev pheej hmoo ntawm kev poob cev xeeb tub . Qhov no feem ntau tshwm sim thaum peb lub hlis thawj zaug ntawm kev cev xeeb tub. Yog tias koj muaj ib qho ntawm cov tsos mob ntawm kev poob cev xeeb tub (teev hauv qab no), mus ntsib koj tus kws kho mob tam sim ntawd:

• Mob plab qis, mob plab ntswj.
• Mob nraub qaum qis.
• Mob plab.
• Los ntshav me me los yog hnyav.
• Mob khaub thuas thiab kub taub hau.

Cov lus nug tseem ceeb uas yuav nug tus kws kho mob yog dab tsi?

Yog koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, tsis txhob ntshai nug koj tus kws kho mob. Nov yog qee cov lus nug uas koj tuaj yeem nug:

• Kuv yuav ua li cas thiaj txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj mob caj ces zoo li trisomy?
• Koj xav kom muaj kev kuaj mob ua ntej yug menyuam li cas los xyuas kom meej tias kuv tus menyuam puas muaj mob caj ces?
• Kuv puas tuaj yeem cev xeeb tub tau zoo tom qab kuaj pom tias muaj trisomy?

Qhov txawv ntawm Trisomy thiab Monosomy yog dab tsi?

Ob qho no yog cov mob caj ces.

• Trisomy yog qhov muaj ib daim qauv ntxiv ntawm ib qho chromosome.
• Monosomy yog qhov tsis muaj ib daim qauv ntawm ib qho chromosome (piv txwv li, poob ib qho chromosome).

Ob qho mob caj ces no tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces uas tshwm sim thaum lub sijhawm faib cell. Qhov tsis zoo no tsis tuaj yeem tiv thaiv kom tsis txhob tshwm sim thaum lub sijhawm faib cell.

Yuav tsum nco ntsoov dab tsi los ntawm yam peb tau tham (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Vim tias tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv cov teeb meem caj ces zoo li trisomy, yog tias koj npaj yuav cev xeeb tub, nrog koj tus kws kho mob tham txog kev kuaj caj ces kom ntsuas koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam nrog tus mob caj ces.

Yog tias koj raug kuaj pom tias muaj tus mob trisomy thaum koj cev xeeb tub, tsis txhob ntshai. Muaj ntau yam kev txhawb nqa thiab cov peev txheej muaj los pab koj thiab koj tus menyuam kom muaj lub neej noj qab nyob zoo thiab txaus siab. Kev sab laj txog caj ces tuaj yeem pab koj nkag siab txog tus mob ntawm koj tus menyuam thiab muab kev saib xyuas thiab kev txhawb nqa uas lawv xav tau thaum lawv loj hlob. Nco ntsoov, koj tsis yog tib leeg xwb.

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