Koj puas tau pom tias koj tus me nyuam hnov lus tsis zoo me ntsis? Tej zaum lawv pib taug kev lig dua li lwm tus menyuam? Tom qab ntawd, thaum lawv loj hlob tuaj, koj puas pom tias lawv muaj teeb meem pom kev thaum tsaus ntuj? Yog tias muaj ntau tshaj ib qho ntawm cov teeb meem no, qhov ua rau yuav txawv ntawm koj xav. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib qho mob tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau tag nrho peb yam no ib zaug: hnov lus, pom kev, thiab qee zaum sib npaug, tab sis nws tsis tau tham txog ntau hauv zej zog. Qhov no hu ua Usher Syndrome.
Usher Syndrome yog dab tsi tiag?
Hais yooj yim xwb, Usher syndrome yog ib yam mob uas tau txais los ntawm noob caj noob ces. Feem ntau nws ua rau qee tus neeg hnov lus tsis meej, pom kev tsis meej, thiab muaj teeb meem sib npaug. Xav txog nws zoo li daim phiaj qhia txog seb peb lub cev yuav loj hlob li cas. Qhov mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv me me hauv cov noob caj noob ces no, hu ua kev hloov pauv. Vim yog qhov kev hloov pauv noob caj noob ces no, cov kab mob uas cuam tshuam nrog kev hnov lus thiab kev pom kev tsis loj hlob zoo thaum tus menyuam loj hlob hauv plab.
Cov tsos mob ntawm tus mob no feem ntau tshwm sim thaum yug los (yug los) lossis pib tshwm sim thaum yau. Tsis tshua muaj, cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim thaum laus. Tam sim no tsis muaj kev kho rau tus mob no. Tab sis tsis txhob txhawj. Muaj ntau txoj hauv kev los tswj cov tsos mob no thiab pab koj tus menyuam ua neej zoo.
Puas muaj ntau hom sib txawv ntawm qhov no?
Yog, muaj li ntawm 10 qhov kev hloov pauv caj ces uas paub tias ua rau nws. Usher syndrome muab faib ua peb hom tseem ceeb, nyob ntawm seb cov noob caj ces no muab tso ua ke li cas. Tag nrho cov hom no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem hnov lus, pom kev, thiab kev sib npaug. Tab sis qhov sib txawv tseem ceeb ntawm lawv yog lub sijhawm uas cov tsos mob pib thiab lawv qhov hnyav.
Yuav kom yooj yim to taub, cia peb saib qhov no hauv ib lub rooj .
| Hom | Teeb meem hnov lus | Teeb meem sib npaug | Teeb meem pom kev |
|---|---|---|---|
| Hom 1 | Muaj teeb meem hnov lus hnyav heev los yog lag ntseg kiag li thaum yug los. | Nws muaj thaum yug los. Qhov no ua rau qeeb hauv kev pib taug kev. | Nws pib thaum yau. Thaum xub thawj, qhov muag pom kev hmo ntuj yuav txo qis, tab sis nws yuav hnyav zuj zus tuaj raws sijhawm. |
| Hom 2 | Kev hnov lus nruab nrab lossis hnyav thaum yug los. | Tsis yog. Lawv qhov sib npaug yog ib txwm. | Feem ntau nws pib rau cov tub ntxhais hluas. Lub zeem muag yuav qaug zog zuj zus. |
| Hom 3 | Kev hnov lus yog ib txwm muaj thaum yug los. Kev hnov lus maj mam pib poob qis thaum kawg ntawm lub neej . | Kwv yees li ib nrab ntawm cov neeg uas muaj hom no yuav muaj teeb meem sib npaug. | Thaum yug los, qhov muag pom kev zoo li qub. Qhov muag pib poob qis thaum ntxov lossis nruab nrab ntawm cov tub ntxhais hluas . |
Qhov no tsis yog ib qho mob uas pom ntau hauv Sri Lanka. Nws cuam tshuam rau ntawm 3 thiab 6 tus neeg ntawm 100,000 tus neeg thoob ntiaj teb.
Cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus mob no yog dab tsi?
Tam sim no cia peb tham txog cov tsos mob no kom meej me ntsis.
- Kev Tsis Hnov Lus: Tej tus menyuam yaus yuav yug los lag ntseg lossis hnov lus tsis zoo. Rau lwm tus, lawv txoj kev hnov lus maj mam pib poob qis thaum lawv loj hlob tuaj.
- Kev tsis pom kev: Qhov no yog tshwm sim los ntawm ib yam mob hu ua Retinitis Pigmentosa (RP) . Hais yooj yim xwb, nws yog kev puas tsuaj maj mam ntawm cov hlwb uas rhiab lub teeb (rods thiab cones) hauv retina ntawm peb lub qhov muag.
- Cov tsos mob thawj zaug: dig muag hmo ntuj. Tsis pom tej yam meej thaum hmo ntuj, thaum tsaus ntuj, thaum tsis muaj teeb.
- Theem tom ntej: Kev pom kev nqaim zuj zus (kev pom qhov av). Zoo li saib dhau lub qhov av, tsuas pom kev ncaj nraim xwb thiab tsis pom kev ncig. Raws li lub sijhawm dhau mus, qhov mob no tuaj yeem hnyav zuj zus thiab ua rau dig muag tag.
- Teeb meem sib npaug: Qhov no tshwj xeeb tshaj yog cuam tshuam rau cov menyuam yaus uas muaj Hom 1. Cov qhov ntawm peb lub pob ntseg sab hauv uas pab tswj peb qhov sib npaug raug puas tsuaj. Qhov mob no tuaj yeem ua rau cov qhov no raug puas tsuaj. Qhov no yog vim li cas cov menyuam no siv sijhawm ntev los kawm taug kev. Lawv yuav xav tias lawv poob tas li.
Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim? Yog vim li cas?
Raws li peb tau tham ua ntej lawm, qhov no yog ib qho mob caj ces tag nrho. Tus qauv ntawm kev txais qub txeeg qub teg no hu ua tus qauv autosomal recessive . Qhov no txhais tau tias rau ib tug me nyuam kom muaj tus mob no, tus me nyuam yuav tsum tau txais cov noob caj ces tsis zoo los ntawm niam thiab txiv .
Xav txog seb, yog tias tus menyuam tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo los ntawm leej niam xwb thiab cov noob caj noob ces noj qab nyob zoo los ntawm leej txiv, tus menyuam yuav tsis muaj tus kab mob no. Tiamsis tus menyuam yuav dhau los ua tus nqa cov noob caj noob ces tsis zoo. Txawm hais tias nws yuav tsis muaj tsos mob los xij, nws tuaj yeem xa cov noob caj noob ces mus rau nws cov menyuam.
Yog hais yooj yim xwb, yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces no, ces muaj 1 ntawm 4 (25%) uas lawv tus menyuam yuav muaj tus mob no txhua zaus cev xeeb tub. Muaj 2 ntawm 4 (50%) uas tus menyuam yuav yog tus nqa cov noob caj noob ces. Muaj 1 ntawm 4 (25%) uas tus menyuam yuav yug los noj qab nyob zoo yam tsis muaj qhov tsis zoo.
Kuv yuav ua li cas thiaj paub tias kuv muaj tus mob no?
Txoj kev kuaj mob sib txawv nyob ntawm tus menyuam cov tsos mob thiab hom mob.
Xav txog seb, yog tias koj tus menyuam mos raug kuaj pom tias muaj teeb meem pob ntseg thaum lub sijhawm kuaj mob pob ntseg rau menyuam mos uas ua hauv tsev kho mob tom qab yug los, cov kws kho mob yuav ua lwm yam kev kuaj mob kom paub qhov teeb meem no. Tom qab ntawd, yog tias lawv xav tias muaj tus kab mob Usher syndrome, lawv yuav pom zoo kom kuaj cov noob caj noob ces .
Yog koj tus menyuam muaj teeb meem hnov lus lossis pom kev thaum lawv loj hlob tuaj, koj tus kws kho mob tsev neeg (kws kho mob menyuam yaus) yuav xa koj mus rau cov kws tshwj xeeb.
- Kev ntsuam xyuas kev hnov lus: Tus kws kho mob pob ntseg thiab tus kws kho mob pob ntseg ua haujlwm ua ke los ua ntau yam kev ntsuam xyuas los txiav txim siab qib kev hnov lus ntawm tus menyuam.
- Kev kuaj pom kev: Tus kws kho qhov muag yuav kuaj xyuas tus menyuam lub qhov muag, tshwj xeeb yog xyuas seb puas muaj kev puas tsuaj rau lub retina, xws li retinitis pigmentosa. Lawv kuj tseem yuav ua cov kev kuaj los ntsuas qhov pom kev ntawm sab nraud.
Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?
Txawm hais tias tus mob no tsis tuaj yeem kho tau tag nrho los xij, muaj ntau yam uas koj tuaj yeem ua tau los tswj cov tsos mob. Cov kws kho mob npaj kev kho mob raws li tus menyuam tus mob, hnub nyoog, thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob.
- Cochlear implants: Cov menyuam yaus uas yug los muaj teeb meem hnov lus hnyav tuaj yeem pab hnov cov suab nrog lub cuab yeej no, uas tau phais cog rau hauv pob ntseg sab hauv.
- Cov khoom siv pab hnov lus: Cov no muaj txiaj ntsig zoo rau cov menyuam yaus uas hnov lus tsis zoo.
- Cov khoom pab pom kev: Cov tsom iav uas muaj cov iav tshwj xeeb uas lim lub teeb, thiab cov khoom siv ua kom pom kev loj tuaj yeem siv tau.
- Cov kev pab cuam thaum ntxov: Qhov no tseem ceeb heev. Kev pib kho kev hais lus, kev kho lub cev, thiab kev cob qhia lus kos npe thaum tseem hluas tuaj yeem pab tau tus menyuam txoj kev loj hlob zoo heev.
Cov lus nug tseem ceeb uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob
Nws yog ib qho ib txwm muaj ntau cov lus nug thaum koj paub txog qhov mob tsis tshua muaj no. Tsis txhob ntshai lossis ua siab deb tham txog txhua yam no nrog koj tus kws kho mob. Nov yog qee cov lus nug uas koj tuaj yeem nug:
- Kuv tus menyuam muaj pes tsawg hom mob Usher syndrome?
- Koj pom zoo kom muaj kev kho mob twg?
- Puas muaj peev xwm hais tias kuv tus menyuam yuav pom kev tsis meej kiag li raws sijhawm?
- Kuv puas tuaj yeem raug kuaj seb kuv lossis kuv tus txij nkawm puas muaj cov kev hloov pauv caj ces uas ua rau qhov no?
Peb qhov muag pom kev, hnov lus, thiab sib npaug yog peb yam tseem ceeb uas peb siv los cuam tshuam nrog lub ntiaj teb. Yog li ntawd, ua niam txiv, nws yog ib qho ntuj tsim uas yuav txhawj, tu siab, thiab ntshai thaum koj paub tias koj tus menyuam poob cov khoom no. Tab sis nco ntsoov, koj tsis nyob ib leeg. Muaj ntau yam kev kho mob, kev pabcuam txhawb nqa, thiab cov kev pab cuam uas tuaj yeem pab koj tus menyuam. Koj tus kws kho mob thiab koj pab neeg kho mob yuav nkag siab koj txoj kev xav thiab muab kev taw qhia rau koj uas koj xav tau.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Usher Syndrome yog ib yam mob caj ces uas cuam tshuam rau kev hnov lus, kev pom kev, thiab qee zaum kev sib npaug.
- Muaj peb hom tseem ceeb ntawm qhov no, thiab lub sijhawm pib thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob sib txawv raws li.
- Txawm hais tias tsis muaj kev kho kom zoo tag nrho rau qhov no, cochlear implants, cov khoom pab hnov lus, thiab ntau yam kev pabcuam txhawb nqa tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab ua lub neej zoo.
- Kev txheeb xyuas tus kab mob thaum ntxov thiab pib kev cob qhia thiab kev kho mob tsim nyog yog qhov tseem ceeb heev rau yav tom ntej ntawm tus menyuam.
- Yog koj xav tias koj tus menyuam muaj tus mob no, mus ntsib koj tus kws kho mob tam sim ntawd thiab xa mus rau ib tus kws tshwj xeeb. Tsis txhob ntshai nug koj tus kws kho mob txog tag nrho koj cov lus nug.











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