Koj tus me nyuam puas pib hais lus lossis taug kev lig dua li lwm tus menyuam? Nws puas muaj teeb meem nyob hauv ib qho chaw? Nws puas qee zaum co nws txhais tes ua tej yam txawv txawv, lossis tsis tuaj yeem ntsia koj ncaj nraim rau hauv lub qhov muag? Nws yog ib qho ib txwm rau koj ua niam txiv kom ntshai thiab txhawj xeeb thaum koj pom tej yam zoo li no. Niaj hnub no peb tab tom tham txog ib qho mob caj ces uas tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob no, tab sis tsis tau tham ntau hauv peb lub zej zog. Qhov no hu ua Fragile X Syndrome. Cia peb tham txog nws yooj yim, hauv txoj kev uas txhua tus tuaj yeem nkag siab.
Fragile X Syndrome yog dab tsi, hais yooj yim xwb?
Hais yooj yim xwb, qhov no yog ib qho mob caj ces . Uas yog, nws tsis yog ib yam dab tsi uas tshwm sim los ntawm leej twg qhov txhaum lossis kev tsis saib xyuas. Nws yog ib yam dab tsi uas ib tug me nyuam yug los nrog. Qhov mob no tuaj yeem cuam tshuam rau tus me nyuam txoj kev kawm, tus cwj pwm, qhov tsos, thiab qee zaum txawm tias kev noj qab haus huv.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov ntawm no yog tias cov tub hluas feem ntau raug kev txom nyem los ntawm tus mob no hnyav dua li cov ntxhais. Peb yuav tham txog qhov laj thawj rau qhov no tom qab. Cov menyuam yaus uas muaj tus mob no yuav muaj kev tsis taus hauv kev kawm thiab kev txwv kev loj hlob ntawm lub hlwb. Txawm li cas los xij, peb tuaj yeem pab cov menyuam no txhim kho lawv lub peev xwm tag nrho los ntawm kev kho mob kom zoo, kev kawm tshwj xeeb, thiab kev kho mob .
Cov tsos mob uas ib tug menyuam yaus pom hauv qhov xwm txheej no yog dab tsi?
Ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Fragile X muaj ntau yam tsos mob. Ib txhia me nyuam yuav pom cov tsos mob no me ntsis xwb, tiam sis lwm tus yuav pom cov tsos mob hnyav heev. Cia peb saib daim ntawv no kom peb nkag siab cov tsos mob no kom meej dua.
| Hom cwj pwm | Tej yam yuav tau saib |
|---|---|
| Teeb meem ntsig txog kev loj hlob thiab kev kawm |
|
| Teeb meem kev coj cwj pwm thiab kev xav | |
| Cov yam ntxwv ntawm lub cev |
Qhov tseem ceeb yog tias tsis yog txhua tus menyuam yuav muaj tag nrho cov yam ntxwv no. Thiab tsuas yog vim ib tug menyuam muaj ib lossis ob yam ntxwv no tsis tau txhais hais tias lawv muaj Fragile X. Koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob kom paub tseeb tias yog dab tsi.
Kev sib txuas ntawm Fragile X, Autism thiab ADHD yog dab tsi?
Qhov no kuj yog ib qho tseem ceeb heev. Muaj ntau tus menyuam uas muaj Fragile X kuj tseem yuav muaj mob xws li autism lossis ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
- Kwv yees li 40% ntawm cov menyuam yaus uas muaj Fragile X kuj yuav muaj autism .
- Thiab txog li 80% tej zaum yuav muaj ADHD lossis ADD (kev tsis mloog zoo tsis ua haujlwm ntau).
Yog tias ib tug me nyuam muaj ob qho tib si Fragile X thiab autism, lawv yuav muaj feem ntau dua rau qhov qaug dab peg, teeb meem pw tsaug zog, thiab teeb meem kev coj cwj pwm.
Kab mob no tshwm sim li cas? Puas yog nws tau los ntawm noob caj noob ces?
Yog, qhov no yog los ntawm kev hloov pauv caj ces uas tau txais los ntawm ib tiam dhau ib tiam. Cia peb nkag siab qhov no kom yooj yim dua me ntsis.
Muaj ib tug noob caj noob ces hu ua 'FMR1' nyob rau ntawm X chromosome hauv peb lub cev. Lub luag haujlwm tseem ceeb ntawm cov noob caj noob ces no yog tsim cov protein tshwj xeeb (FMR protein) uas pab cov hlwb hauv peb lub hlwb sib txuas lus kom zoo. Cov protein no yog qhov tseem ceeb rau kev loj hlob ntawm lub hlwb kom noj qab nyob zoo.
Hauv ib tug me nyuam uas muaj Fragile X, qhov kev hloov pauv hauv cov noob 'FMR1' ua rau muaj cov protein tseem ceeb no me me xwb los yog tsis muaj li. Qhov no cuam tshuam rau kev loj hlob thiab kev ua haujlwm ntawm lub hlwb.
Vim li cas cov tub hluas thiaj raug kev cuam tshuam ntau dua?
Xav txog, ib tug menyuam ntxhais muaj ob lub X chromosomes (XX). Yog li ntawd, txawm tias muaj qhov tsis zoo hauv 'FMR1' gene ntawm ib lub X chromosome, lwm lub X chromosome noj qab haus huv feem ntau them rau qhov tsis zoo. Yog li ntawd, cov menyuam ntxhais muaj tsawg dua lossis muaj cov tsos mob me me xwb.
Tiamsis ib tug menyuam tub muaj ib tug X chromosome thiab ib tug Y chromosome (XY). Yog li ntawd, yog tias muaj qhov tsis zoo hauv 'FMR1' gene ntawm ib tug X chromosome ntawd, ces yuav tsis muaj lwm tus X chromosome los them rau nws. Yog vim li ntawd cov tsos mob ntawm tus kab mob thiaj li hnyav dua rau cov menyuam tub.
Yog leej niam muaj cov noob caj noob ces tsis zoo no, ib tug ntawm nws cov menyuam (txij li txiv neej lossis poj niam) muaj 50% feem pua ntawm kev tau txais nws. Yog leej txiv muaj cov noob caj noob ces no, nws tsuas yog tuaj yeem muab nws rau nws cov menyuam ntxhais xwb.
Yuav paub qhov mob no li cas?
Qhov mob no tsuas yog kuaj tau los ntawm kev kuaj noob caj ces xwb. Qhov no tsuas yog kuaj ntshav xwb. Cov ntshav no yog siv los kuaj seb puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj ces 'FMR1'.
Txawm tias thaum cev xeeb tub los xij, kev kuaj mob tuaj yeem ua tau los txiav txim siab seb tus menyuam puas muaj qhov mob no.
- Kev kuaj amniocentesis: Muab me ntsis kua amniotic los ntawm lub tsev menyuam ntawm leej niam thiab kuaj nws.
- Kev Kuaj Chorionic Villus Sampling (CVS): Muab ib qho qauv me me ntawm cov qe ntshav los ntawm lub placenta thiab kuaj.
Ua ntej txiav txim siab txog cov kev kuaj no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tham txog qhov zoo thiab qhov tsis zoo nrog koj tus kws kho mob .
Peb ua tau dab tsi los pab tus menyuam?
Vim qhov no yog ib yam mob uas los ntawm noob caj ces, tsis muaj "khawv koob" uas kho tau nws tag nrho. Tab sis muaj ntau yam uas peb ua tau los tswj tus menyuam cov tsos mob, pab lawv kawm, thiab qhib kev rau lub neej vam meej. Qhov tseem ceeb tshaj plaws ntawm no yog kev cuam tshuam sai li sai tau (kev cuam tshuam thaum ntxov).
| Cov hau kev pab tau | Kev piav qhia |
|---|---|
| Kev Kho Mob |
|
| Kev kawm tshwj xeeb | Ua haujlwm nrog lub tsev kawm ntawv los tsim ib txoj kev npaj kev kawm tshwj xeeb uas phim tus menyuam lub peev xwm kawm. |
| Cov tshuaj | |
| Ib puag ncig txhawb nqa |
Yav tom ntej ntawm cov menyuam no yuav zoo li cas?
Qhov no yog qhov teeb meem loj tshaj plaws rau cov niam txiv. Fragile X tsis yog ib qho mob uas yuav ua rau tuag taus. Lub neej ntev ntawm ib tus neeg uas muaj tus mob no zoo ib yam li ib tus neeg noj qab nyob zoo ib txwm.
Yog tias muaj kev txhawb nqa thiab kev cob qhia zoo, ntau tus neeg uas muaj tus mob no tuaj yeem ua lub neej zoo thiab zoo siab. Ib txhia yuav xav tau kev txhawb nqa thaum lawv loj hlob. Tab sis feem ntau lawv muaj peev xwm mus kawm ntawv, nyeem ntawv, kawm tej yam tshiab, ua haujlwm, thiab ua tej yam ntawm lawv tus kheej. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog lees paub tus menyuam lub peev xwm thiab txhawb nqa lawv raws li qhov tsim nyog.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Fragile X Syndrome tsis yog ib tus neeg lub txim, nws yog ib qho mob caj ces uas tau txais los ntawm yug los.
- Cov tsos mob yuav cuam tshuam rau cov tub hluas ntau dua li cov ntxhais.
- Yog koj pom tias koj tus menyuam txoj kev loj hlob qeeb, hais lus tsis tau zoo, kawm tsis tau zoo, lossis muaj teeb meem coj cwj pwm, nrog kws kho mob tham txog qhov ntawd.
- Txawm hais tias tus mob no tsis tuaj yeem kho tau tag nrho, cov tsos mob tuaj yeem tswj tau zoo heev nrog kev kho mob thiab tshuaj.
- Kev kuaj mob sai li sai tau thiab muab kev txhawb nqa tsim nyog rau tus menyuam yuav pab tau lawv kom muaj lub neej yav tom ntej zoo.
- Yog tias koj muaj lus nug txog koj tus menyuam, qhov zoo tshaj plaws yog nrog koj tus kws kho mob menyuam yaus lossis kws kho mob hauv tsev neeg tham kom tau lus qhia.
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