Ua ib leej niam los yog ib leej txiv, peb txhawj txog txhua yam me me txog peb tus menyuam, puas yog? Nws txoj kev loj hlob, nws qhov tsos, nws tus cwj pwm ... Peb ua tib zoo saib xyuas txhua yam no. Qee zaum, thaum peb pom qee qhov kev hloov me me hauv tus menyuam qhov tsos, piv txwv li, tus ntiv taw loj me ntsis, lossis txawm tias me ntsis qeeb hauv kev loj hlob, peb xav tias ntshai me ntsis. Thaum lub sijhawm zoo li no, peb yuav tsum paub txog ib qho mob caj ces tsis tshua muaj tab sis tseem ceeb. Ntawd yog Rubinstein-Taybi Syndrome.
Mob Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, Rubinstein-Taybi Syndrome yog ib yam mob caj ces tsis tshua muaj uas cuam tshuam rau ntau lub cev hauv lub cev. Nws raug hu ua RTS. Cov tsos mob tseem ceeb uas pom hauv cov menyuam yaus uas muaj tus mob no yog cov ntiv taw loj thiab cov ntiv taw loj uas dav tsis zoo , qee yam ntawm lub ntsej muag tshwj xeeb, thiab kev loj hlob qeeb .
Tus mob no tau piav qhia thawj zaug rau xyoo 1957. Txawm li cas los xij, txog xyoo 1963 nws thiaj li tau txheeb xyuas tias yog ib yam kab mob los ntawm ob tug kws kho mob, Dr. Jack Rubinstein thiab Dr. Hooshang Taybi. Lawv lub npe tau siv rau tus mob no.
Cov tsos mob tseem ceeb ntawm RTS yog dab tsi?
Tsis yog txhua tus menyuam uas muaj RTS yuav muaj tag nrho cov tsos mob no. Txawm li cas los xij, muaj qee cov tsos mob uas pom ntau. Cia peb muab cov no faib ua ob pawg uas yooj yim to taub.
| Hom cwj pwm | Tej yam yuav tau saib |
|---|---|
| Cov tsos mob ntawm qhov muag | |
| Qhov muag qhov chaw | Cov ces kaum sab nraud ntawm lub qhov muag nqes mus rau hauv qab thiab qhov deb ntawm ob lub qhov muag nce ntxiv. |
| Qhov muag | Qhov muag poob qis (Ptosis) . |
| Qhov muag | Cov plaub muag nkhaus heev. |
| Kev kis kab mob | Muaj kab mob qhov muag ntau zaus vim yog cov kav dej kua muag txhaws. |
| Lwm cov tsos mob ntawm lub cev (Cov tsos mob tsis yog qhov muag) | |
| Tes thiab taw | Cov ntiv taw loj thiab cov ntiv taw dav dua li qub thiab qee zaum khoov. |
| Kev loj hlob | Luv luv vim yog pob txha loj hlob qeeb. |
| Lub taub hau thiab lub ntsej muag | Lub taub hau me (Microcephaly) , lub qhov ntswg zoo li beak, choj qhov ntswg dav, qhov nkhaus ntawm lub qhov ncauj sab saud, lub puab tsaig sab hauv qab me. |
| Lwm yam nta | Nyuaj siab noj mov, muaj kab mob ua pa ntau zaus, lub plawv, lub raum, thiab tus txha caj qaum tsis zoo, cov plaub hau loj hlob ntau dhau, thiab cov noob qes tsis nqis rau cov tub hluas. |
Kev hloov pauv pom tseeb hauv kev loj hlob thiab tus cwj pwm
Ntxiv rau cov tsos mob ntawm lub cev, cov menyuam uas muaj RTS yuav muaj qee qhov kev ncua sijhawm thiab kev hloov pauv hauv kev loj hlob thiab tus cwj pwm.
Kev qeeb ntawm kev txawj ntse thiab kev kawm
Cov menyuam yaus uas muaj RTS tej zaum yuav muaj kev loj hlob ntawm lub hlwb qeeb dua li cov menyuam yaus ib txwm. Qhov kev ncua no txawv ntawm ib tus menyuam mus rau lwm tus. Ib txhia yuav muaj kev ncua me ntsis, thaum lwm tus yuav muaj kev ncua hnyav dua. Lawv yuav muaj teeb meem nrog kev xav, kev kawm tej yam tshiab, thiab kev daws teeb meem. Qhov no feem ntau pom tseeb thaum tus menyuam pib kawm ntawv.
Kev qeeb ntawm kev txawj ntse ntawm lub cev thiab lub cev
Cov menyuam no feem ntau muaj cov leeg nqaij tsis muaj zog . Qhov no tuaj yeem ua rau qeeb hauv kev ua ub ua no xws li dov, zaum, thiab taug kev. Lawv kuj tseem yuav muaj teeb meem nrog kev sib npaug thiab kev tswj kev txav mus los.
Kev qeeb hauv kev hais lus thiab kev sib txuas lus
Kwv yees li 90% ntawm cov menyuam yaus uas muaj RTS muaj kev qeeb hauv kev hais lus. Ib qho ntawm cov cim qhia thawj zaug ntawm qhov no tuaj yeem yog teeb meem noj mov , vim tias kev noj mov thiab kev hais lus yuav tsum tau sib koom tes zoo ntawm cov leeg ntawm lub qhov ncauj thiab tus nplaig.
Nco ntsoov tias, tsis yog txhua tus menyuam yaus muaj tej yam qeeb no. Tsis tas li ntawd xwb, tej peev xwm no yuav txhim kho tau yog tias kho thiab kho kom zoo.
Vim li cas ho muaj qhov teeb meem no?
Thaum lawv hais tias qhov no yog ib yam mob caj ces, qee tus niam txiv yuav ntshai tias qhov no yog ib yam dab tsi uas lawv tau txais los ntawm noob caj ces.
Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nkag siab tias feem ntau, qhov mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab hauv lub cev ntawm tus menyuam. Qhov no txhais tau tias nws tsis yog los ntawm leej niam lossis leej txiv. Yog li ntawd, rau ob niam txiv noj qab nyob zoo uas muaj menyuam uas muaj RTS, qhov kev pheej hmoo ntawm lawv tus menyuam tom ntej yuav muaj tus mob no tsawg dua 1%.
Txawm li cas los xij, tsis tshua muaj, yog tias ib tug niam txiv muaj tus mob RTS, muaj 50% feem pua uas tus menyuam yuav tau txais cov noob caj noob ces. Qhov no feem ntau yog los ntawm kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces CREBBP thiab EP300 .
Yuav ua li cas thiaj paub txog qhov xwm txheej RTS?
Feem ntau, tus kws kho mob yuav kuaj mob no los ntawm kev kuaj xyuas tus menyuam lub cev, tshwj xeeb yog cov ntiv taw dav, qhov muag nqes mus rau hauv qab, thiab lub qhov ncauj sab saud siab.
Yuav kom paub tseeb tias qhov kev kuaj mob no yog ua tiav, qee zaum yuav muaj kev kuaj ntxiv.
- X-rays: Nrhiav kev hloov pauv tshwj xeeb hauv cov pob txha ntawm caj npab thiab ceg.
- Kev soj ntsuam lub hlwb: Saib xyuas kev ua haujlwm hluav taws xob ntawm lub hlwb.
- Kev Kuaj Genetic: Qhov kev kuaj no ua tau los xyuas seb puas muaj kev hloov pauv caj ces uas cuam tshuam nrog RTS. Txawm li cas los xij, qee tus menyuam uas muaj RTS yuav tsis muaj qhov kev hloov pauv caj ces no uas kuaj pom los ntawm kev kuaj.
Muaj ib txhia menyuam yaus uas kuaj tau thaum yug los. Lwm tus yuav kuaj tau tom qab me ntsis. Nws nyob ntawm seb cov tsos mob hnyav npaum li cas.
Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?
Ua ntej tshaj plaws, tsis muaj tshuaj kho rau RTS, tab sis nws tuaj yeem tswj tau thiab tus menyuam tuaj yeem ua lub neej vam meej los ntawm kev txhim kho lawv lub peev xwm thiab tswj lawv cov tsos mob .
Txoj kev npaj kho mob yog txiav txim siab los ntawm tus menyuam cov tsos mob. Qhov no yog kev sib koom tes ua ke.
Qhov ntawd txhais tau tias, tsis yog ib tug kws kho mob xwb,Cov kws kho mob menyuam yaus, cov kws kho mob plawv, cov kws kho pob txha, cov kws kho mob pob ntseg, qhov ntswg, thiab caj pas, thiab cov kws kho kev hais lus ua haujlwm ua ke los npaj txoj kev kho mob zoo tshaj plaws rau tus menyuam.
Nov yog qee txoj kev kho mob tseem ceeb:
- Kev saib xyuas tsis tu ncua: Kev loj hlob ntawm tus menyuam raug saib xyuas los ntawm kev siv cov duab qhia kev loj hlob tshwj xeeb. Tsis tas li ntawd, qhov muag thiab pob ntseg raug kuaj xyuas txhua xyoo.
- Kev Phais Mob: Yog tias cov ntiv tes thiab cov ntiv taw khoov lossis muaj qhov tsis zoo hauv cov kabmob xws li lub plawv lossis lub raum, tej zaum yuav tsum tau phais mob kom kho lawv.
- Kev Kho Mob: Qhov no tseem ceeb heev. Tej yam xws li Kev Kho Mob Hais Lus, Kev Kho Lub Cev, thiab Kev Kho Tus cwj pwm yog qhov tseem ceeb heev los tiv thaiv kev loj hlob qeeb hauv tus menyuam.
- Kev Kawm Tshwj Xeeb: Kev xa ib tug me nyuam mus rau cov kev kawm tshwj xeeb uas tsim los rau lawv lub peev xwm kawm tau txhawb nqa lawv txoj kev loj hlob ntawm lub hlwb.
- Kev Qhia Txog Genetic: Kev qhia txog genetic yog ib qho tseem ceeb heev rau kev muab kev nkag siab meej txog tus mob, cov kauj ruam yuav tsum ua, thiab cov kev pheej hmoo cuam tshuam nrog cov menyuam yav tom ntej.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog rau koj, ua niam txiv, kom paub zoo txog koj tus menyuam tus mob thiab ua haujlwm ze nrog pab pawg kws kho mob uas kho koj tus menyuam.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Mob Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) yog ib yam mob uas tsis tshua muaj los ntawm noob caj noob ces. Feem ntau nws tsis yog los ntawm niam txiv qhov txhaum.
- Cov yam ntxwv tseem ceeb yog dav dua li cov ntiv taw loj ib txwm muaj, lub ntsej muag zoo li txawv, thiab kev loj hlob qeeb.
- Txawm hais tias nws tsis tuaj yeem kho tau tag nrho los xij, muaj cov kev kho mob zoo heev los tswj cov tsos mob thiab txhim kho tus menyuam lub neej zoo.
- Pib kev kho mob xws li kev kho kev hais lus thiab kev kho lub cev thaum ntxov yog qhov tseem ceeb heev rau kev loj hlob ntawm tus menyuam.
- Yog tias koj muaj lus nug txog cov tsos mob no hauv koj tus menyuam, tsis txhob ntshai, tab sis nrog koj tus kws kho mob lossis kws kho mob menyuam tham txog qhov no.
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