අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ටිකක් විතර අහලා පුරුදු නැති, ඒත් හැමෝම දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වටින රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. මේකට කියන්නේ Homocystinuria, කෙටියෙන් කිව්වොත් `(HCU)` කියලා. සමහර වෙලාවට අපේ ඇඟ ඇතුළේ සිද්ධ වෙන සමහර රසායනික ක්රියාවලීන් හරියට වෙන්නේ නැති වුණාම, නොහිතන විදිහේ ප්රශ්න මතු වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ තත්ත්වයක් තමයි මේ `(HCU)` කියන්නෙත්. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන සරලවම කතා කරමු.
මොකක්ද මේ Homocystinuria (HCU) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, `(HCU)` කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ ශරීරයට `(Homocysteine)` කියන ඇමයිනෝ අම්ලය (amino acid) හරියට පාලනය කරගන්න, ඒ කියන්නේ පාවිච්චි කරලා ඉවත් කරන්න බැරි වෙන එකයි. හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ වැඩකට නැති දේවල් එකතු වුණොත් මොකද වෙන්නේ? අන්න ඒ වගේ, මේ `(Homocysteine)` කියන දේ ලේ වලයි, මුත්රාවලයි අනවශ්ය විදිහට එකතු වෙනවා. මේ විදිහට එකතු වෙන එකෙන් ඇස්, අස්ථි පද්ධතිය (අපේ ඇටසැකිල්ල), මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය (මොළය සහ සුෂුම්නාව) සහ රුධිර වාහිනී පද්ධතියට (ලේ නහර වලට) බරපතළ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
දැන් ඔයාට ප්රශ්නයක් ඇති මොනවද මේ ඇමයිනෝ අම්ල කියන්නේ? කියලා. ඇමයිනෝ අම්ල කියන්නේ ප්රෝටීන වල මූලික ගොඩනැගීමේ ඒකක. හරියට බිල්ඩින් එකක් හදන්න ගඩොල් ඕන වගේ, අපේ ඇඟේ ප්රෝටීන හදන්න ඇමයිනෝ අම්ල ඕන. අපේ ශරීරය `(Methionine)` කියන තවත් ඇමයිනෝ අම්ලයකින් මේ `(Homocysteine)` වලින් කොටසක් හදාගන්නවා. ඒ වගේම අපි කන අධික ප්රෝටීන සහිත ආහාර වලින්, උදාහරණයක් විදියට මස්, මාළු, බිත්තර වගේ දේවල් වලින්, අපිට තවත් `(Methionine)` ලැබෙනවා.
සාමාන්යයෙන් වෙන්නේ, අපේ ශරීරය මේ `(Methionine)` කියන එක බිඳ දාලා `(Homocysteine)` බවට පත් කරනවා. හැබැයි `(Homocystinuria)` තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ, මේ `(Homocysteine)` හරියට පාලනය කරන්න, ඒ කියන්නේ අවශ්ය ප්රමාණයට තියාගෙන ඉතුරු ටික වෙනස් කරන්න ඕන කරන එන්සයිමයක් (enzyme) අඩුයි, නැත්නම් ඒක හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. එන්සයිම කියන්නේ අපේ ඇඟේ රසායනික ප්රතික්රියා වේගවත් කරන ප්රෝටීන වර්ගයක්. ඉතින් මේ එන්සයිමය නැති වුණාම `(Homocysteine)` මට්ටම ඉහළ යනවා.
Homocystinuria වල ප්රධාන වර්ග මොනවද තියෙන්නේ?
පර්යේෂකයන් `(Homocystinuria)` රෝගය, ඒකට මූලික වෙන ජානමය හේතු අනුව වර්ග කිහිපයකට බෙදලා තියෙනවා. ප්රධාන වර්ග දෙකක් තමයි මේ:
1. Cystathionine beta-synthase (CBS) ඌනතාවය (Classical Homocystinuria)
මේක තමයි `(Homocystinuria)` වල වඩාත්ම සුලභව දකින්න ලැබෙන වර්ගය. `(Cystathionine beta-synthase)` හෙවත් `(CBS)` කියන්නේ `(Homocysteine)` අම්ලය, අපේ ඇඟට අවශ්ය තවත් ඇමයිනෝ අම්ලයක් වෙන `(Cysteine)` බවට පත් කරන්න උදව් වෙන එන්සයිමයක්. මේ වර්ගයේ රෝගය හැදෙන්නේ `(CBS)` ජානයෙන් මේ `(CBS)` එන්සයිමය හරිම පොඩ්ඩක් හැදුවොත්, නැත්නම් හදන්නෙම නැත්නම්, එහෙමත් නැත්නම් හැදෙන `(CBS)` එන්සයිමය හරියට වැඩ කරන්නේ නැත්නම් තමයි. `(CBS)` එන්සයිමයට හරියට වැඩ කරන්න විටමින් B6, ඒ කියන්නේ `(Pyridoxine)` කියන විටමිනය අත්යවශ්යයි. මේ වර්ගය තවදුරටත් බෙදෙනවා ඔයා විටමින් B6 අතිරේක වලට කොච්චර හොඳින් ප්රතිචාර දක්වනවද කියන එක අනුව.
2. Cobalamin (cbl) පරිවෘත්තීය දෝෂය
අපේ ශරීරයට සමහර `(Homocysteine)` ප්රමාණයක් ආයෙමත් `(Methionine)` බවට පත් කරන්න ඕන. මේ ක්රියාවලියට විටමින් B12, ඒ කියන්නේ `(Cobalamin)` කියන විටමිනය සම්බන්ධ වෙනවා. අපේ ශරීරය මේ විටමින් B12, `(Homocysteine)` ආයෙමත් `(Methionine)` බවට පත් කරන්න අවශ්ය කරන ආකාරයට වෙනස් කරගන්න පියවර කිහිපයක් අනුගමනය කරනවා. `(Cobalamin)` දෝෂය නිසා ඇතිවෙන `(Homocystinuria)` හැදෙන්නේ ශරීරයට මේ පියවර සම්පූර්ණ කරගන්න බැරි වුණොත්, නිවැරදි එන්සයිම හදන්නේ නැත්නම්, එහෙමත් නැත්නම් දෝෂ සහිත එන්සයිම හැදුවොත් තමයි.
Homocystinuria සහ Marfan syndrome අතර වෙනස මොකක්ද?
`(Marfan syndrome)` කියන්නෙත් දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේකෙන් වෙන්නේ ශරීරය පුරාම තියෙන සම්බන්ධක පටක වලට බලපෑම් ඇතිවෙන එක. මේ රෝගයේ ලක්ෂණ ගොඩක් `(Homocystinuria)` වල ලක්ෂණ වලට සමානයි. උදාහරණයක් විදියට, දිග අත් පා, දිගටි සිහින් ඇඟිලි, ඇසේ කාචය ස්થાන විචලනය වීම `(ectopia lentis)` සහ ඇස් පෙනීම දුර්වල වීම `(myopia)` වගේ දේවල්. හැබැයි, `(Marfan syndrome)` ඇතිවෙන්නේ `(Fibrillin-1)` හෙවත් `(FBN1)` කියන ජානයේ විකෘතියක් නිසා. `(Marfan syndrome)` තියෙන අයගේ `(Homocysteine)` සහ `(Methionine)` මට්ටම් සාමාන්යයි.
මේ තත්ත්වය කාටද වැඩිපුර බලපාන්නේ? කොච්චර සුලභද?
`(Homocystinuria)` ඇතිවෙන්නේ ජානමය විකෘති නිසා. ඒ නිසා මේක ඕනම කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. ඒත් සමහර අධ්යයන වලින් පෙන්නලා තියෙනවා මේ තත්ත්වය සමහර රටවල් වල මිනිස්සුන්ට අනිත් අයට වඩා වැඩියෙන් බලපානවා කියලා. ඒ රටවල් තමයි:
- අයර්ලන්තය
- නෝර්වේ
- ජර්මනිය
- කටාර්
`(Homocystinuria)` කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ ජානමය රෝගයක්. මේ රෝගයේ බහුලවම දකින වර්ගය ලෝකය පුරාම පුද්ගලයන් 200,000 කින් එක්කෙනෙකුට හෝ 335,000 කින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි බලපාන්නේ. ඒ කියන්නේ ඇත්තටම හරිම අඩුයි.
Homocystinuria වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
`(Homocystinuria)` වල රෝග ලක්ෂණ ඔයාට තියෙන වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා. මේවා සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ මුල් අවුරුදු කිහිපය තුළම මතුවෙන්න පටන් ගන්නවා. ඒත් සමහර අයට වැඩිහිටි වියට පත්වෙනකම්ම කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් මතු නොවෙන්නත් පුළුවන්.
වඩාත්ම සුලභ `(Homocystinuria)` වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් මේ පද්ධති වලට බලපානවා:
- ඇස්
- අස්ථි පද්ධතිය
- මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය
- රුධිර වාහිනී පද්ධතිය
`(Homocystinuria)` රෝග ලක්ෂණ මේ වගේ වෙන්න පුළුවන්:
ඇස් වලට බලපාන ලක්ෂණ:
- ඇසේ කාචය එහි නියමිත තැනින් ඉවත් වීම `(ectopia lentis)`. මේක නිසා පෙනීමේ දුර්වලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- තියුණු ලෙස ඇස් පෙනීම දුර්වල වීම `(myopia)`, ඒ කියන්නේ දුර පේන්නේ නැති ගතිය.
අස්ථි පද්ධතියට බලපාන ලක්ෂණ:
- අධික වර්ධනයක් පෙන්වීම.
- අත්, පා, ඇඟිලි අසාමාන්ය ලෙස දිගු වීම.
- දණහිස් ඇතුළට නැමී, කකුල් කෙළින් තියෙද්දී දණහිස් එකට ගැටෙන ස්වභාවය (මේකට `(knock knees)` කියලත් කියනවා).
- පපුව ඇතුළට ගිලී තිබීම හෝ ඉදිරියට නෙරා තිබීම.
- කොන්දේ වක්රවීමක් `(scoliosis)`.
- `(Homocystinuria)` තියෙන අයට ඉක්මනින් අස්ථි තුනී වීමේ රෝගය `(osteoporosis)` හැදීමේ අවදානමකුත් තියෙනවා.
මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට බලපාන ලක්ෂණ:
- වර්ධනයේ ප්රමාදවීම් (Developmental delays). ඒ කියන්නේ වයසට සරිලන විදිහට බුද්ධිමය හෝ කායික වර්ධනයක් නොපෙන්වීම.
- ඉගෙනීමේ අපහසුතා.
රුධිර වාහිනී පද්ධතියට බලපාන ලක්ෂණ:
- ලේ කැටි ගැසීමේ අවදානම වැඩිවීම. මේ ලේ කැටි නිසා ආඝාතය `(stroke)` එහෙමත් නැත්නම් පෙනහළු වලට ලේ කැටි ගිහින් අවහිර වීම `(pulmonary embolism)` වගේ භයානක තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
Homocystinuria ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?
බොහෝ `(Homocystinuria)` වර්ග වලට හේතුව වෙන්නේ විවිධ ජාන වල සිදුවන ජානමය වෙනස්කම්, ඒ කියන්නේ විකෘති (mutations).
ජානමය හේතු
වඩාත්ම සුලභ `(Homocystinuria)` වර්ගයට හේතුව `(CBS)` ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක්. මේ `(CBS)` ජානයෙන් තමයි අපේ ශරීරයට `(Cystathionine beta-synthase)` කියන එන්සයිමය හදන හැටි කියල දෙන්නේ. මේ එන්සයිමය තමයි `(Homocysteine)` අම්ලය, `(Methionine)` බවට පරිවර්තනය කරන රසායනික මාර්ගය හදන්න වගකියන්නේ.
`(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` සහ `(MMADHC)` කියන ජාන වල විකෘති නිසාත් `(Homocystinuria)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ හැම ජානයක්ම `(Homocysteine)` අම්ලය, `(Methionine)` බවට පරිවර්තනය කරන්න වගකියනවා.
මේ ජාන වලින් ඕනම එකක විකෘතියක් ඇතිවුණොත්, ඒකට අදාළ එන්සයිම හරියට වැඩ කරන්නේ නැතුව යනවා. එතකොට `(Homocysteine)` ඇඟේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හැබැයි, ඇයි මේ `(Homocysteine)` වැඩිපුර එකතු වුණාම `(Homocystinuria)` වලට අදාළ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ කියන එක ගැන පර්යේෂකයන්ට තවමත් හරියටම පැහැදිලි නෑ.
ඔයාට `(Homocystinuria)` උරුම වෙන්නේ ` (autosomal recessive pattern)` කියන ආකාරයටයි. ඒ කියන්නේ, සාමාන්යයෙන් කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැති ඔයාගේ ජීව විද්යාත්මක දෙමව්පියන් දෙන්නාම මේ බලපෑමට ලක්වුණු ජානයේ පිටපතක් ඔයාට ලබා දුන්නොත් තමයි ඔයාට මේ රෝගය උරුම වෙන්නේ.
විටමින් ඌනතා නිසාත් Homocystinuria ඇතිවෙන්න පුළුවන්ද?
ඔව්, ජානමය නොවන හේතු නිසාත් `(Homocystinuria)` ඇතිවෙන්න පුළුවන්. විටමින් B6, විටමින් B9 (ෆෝලේට් – `(folate)`), එහෙමත් නැත්නම් විටමින් B12 (කොබලමින් – `(cobalamin)`) වල දැඩි ඌනතාවයක් නිසාත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
Homocystinuria රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඇමරිකාව වගේ රටවල් වල, අලුත උපන් බිළිඳුන්ව පරීක්ෂා කරන `(newborn screening test)` එකෙන් `(Homocystinuria)` ඇතුළු පරිවෘත්තීය රෝග (metabolic conditions) කිහිපයක්ම පරීක්ෂා කරනවා. `(Homocysteine test)` එකෙන් ඔයාගේ බබාගේ ලේ වල තියෙන `(Homocysteine)` සහ `(Methionine)` මට්ටම් මනිනවා. ඒ පරීක්ෂණ ප්රතිඵලය ධනාත්මක වුණොත් (positive), ඒ කියන්නේ රෝගය තියෙන්න පුළුවන් කියලා පෙන්නුවොත්, ඔයාගේ බබාගේ වෛද්යවරයා ප්රතිඵලය තහවුරු කරගන්න තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක්ම ඉල්ලයි.
හැබැයි, මේ නව ජන්ම පරීක්ෂණ හැම වෙලේම 100%ක් නිවැරදි නෑ. සමහර වෙලාවට මේවගෙන් සමහර රෝග තත්ත්වයන් අඳුනගන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, සමහර අයව `(Homocystinuria)` රෝගයෙන් පෙළෙනවා කියලා හඳුනාගන්නේ රෝග ලක්ෂණ මතු වුණාට පස්සෙයි. බොහෝ රෝග ලක්ෂණ ළදරු අවධියේ හෝ කුඩා දරුවන්ගේ අවධියේ මතුවුණත්, සමහර වෙලාවට වැඩිහිටි වියේදීමත් මතු වෙන්න පුළුවන්.
ඔයාට `(Homocystinuria)` වල රෝග ලක්ෂණ මතු වුණොත්, ඔයාගේ වෛද්යවරයා රෝග තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න `(Homocysteine test)` එකක් නියම කරයි. ප්රතිඵල වලින් ඔයාට තියෙන්නේ `(classical homocystinuria)` (ඒ කියන්නේ `(CBS)` ඌනතාවය) කියලා පෙන්නුවොත්, ඔයාට තියෙන්නේ ඒකෙත් මොන උප වර්ගයද කියලා හොයාගන්න වෛද්යවරයා තවත් පරීක්ෂණයක් ඉල්ලයි. මේකට කියන්නේ විටමින් B6 අභියෝග පරීක්ෂණය `(vitamin B6 challenge)` කියලා. මේ පරීක්ෂණයෙන් හොයාගන්නේ ඔයා විටමින් B6 අතිරේක වලට කොහොම ප්රතිචාර දක්වයිද කියලයි. එතකොට වෛද්යවරයාට පුළුවන් ඔයාට හරියනම ප්රතිකාර සැලැස්ම හදන්න.
`(Classical homocystinuria)` මේ විදිහට වර්ග කරන්න පුළුවන්:
- විටමින් B6 වලට ප්රතිචාර දක්වන වර්ගය (Vitamin B6-responsive): ඔයාගේ ශරීරය ප්රමාණවත් තරම් `(CBS)` එන්සයිමය හදනවා. ඒ නිසා විටමින් B6 වලින් ඒ එන්සයිමයට හරියට වැඩ කරන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
- විටමින් B6 වලට අර්ධ වශයෙන් ප්රතිචාර දක්වන වර්ගය (Partially vitamin B6-responsive): ඔයාගේ ශරීරය යම්තාක් දුරට `(CBS)` එන්සයිමය හදනවා. ඒ නිසා විටමින් B6 වලින් අර්ධ වශයෙන් උදව් වෙන්න පුළුවන්.
- විටමින් B6 වලට ප්රතිචාර නොදක්වන වර්ගය (Vitamin B6-non-responsive): ඔයාගේ ශරීරය ප්රමාණවත් තරම් `(CBS)` එන්සයිමය හදන්නේ නෑ. ඒ නිසා විටමින් B6 වලින් එන්සයිමයට උදව් වෙන්න බොහෝදුරට ඉඩ නෑ.
ජාන පරීක්ෂණ `(Genetic testing)` වලින් `(Homocystinuria)` වලට හේතුවන ජාන වල විකෘතිතා හොයන්න පුළුවන්. ඒත් වෛද්යවරු සාමාන්යයෙන් මේවා පාවිච්චි කරන්නේ නෑ, මොකද `(Homocysteine test)` එකෙන්ම මේ රෝග තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන් නිසා.
Homocystinuria වලට තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
`(Homocystinuria)` වලට ප්රතිකාර කිරීමේදී කරන්නේ ඔයාගේ රුධිරයේ `(Homocysteine)` මට්ටම පාලනය කරලා, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන එකයි. ප්රතිකාර වලට සාමාන්යයෙන් විටමින් B6 අතිරේකයක් ලබා දෙන එක ඇතුළත්. ඔයාට තියෙන්නේ විටමින් B6 වලට ප්රතිචාර දක්වන `(classical homocystinuria)` වර්ගය නම්, විටමින් B6 අතිරේක ලබා දීමෙන්ම ඔයාගේ `(Homocysteine)` මට්ටම අඩු කරලා පාලනය කරගන්න පුළුවන් වෙයි.
හැබැයි, ඔයාට තියෙන්නේ විටමින් B6 වලට ප්රතිචාර නොදක්වන හෝ අර්ධ වශයෙන් ප්රතිචාර දක්වන `(classical homocystinuria)` වර්ගය නම්, විටමින් B6 අතිරේක විතරක් මදිවෙයි. ඔයාට අමතර ප්රතිකාර විකල්ප අවශ්ය වෙයි. ඒ අතරට මේවා ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- `(Betaine)` (බෙටේන්) හෙවත් `(Cystadane)` කියන ඖෂධය: `(Betaine)` වලින් ඔයාගේ ලේ වල තියෙන `(Homocysteine)` මට්ටම අඩු කරන්න උදව් වෙනවා.
- `(Homocystinuria)` සඳහා විශේෂ ආහාර වේලක්: ඔයාට ප්රෝටීන් සහ `(Methionine)` අඩංගු ආහාර සීමා කරපු ආහාර වේලක් අනුගමනය කරන්න සිද්ධ වෙයි.
- අමතර අතිරේක: ඔයාට වෙනත් වර්ගයක `(Homocystinuria)` තියෙනවා නම්, ඔයාට ෆෝලේට් (විටමින් B9) හෝ කොබලමින් (විටමින් B12) අතිරේක ගන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ ප්රතිකාර ජීවිත කාලය පුරාම කරගෙන යන්න ඕන එක. එහෙම කළොත් තමයි `(Homocysteine)` මට්ටම පාලනය කරගෙන, සංකූලතා අවම කරගෙන නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන් වෙන්නේ.
Homocystinuria එක්ක කොච්චර කාලයක් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්ද?
ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, ජීවිත කාලය පුරාම හරියට ප්රතිකාර කළොත්, `(Homocystinuria)` තියෙන බොහෝ දරුවන්ට සාමාන්ය, නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන් කියලා බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා කලින්ම රෝග විනිශ්චය කරගන්න එකයි, නොකඩවා ප්රතිකාර ගන්න එකයි ගොඩක් වැදගත්.
Homocystinuria වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
මේක ජානමය රෝගයක් නිසා `(Homocystinuria)` වළක්වාගන්න නම් බෑ. හැබැයි, ඔයා ගර්භණී නම්, එහෙමත් නැත්නම් අනාගතයේදී දරුවෙක් හදන්න බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ජාන උපදේශකවරයෙක් `(genetic counselor)` එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් වටිනවා. ජාන උපදේශනය `(genetic counseling)` මගින් ඔයාට `(Homocystinuria)` තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම තේරුම් ගන්න උදව් වෙයි.
ඔයාට හරි ඔයාගේ බබාට හරි ජානමය රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු පීඩනයක් දැනෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. ඒ වෙලාවට `(Homocystinuria)` ගැන ඔයාට පුළුවන් හැමදේම ඉගෙනගන්න කාලය ගන්න. ඊට පස්සේ, ඔයාගේ රෝග තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම තේරුම්ගත්ත වෛද්යවරයෙක් හොයාගන්න. පරිවෘත්තීය රෝග පිළිබඳ විශේෂඥයෙක් එක්ක වැඩ කරන එකෙන් ඔයාට යම් පාලනයක් තියෙනවා කියන හැඟීම දැනෙන්න පුළුවන්. තොරතුරු සහ සම්පත් වලින් ඔයාවම සවිබල ගන්වා ගැනීමෙන්, ඔයාට හොඳම ප්රතිඵලය ලබාගන්න පුළුවන් වේවි.
අවසාන වශයෙන් වැදගත්ම දේ (Take-Home Message)
හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු `(Homocystinuria)` ගැන ඔයාට දැන් හොඳ අවබෝධයක් ඇති කියලා මම හිතනවා. මතක තියාගන්න ඕන ප්රධානම දේවල් ටික තමයි මේ:
- `(Homocystinuria)` කියන්නේ දුර්ලභ, ඒත් බරපතළ වෙන්න පුළුවන් ජානමය රෝගයක්.
- මේකෙදි වෙන්නේ ඇඟේ `(Homocysteine)` කියන රසායනිකය හරියට පාලනය කරගන්න බැරිව, ඒක ඇඟේ එකතු වෙන එක.
- මේ නිසා ඇස්, ඇටසැකිල්ල, ස්නායු පද්ධතිය සහ ලේ නහර වලට ප්රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- කලින්ම රෝගය අඳුනගෙන, ජීවිත කාලය පුරාම හරියට ප්රතිකාර ගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ. එහෙම කළොත් සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- විටමින් B6, විශේෂ ආහාර වේලක්, සහ සමහර ඖෂධ මේකට තියෙන ප්රධාන ප්රතිකාර.
- ඔයාට මේ ගැන තව ප්රශ්න තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්ය උපදෙස් ගන්න.
බය වෙන්න එපා, ඕනම රෝගී තත්ත්වයකට මුහුණ දෙන්න හොඳම විදිහ තමයි ඒ ගැන හරියට දැනුවත් වෙන එක.
හෝමොසිස්ටිනියුරියා, ජානමය රෝග, හෝමොසිස්ටීන්, ඇමයිනෝ අම්ල, විටමින් B6, විටමින් B12, මෙතියොනීන්
