Zašto vaše tijelo ne može apsorbirati ulja i vitamine? (Abetalipoproteinemija)

Jeste li se ikada zapitali kakvi problemi mogu nastati ako tijelo nije u stanju apsorbirati hranjive tvari koje su mu potrebne iz hrane koju jedemo, posebno masti i određene vitamine? Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali vrlo važnom genetskom stanju. Ono što se događa jest da naše tijelo nije u stanju pravilno apsorbirati masti i vitamine topive u mastima. Pogledajmo što je ovo stanje, zašto se događa i što se može učiniti u vezi s tim.

Što je abetalipoproteinemija?

Jednostavno rečeno, abetalipoproteinemija je vrlo rijedak genetski poremećaj. To je stanje u kojem vaše tijelo nije u stanju pravilno apsorbirati masti (ulja) i određene vitamine iz hrane koju jedete. To je zato što vaše tijelo nije u stanju proizvesti posebne molekule zvane lipoproteini koje prenose masti, kolesterol i vitamine topljive u mastima (kao što su vitamini A, D, E i K) po cijelom tijelu.

Razmislite o tome na ovaj način, ovi "lipoproteini" su poput vozila koja prenose hranjive tvari unutar našeg tijela. Dakle, kada tih vozila nema, masti i vitamini ne idu tamo gdje trebaju u tijelu. To rezultira nedostatkom masti i vitamina, posebno vitamina A, D, E i K. Taj nedostatak može uzrokovati razne zdravstvene probleme.

Što se zapravo događa u ovoj situaciji?

Razmislite o tome na ovaj način: kada jedete hranu, masti i vitamini topljivi u mastima u njoj moraju se apsorbirati iz crijeva u krv. Tek tada se mogu apsorbirati u krv i prenijeti po tijelu i u stanice. To je olakšano spomenutim lipoproteinima. Kod osobe s abetalipoproteinemijom, ovi se lipoproteini ne proizvode pravilno, pa masti i vitamini nemaju načina da prođu kroz crijeva.

Glavni problemi uzrokovani ovim

Kada se ovi „lipoproteini“ izgube, može se pojaviti nekoliko glavnih problema:

• Malapsorpcija masti: To može uzrokovati stanja poput proljeva, što može dovesti do nadutosti, gubitka težine i pothranjenosti.
• Nedostatak vitamina: To može uzrokovati razne probleme. To može uključivati ​​probleme s vidom, probleme s živčanim sustavom i slabost mišića.
• Akantocitoza: Ovo je pomalo komplicirana riječ, zar ne? Jednostavno rečeno, vaše crvene krvne stanice imaju drugačiji oblik, poput zvijezde s trnjem ili nešto slično. To se naziva „akantocitoza“. To može dovesti do anemije. To znači da tijelo nema dovoljno zdravih crvenih krvnih stanica.

Abetalipoproteinemija je ozbiljno stanje koje može uzrokovati značajne zdravstvene probleme.Trenutno ne postoji lijek. Međutim, uz pravilno liječenje, simptomi se mogu kontrolirati i komplikacije spriječiti. Liječenje obično uključuje prehranu s niskim udjelom masti, vitaminske dodatke i razne terapije koje ciljaju specifične simptome.

Kakvi su simptomi?

Simptomi „abetalipoproteinemije“ obično počinju u dojenačkoj dobi. Nakon dojenja, vaša beba može povraćati, imati proljev i imati masnu stolicu neugodnog mirisa (steatoreju) (to nazivamo „steatoreja“, što znači da je stolica vaše bebe sluzasta, masna, ponekad plutajuća i ima blago neugodan miris). Nakon nekog vremena možete primijetiti da vaša beba ne dobiva na težini ili ne raste kako se očekivalo. To nazivamo usporavanjem rasta .

Kod odraslih, abetalipoproteinemija, nedostatak vitamina, utječe na različite tjelesne sustave. Prvi znak može biti gubitak nekih refleksa. Ostali simptomi mogu uključivati:

• Trzanje mišića, slabost i bol.
• Umor, kratkoća daha ili ubrzan rad srca.
• Povećanje zakrivljenosti donjeg dijela leđa (lordoza) ili povećanje zakrivljenosti gornjeg dijela leđa (kifoskolioza). To su promjene u obliku kralježnice.
• Teškoće u koordinaciji rada mišića. To može uzrokovati čudne, nekontrolirane pokrete pri hodanju ili obavljanju zadataka. To se naziva ataksija .
• Nerazgovijetan govor zbog poteškoća u kontroli jezika ili glasa. Ovo stanje se naziva dizartrija .
• Problemi s vidom: Stvari poput strabizma, nekontroliranih pokreta očiju (nistagmus) ili retinitis pigmentosa, bolesti koja uzrokuje smanjen noćni vid.
• Anemija je stanje u kojem se smanjuje razina zdravih crvenih krvnih stanica u tijelu, što uzrokuje umor i slabost.
• Žutilo kože ili bjeloočnica (žutica).
• Nadutost, oteklina.
• Oštećenje mozga tijekom vremena.

Kako se razvija ova bolest?

Abetalipoproteinemiju uzrokuje mutacija u genu MTTP. Gen MTTP govori našem tijelu da proizvodi protein koji se zove mikrosomalni protein za prijenos triglicerida (MTP). Ovaj MTP protein je neophodan za stvaranje spomenutih lipoproteina u našoj jetri i crijevima.

Genetski uzrok

Možda se sjećate da su lipoproteini potrebni za prijenos masti, kolesterola i vitamina topivih u mastima iz crijeva u krvotok. Krv zatim nosi te lipoproteine ​​po cijelom tijelu kako bi naša tkiva mogla apsorbirati ove esencijalne hranjive tvari.

Dakle, kada dođe do promjena u genu 'MTTP', tijelo nije u stanju proizvesti protein 'MTP'. Kada nema dovoljno proteina 'MTP', tijelo nije u stanju transportirati masti kroz crijevne stanice. To sekundarno utječe na proizvodnju 'lipoproteina', što sprječava pravilan transport i apsorpciju hranjivih tvari. Zbog tih nutritivnih nedostataka javljaju se simptomi 'abetalipoproteinemije'.

Kako se prenosi s generacije na generaciju

Abetalipoproteinemija se prenosi kroz obitelji autosomno recesivnim putem. Autosomno recesivno znači da oba roditelja imaju kopiju promijenjenog gena, a dijete ga nasljeđuje. Međutim, ti roditelji nemaju simptome abetalipoproteinemije. To znači da su samo nositelji bolesti. Da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju naslijediti defektni gen.

Kako se postavlja dijagnoza?

Vaš liječnik će dijagnosticirati abetalipoproteinemiju fizičkim pregledom. Pitat će vas o vašim simptomima i medicinskoj anamnezi. Također će naručiti razne krvne pretrage kako bi se pronašli znakovi stanja. Ove pretrage će provjeriti razinu masti u vašoj plazmi (nazivamo ih razinama lipida) i lipoproteina. Također će provjeriti oblik i strukturu vaših crvenih krvnih stanica (kako bi se utvrdilo imate li stanje koje se naziva akantocitoza), funkciju jetre i razinu vitamina topivih u mastima (vitamini A, D, E i K).

Ostali testovi koji mogu biti potrebni su:

• Pregled očiju.
• Neurološki pregled.
• Endoskopija (pregled kojim se gleda unutrašnjost crijeva).
• Ultrazvučni pregled jetre.
• Test stolice, posebno kako bi se vidjelo koliko se masti izlučuje u stolici.

Osim toga, vaš liječnik može preporučiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo imate li mutaciju u genu MTTP.

Koji su tretmani?

Liječenje abetalipoproteinemije usmjereno je na vaše specifične simptome. Često ćete morati surađivati ​​s timom različitih zdravstvenih djelatnika. To može uključivati:

• Neurolozi.
• Liječnici specijalizirani za bolesti jetre (hepatolozi).
• Specijalisti za oči (oftalmolozi).
• Specijalisti koji proučavaju masti (lipidolozi).
• Kardiolozi.
• Specijalisti za kosti.
• Gastroenterolozi su specijalisti probavnog sustava.
• Nutricionisti.

Tretman za bebe

Za bebe će liječnik osigurati normalan rast i razvoj.Može se preporučiti prehrana bogata trigliceridima srednjeg lanca (MCT) i specifičnim vitaminima. Ove vrste masti, nazvane MCT, nisu poput drugih vrsta masti i tijelo ih lakše apsorbira.

Liječenje za odrasle

Za odrasle se preporučuje terapijski plan prehrane koji uključuje namirnice s niskim udjelom zasićenih masnih kiselina dugog lanca . To bi trebalo pomoći u ublažavanju gastrointestinalnih simptoma (želučanih tegoba). Na primjer:

• Piletina, puretina i ostalo nemasno meso.
• Riba.
• Sušeni grah, grašak, leća.
• Nemasno ili niskomasno mlijeko, svježi sir, jogurt.
• Voće i povrće.
• Kruh od cjelovitih žitarica, tjestenina, žitarice i riža.

Također, vaš liječnik može preporučiti uzimanje visokih doza vitamina topivih u mastima (kao što su vitamini A, E, D i K) . To može pomoći u sprječavanju ili poboljšanju mnogih vaših simptoma. Na primjer, liječenje vitaminom E i vitaminom A može spriječiti ili odgoditi komplikacije živčanog sustava i mrežnice. Uzimanje dodataka vitamina D može pomoći u ublažavanju nekih simptoma povezanih s rastom kostiju.

Liječenje problema živčanog sustava

Komplikacije živčanog sustava mogu zahtijevati liječenje poput fizikalne terapije, logopedske terapije ili radne terapije.

Kolike su šanse za oporavak?

Izgledi (prognoza) za oporavak od abetalipoproteinemije ovise o nekoliko čimbenika, uključujući:

• Dob pri dijagnozi.
• Vrijeme je za početak liječenja.
• Vrsta mutacije gena `MTTP`.

Rana dijagnoza i liječenje vitaminskim dodacima mogu spriječiti, odgoditi ili smanjiti komplikacije. Također mogu poboljšati životni vijek. Neki ljudi mogu živjeti do 70 godina. Ako se ne liječi, stanje može uzrokovati smrt u dvadesetima zbog nutritivnih nedostataka.

Može li se to spriječiti?

Budući da je abetalipoproteinemija genetska bolest, ne možete je spriječiti. Ako ste trudni ili planirate trudnoću, dobra je ideja potražiti genetsko savjetovanje kako biste saznali više o riziku prenošenja bolesti na svoje dijete.

Hrana koju ne smijete jesti s ovim stanjem

Ako imate „abetalipoproteinemiju“, trebali biste ograničiti unos masti (ulja). Ukupni unos masti za odraslu osobu trebao bi biti manji od 15-20 grama dnevno. Za djecu bi trebao biti manji od 5 grama dnevno. Vaš liječnik ili nutricionist će vam točno reći što trebate učiniti.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete imate simptome „abetalipoproteinemije“, trebali biste posjetiti liječnika. Iako simptomi ovog stanja mogu biti slični simptomima drugih bolesti, vaš liječnik može provesti pretrage kako bi potvrdio dijagnozu i započeo liječenje.

Pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Ako imate abetalipoproteinemiju, možda imate mnogo pitanja za svog liječnika. Neka od njih su:

• Koliko je ozbiljno moje stanje abetalipoproteinemije?
• Kako će ova situacija dugoročno utjecati na mene?
• Koji je preporučeni plan liječenja za mene?
• Koje specifične vitamine i dodatke prehrani trebam uzimati i koliko dugo?
• Trebam li napraviti ikakve promjene u svojoj prehrani?
• Koje su moguće komplikacije abetalipoproteinemije?
• Što mogu učiniti kako bih spriječio/la ove komplikacije?
• Postoje li grupe za podršku ili resursi dostupni za pomoć osobama s abetalipoproteinemijom?

Na kraju, zapamtite ovo.

Abetalipoproteinemija može biti izazovno stanje. Međutim, važno je zapamtiti da postoje učinkoviti tretmani. Pažljivim liječenjem putem prehrane s niskim udjelom masti, vitaminskih dodataka i određenih terapija možete značajno poboljšati kvalitetu života i spriječiti komplikacije. Mnogi ljudi s abetalipoproteinemijom žive punim i produktivnim životom. Najvažnije je blisko surađivati ​​sa svojim liječnikom kako biste razvili plan liječenja koji zadovoljava vaše specifične potrebe. Ne ustručavajte se postavljati pitanja i razgovarati o svojim strahovima usput. Niste sami, a liječnici su tu da vam pomognu.

Abetalipoproteinemija , Abetalipoproteinemija, genetske bolesti, apsorpcija masti, nedostatak vitamina, lipoproteini, MTTP gen, zdravlje Šri Lanke