Jaka bol u trbuhu i gubitak svijesti bez razloga... Upoznajmo se s ovom rijetkom bolešću? (Akutna hepatička porfirija)

Zamislite, bez ikakvog vidljivog razloga, da vas iznenada muči nepodnošljiva bol u trbuhu. Uz to, utrnu vam udovi, osjećate se kao da ćete se onesvijestiti i mučnina vam je. Čak i nakon posjeta nekoliko liječnika i mnogih testova, točan uzrok bolesti ne može se pronaći. Jeste li vi ili netko koga poznajete imali ovo iskustvo? Možda je uzrok vrlo rijetko genetsko stanje za koje mnogi ljudi u našoj zemlji nisu ni čuli. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju, akutnoj hepatičkoj porfiriji ili AHP.

Jednostavno rečeno, što je akutna hepatička porfirija (AHP)?

AHP je rijedak genetski poremećaj koji utječe na naš živčani sustav, a ponekad i na našu kožu. Toliko je rijedak da pogađa oko 5 od 100 000 ljudi. Može uzrokovati iznenadne, teške i bolne simptome. Ponekad oni mogu biti opasni po život.

Da bismo to razumjeli, razgovarajmo malo o krvi u našem tijelu. Naše crvene krvne stanice sadrže protein nazvan „ hemoglobin “. Njegova glavna zadaća je hvatanje kisika koji ulazi u pluća kada dišemo i njegova dostava svakom drugom organu i tkivu u tijelu. To je poput „dostavne službe“ koja prenosi kisik.

Postoji još jedna komponenta koja je bitna za stvaranje ovog proteina, a zove se „hemoglobin“, a mi je zovemo „hem“ .

Ono što se događa u tijelu osobe s AHP bolešću jest smanjenje ili gubitak enzima koji je potreban u nekoj fazi procesa proizvodnje ove komponente zvane „hem“. To je kao kada kuhate jelo, ako nedostaje jedan sastojak, jelo se ne može pravilno pripremiti.

Nedostatak ovog enzima javlja se uglavnom u našoj jetri . Jetru nazivamo i "(hepatička)". Zato je ova bolest nazvana "akutna hepatička porfirija" .

Što se događa kada ne možemo proizvesti `(Hem)`? Sirovine koje su korištene za to, naime `(Porfobilinogen – PBG)` i `(Aminolevulinska kiselina – ALA)`, počinju se nakupljati u jetri. Ti se toksini nakupljaju u krvi i putuju tijelom, posebno oštećujući naš živčani sustav. Zbog tog oštećenja živaca nastaju simptomi poput jake boli , utrnulosti i mučnine .

Koje su glavne vrste AHP bolesti?

Postoje četiri glavne vrste AHP-a. Svaka vrsta je uzrokovana nedostatkom drugog enzima u procesu stvaranja "(hema)". Ali sve četiri uglavnom utječu na jetru i živčani sustav.

Akutna intermitentna porfirija (AIP)

Ovo je tip koji pogađa 80% pacijenata s AHP-om, odnosno većinu. Kod ovog tipa postoji nedostatak enzima `(hidroksimetilbilan sintaza – HMBS)`. Razlog tome je promjena u genu `(HMBS)`. U medicini to nazivamo genom `(mutacija)` . Ponekad se može naslijediti s roditelja na djecu. Ili se ponekad može nasumično pojaviti kod osobe bez obiteljske anamneze.

Kako se osjećaju simptomi AHP-a?

Nisu svi s AHP-om iste simptome. Neki ljudi možda uopće nemaju simptome tijekom cijelog života. Ali neki ljudi mogu imati česte, teške napade. Važno je prepoznati te simptome.

Koji su okidači koji uzrokuju pogoršanje bolesti?

Osoba s AHP-om može živjeti normalnim životom. Međutim, određene stvari mogu izazvati bolest. Vrlo je važno biti svjestan tih stvari.

• Određeni lijekovi: Posebno određeni lijekovi poput antibiotika koji sadrže barbiturate i sulfonamid. Ako imate AHP, bitno je da se prije uzimanja bilo kakvih lijekova posavjetujete s liječnikom.
• Konzumiranje alkohola: Alkohol je glavni uzrok pogoršanja ove bolesti.
• Stroga dijeta ili post: Konzumiranje hrane s niskim udjelom kalorija i ugljikohidrata (škroba) može pogoršati bolest.
• Hormonske promjene: Promjene u razinama hormona, posebno kod žena, povezane s njihovim menstrualnim ciklusom.
• Stres i infekcije: Bilo koja vrsta stresa na tijelo, čak i zarazno stanje poput vrućice ili prehlade, može pogoršati bolest.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako imate ove simptome, nemojte ih odbaciti kao normalne. Vrlo je važno potražiti liječnički savjet, posebno u sljedećim slučajevima:

• Ako imate neobjašnjivu, ponavljajuću jaku bol u trbuhu.
• Ako se istovremeno pojave neurološki simptomi poput utrnulosti i slabosti.
• Ako znate da netko u vašoj obitelji ima bolest `(porfirija)`.
• Ako primijetite da vam urin postaje tamnocrvene/smeđe boje.

Ako osjetite teške simptome, poput nepodnošljive boli, otežanog disanja, mentalne zbunjenosti ili gubitka udova, odmah se obratite bolničkoj jedinici hitne medicinske pomoći (ETU).

Postoji li liječenje AHP-a?

Budući da je ovo genetska bolest, još uvijek ne postoji lijek. Međutim, postoje vrlo učinkoviti tretmani za kontrolu i sprječavanje pogoršanja bolesti.

U težim slučajevima potrebna je hospitalizacija i liječenje.

• Glavno je prepoznati okidač koji je uzrokovao pogoršanje bolesti i zaustaviti ga.
• Za kontrolu jake boli daju se jaki lijekovi protiv bolova.
• Lijekovi se daju za kontrolu mučnine i povraćanja.
• Davanjem tijelu glukoze (šećera), odnosno glukoze s fiziološkom otopinom kroz venu, može se smanjiti proizvodnja toksina u jetri.
• Kao specifičan tretman , daju se injekcije hema (infuzije hemina). To se postiže davanjem hema izvana, slanjem signala jetri: "Imate hem, ne morate ga više proizvoditi" i zaustavljanjem proizvodnje toksina.
• Osim toga, sada postoje moderni lijekovi proizvedeni genetskom tehnologijom kako bi se spriječilo ponavljanje bolesti kod onih koji imaju česte egzacerbacije.

Liječnik koji vas pregleda odredit će vam najprikladniji tretman.

AHP, Akutna hepatička porfirija, Porfirija, Bol u trbuhu, Neurološke bolesti, Genetske bolesti, Hem, Hemoglobin, Porfirin, Rijetke bolesti