Jeste li svjesni ove genetske bolesti koja utječe i na pluća i na jetru? (Nedostatak alfa-1 antitripsina)

Imate li i vi kašalj i otežano disanje koje traje već dugo? Možda mislite da je to normalno. Ali ponekad iza ovih simptoma može postojati vrlo važan razlog o kojem nismo puno čuli. Danas ćemo govoriti o takvom stanju. To je nedostatak alfa-1 antitripsina ili "(nedostatak alfa-1 antitripsina)". Neki ga nazivaju i skraćeno "Alfa-1".

Jednostavno rečeno, što je Alfa-1?

Alfa-1 je nasljedni genetski poremećaj koji nasljeđujemo od roditelja. Ono što se događa jest da naše tijelo ne može proizvesti dovoljno proteina zvanog alfa-1 antitripsin (AAT), koji štiti naša pluća. Zamislite ovaj protein 'AAT' kao zaštitnika za naša pluća. Kada se taj zaštitnik izgubi, naša pluća su puno sklonija oštećenju.

Stoga, osoba s Alpha-1 statusom ima povećan rizik od razvoja plućnih bolesti, posebno emfizema (oštećenja zračnih vrećica u plućima), ciroze (ožiljavanja jetre) i panikulitisa, rijetkog stanja kože. Ponekad ta stanja mogu biti opasna po život.

Zbog toga neki ljudi ovu bolest nazivaju i "genetskom KOPB".

Kako nastaje ovo stanje? Tko je najviše izložen riziku?

Da bismo razvili Alfa-1, moramo naslijediti abnormalni gen od oba roditelja. Jednostavno rečeno, geni su upute koje određuju kako naša tijela funkcioniraju. Ako postoji i najmanja promjena u tim uputama, funkcija tijela se može promijeniti.

U Alpha-1, mutacija u genu zvanom `SERPINA1` uzrokuje probleme u proizvodnji `AAT` proteina. Kao rezultat toga, ili se `AAT` protein ne proizvodi u dovoljnim količinama ili proizvedeni protein poprima pogrešan oblik. Kada poprimi pogrešan oblik, taj protein ne može napustiti jetru i putovati krvlju do pluća. Tada se taj deformirani protein zaglavi u jetri, oštećujući je. Također, budući da nema proteina koji bi otišao u pluća, pluća su također ranjiva.

Međutim, neki ljudi nasljeđuju ovaj defektni gen samo od jednog roditelja (bilo majke ili oca). Nazivamo ih "nositeljima". Iako njihova tijela normalno proizvode dovoljno proteina 'AAT' za zaštitu pluća, i dalje su u opasnosti od oštećenja pluća. Taj je rizik posebno visok ako puše.

Kako ovo utječe na pluća i jetru?

Da bismo to razumjeli, uzmimo mali primjer.

Naš protein 'AAT' se proizvodi u jetri. Zatim putuje krvlju do pluća. Naša pluća imaju enzim nazvan 'neutrofil elastaza' koji im pomaže u borbi protiv infekcija. Zamislite ovaj enzim kao vrlo žestokog, vještog vojnika. Uništava infekcije. Ali kada završi, netko ga mora zaustaviti. Inače počinje napadati i naše zdrave plućne stanice.

To "zaustavljanje", odnosno funkciju "isključivanja", obavlja naš protein `AAT`. To je kao da zapovjednik kaže vojniku: "U redu, dosta je, stani."

Sada, kod osobe s Alfa-1, u tijelu nedostaje ovog 'AAT' časnika. Tada nema nikoga tko bi zaustavio tog žestokog vojnika ('neutrofilnu elastazu'). On stalno napada pluća. To uzrokuje uništavanje proteina 'elastina' u plućima. Taj elastin daje zračnim vrećicama (alveolama) u plućima elastičnost i čvrstoću poput gumene trake. Kada se izgubi, zračne vrećice postaju slabe i opuštaju se poput ispuhanog balona. To nazivamo 'emfizemom' . Zbog toga je teško disati i dobivati ​​kisik.

Ono što se događa s jetrom je malo drugačije. Zbog nekih genetskih defekata, protein 'AAT' se formira u pogrešnom obliku. Poput komada papira koji je nepravilno presavijen. Zbog tog pogrešnog oblika, protein ne može napustiti jetru i zaglavi se unutar jetre. Kada se previše proteina zaglavi na ovaj način, jetra je oštećena i počinje se ožiljavati. To se naziva ciroza .

Koji su simptomi Alfa-1 bolesti?

Simptomi uzrokovani Alpha-1 variraju ovisno o zahvaćenom organu u tijelu. Često su slični simptomima KOPB-a (kronične opstruktivne plućne bolesti).

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Glavni način dijagnosticiranja Alfa-1 je krvni test . Budući da su simptomi slični drugim bolestima, ponekad može proći neko vrijeme dok se ne postavi točna dijagnoza. Ako imate simptome povezane s jetrom ili ako vam je dijagnosticirana KOPB, a simptomi se ne poboljšavaju unatoč liječenju, vaš liječnik može odlučiti testirati vas na Alfa-1.

Testovi koji se obično provode su:

• Krvne pretrage: Vaša će se krv testirati na razinu proteina 'AAT'. Ako je razina niska, provest će se genetsko testiranje kako bi se utvrdilo imate li genetski defekt povezan s Alpha-1.
• Slikovni testovi: Rendgenska snimka prsnog koša ili CT mogu odrediti opseg i mjesto oštećenja pluća.
• Testovi plućne funkcije: Iako se njima ne može izravno otkriti Alpha-1, mogu dati vašem liječniku ideju o tome koliko dobro vaša pluća funkcioniraju.
• Ultrazvuk jetre ili FibroScan®: Ako postoji sumnja na oštećenje jetre, ovi pregledi se provode kako bi se provjerilo postojanje ožiljaka u jetri.
• Biopsija jetre: Ako je oštećenje jetre ozbiljno, uzima se vrlo mali komadić tkiva iz jetre i pregledava kako bi se utvrdio točan opseg oštećenja.

Koji su tretmani za Alpha-1?

Iako ne postoji specifičan lijek za Alfa-1 sindrom, postoje mnogi tretmani koji mogu kontrolirati simptome, smanjiti oštećenje organa i poboljšati kvalitetu života.

Metode liječenja razlikuju se ovisno o zahvaćenom organu:

Liječenje za pluća

• Terapija augmentacije: Ovo je specifičan tretman za Alpha-1. Uključuje pročišćavanje proteina 'AAT' uzetog od zdravih donora krvi i davanje tijelu kroz venu, slično fiziološkoj otopini. Iako ovo ne može poništiti već nastalu štetu, uvelike može zaustaviti ili kontrolirati buduću štetu na plućima.
• Lijekovi: Lijekovi poput inhalatora , poput bronhodilatatora, daju se pacijentima s KOPB-om kako bi se olakšalo disanje.
• Terapija kisikom: Ako je razina kisika u krvi niska, dodatni kisik se daje kroz malu cijev koja se postavlja u nos ili masku za usta.
• Programi plućne rehabilitacije: Provodi se obuka za lakše disanje vježbama disanja i drugim fizičkim vježbama.
• Transplantacija pluća: Ako su pluća teško oštećena, transplantacija zdravog pluća može biti potrebna kao krajnja opcija.

Liječenje za jetru

Oštećenje jetre liječi se simptomatski. Međutim, jedini način za potpuno izlječenje bolesti jetre uzrokovane Alpha-1 je transplantacija jetre . Kada se transplantira zdrava jetra, jetra počinje proizvoditi ispravan 'AAT' protein.

Što mogu učiniti da živim zdravo s Alpha-1?

Čak i ako vam se dijagnosticira Alfa-1, to nije kraj vašeg života. Postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste smanjili štetu na svojim organima.

Osim toga, budite svjesni i ovih stvari:

• Klonite se mjesta gdje ljudi puše. (Izbjegavajte pasivno pušenje)
• Izbjegavajte udisanje stvari koje su štetne za vaša pluća, poput prašine i kemikalija. Ako ste izloženi takvim stvarima na poslu, nosite zaštitnu masku.
• Potpuno prestanite piti alkohol ili ga ograničite koliko god je to moguće. Alkohol može povećati oštećenje jetre.
• Izbjegavajte korištenje lijekova protiv bolova (npr. uzimanje previše paracetamola) ili drugih biljaka koje mogu utjecati na jetru bez savjetovanja s liječnikom.
• Primite sva potrebna cijepljenja. Posebno je važno cijepiti se protiv bolesti poput upale pluća, gripe, COVID-19 te hepatitisa A i B, koje utječu na jetru.
• Često perite ruke, ostanite čisti i zaštitite se od infekcija.
• Ako netko u vašoj obitelji ima Alpha-1, dobra je ideja da se i sami testirate. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome.
• Ako imate Alpha-1 ili ste nositelj, vrlo je važno razgovarati s genetskim savjetnikom ako planirate imati djecu.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

• Ako imate simptome pluća ili jetre o kojima smo ranije govorili.
• Ako je nekome u vašoj obitelji dijagnosticiran Alpha-1.
• Ako vam je dijagnosticirana KOPB ili astma i liječite se od nje, ali se simptomi ne poboljšavaju, razgovarajte sa svojim liječnikom o tome da napravite Alpha-1 test.
• Ako već imate Alpha-1, odmah se obratite liječniku ako se pojave novi simptomi ili se postojeći simptomi pogoršaju.

Život s Alpha-1 može biti izazovan. Ali uz pravo znanje, liječenje i način života, i vi možete živjeti zdravim i aktivnim životom. Najbolji način za to je otvoreno razgovarati sa svojim liječnikom i smisliti plan koji vam odgovara.