Što je AL amiloidoza? Razgovarajmo o ovoj opasnoj bolesti!

Jeste li ikada čuli za bolest koja se zove "AL amiloidoza"? Vjerojatno ne, zar ne? Ovo je zapravo malo rijetko, što znači da nije bolest koja pogađa svakoga. Međutim, ako se pojavi, može biti malo ozbiljno. Jednostavno rečeno, to je promjena u vrsti stanica koje se nazivaju "plazma stanice" koje imamo u tijelu, a neki od proteina koje one proizvode izmiču kontroli i talože se u raznim organima našeg tijela, oštećujući ih. To je kao stroj koji je dobro radio i odjednom je počeo proizvoditi pogrešne dijelove. Razgovarajmo o tome malo detaljnije , jer je vrlo važno biti svjestan toga.

Što je točno 'AL amiloidoza'?

Ova „AL amiloidoza“ jedna je vrsta veće skupine bolesti koje se nazivaju „amiloidoza“. „Amiloidoza“ je rijetka bolest koja se javlja kada dođe do promjene ili „mutacije“ u „plazma stanicama“ u našoj koštanoj srži. Ove promijenjene plazma stanice proizvode abnormalnu vrstu proteina. Ti se proteini, poput zapetljanih klupka niti, skupljaju i talože u našim vitalnim organima i tkivima.

Kod AL amiloidoze, vrsta proteina koja se ovako poremeti je protein lakog lanca. Ovi proteini lakog lanca dijelovi su antitijela koja naša tijela koriste za borbu protiv bolesti. Ta antitijela proizvode iste plazma stanice koje sam ranije spomenuo.

Obično AL amiloidoza uglavnom utječe na srce i/ili bubrege . Međutim, ponekad može utjecati na želudac, crijeva, živce i kožu.

Najbolje je to što ako se ova bolest rano prepozna i brzo liječi , ponekad se može liječiti kao kronična bolest. Međutim, ako se ne liječi, može dovesti do ozbiljnih po život opasnih stanja, pa čak i smrti. Dakle, ovo nije nešto što treba shvatiti olako.

Što znače dva slova `AL` u ovom imenu?

Postoje različite vrste amiloidoze. Svaka vrsta je nazvana po abnormalnom proteinu koji uzrokuje bolest. Kod AL amiloidoze, slovo A označava amiloidozu, a slovo L protein nazvan laki lanac koji uzrokuje bolest. Druge poznate vrste amiloidoze su AA amiloidoza (uzrokovana serumskim amiloidnim A proteinom) i ATTR amiloidoza (uzrokovana transtiretinom).

Kako 'AL amiloidoza' utječe na moje tijelo?

Jednostavno rečeno, AL amiloidoza je bolest plazma stanica. Plazma stanice su dio našeg imunološkog sustava. Njihov glavni zadatak je stvaranje antitijela za borbu protiv infekcija. Zamislite da u našim tijelima postoje tisuće klonova plazma stanica koje stvaraju različite vrste antitijela za borbu protiv različitih bolesti. Jedna plazma stanica se dijeli i stvara mnogo više stanica.

Kod bolesti koje uključuju 'plazma stanice', skupina tih 'plazma stanica' se nekontrolirano dijeli, proizvodeći velike količine iste vrste 'antitijela'.

Kod AL amiloidoze, kada se stvaraju antitijela, nastaju dva proteinska lanca koji se nazivaju teški lanci i laki lanci. Ovdje se događa da plazma stanice proizvode previše proteina lakih lanaca. Ti se laki lanci krivo savijaju i skupljaju. Ti se skupljeni proteini nazivaju amiloidni fibrili. Ti se fibrili talože u našim organima. Tada počinje nastajati ozbiljna oštećenja tih organa, ponekad do te mjere da su opasni po život.

Tko najvjerojatnije oboli od ove bolesti?

Amiloidoza je relativno rijetka bolest. Procjenjuje se da pogađa između 9 i 14 ljudi na milijun u Sjedinjenim Državama i između 5 i 12 ljudi na milijun u drugim dijelovima svijeta. AL amiloidoza je nešto češća kod muškaraca nego kod žena. Također obično pogađa osobe starije od 60 godina . Prosječna dob dijagnoze je oko 64 godine.

Koji su simptomi AL amiloidoze?

„AL amiloidoza“ može utjecati ne samo na organe našeg tijela, od glave do stopala, već i na udove. Često simptomi ove bolesti mogu biti slični simptomima drugih, manje ozbiljnih bolesti. Također, simptomi se pojavljuju vrlo sporo . Stoga možda nećete odmah primijetiti promjenu u svom tijelu.

Simptomi povezani s glavom i vratom:

• Osjećate li vrtoglavicu ili omaglicu (`nevjerojatnost`) kada ustanete?
• Imate li ljubičasti osip oko očiju ili na kapcima?
• Osjeća li vam se jezik veći nego inače ?

Simptomi povezani s rukama i nogama:

Ruke mogu imati ove karakteristike:

• Osjećate li trnce, peckanje ili peckanje u rukama? To bi mogli biti simptomi stanja koje se naziva „periferna neuropatija“.
• Osjećate li trnce i utrnulost u vrhovima prstiju? To bi mogli biti simptomi "sindroma karpalnog tunela".

Simptomi u nogama i stopalima mogu uključivati:

• Jesu li vam noge ili stopala otečena ?
• Osjećate li beživotnost u nogama ?

Osim toga, možete primijetiti da lako dobivate modrice , lako krvarite ili imate ljubičastu boju kože tamo gdje postoje bore.

Simptomi koji ukazuju na probleme sa srcem i plućima:

Simptomi u nastavku mogu biti i simptomi drugih bolesti, ali budite oprezni:

• Palpitacije srca: Osjećaj kao da srce ubrzano lupa.
• Kratkoća daha (dispneja): Osjećaj stezanja u prsima, kao da ne možete duboko udahnuti.
• Bol u prsima : Bol bilo gdje u prsima. Ova bol može biti oštra, tupa ili se javljati i nestajati. Bol u prsima također može biti znak srčanog udara, stoga ako imate bol u prsima koja traje dulje od pet minuta i ne prolazi s odmorom ili lijekovima, odmah nazovite 911 ili neka vas netko odveze u bolnicu.
• Umor : Osjećaj tolikog umora da ne možete obavljati ni svoje svakodnevne zadatke, kao da vaše tijelo više nema života.

Simptomi koji ukazuju na probleme sa želucem ili crijevima:

AL amiloidoza također može utjecati na vaše prehrambene navike. Možete osjetiti simptome kao što su:

• Slab apetit : Apetit se s vremena na vrijeme mijenja. Ali ako imate gubitak apetita nekoliko dana bez ikakvog razloga, to bi mogao biti znak crijevnog problema povezanog s AL amiloidozom.
• Nadutost ili prekomjerni plinovi : Nadutost i plinovi su česti, ali ponekad neugodni simptomi. Međutim, ako imate uporne plinove, to bi mogao biti znak problema sa želucem povezanog s AL amiloidozom.
• Zatvor : Zatvor je manje od tri stolice tjedno. Ako imate zatvor dulje od tri tjedna, to je problem o kojem biste trebali razgovarati sa svojim liječnikom.
• Proljev : Vodenasta stolica. Ako proljev potraje, trebali biste obavijestiti svog liječnika.

Simptomi koji ukazuju na probleme s bubrezima ili mjehurom:

Možda ćete primijetiti promjenu u izgledu urina ili učestalosti potrebe za mokrenjem. Ovi simptomi mogu uključivati:

• Vidite li više mjehurića u mokraći nego inače?
• Mokrite li manje nego inače ili se morate buditi noću da biste mokrili ?

Što uzrokuje AL amiloidozu?

Već smo malo prije razgovarali o ovome. „AL amiloidozu“ uzrokuju „plazma stanice“ koje proizvode „antitijela“, proteine ​​zvane „teški lanci“ i „laki lanci“, kada se ti proteini „lakih lanaca“ proizvode u prekomjernoj količini. Ti se „laki lanci“ krivo savijaju, skupljaju i tvore „amiloidne fibrile“ koje se zatim talože u našim organima. Tada problemi počinju.

Kako liječnici dijagnosticiraju AL amiloidozu?

Liječnici koriste nekoliko testova za dijagnosticiranje AL amiloidoze. Najvažniji test je uzimanje malog uzorka tkiva ili organa za koji se smatra da je zahvaćen bolešću. To se naziva biopsija. Biopsije se mogu klasificirati na sljedeći način:

• Biopsija koštane srži : Ovo uključuje uzimanje malog uzorka koštane srži unutar kosti.
• Biopsija bubrega : Može se uzeti nekoliko malih komadića bubrežnog tkiva.
• Biopsija srca : Može se uzeti nekoliko malih komadića srčanog mišića.
• Biopsija masnog tkiva : Mali komadić masnog tkiva uzima se iz trbuha. Ovo je relativno jednostavan test.

Dodatni testovi

Vaš liječnik može napraviti i druge pretrage kako bi provjerio koliko dobro vaši organi funkcioniraju. To može uključivati:

• Krvne pretrage : One se rade kako bi se provjerilo kako rade vaši bubrezi, srce i jetra te kako bi se provjerila količina lakih lanaca u krvi.
• Test urina : Ovo je obično test prikupljanja 24-satnog urina. Urin se prikuplja kod kuće i donosi se liječniku. Ovim testom se provjerava jesu li vaši bubrezi zahvaćeni amiloidozom.
• Elektrokardiogram (EKG): EKG mjeri električnu aktivnost srca.
• Ehokardiogram : Ponekad se naziva ultrazvuk srca, a koristi visokofrekventne zvučne valove za mjerenje srčanih pokreta.
• Magnetska rezonancija srca (MR srca) : Ovaj test može dati vrlo jasne i detaljne slike srca.

Kako se liječi AL amiloidoza?

Liječnici liječe AL amiloidozu kako bi smanjili simptome, kontrolirali oštećenje organa i usporili ili zaustavili nakupljanje abnormalnih amiloidnih proteina.

Liječnici mogu liječiti AL amiloidozu kemoterapijom, imunoterapijom ili steroidima. Većini ljudi se daje jedan ili dva kemoterapijska lijeka, često u kombinaciji sa steroidima. Ovi lijekovi djeluju zajedno kako bi uništili plazma stanice koje proizvode proteine ​​lakog lanca.

Važno je napomenuti da, iako ovi lijekovi mogu zaustaviti ili usporiti napredovanje AL amiloidoze, ne mogu ukloniti amiloidne fibrile koje su se već nakupile u vašim organima. Nakon što liječenje započne, vaš vlastiti imunološki sustav može postupno ukloniti te abnormalne proteine. Istraživači također traže nova monoklonska antitijela koja mogu ukloniti te fibrile.

Vaš liječnik će s vama također razgovarati o tome biste li mogli imati koristi od „transplantacije koštane srži“ ili „transplantacije matičnih stanica“. Iako su to složeniji tretmani, kod nekih ljudi mogu biti vrlo uspješni.

Može li se spriječiti razvoj 'AL amiloidoze'?

Nažalost, ne. Ne postoji način da se spriječi AL amiloidoza ili bilo koja druga vrsta amiloidoze. AL amiloidoza nastaje kada jedna plazma stanica postane abnormalna i počne se nekontrolirano dijeliti. To je nešto što ne možemo kontrolirati.

Koliko dugo možete živjeti s AL amiloidozom?

Liječnici sada pomažu ljudima s AL amiloidozom da žive dulje. Za neke je AL amiloidoza dugotrajno ili kronično stanje koje se može liječiti lijekovima. Međutim, važno je zapamtiti da je ovo vrlo ozbiljno stanje i može dovesti do po život opasnih medicinskih stanja.

Budući da je AL amiloidoza rijetka bolest, liječnicima je teško točno znati koliko dugo osoba s tom bolešću može živjeti. Ako imate AL amiloidozu, pitajte svog liječnika o prognozi nakon liječenja. Vaš liječnik vam može dati najbolje informacije o tome što možete očekivati.

Kako se brinem o sebi?

Ako imate AL amiloidozu, vaš će se liječnik prvenstveno usredotočiti na liječenje vaših simptoma i zaustavljanje ili usporavanje napredovanja bolesti. Možda ćete morati nastaviti uzimati lijekove, a ti tretmani mogu imati nuspojave. Jedan od načina na koji se možete brinuti o sebi jest da saznate više o nuspojavama svojih tretmana i kako ih liječiti. Evo još nekoliko prijedloga:

• Neki tretmani mogu utjecati na vaš apetit.Ako je tako, pitajte svog liječnika o zdravim prehrambenim navikama koje će vam pomoći da ostanete jaki tijekom liječenja. Uravnotežena prehrana je vrlo važna.
• Pokušajte se dovoljno odmarati . Odmor je neophodan za tijelo u borbi protiv ovakve bolesti.
• Tjelovježba je odličan način da održite um sretnim i zdravu težinu. Međutim, pitajte svog liječnika za savjet o vježbama koje neće previše opteretiti vaše tijelo.
• Budući da je AL amiloidoza rijetka bolest, možete se osjećati usamljeno i izolirano . Drugi možda ne razumiju bolest. Pitajte svog liječnika o grupama podrške ili programima za osobe s AL amiloidozom. Razgovor s takvim ljudima može biti veliki izvor snage.

Konačno, nekoliko važnih točaka (Poruka za ponijeti)

AL amiloidoza (amiloidni laki lanac ili primarna amiloidoza) je rijetka bolest uzrokovana taloženjem abnormalnih proteina lakog lanca u organima i tkivima našeg tijela. Može biti vrlo ozbiljna bolest , ponekad se liječi kao kronična bolest, ali može uzrokovati i po život opasna medicinska stanja.

Ali ne brinite, liječnici pronalaze nove načine kako pomoći ljudima s AL amiloidozom da žive dulje i bolje. Ako imate AL amiloidozu, pitajte svog liječnika o novim kliničkim ispitivanjima i istraživanjima za liječenje bolesti. Rano otkrivanje i liječenje su ključni. Također je važno ostati pozitivan i slijediti savjete svog liječnika.

AL amiloidoza, primarna amiloidoza, plazma stanice, proteini lakih lanaca, amiloidni fibrili, bolest bubrega, bolest srca