Imate li ciste u bubrezima? Razgovarajmo o ADPKD-u (autosomno dominantnoj policističnoj bolesti bubrega)

Možda netko u vašoj obitelji ima bolest bubrega. Ili vam je možda dijagnosticiran visoki krvni tlak u 30-ima ili 40-ima i tražite uzrok. Danas govorimo o malo drugačijoj, ali vrlo čestoj nasljednoj bolesti koja utječe na bubrege. Medicinski se naziva autosomno dominantna policistična bolest bubrega. Budući da je to malo predugo za nas, skraćeno ćemo je nazvati ADPKD .

Jednostavno rečeno, što je ADPKD?

Jednostavno rečeno, ova bolest uzrokuje stvaranje velikih količina cista ispunjenih tekućinom u bubrezima. Zamislite bubrege kao filtere u našem tijelu. Kako te ciste rastu, bubrezi više ne mogu pravilno funkcionirati. To može dovesti do zdravstvenih problema poput visokog krvnog tlaka, infekcija mokraćnog sustava i bubrežnih kamenaca. Iako se ovo stanje ne javlja kod svih, neki ljudi mogu čak i razviti zatajenje bubrega.

Jedna od jedinstvenih značajki ove bolesti jest da možda godinama nemate nikakve simptome čak i ako je imate. Simptomi se često počinju pojavljivati ​​između 30. i 40. godine života. Zato se naziva i "bolest polibucitoze bubrega odraslih".

Koji su simptomi ADPKD-a?

Neće svi s ADPKD-om razviti simptome. Kod nekih se simptomi mogu pojaviti tek nakon nekoliko godina. Pogledajmo neke od uobičajenih simptoma povezanih s ovom bolešću. Podijelit ću ih u dva dijela kako biste ih razumjeli.

Zašto se javlja ADPKD? Je li nasljedan?

Da, ovo je nasljedna bolest . Glavni uzrok tome je defekt u dva gena u našoj DNK, naime `PKD1` i `PKD2`. Ovi geni daju stanicama bubrega signal "kada treba rasti". Kada postoji defekt u jednom od ovih gena, stanice bubrega nekontrolirano rastu i formiraju ciste koje smo spomenuli.

Razmislite o tome, za većinu nasljednih bolesti morate dobiti defektni gen i od majke i od oca. Ali kod ADPKD-a, defektni gen trebate dobiti samo od jednog roditelja . Zato se naziva "autosomno dominantno".

To znači da ako bilo koji od vaših roditelja ima bolest, imate 50% šanse da je razvijete . Međutim, vrlo rijetko, bolest se može pojaviti i zbog slučajne promjene u genu osobe, bez da oba roditelja imaju bolest.

Kako saznati imate li ovu bolest?

Ako vaš liječnik na temelju vaših simptoma posumnja na problem s bubrezima, može vas uputiti specijalistu za bubrege (nefrologu). Liječnik će vam postaviti pitanja poput:

• Koji su vaši simptomi i kada su počeli?
• Znate li svoj krvni tlak?
• Boli li negdje? Ako da, gdje?
• Jeste li prije imali bubrežne kamence?
• Ima li netko u obitelji bolest bubrega?

Zatim će liječnik naručiti nekoliko testova kako bi provjerio vaše bubrege.

• Ultrazvučno snimanje: Ovo koristi zvučne valove za snimanje unutrašnjosti tijela. Ovo je često prvi test koji se provodi.
• Magnetska rezonancija: Snažan pregled koji koristi magnete i radiovalove za otkrivanje tumora koji su premali da bi se vidjeli ultrazvukom.
• CT skeniranje: Još jedna moćna metoda skeniranja koja koristi rendgenske zrake za dobivanje detaljnih slika tijela.

Osim toga, vaš DNK može se testirati kako bi se utvrdilo imate li defektni gen `PKD1` ili `PKD2`. Međutim, iako ovaj genetski test može pokazati imate li defektni gen, ne može predvidjeti kada će se bolest razviti ili koliko će biti teška .

Liječenje i što možete učiniti kod kuće

Još ne postoji lijek za ADPKD. Ali postoji mnogo stvari koje možemo učiniti kako bismo upravljali zdravstvenim problemima uzrokovanim bolešću i spriječili zatajenje bubrega.

Medicinski tretman

• Lijekovi za usporavanje zatajenja bubrega: Odraslim osobama koje su u riziku od brzog napredovanja bolesti daju se lijekovi poput Tolvaptana (Jynarque) kako bi se usporio pad funkcije bubrega.
• Lijekovi koji kontroliraju visoki krvni tlak.
• Antibiotici za infekcije mokraćnog sustava.
• Lijekovi protiv bolova.

Ako vam bubrezi zakažu, možda ćete morati podvrgnuti se liječenju koje se naziva dijaliza . To uključuje korištenje uređaja za filtriranje krvi, uklanjanje otpadnih proizvoda, soli i viška vode iz tijela. Druga mogućnost je transplantacija bubrega. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome kako biste saznali više.

Stvari koje možete učiniti kod kuće

Kako biste zaštitili bubrege i održali njihovo dobro funkcioniranje što je dulje moguće, važno je ostati što zdraviji.

• Pravilna prehrana: Jedite uravnoteženu prehranu s malo soli. Sol može povisiti krvni tlak.
• Ostanite aktivni: Tjelovježba može pomoći u kontroli težine i krvnog tlaka, ali izbjegavajte kontaktne sportove koji mogu oštetiti vaše bubrege.
• Izbjegavajte pušenje: Pušenje oštećuje krvne žile u bubrezima i može povećati rizik od stvaranja cista.
• Pijte puno vode: Dehidracija također može uzrokovati češće stvaranje cista.

Druge komplikacije koje se mogu pojaviti zbog ADPKD-a

ADPKD također može povećati rizik od drugih zdravstvenih problema, a važno je biti svjestan i njih.

Brzina kojom bolest napreduje ovisi o tome imate li defekt u genu `PKD1` ili `PKD2`. Općenito, osobe s defektom u genu `PKD1` imaju veći rizik od razvoja zatajenja bubrega ranije od onih s defektom `PKD2`. Stoga je najbolje razgovarati sa svojim liječnikom kako biste točno saznali kakvo je vaše stanje.