Imaju li očni kapci vaše bebe ovakvu promjenu? Upoznajmo se s (sindromom blefarofimoze)!

Ponekad ste možda primijetili da su kapci malih beba čudno postavljeni. Možda je otvor očiju mali ili se čini da su kapci spušteni. Vidjeti nešto takvo može vas kao majku malo uplašiti. U takvim trenucima vrlo je važno biti svjestan ovog stanja o kojem ćemo govoriti, a to je sindrom blefarofimoze.

Što je sindrom blefarofimoze? Jednostavno rečeno...

Ovo je genetsko stanje koje utječe na način na koji se formiraju vaši kapci. Razmislite o tome, naši kapci su najvažniji dio koji štiti oko. Dakle, otvor očiju osobe s ovim sindromom, odnosno razmak između očiju, uži je nego kod normalne osobe. Također, gornji kapak izgleda kao spušteni kapci . Druga stvar je da se na unutarnjoj strani oka, odnosno na strani nosa, može vidjeti mali nabor kože od donjeg kapka do gornjeg kapka.

Razlog tome je promjena u genu zvanom `FOXL2`, ili kako ga liječnici nazivaju , mutacija . Druga važna stvar je da jajnici žena s ovim `sindromom blefarofimoze` također mogu biti pogođeni.

Postoji još jedan dugi naziv koji liječnici koriste za ovo, a to je "Blefarofimoza, Ptoza, Epicanthus Inversus sindrom". Također se skraćeno naziva "BPES". Neki ga mogu nazvati i "sindromom malog otvaranja oka". Ovo je kongenitalno stanje , što znači da beba može vidjeti ove simptome pri rođenju.

Riječ "blefarofimoza" izgovara se "blef-a-ro-fi-mo-sis". Zvuči malo komplicirano, zar ne? Ali u redu je, recimo samo 'BPES' radi jednostavnosti.

Postoje li vrste ovoga? (Vrste BPES-a)

Da, postoje dvije glavne vrste ovih 'BPES-ova'. To su tip I i ​​tip II .

Postoje neke zajedničke karakteristike obje vrste:

• Očni otvori koji su manji od normalnih (blefarofimoza) .
• Spušteni kapci (ptoza) .
• Oči postavljene dalje nego što je normalno (telekantus) .
• Nabor kože koji se savija prema gore na unutarnjoj strani donjeg kapka, odnosno prema nosu (epicanthus inversus) .

Sada pogledajmo koje su specifične razlike između ove dvije vrste.

BPES tip I

Ako imate BPES tipa I, to može uzrokovati stanje koje se naziva primarna insuficijencija jajnika (POI) . Neki ljudi to nazivaju i "prijevremenim zatajenjem jajnika ". Jednostavno rečeno, to je kada ženski jajnici prestanu raditi prije očekivanog vremena.

BPES tip II (BPES tip II)

Ali ako imate BPES tipa II, on ne uzrokuje nikakve druge sistemske probleme u vašem tijelu, što znači druge veće probleme koji utječu na cijelo tijelo. Jedini simptomi koji se uglavnom vide su oni povezani s očima.

Koliko je čest sindrom blefarofimoze?

Diljem svijeta, ovaj „sindrom blefarofimoze“ javlja se s učestalošću od otprilike 1 na 50 000 poroda . To znači da je riječ o donekle rijetkom stanju.

Koji su znakovi i simptomi sindroma blefarofimoze?

Simptomi ovog „sindroma blefarofimoze“ uglavnom utječu na izgled vaših očiju. Sjetite se četiri glavna simptoma o kojima smo ranije govorili:

• Mali otvori za oči.
• Spušteni kapci ( ptoza ).
• Široko postavljene oči (Telecanthus).
• Nabor kože koji se preklapa na unutarnjim donjim kapcima (Unutarnji donji kapci koji se preklapaju - Epicanthus Inversus).

Samo zamislite, ovi simptomi mogu malo promijeniti izgled djetetova lica. Normalno je da se roditelji osjećaju zabrinuto kada to vide. Ali ne brinite, postoje stvari koje se mogu učiniti po tom pitanju.

Uz ove glavne značajke, mogu se vidjeti i neke druge:

• Ektropion (okretanje očne jabučice prema van).
• Strabizam, također poznat kao "križanje očiju ", je stanje u kojem su oči ukrštene.
• Ambliopija , koju uzrokuje spušteni kapak koji blokira vid. Točnije, kapak blokira vid.
• Sužene uši , poznate i kao "uši u obliku čašice" ili "klempave uši", znače da rubovi ušnih resica mogu biti naborani ili presavijeni.
• Nisko postavljene uši.
• Široki nosni most.
• Razmak između nosa i gornje usne je manji nego što je normalno.
• Osobe s tipom I imaju primarnu insuficijenciju jajnika (POI).

Zašto se to događa? Koji su uzroci? (Što uzrokuje sindrom blefarofimoze?)

Glavni uzrok ovog "sindroma blefarofimoze" je varijacija ili mutacija gena zvanog "FOXL2". To se prenosi putem gena na autosomno dominantan način.

Jednostavno rečeno, to znači da čak i ako samo jedan roditelj ima ovaj promijenjeni (mutirani) gen, dijete ga može naslijediti.Međutim, neki ljudi mogu razviti stanje prvi put, čak i ako ga nisu naslijedili od roditelja. U takvim slučajevima liječnici kažu da se radi o "svježoj" ili novoj genetskoj mutaciji, što znači da nije naslijeđena od pogođenog roditelja.

Drugi problemi koji se mogu pojaviti zbog ovoga (Koje su komplikacije sindroma blefarofimoze?)

Blefarofimoza može utjecati na vaš vid . Imate povećan rizik od razvoja refrakcijskih grešaka , koje mogu uzrokovati gubitak vida na daljinu ili blizu.

Posebno, dojenčad i mala djeca s teškom ptozom (stanje koje se naziva lijeno oko) mogu razviti stanje koje se naziva ambliopija . To je zato što im očni kapci blokiraju vid, sprječavajući mozak da prima signale iz tog oka. Ako se to ne liječi odmah, vid u tom oku može postati trajno oštećen.

Kako se ovo dijagnosticira? (Kako se dijagnosticira sindrom blefarofimoze?)

Vaš liječnik može posumnjati da imate sindrom blefarofimoze nakon što vidi četiri glavna klinička znaka o kojima smo ranije raspravljali i obavi pregled očiju. Specijalist za njegu očiju može provesti neke ili sve od ovih testova:

• Test vidne oštrine: Ovo uključuje traženje od vas da pročitate slova na tablici. Ovaj test može pomoći vašem liječniku da utvrdi imate li refrakcijske pogreške, poput kratkovidnosti ili dalekovidnosti.
• Testovi za lijeno oko (ambliopiju) i strabizam .
• Krvne pretrage za razinu reproduktivnih hormona (osobito ako se sumnja na tip I).
• Genetski testovi : Ovi testovi mogu potvrditi postoji li mutacija u genu `FOXL2`.

Koji su tretmani? (Kako se liječi sindrom blefarofimoze?)

Sindrom blefarofimoze obično se liječi operacijom u djetinjstvu . Između 3. i 5. godine života izvodi se operacija kako bi se ispravila stanja koja se nazivaju epicanthus inversus (nabori kože unutarnje strane kapka) i telecanthus (oči koje su međusobno udaljene). Zatim, otprilike godinu dana kasnije, kirurg izvodi još jednu operaciju kako bi ispravio spušteni kapak (ptoza). Ponekad se sve ove operacije mogu izvesti istovremeno, ali to je rjeđe.

Ove operacije se izvode ne samo kako bi se poboljšao izgled očiju, već i kako bi se pomogao djetetov vid u razvoju. Jer ako su kapci zatvoreni, vid se neće pravilno razviti.

Ako imate BPES tipa I, što znači primarnu insuficijenciju jajnika, vaš liječnik može predložiti hormonsku nadomjesnu terapiju , posebno dodatke estrogena. Međutim, važno je zapamtiti da ovi tretmani ne rješavaju neplodnost . O tome biste trebali razgovarati sa specijalistom za reproduktivno zdravlje.

Postoji li način da se to spriječi? (Kako mogu smanjiti rizik od razvoja sindroma blefarofimoze?)

Ne postoji specifičan način sprječavanja sindroma blefarofimoze, budući da je to genetska bolest. Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima sindrom, dobra je ideja razmisliti o genetskom savjetovanju prije nego što imate dijete. Na taj način možete saznati više o tome i razgovarati o riziku da ga vaše dijete naslijedi.

Što mogu očekivati ​​ako imam sindrom blefarofimoze?

Ako imate sindrom blefarofimoze, morat ćete redovito ići na preglede očiju . To vam može pomoći da provjerite je li vaš vid zdrav i postoje li drugi problemi.

Ako imate tip I, trebali biste razgovarati s endokrinologom ili specijalistom za reproduktivno zdravlje o problemima s hormonima i plodnošću.

Sindrom blefarofimoze može se liječiti, ali se ne može izliječiti. To jest, iako operacija može donekle vratiti izgled i funkciju očiju, ne može promijeniti temeljni genetski uzrok.

Koja pitanja trebam postaviti svom zdravstvenom djelatniku?

Dobra je ideja postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Koliko često trebam pregledavati oči?
• Preporučujete li genetsko savjetovanje?
• Koje savjete možete dati za rješavanje problema s plodnošću?
• U kojim okolnostima biste zbog ovog stanja trebali ići na hitnu pomoć?

Koja je razlika između sindroma intelektualnog invaliditeta blefarofimoze i ovoga?

Ovo je također malo zbunjujuće, pa je dobro pojasniti. Osobe sa stanjima koja se nazivaju "sindromi intelektualnog invaliditeta blefarofimoze" također mogu vidjeti spuštene kapke i manje od normalnih otvora za oči. Međutim, ne vide "telecanthus" (oči postavljene daleko) ili "epicanthus inversus" (unutarnje nabore kože).

Najvažnije je da osobe sa 'sindromima intelektualnog invaliditeta blefarofimoze' imaju sporiji mentalni razvoj.Primjeri za to uključuju stanja nazvana "Ohdo sindrom" i "Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindrom". Znanstvenici procjenjuju da u Sjedinjenim Državama ima manje od 1000 ljudi s ovim sindromima intelektualnog invaliditeta.

Međutim, oni s "sindromom blefarofimoze (BPES)" o kojima govorimo nemaju intelektualne poteškoće. To je glavna razlika.

Sindrom blefarofimoze, ili BPES, rijetko je stanje koje je prisutno pri rođenju. Vi i vaš medicinski tim možete dobro upravljati ovim stanjem. Operacija za ispravljanje problema s očnim kapcima obično je dio plana liječenja.

Poruka za ponijeti kući

U redu, dakle, iz onoga što smo razgovarali, nadam se da imate dobru ideju o 'sindromu blefarofimoze'. Zapamtite:

• Ovo je genetsko stanje koje uglavnom utječe na očne kapke.
• Glavni simptomi su mali otvori za oči, spušteni kapci, daleko postavljene oči i nabor kože s unutarnje strane.
• Postoje dva tipa („Tip I“ i „Tip II“) . Kod „Tipa I“ mogu biti zahvaćeni i jajnici.
• To ne uzrokuje intelektualne poteškoće.
• Operacija može poboljšati izgled i funkciju očiju.
• Redoviti očni pregledi i, ako je potrebno, hormonska terapija su važni.

Normalno je osjećati strah i zabrinutost kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje. Ali zapamtite, niste sami. Uz pomoć liječnika i pravilno liječenje, mnogi su ljudi uspjeli upravljati ovim stanjem i živjeti normalnim životom. Stoga, ostanite jaki i potražite potreban liječnički savjet.

Blefarofimoza , BPES, očni kapci, genetske bolesti, ptoza, epikantus inversus, zdravlje očiju