Normalno je osjećati se pomalo uplašeno i zabrinuto kada saznate da netko u vašoj obitelji, možda vaša majka, sestra ili kći, ima rak dojke. "Ako su ga oni imali, hoću li ga i ja dobiti?" Možda se pitate. Postoji li doista veza između raka dojke i naših gena? Da, donekle postoji veza. Ali nije tako jednostavno kao što mislimo. Razgovarajmo o tome danas detaljno i jednostavno.
Prvo, shvatimo što znači 'gen'.
U redu, ovo je vrlo jednostavno. Zamislite da je naše tijelo velika zgrada. Svaka stanica u toj zgradi je poput cigle. Dakle, svaka od tih cigli ima veliku knjigu s uputama napisanu o tome kako se ponašati i što raditi. Tu knjigu s uputama nazivamo genima . To su sitni dijelovi sastavljeni od nečega što se zove DNK.
U svakoj stanici našeg tijela nalazi se preko 20 000 ovih gena. Dobivamo dvije kopije svakog od ovih gena, jednu od majke i jednu od oca. Dakle, ovi geni kontroliraju ne samo stvari poput boje naše kože i teksture kose, već i način na koji naše stanice rastu i funkcioniraju.
Ponekad se u tim genima mogu pojaviti male promjene i pogreške. To nazivamo mutacijama . Zamislite, što se događa ako je jedno slovo na jednoj stranici te knjige s uputama pogrešno? Cijela uputa se promijeni, zar ne? To se događa kada se dogodi mutacija u genu. Može promijeniti normalno funkcioniranje stanica.
Koji su glavni geni povezani s rakom dojke?
Iako postoji nekoliko gena povezanih s rakom dojke, dva najvažnija i najspominjanija su geni BRCA1 i BRCA2 .
Normalno, ova dva BRCA gena su vrlo važna za naša tijela. Njihov je posao spriječiti nastanak raka. Oni su poput čuvara naših stanica. Kada stanice pokušaju nekontrolirano rasti, proteini koje proizvode ovi geni izlaze i zaustavljaju to.
Međutim, ako naslijedite mutirani gen BRCA1 ili BRCA2 od majke ili oca, zaštitni učinak je smanjen. To povećava vjerojatnost da će te abnormalne stanice nekontrolirano rasti i postati kancerogene, odnosno rizik. Oko 20% do 25% nasljednih karcinoma dojke uzrokovano je mutacijama u tim BRCA genima .
Činjenice koje dovode u sumnju je li ovo genetski rizik
Nisu svi koji imaju rak dojke genetsko predisponirani. Ali postoje neke stvari koje vam mogu dati malu ideju. Ako se bilo što od sljedećeg odnosi na vas, možda imate genetsku mutaciju povezanu s rakom dojke. Važno je razgovarati o tome sa svojim liječnikom .
| Faktor rizika | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Dijagnosticiranje raka dojke prije 45. godine života . | Pojava raka u mladoj dobi može biti znak genetskog utjecaja. |
| Nekoliko članova obitelji imalo je rak dojke ili jajnika. | Ako je nekoliko ljudi, poput vaše majke, sestre, tete, bake, imalo ove bolesti. |
| Dijagnosticiran vam je rak jajnika . | Mutacije BRCA gena također povećavaju rizik od raka jajnika. |
| Muški član obitelji ima ili je imao rak dojke. | Budući da je rak dojke rijedak kod muškaraca, to je snažan pokazatelj genetske veze. |
| Dijagnoza raka u obje dojke (bilateralni rak dojke). | Rak se razvija u jednoj dojci, a zatim se rak razvija u drugoj dojci. |
| Dijagnosticiranje trostruko negativnog raka dojke prije 60. godine života. | Ovo je poseban, agresivni tip raka dojke koji je snažno povezan s mutacijom BRCA1. |
Kako se ti geni prenose s generacije na generaciju?
Zamislite da vaša majka ili otac imaju ovaj mutirani BRCA gen. Tada imate 50% šanse da ga dobijete. Baš kao što bacate novčić, postoji 50% šanse da dobijete glavu ili pismo. Ako vi dobijete taj gen, vaša djeca imaju 50% šanse da ga također dobiju.
Ali važno je ovdje da samo prisustvo ovog mutiranog gena u tijelu ne znači da će svi razviti rak . To samo povećava rizik od razvoja raka.
Koji su rizici povezani s ovim genetskim mutacijama?
Žena koja naslijedi mutirani gen BRCA1 ima 55% do 65% rizika od razvoja raka dojke do 70. godine života. Za nekoga s mutiranim genom BRCA2 taj je rizik oko 45%.
Uz ovaj rizik, postoji i nekoliko drugih faktora:
- Rak u mladoj dobi: Rizik od raka je općenito veći prije menopauze .
- Drugi rak: Osoba s mutacijom gena BRCA ima povećan rizik od razvoja drugog raka dojke (zasebnog novog raka) nakon što je rak u jednoj dojci izliječen.
- Drugi rizici od raka: Ove genetske mutacije značajno povećavaju rizik ne samo od raka dojke, već i posebno od raka jajnika . Kod muškaraca mogu povećati i rizik od raka prostate i raka gušterače.
Tko provodi genetsko testiranje?
Sada postoje krvni testovi za provjeru mutacija u genima BRCA1 i BRCA2. Ali ovaj test nije za svakoga.
Ovi genetski testovi obično se preporučuju samo osobama s faktorima rizika koje smo gore spomenuli, poput snažne obiteljske anamneze. Ovaj test također može pomoći u određivanju rizika od drugog raka ili raka jajnika kod žene koja je već imala rak dojke.
O tome hoćete li se podvrgnuti ovoj vrsti testa trebali biste odlučiti nakon temeljitog razgovora sa svojim liječnikom.Dat će vam najbolji savjet na temelju vaše obiteljske anamneze, vaše dobi i drugih čimbenika rizika. Također možete razgovarati sa svojim liječnikom o tome što dalje učiniti s rezultatima ovog testa (npr. češći pregledi, operacija za smanjenje rizika).
Poruka za ponijeti kući
- Mali postotak raka dojke uzrokovan je genetskim čimbenicima. Samo zato što ga netko u vašoj obitelji ima ne znači da ćete ga i vi dobiti.
- BRCA1 i BRCA2 su geni koji nas štite od raka. Mutacije u tim genima mogu povećati rizik od raka.
- Mutirani gen ne znači da imate 100% šanse za razvoj raka, ali znači da je rizik povećan.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica ili nedoumica u vezi s obiteljskom anamnezom raka dojke ili jajnika, ne ustručavajte se razgovarati o tome sa svojim liječnikom.
- Genetsko testiranje nije nešto što se radi svima. Njegovu potrebu određuje liječnik nakon pregleda vaše osobne i obiteljske medicinske anamneze.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar