Pati li vaša beba od nečega ovakvog? Upoznajmo se s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom (CAH)!

Ponekad, kada pogledate novorođenče ili dijete koje malo odrasta, možda ste primijetili neke promjene. Možda vam je liječnik rekao da vaše dijete ima stanje koje se naziva "(kongenitalna adrenalna hiperplazija)" ili "(CAH)". Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Iako je malo komplicirano, razgovarajmo o tome na jednostavnom, razumljivom singalskom. Baš kao što razgovarate sa svojim prijateljem.

Što je kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH)?

Jednostavno rečeno, CAH je kongenitalno ili genetsko stanje koje prvenstveno utječe na nadbubrežne žlijezde u našem tijelu. Sjećate li se, postoje dvije male žlijezde na vrhu naših bubrega? To nazivamo nadbubrežnim žlijezdama . Iako su male, proizvode nekoliko važnih hormona koji su bitni za zdravo funkcioniranje našeg tijela.

Pogledajmo koji su to hormoni:

• Kortizol: Ovaj hormon pomaže našem tijelu da se nosi sa stresom, bolešću i ozljedama. Također je neophodan za regulaciju stvari poput krvnog tlaka, razine energije i razine šećera u krvi.
• Aldosteron: Ovaj hormon pomaže u održavanju prave količine soli (natrija) i vode u našem tijelu. Također je potreban za kontrolu krvnog tlaka i volumena krvi.
• Androgeni: To su muški spolni hormoni (na primjer, testosteron). Ovi hormoni su važni za pubertet, normalan rast i razvoj.

Ono što se događa nekome s "(CAH)" jest da je jedan ili više ovih enzima koji pomažu nadbubrežnim žlijezdama da proizvode te važne hormone smanjen ili nedostaje. Bez ovog enzima, nadbubrežne žlijezde ne mogu pravilno funkcionirati. Tada:

• Možda ne proizvodite dovoljno kortizola .
• Moguće je da se ne proizvodi dovoljno aldosterona .
• Možda se proizvodi previše androgena .

Ovaj hormonski disbalans se uglavnom događa kod stanja "(CAH)".

Koje su glavne vrste `(CAH)`?

Postoje dvije glavne vrste CAH. Ove dvije vrste čine 95% slučajeva.

1. Klasična CAH: Ovo je najteži i najozbiljniji oblik CAH. Može uzrokovati teške komplikacije koje uključuju nadbubrežne žlijezde, poput šoka, pa čak i kome. Može biti opasno po život ako se ne dijagnosticira i ne liječi rano. Ovo klasično stanje CAH obično se dijagnosticira pri rođenju.

Ovo također ima dvije podvrste:

• CAH koji rasipa sol: Ovo se nalazi u (CAH)Najteži oblik . U ovom slučaju, nadbubrežne žlijezde proizvode aldosteron, koji je vrlo nizak. Kada se aldosteron izgubi, tijelo ne može kontrolirati razinu soli (natrija) u krvi. To uzrokuje izlučivanje viška natrija urinom. Osim toga, kortizol se također proizvodi manje, ali androgeni se proizvode više.
• Jednostavna virilizirajuća CAH: Ovo je blaži oblik CAH . U ovom slučaju, nedostatak aldosterona nije toliko ozbiljan. Stoga nema simptoma opasnih po život. Međutim, postoji manja proizvodnja kortizola i veća proizvodnja androgena. Ova prekomjerna proizvodnja androgena može uzrokovati simptome povezane sa spolnim razvojem.

2. Neklasična CAH: Ovo je najblaži oblik CAH. Obično se javlja u kasnom djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi. Simptomi mogu, ali i ne moraju biti prisutni. To može biti uzrokovano i prekomjernom proizvodnjom androgena, što može dovesti do simptoma povezanih sa spolnim razvojem.

Osim ovih glavnih tipova, postoji nekoliko drugih rijetkih tipova CAH, svaki s različitim simptomima.

Tko može oboljeti od CAH? Koliko je česta?

Ovo stanje koje se naziva „(CAH)“ može se razviti kod bilo koga. To znači da može utjecati na bebe, djecu, odrasle, bilo koga.

U zemljama poput Amerike i Europe, klasična CAH pogađa otprilike jednu od deset tisuća do petnaest tisuća ljudi. Neklasična CAH je nešto rjeđa i pogađa otprilike jednu od sto do dvjesto ljudi. Obje vrste se nalaze diljem svijeta.

Koji su simptomi `(CAH)`?

Simptomi CAH mogu varirati ovisno o vrsti i spolu. Na primjer, neke se bebe rađaju sa simptomima, dok se kod drugih simptomi razvijaju kako odrastaju.

Simptomi klasične CAH

Kod klasične CAH, razine androgena su vrlo visoke. To može uzrokovati simptome povezane sa spolnim hormonima. I CAH s gubitkom soli i jednostavna virilizirajuća CAH mogu uzrokovati simptome kao što su:

• Nejasno definirani spolni organi kod ženskih beba: To znači da vanjski spolni organi bebe mogu izgledati kao kod muške bebe. Međutim, unutarnji ženski spolni organi (poput jajnika i maternice) su normalni.
• Povećani penis kod muških beba.
• Znakovi preuranjenog puberteta: Na primjer, promjena glasa, teške akne i rani rast dlaka u pazusima, intimnim područjima i licu.
• Pojava muških karakteristika kod djevojčica: razvoj mišića, produbljivanje glasa i rast neželjenih dlaka na licu.
• Vrlo brz rast (u ranim fazama).
• Nepravilan menstrualni ciklus.
• Benigni tumori testisa.
• Neplodnost.

Osim toga, posebno kod osoba s CAH-om koji uzrokuje gubitak soli , hormonska neravnoteža može uzrokovati teške simptome vezane uz nadbubrežne žlijezde. Oni su vrlo opasni i zahtijevaju hitno liječenje :

• Dehidracija.
• Smanjena razina natrija u krvi (hiponatrijemija).
• Nizak krvni tlak (hipotenzija).
• Nepravilan rad srca (aritmija).
• Niska razina šećera u krvi (hipoglikemija).
• Povećana kiselost u krvi (metabolička acidoza).
• Povraćanje.
• Proljev.
• Gubitak težine.
• Stanje šoka `(Šok)`.

Važno: Ovi simptomi CAH-a s gubitkom soli, posebno kod novorođenčeta, hitni su slučajevi. Odmah se obratite liječniku.

Simptomi neklasične CAH

Neklasična CAH je blaže stanje. Možda čak ni ne znate da ga imate. Simptomi su obično blaži, ali mogu uključivati:

• Vrlo brz rast (u ranim fazama).
• Akne.
• Prijevremeni pubertet.
• Neželjeni rast dlaka na licu ili tijelu kod žena.
• Nepravilan menstrualni ciklus.
• Neplodnost.
• Muška ćelavost (rana).
• Muškarci imaju velike penise, ali male testise.

Što uzrokuje `(CAH)`?

U većini slučajeva, glavni uzrok CAH je nedostatak ili odsutnost enzima 21-hidroksilaze. Genetske mutacije utječu na razinu ovog enzima. Rijetko, nedostatak enzima 11-hidroksilaze također može uzrokovati CAH.

CAH je autosomno recesivni poremećaj . Znate li što to znači? Dobivamo dvije kopije svakog gena - jednu od majke i jednu od oca. CAH se javlja samo kada dijete naslijedi kopiju gena koji uzrokuje nedostatak ovog enzima od oba roditelja. Ako osoba ima samo jedan mutirani gen, može biti nositelj bolesti, ali ne pokazivati ​​simptome.

Kako liječnici dijagnosticiraju (dijagnosticiraju) stanje `(CAH)`?

Klasična CAH

Prije nego što vaša beba ode kući iz bolnice, liječnici će pregledati bebu na „(CAH)“. To je normalno.Dio testa probira novorođenčadi, ovo se radi uzimanjem male kapi krvi iz djetetove pete. To može utvrditi imate li klasičnu CAH.

Ako ste trudni i već imate dijete s CAH, možete proći prenatalno genetsko testiranje tijekom trudnoće . Vaš liječnik može napraviti amniocentezu (test tekućine u vašoj maternici) ili uzimanje uzorka korionskih resica (test dijela posteljice) kako bi utvrdio imate li CAH.

Neklasična CAH

Neklasična CAH obično se dijagnosticira nakon što vi ili vaše dijete počnete pokazivati ​​simptome. Ponekad se može dogoditi i u odrasloj dobi. Vaš liječnik će učiniti sljedeće kako bi dijagnosticirao stanje:

• Fizički pregled.
• Krvne pretrage.
• Test urina.
• Genetsko testiranje.

Kako se liječi CAH?

Liječenje CAH ovisi o vrsti i težini simptoma. Ne postoji lijek za CAH. Međutim, lijekovi i drugi tretmani mogu pomoći u kontroli simptoma i vođenju zdravog života.

Klasični tretman CAH-a

Vaš liječnik će redovito pratiti vaše stanje. Redovito će provoditi krvne pretrage kako bi provjerio razinu hormona. Glavni cilj liječenja je osigurati normalan rast i spolni razvoj.

Vaš liječnik vam može propisati lijekove poput ovih za liječenje vaših simptoma:

• Dodaci soli: Novorođenčad može trebati dodatke natrijevog klorida (posebno formule koje smanjuju gubitak soli).
• Glukokortikoidi: Djeluju tako što zamjenjuju hormon kortizol, koji tijelo ne proizvodi. Možda ćete trebati povećati dozu ovog lijeka kada ste bolesni, tužni ili pod stresom.
• Mineralokortikoidi: Koriste se za zamjenu hormona aldosterona, koji se ne proizvodi u tijelu.

Ako imate klasičnu CAH, morate uzimati ove lijekove svakodnevno do kraja života. Ako prestanete uzimati lijekove, simptomi će se vratiti.

Druga mogućnost liječenja je operacija za ženske bebe s dvosmislenim genitalijama. Ova operacija može se izvesti između dva i šest mjeseci nakon rođenja kako bi se obnovio izgled i funkcija vanjskog genitalija. U nekim slučajevima operacija se može odgoditi nekoliko godina. O tome treba pažljivo razgovarati sa svojim liječnikom prije donošenja odluke.

Neklasično liječenje CAH-a

Ako nemate simptome, možda vam neće trebati liječenje. Ako imate blage simptome, mogu vam se dati niske doze glukokortikoida. Tim ljudima obično nije potrebno doživotno liječenje.

Ako vi ili vaše dijete imate CAH, važno je potražiti skrb za mentalno zdravlje. To je zato što mnogi problemi i poteškoće koje dolaze s tim stanjem (poput fizičkih promjena, neplodnosti itd.) mogu imati psihološki utjecaj. Stoga je podrška mentalnom zdravlju važan dio liječenja CAH. Može poboljšati kvalitetu života.

Koje su moguće komplikacije CAH-a?

Kod klasične CAH, posebno tipa s gubitkom soli, višak vode i soli gubi se urinom. To može dovesti do ozbiljnih komplikacija poput neravnoteže elektrolita (npr. kalija) . Ako se ne liječi, ova neravnoteža može uzrokovati:

• Nepravilan rad srca (aritmija).
• Srčani zastoj.
• Može doći čak i do smrti.

Neliječena neklasična CAH također može uzrokovati komplikacije. Kod muškaraca:

• Rani pubertet.
• Nizak rast (smanjena visina).

Za žene:

• Trajne karakteristike muškog tijela.
• Neredovita menstruacija.
• Neplodnost.

Također postoji rizik od nekih komplikacija (poput infekcije, krvarenja i ožiljaka) od operacija izvedenih na dvosmislenim genitalijama.

Može li se `(CAH)` spriječiti?

Budući da je CAH genetska bolest, ne može se spriječiti. Ako netko u vašoj obitelji ima CAH ili ako već imate dijete s CAH, razmislite o genetskom savjetovanju i/ili genetskom testiranju . To će vam pomoći da shvatite rizik da vaša djeca naslijede bolest.

Kakva je situacija nakon liječenja `(CAH)`?

Ako se rano dijagnosticira i pravilno liječi, osobe s CAH mogu živjeti zdravim i produktivnim životom. Osobe s klasičnom CAH morat će svakodnevno uzimati lijekove do kraja života. Simptomi se mogu vratiti ako se prestane uzimati lijekovi.

Većina ljudi s CAH-om je dobrog zdravlja, ali mogu biti niži od drugih odraslih. U nekim slučajevima, CAH može utjecati na plodnost. Ako ste rođeni s nejasnim genitalijama, možda će vam trebati psihološka podrška. Ako imate bilo kakvih problema nakon liječenja, ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom.

Kako smršaviti s `(CAH)`?

Neki lijekovi koji se koriste za liječenje CAH (osobito glukokortikoidi) mogu uzrokovati debljanje. Razgovarajte sa svojim liječnikom o svojoj težini. On ili ona može utvrditi je li debljanje posljedica lijeka ili nekog drugog zdravstvenog stanja. Možda će biti potrebno prilagoditi dozu lijeka. On ili ona vam također mogu pomoći u razvoju plana prehrane i vježbanja koji će vam pomoći u održavanju zdrave težine.

Je li `(CAH)` invaliditet?

Neke organizacije mogu smatrati bolesti nadbubrežne žlijezde invaliditetom. Kvalificira li se CAH kao invaliditet određuje se komplikacijama koje nastaju zbog te specifične bolesti.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima genetsku bolest. Međutim, djeca rođena s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom (CAH) imaju bolju budućnost ako se stanje rano dijagnosticira i pravilno liječi.

Zapamtite ove stvari:

• (CAH) je genetsko stanje koje utječe na proizvodnju hormona u nadbubrežnim žlijezdama.
• Klasična CAH je najteži tip i može se otkriti probirom novorođenčadi.
• Rana dijagnoza i doživotna terapija lijekovima (za klasičnu CAH) vrlo su važni.
• Liječenje može kontrolirati simptome i omogućiti normalan rast i razvoj.
• Nekim ljudima može biti potrebna podrška i savjetovanje u području mentalnog zdravlja.
• Ako planirate trudnoću i imate obiteljsku anamnezu CAH, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju.

Ne brinite, niste sami. Ako imate još pitanja o `(CAH)`, pitajte svog liječnika. Oni vam mogu pomoći.

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde, CAH, Nadbubrežne žlijezde, Kortizol, Aldosteron, Androgen, Hormonski disbalans, Genetski poremećaj, Probir novorođenčadi, Hormoni, Genetske bolesti, Nadbubrežne žlijezde