Je li vaše dijete često bolesno? Mogla bi se raditi o cikličkoj neutropeniji.

Dobiva li vaše dijete temperaturu, ranice u ustima ili grlobolju istog dana svaki mjesec? Nestane li jedna bolest, samo da bi se vratila dva ili tri tjedna kasnije? Možda mislite: "Imunološki sustav mog djeteta je slab." Da, to bi moglo biti istina. Ali razlog iza ove cikličke bolesti moglo bi biti vrlo rijetko stanje. Danas govorimo o jednom takvom stanju, cikličkoj neutropeniji.

Jednostavno rečeno, što je ciklička neutropenija?

Da bismo to razumjeli, prvo moramo znati o vojniku u našoj krvi. Ime tog vojnika je neutrofil . Ovaj neutrofil je vrsta bijelih krvnih stanica koje nas štite od bolesti boreći se protiv klica, posebno bakterija, koje ulaze u naša tijela. To je kao vojska unutar naših tijela.

Neutropenija je kada broj neutrofilnih vojnika u krvi padne ispod normalne razine. Kao što vojska postaje slabija kada je njezinih vojnika manje, kada su neutrofili manji, imunološki sustav našeg tijela postaje slabiji i počinjemo lakše dobivati ​​infekcije.

Sada pogledajmo značenje riječi ciklički . Ciklični znači "ciklički". To znači da razina neutrofila nije uvijek niska. Ona se penje i spušta prema redovitom rasporedu, u ciklusu. Točnije, obično svaka tri tjedna (oko 21 dan) , razina neutrofila značajno pada na tri do pet dana. Zatim se vraća u normalu, a zatim ponovno pada na sljedeća tri tjedna. Ovaj ciklus se događa na vrlo predvidljiv način.

Ovo stanje je izuzetno rijetko. Istraživači kažu da samo jedna od milijun osoba na svijetu ima ovu bolest.

Koji su simptomi ove bolesti?

Posebnost ove bolesti je da se simptomi pojavljuju u skladu s ciklusom smanjenja razine neutrofila. To jest, ovi se simptomi pojavljuju unutar tri do četiri dana od smanjenja neutrofila, a kada se razina neutrofila vrati u normalu, simptomi nestaju.

Priroda ovih simptoma može se mijenjati tijekom života. Za mnoge ljude, težina simptoma se smanjuje kako dostižu odraslu dob . Rane u ustima i problemi sa zubima česti su kod mladih ljudi, dok su glavobolje i infekcije sinusa (sinusitis) češće kod starijih osoba.

Zašto se to događa?

Cikličku neutropeniju uzrokuje genetska mutacija . Glavni uzrok je promjena gena ELANE u našem tijelu.

Zamislite gen kao skup uputa koje govore stanicama u našem tijelu kako funkcionirati. Gen ELANE sadrži upute za stvaranje enzima koji pomaže neutrofilima da pravilno funkcioniraju. Kada postoji defekt ili mutacija u ovom genu, neutrofili ne mogu pravilno funkcionirati.

Ovo stanje se može naslijediti s roditelja na djecu ili se može razviti tijekom fetalne faze.

Zbog ovog genetskog defekta,

• Tijelo možda ne proizvodi dovoljno neutrofila.
• Inače, neutrofili mogu brzo umrijeti.
• Ili neutrofili možda ne funkcioniraju ispravno.

Doktore, kako ovo dijagnosticirate?

Ovi simptomi su obično vidljivi od rođenja, pa se bolest često dijagnosticira u dojenačkoj dobi. Liječnik će uzeti u obzir nekoliko čimbenika kako bi potvrdio ovu bolest.

• Obiteljska anamneza bolesti: Budući da se radi o nasljednom stanju, provjerava se ima li još netko u obitelji (roditelji, braća i sestre) ovu bolest.
• Krvne pretrage: Ovo je najvažnije. Vaš liječnik će provjeravati razinu neutrofila u krvi dva do tri puta tjedno tijekom otprilike šest tjedana . To će se učiniti kako bi se utvrdilo smanjuje li se razina neutrofila ciklički.
• Uzorak simptoma: Liječnik će pažljivo proučiti učestalost simptoma (otprilike svaka 3 tjedna). Ovaj ciklički obrazac pomaže u razlikovanju ove bolesti od drugih vrsta neutropenije.
• Genetsko testiranje: Ponekad se može preporučiti genetsko testiranje kako bi se potvrdila prisutnost mutacije u genu ELANE.

Prilikom dijagnosticiranja ovog stanja, liječnik mora isključiti druge vrste neutropenije koje imaju slične simptome, kao što su „teška kongenitalna neutropenija“ (ranije poznata kao „Kostmannov sindrom“), „autoimuna neutropenija“ i „idiopatska neutropenija“.

Koji su tretmani za ovo?

Postoje dva glavna cilja liječenja. Jedan je izliječiti postojeće infekcije. Drugi je povećati razinu neutrofila i spriječiti buduće infekcije.

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Liječenje G-CSF-om može uzrokovati manje nuspojave. Međutim, liječnici obično započinju liječenje ove bolesti niskom dozom, pa su nuspojave minimalne.

• Glavobolja
• Bol u kostima i zglobovima
• Mučnina i proljev

Takve se stvari mogu dogoditi. Pažljivo razgovarajte sa svojim liječnikom o liječenju koje primate i njegovim nuspojavama.

U koje vrijeme trebam nazvati liječnika?

Ako vi ili vaše dijete imate cikličku neutropeniju, vrlo je važno potražiti liječnički savjet čim primijetite bilo kakve znakove infekcije .

Ako primijetite bilo koji od ovih znakova, odmah se obratite liječniku. Ne ustručavajte se otići na hitnu pomoć ako je potrebno.

Što bismo trebali učiniti kako bismo se zaštitili od infekcija?

Osim što se trebate zaštititi od infekcija, morate biti oprezni i kada vam je broj neutrofila nizak.

• Uvijek temeljito operite ruke, posebno prije jela i nakon korištenja toaleta.
• Održavajte dobro oralno zdravlje. Perite zube svakodnevno i redovito posjećujte stomatologa.
• Na vrijeme primite sva preporučena cijepljenja.
• Izbjegavajte dodirivanje lica, očiju i nosa bez pranja ruku.
• Uzimajte lijekove točno onako kako vam je propisao liječnik i na vrijeme napravite krvne pretrage.

Iako je ovo stanje doživotno, uspješni tretmani poput G-CSF-a sada su omogućili mnogim ljudima s cikličkom neutropenijom da žive potpuno normalnim životom . Važno je da, dok neke druge vrste neutropenije nose rizik od razvoja raka, poput leukemije, ciklička neutropenija ga ne nosi.