Jeste li svjesni anemije srpastih stanica? Razgovarajmo o tome!

Jeste li ikada čuli za naziv 'anemija srpastih stanica'? Možda vam ovaj naziv zvuči malo čudno, ili čak malo zastrašujuće. Ali to je genetsko stanje povezano s našom krvlju. Jednostavno rečeno, ono što se događa kod ovoga jest da naše crvene krvne stanice, odnosno crvene stanice u krvi, mijenjaju oblik. Poput srpa (zato se zove 'srp'). Ova promjena može uzrokovati razne zdravstvene probleme. Dakle, hoćemo li danas o tome malo detaljnije razgovarati?

Što je anemija srpastih stanica? Što se točno događa?

Anemija srpastih stanica je ono što liječnici nazivaju najtežim oblikom velike skupine bolesti koje se nazivaju "bolest srpastih stanica". To je kongenitalna, odnosno nasljedna bolest krvi . Glavni razlog za to je genetska mutacija. Zbog ove genetske mutacije, crvene krvne stanice koje se proizvode u našem tijelu obično nisu okrugle, već su savijene i rastegnute poput srpa (u obliku slova C). Liječnici ih nazivaju i "srpaste stanice".

Pogledajte sada, naše normalne crvene krvne stanice su okrugle i fleksibilne, tako da mogu lako putovati kroz naše osjetljive krvne žile i prenositi kisik do svakog dijela tijela, svakog organa i svakog tkiva. Ali ove srpaste crvene krvne stanice su krute i ljepljive . Dakle, ne putuju lako kroz krvne žile, već se obično zaglave na mjestima. Poput prometne gužve na cesti. Druga stvar je što se ove 'srpaste' stanice razgrađuju i umiru brže od normalnih crvenih krvnih stanica. Zbog svega toga, broj zdravih crvenih krvnih stanica u vašem tijelu se smanjuje, što uzrokuje tešku anemiju. To jest, nedostatak krvi.

U prošlosti su bebe rođene s ovom bolešću imale vrlo male šanse za preživljavanje do odrasle dobi. Međutim, s napretkom medicine, ranim otkrivanjem i novim tretmanima , to se dramatično promijenilo. Mnogi ljudi sada žive do 50 ili više godina.

Koliko je česta ova bolest u Šri Lanki? Tko je skloniji oboljevanju?

Zapravo je teško pronaći statistiku o ovoj bolesti u Šri Lanki. Ali kada pogledate svijet, ova je bolest posebno česta kod ljudi afričkog, južnoeuropskog, bliskoistočnog ili azijsko-indijskog podrijetla. To znači da postoji određena genetska veza.

Koji su simptomi anemije srpastih stanica?

Simptomi ove bolesti mogu varirati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni simptomi:

• Umor od anemije: Kada se ovo stanje pojavi kod malih beba, one mogu često plakati, osjećati se loše i odbijati dojenje.
• Česte infekcije:Ova bolest oštećuje našu slezenu. Slezena je važan dio našeg imunološkog sustava. Stoga, kada je slaba, postoji veća vjerojatnost razvoja bolesti i infekcija. Međutim, zahvaljujući antibioticima i cjepivima koja su sada dostupna, taj je rizik uvelike smanjen.
• Bol: Ovo je jedan od najčešćih i najnesretnijih simptoma ove bolesti. Tkiva tijela ne dobivaju dovoljno kisika, što uzrokuje oštećenje tkiva. To oštećenje uzrokuje bol. Najčešća područja boli su ruke, noge, prsa i leđa. Ponekad može početi kao blaga bol i postupno se pojačavati ili može iznenada postati nepodnošljiva bol.
• Bolno oticanje u rukama i stopalima: Ovo je jedan od prvih znakova anemije srpastih stanica kod bebe. Oticanje nastaje jer se crvene krvne stanice u obliku srpa zaglave u osjetljivim krvnim žilama u bebinim rukama i stopalima, ometajući protok krvi.
• Žuta boja očiju i kože od žutice: Naša jetra je odgovorna za filtriranje crvenih krvnih zrnaca. Kod anemije srpastih stanica, tvar nazvana bilirubin, koja se oslobađa iz srpastih stanica koje brzo umiru, nakuplja se u tijelu, uzrokujući žuticu.

Ovi simptomi se obično počinju pojavljivati ​​kada beba ima oko 6 do 9 mjeseci . S vremenom, kako se broj abnormalnih (malignih) stanica u tijelu povećava, simptomi se mogu promijeniti i postati teži.

Zašto se razvija anemija srpastih stanica? Što je uzrokuje?

Anemiju srpastih stanica uzrokuju genetske mutacije u našim genima. Točnije, postoji gen koji se zove HBB gen. Ovaj gen nas upućuje da proizvodimo protein koji se zove beta-globin, a koji je dio našeg hemoglobina. Hemoglobin je, kao što znate, najvažnija stvar koja pomaže našim crvenim krvnim stanicama da prenose kisik.

Dakle, da biste dobili anemiju srpastih stanica, morate naslijediti isti promijenjeni gen i od majke i od oca . Ponekad, ako naslijedite dva promijenjena gena od oba roditelja, možete razviti druge, moguće manje teške oblike anemije srpastih stanica. Liječnici to nazivaju "varijantnim genetskim mutacijama".

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Anemija srpastih stanica može uzrokovati ozbiljne, ponekad po život opasne komplikacije . Na primjer, osobama s ovom bolešću često je potrebna hitna medicinska pomoć i hospitalizacija, posebno kod stanja koja se nazivaju akutni sindrom prsnog koša (ACS) i vazo-okluzivna kriza (VOC).

Postoje i druge komplikacije:

• Kronična bolest bubrega: Ovo stanje se može pojaviti kada bubrezi ne primaju dovoljno kisika, što uzrokuje oštećenje tkiva.
• Odvajanje mrežnice: To se može dogoditi ako srpasti limfociti blokiraju krvne žile u oku.
• Prijapizam (bolna erekcija): Stanje uzrokovano začepljenjem krvnih žila u penisu.
• Sekvestracija slezene: Ako se srpasti limfociti zaglave u slezeni i blokiraju protok krvi, to može uzrokovati iznenadnu, tešku anemiju.
• Moždani udar: Svatko tko ima anemiju srpastih stanica, čak i mala djeca (pedijatrijski moždani udar ), je u opasnosti.

Što je akutni prsni sindrom (AKS)?

Ovo je najčešća komplikacija anemije srpastih stanica. Također je vodeći uzrok smrti i drugi vodeći uzrok hospitalizacije. Do toga dolazi kada se srpasti limfociti skupe i začepe krvne žile u plućima. Simptomi uključuju:

• Iznenadna bol u prsima.
• Kašalj.
• Vrućica.
• Otežano disanje.

Što je vazookluzivna kriza (VOC)?

To se događa kada srpasti anemija blokira krvne žile. Liječnici to nazivaju i "akutna bolna kriza". Kod VOC-a, nepodnošljiva bol može se pojaviti u rukama, nogama, donjem dijelu leđa i trbuhu.

Ponekad liječnici nazivaju VOC-ove "nevidljivom bolešću". Jer u većini slučajeva jedini simptom je bol. Nema znakova ozljede ili druge bolesti. Samo boli.

Glavni tretman za ovu jaku bol su opioidni lijekovi protiv bolova. Međutim, neke studije su pokazale da ova potreba za opioidima može dovesti do socijalne izolacije kod osoba sa srpastoćelijskom anemijom, što može dovesti do depresije i anksioznosti. To je još jedan izazov s kojim se suočavamo kada živimo s ovom bolešću.

Kako se dijagnosticira ova bolest? (Dijagnoza)

Liječnici dijagnosticiraju anemiju srpastih stanica prvo pregledom. Mogu vam napipati slezenu ili jetru. Pitat će vas o simptomima, posebno o bolovima u rukama i nogama, te o želucu. Također će vas pitati o vašim prošlim bolestima i jeste li imali neke infekcije. Zatim mogu napraviti pretrage kao što su:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo uključuje nekoliko testova koji posebno proučavaju vaše crvene krvne stanice.
• Elektroforeza hemoglobina: Također se naziva visokoučinkovita tekućinska kromatografija, ovaj test analizira vaš hemoglobin kako bi otkrio i izmjerio abnormalni tip hemoglobina koji uzrokuje anemiju srpastih stanica.
• Genetski testovi: Vaš liječnik može naručiti ove testove kako bi utvrdio imate li genetske promjene koje uzrokuju anemiju srpastih stanica.

Koji su tretmani za ovo? Može li se izliječiti?

Liječenje anemije srpastih stanica ovisi o vašim simptomima i vašem općem zdravstvenom stanju. Na primjer, ako imate teške komplikacije poput akutnog sindroma prsnog koša, čestih epizoda jake boli ili ako imate stanje poput paralize, vaš liječnik može preporučiti alogenu transplantaciju matičnih stanica. To je trenutno jedini način da se anemija srpastih stanica potpuno izliječi .

Drugi tretmani su:

• Transfuzije krvi.
• Antibiotici za infekcije.
• Lijekovi koji ublažavaju specifične simptome. Neki od njih su:
• Hidroksiurea: Ovo je lijek protiv raka. Koristi se kod dojenčadi između 6 i 9 mjeseci, djece i odraslih. Može smanjiti učestalost ozbiljnih komplikacija i smanjiti simptome anemije.
• Voxelotor: Sprječava pretvaranje crvenih krvnih stanica u srpaste stanice. Daje se djeci starijoj od 4 godine.
• Terapija L-glutaminom: Ovaj lijek, koji se daje djeci starijoj od 5 godina i odraslima, sprječava da srpasti limfocit postane abnormalniji.
• Crizanlizumab-tmca: Smanjuje učestalost VOC/akutne krize boli. Daje se osobama starijim od 16 godina.

Kakav će mi biti život ako imam anemiju srpastih stanica?

Za mnoge ljude, anemija srpastih stanica je kronična bolest . To znači da će vam trebati medicinska skrb i podrška tijekom cijelog života. Simptomi mogu biti blagi za neke, umjereni za druge, a dovoljno teški da budu opasni po život za neke druge. Svaka je situacija drugačija. Stoga razgovarajte sa svojim liječnikom o tome što možete očekivati. On ili ona najbolje poznaje vaše zdravlje i kako će vas bolest pogoditi.

Pogoršava li se ovo stanje s godinama?

Da, kako starimo, mogu se pojaviti drugi, moguće ozbiljniji zdravstveni problemi zbog nedovoljne opskrbe kisikom organima i tkivima. Osobe sa srpastoćelijskom anemijom imaju povećan rizik od paralize, oštećenja pluća, bubrega, slezene i jetre.

Koliki je prosječni životni vijek osobe s ovom bolešću?

Stvari su sada puno bolje nego što su bile. Uz rano otkrivanje i liječenje kako bi se smanjile komplikacije , osobe sa srpastoćelijskom anemijom mogu živjeti do 50-ih godina. Neki ljudi žive i dulje. Ako imate pitanja o tome, razgovarajte sa svojim liječnikom. On ili ona vam to mogu objasniti.

Postoji li način da se spriječi razvoj ove bolesti?

Anemija srpastih stanica je nasljedna bolest, stoga se ne može spriječiti.Međutim, možete napraviti krvni test kako biste vidjeli imate li genetsku mutaciju koja uzrokuje anemiju srpastih stanica. U mnogim razvijenim zemljama svaka se beba testira na bolest pri rođenju. Najvažnije je rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje .

Kako mogu dobro živjeti s ovom bolešću? (Briga o sebi)

Novi tretmani omogućili su ljudima s anemijom srpastih stanica da žive puno boljim životom. Ako imate bolest, razmislite o sljedećem:

• Potražite specijalističku medicinsku pomoć: Važno je potražiti liječenje od tima hematologa.
• Redovito idite na liječničke preglede: Održavanje dobrog odnosa s obiteljskim liječnikom i redoviti odlazak na preglede može pomoći u sprječavanju ozbiljnih komplikacija.
• Razmislite o liječenju boli: Bol je čest dio ove bolesti. Potražite savjet stručnjaka za liječenje boli.
• Potražite podršku za mentalno zdravlje: Ponekad ova bolest može uzrokovati osjećaje izolacije, depresije i tjeskobe. Ako se tako osjećate, razgovarajte s liječnikom.
• Zaštitite se od infekcija: Razgovarajte sa svojim liječnikom o cijepljenju. Poduzmite korake kako biste se zaštitili od infekcija.
• Budite svjesni svoje okoline: Vrlo je važno da osobe sa srpastoćelijskom anemijom održavaju uravnoteženu tjelesnu temperaturu. Klonite se ekstremnih vrućina i hladnoće.
• Istražite klinička ispitivanja: Liječnici i istraživači stalno testiraju nove tretmane. Možda ćete imati priliku sudjelovati u jednom od njih.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako osjetite da se vaši simptomi pogoršavaju ili ako se pojave novi simptomi, odmah se obratite liječniku .

Kada trebate ići na hitnu pomoć?

Anemija srpastih stanica može uzrokovati ozbiljna medicinska stanja. Odmah idite na hitnu pomoć ako imate bilo koji od ovih simptoma:

• Simptomi anemije (ekstremni umor, kratkoća daha, nepravilan rad srca).
• Vrućica viša od 38,5 stupnjeva Celzija (101,3 stupnjeva Fahrenheita).
• Bol u prsima.
• Kašalj.

Ovo stanje također povećava rizik od moždanog udara. Moždani udar je hitno medicinsko stanje . Ako imate sljedeće simptome, odmah idite u bolnicu:

• Problemi s ravnotežom ili koordinacijom tijela.
• Zamagljen vid ili dvostruki vid.
• Zbunjenost.
• Slabost ili utrnulost na jednoj strani tijela.
• Teškoće u govoru (mucanje).

Konačno, nekoliko stvari koje treba zapamtiti

Anemija srpastih stanica je zaista izazovno stanje. Prije mnogo godina, bebe rođene s ovom bolešću imale su vrlo malo nade za preživljavanje. Ali,Medicinska istraživanja su u posljednjem desetljeću napravila velik napredak, tako da mnogi ljudi sada mogu upravljati ovom kroničnom bolešću i živjeti relativno dobrim životima.

Ako vi ili vaše dijete imate ovu bolest, iako ste sretni zbog napretka koji ste postigli u prošlosti, budite optimistični u pogledu budućnosti. Istraživači uvijek pokušavaju pronaći nove tretmane za ovu bolest. Razgovarajte sa svojim liječnikom i budite svjesni novih kliničkih ispitivanja. Nikada ne gubite nadu . Vrlo je važno slijediti odgovarajuće liječničke savjete i imati pozitivan stav.

Anemija srpastih stanica, anemija, nasljedne bolesti , bolesti krvi, genetske mutacije, hemoglobin, zdravstveni savjeti