Žuti li vam koža i bjeloočnice? Saznajmo više o Dubin-Johnsonovom sindromu!

Jeste li ikada primijetili da vam je boja kože ili bjeloočnica malo žuta? Ili ste ikada primijetili da vam je urin tamnije žute boje nego inače? Ako imate ove probleme, jedan od mogućih uzroka je rijetko, ali ne i vrlo ozbiljno stanje koje se naziva Dubin-Johnsonov sindrom . Dakle, razgovarajmo o tome detaljno, vrlo jednostavno.

Što je Dubin-Johnsonov sindrom?

Jednostavno rečeno, Dubin-Johnsonov sindrom je genetsko stanje koje utječe na našu jetru . U ovom slučaju, žuta tvar nazvana bilirubin, koja se proizvodi u našem tijelu, nakuplja se umjesto da se pravilno izlučuje iz tijela. Sada se možda pitate što je bilirubin. Nakon nekog vremena, kada im istekne životni vijek, crvene krvne stanice u našem tijelu se razgrađuju. Tada se proizvodi ovaj bilirubin. Normalno, ovaj bilirubin bi se trebao izlučivati ​​iz naše jetre zajedno sa žuči i izlučivati ​​iz tijela kao otpad. Međutim, ovaj se proces ne odvija ispravno u tijelu osobe s Dubin-Johnsonovim sindromom. Stoga se bilirubin nakuplja u jetri i krvi, uzrokujući simptome poput žutice . Tada koža i bjeloočnice postaju žute.

Tko je najviše pogođen ovom situacijom?

Dubin-Johnsonov sindrom je genetska bolest , pa može pogoditi bilo koga, u bilo kojoj dobi. Da biste naslijedili bolest, oba roditelja moraju vam prenijeti gen. To se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje. Na primjer, ako naslijedite gen samo od jednog roditelja, nećete pokazivati ​​simptome, ali ćete biti nositelj gena. To znači da gen možete prenijeti svojoj djeci.

Koliko je česta ova situacija?

Ne postoje točne statistike o tome koliko je ovo uobičajeno, ali češće je kod ljudi koji žive u zemljama poput Irana, Iraka, Maroka i Japana. Procjenjuje se da otprilike jedna od 1300 osoba u tim zemljama može imati ovo stanje.

Kako Dubin-Johnsonov sindrom utječe na moje tijelo?

Dubin-Johnsonov sindrom uzrokovan je nakupljanjem žute tvari bilirubina u jetri. To uzrokuje da vam koža i bjeloočnice izgledaju žuto. Ponekad, kada ste u zatvorenom prostoru i pri slabom svjetlu, možda nećete primijetiti tu žutilu. Međutim, na dobro osvijetljenom mjestu, poput sunca, ta žutila postaje uočljivija. Često je prvo što primijetite kod ove žutile lice.Zatim se može proširiti na druge dijelove tijela, poput prsa i želuca. Kad se pogledate u ogledalo, ako otvorite usta i pogledate ispod jezika, možete vidjeti da je i tamo požutjelo.

Koji su simptomi ovoga?

Većina ljudi s dijagnozom Dubin-Johnsonovog sindroma ima glavne simptome žutice, koja je uzrokovana nakupljanjem bilirubina u jetri. To znači:

• Žutilo vaše kože i bjeloočnica.
• Promjena boje urina (postaje tamno žuta ili smeđa).

Ponekad, kada je tijelo pod nekim stresom, na primjer, kada imate neku drugu bolest, tijekom trudnoće ili ako koristite kontracepcijske pilule (oralne kontraceptive), ova žuta boja se može pojačati.

Uz ove, mogu se pojaviti i drugi manji simptomi, ali obično nisu toliko ozbiljni:

• Osjećaj umora je `(Umor)`.
• Lagana bol u donjem dijelu trbuha (bol u trbuhu).

Važno je da je Dubin-Johnsonov sindrom benigno stanje. To znači da neće uzrokovati nikakvu veću štetu vašem životu.

Ako napravite neke testove, mogli biste vidjeti stvari poput ovih:

• U vašoj jetri se nakupljaju određene tvari, zbog čega izgleda crno (to se provjerava uzimanjem malog komadića tkiva iz jetre - to se naziva "biopsija jetre ").
• Jetra može biti blago povećana ( hepatomegalija ).

Što uzrokuje Dubin-Johnsonov sindrom?

Glavni uzrok Dubin-Johnsonovog sindroma je mutacija u genu 'ABCC2'. Ovaj gen 'ABCC2' odgovoran je za stvaranje proteina koji pomaže našim stanicama da uklone otpadne proizvode. Točnije, ovaj protein pomaže stanicama jetre da uklone bilirubin (žutu tvar koja ostaje nakon razgradnje crvenih krvnih stanica) i izluče ga kao žuč (tekućinu koja pomaže u probavi hrane).

Dakle, ako imate Dubin-Johnsonov sindrom, vaše tijelo ne može pravilno ukloniti ovaj otpadni produkt koji se zove bilirubin iz vaših stanica. Kao rezultat toga, stvari poput bilirubina se nakupljaju u vašem tijelu (to se naziva hiperbilirubinemija ). Zato se pojavljuju simptomi poput žutice.

Kako se dijagnosticira Dubin-Johnsonov sindrom?

Vaš liječnik će vas prvo pregledati, pitati o vašim simptomima i saznati je li netko u vašoj obitelji imao slična stanja prije (obiteljska medicinska anamneza).

Zatim će naručiti još nekoliko testova kako bi potvrdili dijagnozu. To može uključivati:

• Slikovni testovi (na primjer , rendgenska snimka , ultrazvuk ) za pregled vaše jetre.
• Krvne pretrage (posebno test bilirubina )jedan).
• Testovi urina .
• Možda test gdje se uzima mali komadić jetre ( `biopsija jetre` ).

Ako test bilirubina pokaže da je razina bilirubina u krvi previsoka, to znači da imate stanje koje se naziva hiperbilirubinemija (visok bilirubin u krvi). Ako simptomi potraju, liječnik vam može naručiti genetski test krvi kako bi pronašao gen koji uzrokuje vaše simptome. To je jedini način da potvrdite da imate Dubin-Johnsonov sindrom.

Koji su tretmani za ovo?

Dobra je vijest da većini ljudi kojima je dijagnosticiran Dubin-Johnsonov sindrom ne treba nikakvo liječenje. To je zato što se ne radi o ozbiljnom stanju. Međutim, ako je liječenje potrebno, obično je to za neko drugo stanje ili proces koji uzrokuje porast razine bilirubina. Na primjer, ako ste prehlađeni, liječnik vam može reći da pijete puno tekućine i odmarate se. Ili, ako lijek koji uzimate pogoršava vaše simptome, liječnik vam može savjetovati da prestanete uzimati taj lijek.

Što može pogoršati simptome Dubin-Johnsonovog sindroma?

Simptomi žutice uzrokovani Dubin-Johnsonovim sindromom mogu trajati cijeli život. Međutim, ovi se simptomi mogu pogoršati ako:

• Ako pijete alkohol.
• Ako uzimate kontracepcijske pilule.
• Ako postoji infekcija.
• Ako ste trudni.

Ako osjećate da se vaši simptomi pogoršavaju, razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima liječenja koje vam mogu pomoći da pronađete olakšanje.

Može li se Dubin-Johnsonov sindrom spriječiti?

Budući da se radi o genetskom stanju, ne možemo spriječiti razvoj Dubin-Johnsonovog sindroma. Međutim, ako planirate imati dijete i želite znati rizik da vaše dijete ima ovo genetsko stanje, možete razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju .

Ako imam Dubin-Johnsonov sindrom, što mogu očekivati?

Izgledi za osobe s dijagnozom Dubin-Johnsonovog sindroma su vrlo dobri. Ne postoji lijek, liječenje obično nije potrebno, a simptomi se kontroliraju. Najvažnije je da stanje ne utječe na životni vijek osobe.

U koje vrijeme trebam posjetiti svog liječnika?

Ako se simptomi Dubin-Johnsonovog sindroma pogoršaju, posebno ako žutica uzrokuje simptome slične gripi, obratite se svom liječniku. Na primjer:

• Bol u trbuhu .
• Vrućica .
• Umor .
• Mučnina ili povraćanje .

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Možete postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Zahtijevaju li moji simptomi liječenje?
• Hoće li moje dijete naslijediti ovo stanje?
• Što trebam učiniti ako se zbog svojih simptoma ne osjećam dobro?

Koja je razlika između Dubin-Johnsonovog sindroma i Rotorovog sindroma?

Dubin-Johnsonov sindrom i Rotorov sindrom su genetska stanja. Oba imaju slične simptome, poput žutice. Međutim, glavna razlika između ta dva stanja je njihov uzrok.

Dubin-Johnsonov sindrom uzrokovan je mutacijom u genu `ABCC2`. Međutim, Rotorov sindrom uzrokovan je mutacijom u genima `SLCO1B1` i `SLCO1B3` .

Još jedna važna stvar koju treba napomenuti jest da Rotorov sindrom može uvelike utjecati na način na koji tijelo podnosi određene lijekove. Stoga, ako vi ili vaše dijete imate Rotorov sindrom, vrlo je važno obavijestiti svog liječnika prije propisivanja određenih lijekova.

Osim toga, Rotorov sindrom ne uzrokuje promjenu boje jetre. Međutim, jetra osoba s Dubin-Johnsonovim sindromom izgleda crno .

Normalno je osjećati zabrinutost kada vaša ili bebina koža požuti. Iako je žutica česta kod novorođenčadi, žutica uzrokovana Dubin-Johnsonovim sindromom je trajno, doživotno stanje.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Dakle, sada znate mnogo o Dubin-Johnsonovom sindromu. Ne brinite, to nije ozbiljno stanje. Vaš liječnik će vam objasniti koje je liječenje potrebno za smanjenje žutila očiju i kože ili ako razvijete druge simptome. Najvažnije je redovito razgovarati sa svojim liječnikom o simptomima i provjeriti jeste li zdravi. S ovim stanjem možete živjeti normalnim i sretnijim životom.

Dubin -Johnsonov sindrom, žuta groznica, jetra, bilirubin, genetske bolesti, žutilo kože, žutica