Ima li vaša beba problema s probavom mliječnog šećera? Razgovarajmo o galaktozemiji!

Prilikom hranjenja novorođenčeta, bilo majčinim mlijekom ili adaptiranim mlijekom, ponekad se pojave mali problemi, zar ne? Zamislite, što ako vaša beba ne može probaviti vrstu šećera u mlijeku? Da, to se može dogoditi. Galaktozemija je nemogućnost probavljanja vrste šećera u mlijeku koja se naziva 'galaktoza'. To može biti ozbiljno stanje, ali ako se rano prepozna, možemo smanjiti mnoge velike probleme koje beba može imati.

Kako ovo stanje utječe na tijelo bebe?

Jednostavno rečeno, kada tijelo vaše bebe ne može razgraditi šećer galaktozu koja se nalazi u hrani, posebno mlijeku, i pretvoriti je u energiju, ona se počinje nakupljati u krvi. Zapravo, riječ 'galaktozemija' doslovno znači "prisutnost galaktoze u krvi". Dakle, kada se galaktoza nakuplja u krvi, širi se po cijelom tijelu. Zatim, enzim koji inače ne djeluje s galaktozom pretvara ovu galaktozu u alkohol koji se zove 'galaktitol'. Ovaj galaktitol je toksičan za tijelo.

Kada se ovaj toksični galaktitol nakuplja u organima i tkivima bebe, počinje ih oštećivati. Ako se ne liječi, galaktozemija može uzrokovati ozbiljne nuspojave kao što su:

• Katarakta .
• Razvojna kašnjenja .
• Intelektualne poteškoće .
• Teškoće s govorom .
• Teškoće fine i grube motorike, što znači poteškoće s finom motorikom , poput hodanja i trčanja.
• Neurološki poremećaji .
• Bolest bubrega .
• Prijevremena insuficijencija jajnika kod ženske djece.
• Zatajenje jetre .
• Sepsa je teška infekcija.

Zamislite koliko je važno rano prepoznati ovo stanje! Ako ga rano prepoznate, uklonite galaktozu iz prehrane svoje bebe i pravilno ga liječite, možete spriječiti mnoge od ovih problema.

Međutim, čak i uz rano otkrivanje i liječenje, neka djeca mogu i dalje imati manje probleme. To je zato što čak i ako potpuno izbacimo galaktozu iz prehrane, naša tijela i dalje prirodno proizvode malu količinu galaktoze. To se naziva endogena galaktoza . Stoga djeca koja se liječe ponekad mogu imati sljedeće:

• Kašnjenja u govoru.
• Teškoće u učenju.
• Problemi s ponašanjem.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom ( ataksija ).
• Tremori .
• Hormonski nedostaci, posebno odgođeni pubertet kod djevojčica.

Kako galaktozemija utječe na odrasle?

Odrasli s galaktozemijom mogu živjeti normalnim životom. Međutim, oni koji su imali simptome kao djeca mogu imati neke probleme tijekom života. Neki simptomi mogu biti blaži ili gori ovisno o tome kako kontroliraju prehranu. Međutim, stvari poput hormonskih nedostataka su česte, čak i uz liječenje.

Često žene s galaktozemijom, čak i ako se bolest rano dijagnosticira i liječi, mogu razviti probleme s jajnicima. To se naziva primarna insuficijencija jajnika . To može otežati začeće i održavanje trudnoće. Hormonska nadomjesna terapija također može biti potrebna kako bi se pomoglo u regulaciji menstruacije. Ova hormonska terapija također može pomoći kod problema s plodnošću.

Tko obolijeva od ove bolesti? Koliko je česta?

Galaktozemija je genetski poremećaj . Nasljedan je. Dijete će razviti stanje ako oba roditelja naslijede mutirani gen za njega. Ako su oba vaša roditelja nositelji mutiranog gena, imate 25% šanse za razvoj galaktozemije. Može utjecati na ljude svih etničkih skupina.

Najteži oblik , nazvan klasična galaktozemija, nešto je rjeđi. Grubo govoreći, pogađa otprilike 1 od 45 000 ljudi.

Postoji nešto blaži oblik koji se zove Duarteova galaktozemija . Nešto je češći i pogađa otprilike 1 od 4000 ljudi. Zapravo se ne radi o nemogućnosti probave galaktoze, već o osjetljivosti na nju.

Koji su simptomi galaktozemije kod novorođenčeta?

Ako novorođenče ima klasičnu galaktozemiju, počet će pokazivati ​​simptome unutar nekoliko dana dojenja. Ovi simptomi mogu varirati s vremena na vrijeme:

• Hrana je bezukusna.
• Česta pospanost, letargija .
• Povraćanje.
• Proljev.
• Značajan gubitak težine.
• Slabost.
• Neuspjeh u napredovanju .
• Žutica ( žutica ) znači žutilo kože.
• Oticanje jetre.
• Oticanje trbuha ( ascites ).
• Oticanje oko mozga ( edem ).

Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku.Nakon što liječnik dijagnosticira galaktozemiju, ovi simptomi bi trebali nestati nakon što se galaktoza ukloni iz djetetove prehrane.

Što uzrokuje galaktozemiju?

Glavni razlog za to je genska mutacija . To jest, promjena u genima. To se mora naslijediti i od majke i od oca. Oba roditelja mogu biti nositelji ovog gena, ali ne moraju pokazivati ​​simptome. Stoga, kada beba ima ovo stanje, to može biti veliko iznenađenje.

Zbog ovog promijenjenog gena, enzimi potrebni za pretvaranje šećera galaktoze u energiju ne proizvode se pravilno u tijelu. Zatim se u tijelu nakupljaju kemikalije nastale iz galaktoze. U to su uključene tri različite vrste gena. Sukladno tome, galaktozemija se također dijeli na tri vrste.

Koje su različite vrste galaktozemije?

Tip I (klasična galaktozemija)

Ovo je najčešći i najteži oblik galaktozemije. Također se naziva klasična galaktozemija. Uzrokovana je mutacijom u genu GALT . Ovaj gen proizvodi enzim koji razgrađuje šećer galaktozu u upotrebljive tvari poput glukoze. Kod ovog tipa enzim je gotovo potpuno odsutan. Kao rezultat toga, tijelo ne može probaviti galaktozu i ona se brzo nakuplja.

Tip II (nedostatak galaktokinaze)

Ovaj drugi tip uzrokovan je mutacijom u genu GALK1 . Enzimi koje proizvodi ovaj gen pomažu u probavi galaktoze. Ovaj tip ima manje zdravstvenih problema od prvog tipa. Glavni rizik je razvoj katarakte.

Tip III (nedostatak galaktoza epimeraze)

U to je uključen gen GALE . On također proizvodi enzime koji pomažu u probavi galaktoze. Ako su ti enzimi smanjeni, galaktoza se nakuplja u tijelu. Ovaj treći tip ponekad može uzrokovati blage simptome, ali ponekad može uzrokovati teške simptome. Ako je ozbiljan, može uzrokovati kataraktu, zaostajanje u razvoju, intelektualne poteškoće, bolesti jetre i probleme s bubrezima, baš kao i tip 1.

Duarteova galaktozemija

Ovo je također uzrokovano mutacijom u istom GALT genu koji uzrokuje klasičnu galaktozemiju. Međutim, u ovom slučaju genetska mutacija nije toliko teška. Enzim koji probavlja galaktozu ima smanjenu aktivnost, ali nije potpuno odsutan. Osobe s Duarteovom galaktozemijom mogu osjetiti blage želučane tegobe kada jedu hranu koja sadrži galaktozu, ali ne osjećaju veće zdravstvene probleme kao druge vrste. Ne moraju nužno izbaciti galaktozu iz prehrane.

Kako se dijagnosticira galaktozemija?

U razvijenim zemljama poput Sjedinjenih Država, svaka novorođenčad se pregledava na nekoliko ovih bolesti. Ovi testovi mogu otkriti ova stanja prije pojave simptoma. To se ponekad naziva PKU testom , jer može otkriti i druge bolesti, poput fenilketonurije .

Ovaj se test provodi uzimanjem male kapi krvi iz djetetove pete. Obično se radi oko 24 sata nakon rođenja djeteta. Ako vaša beba ima galaktozemiju, krvni test će pokazati da je aktivnost enzima GALT niska. Medicinski tim će zatim napraviti genetsko testiranje kako bi utvrdio koju vrstu galaktozemije beba ima. Neke bolnice u Šri Lanki imaju opremu za provođenje ove vrste testa ili možete pitati svog liječnika o tome.

Kako se liječi galaktozemija?

Jedini tretman za ovo je potpuno uklanjanje galaktoze iz prehrane . Galaktoza je dio šećera u mlijeku koji se naziva laktoza, pa je obično potrebno izbaciti gotovo sve mliječne proizvode. To znači da ne možete davati majčino mlijeko, kravlje mlijeko, jogurt ili sir. Novorođenčad može dobivati ​​adaptirano mlijeko na bazi soje ili posebno formulirano elementarno mlijeko.

Djeca i odrasli koji ne konzumiraju mliječne proizvode mogu imati manjak kalcija i vitamina D. Stoga će možda trebati uzimati dodatke prehrani. To pomaže u održavanju jakih kostiju.

Kakav je tretman potreban za dugoročne nuspojave?

Neka djeca mogu trebati dodatnu pomoć za učenje i razvoj tijekom rasta. To znači:

• Logopedska terapija .
• Radna terapija podrazumijeva pomoć u obavljanju svakodnevnih zadataka.
• Bihevioralna terapija .
• Ciljani planovi učenja .

Maloj djeci, posebno djevojčicama, može biti potrebna hormonska terapija kako bi im se pomoglo u pubertetu i menstruaciji.

Može li se galaktozemija spriječiti?

Budući da se radi o genetskom stanju, ne možete kontrolirati hoćete li ga vi ili vaše dijete naslijediti. Međutim, vi i vaš partner možete se podvrgnuti genetskom testiranju kako biste vidjeli imate li mutaciju prije nego što imate dijete. Možda ste nositelj, ali možda nemate simptome. Ako to znate rano, možete planirati mogućnost da će ga vaša djeca naslijediti. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da bolje razumijete ovo. Rano otkrivanje stanja najbolji je način za smanjenje potencijalnih negativnih učinaka.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s galaktozemijom?

Ako se bolest dijagnosticira rano i pridržava se dijete bez galaktoze, životni vijek je normalan. Međutim, ako dođe do trajnog oštećenja organa u neonatalnom razdoblju, to može utjecati na dugoročno zdravlje.

Kako se odrasli koji žive s galaktozemijom brinu o sebi?

Najvažnija stvar za svakoga tko živi s galaktozemijom jest održavanje stroge dijete bez galaktoze . To zahtijeva puno discipline. Mnogim odraslim osobama korisno je pridružiti se zajednicama u kojima ljudi poput njih mogu dijeliti recepte i iskustva. Ako simptomi potraju, ova vrsta društvene podrške je neprocjenjiva.

Odrasli s galaktozemijom trebaju redovito posjećivati ​​liječnika kako bi provjerili simptome. Ovi testovi mogu uključivati:

• Pregled očiju (za kataraktu).
• Testiranje funkcioniranja živčanog sustava (za stvari poput izvršne funkcije, poremećaja pažnje/hiperaktivnosti (ADHD) , tremora i ataksije ).
• Testiranje gustoće kostiju (za nedostatak kalcija i minerala).
• Provjera razine hormona (posebno kod žena).

Redovitim provjerama poput ove, svi nedostaci mogu se rano otkriti i riješiti prije nego što postanu ozbiljni.

Iako je galaktozemija rijetka bolest, može se rano otkriti genetskim testiranjem. Ako ste trudni ili planirate trudnoću, vi i vaš partner možete se testirati na gen za galaktozemiju. Ako oboje imate gen, postoji 25% šanse da će ga vaše dijete razviti. Svjesnost je najveća snaga. To vam može pomoći da planirate unaprijed kako biste izbjegli najgore scenarije ove bolesti.

Ako je vašoj novorođenčadi dijagnosticirano ovo stanje, moguće je da osjećate mnogo emocija (šok, zbunjenost). Galaktozemija je često neočekivana, posebno ako nema obiteljske anamneze ovog stanja. Budući da je rijetka, ponekad je čak i među liječnicima može nedovoljno dijagnosticirati. Međutim, ranim otkrivanjem mogu se spriječiti najteži učinci galaktozemije.

Uz pravilnu prehranu, vaše dijete može živjeti relativno normalnim životom. Mogu se pojaviti neki razvojni problemi koji mogu zahtijevati dodatnu terapiju. Ovi neočekivani izazovi mogu se pojaviti za roditelje iz različitih razloga. Međutim, svjesni takvog stanja, imate prednost jer se možete unaprijed pripremiti za te izazove, rano ih prepoznati i rano intervenirati kako biste postigli najbolji mogući ishod.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti iz ovog članka (Poruka za ponijeti kući)

U redu, sada kada smo obradili galaktozemiju, nadam se da je bolje razumijete. Evo nekoliko važnih stvari koje treba zapamtiti:

• Rano otkrivanje spašava život: Probir novorođenčadi može ovo otkriti rano, što može spriječiti mnoge ozbiljne komplikacije.
• Kontrola prehrane je bitna: Prehrana bez galaktoze (posebno bez laktoze) treba se pridržavati tijekom cijelog života.
• Genetsko savjetovanje je važno: Genetskim testiranjem prije osnivanja obitelji roditelji mogu biti svjesni rizika nasljeđivanja ove bolesti kod djeteta.
• Dugoročna podrška: Rast, učenje i cjelokupno zdravlje djeteta treba redovito pratiti. Terapijska podrška treba se pružiti ako je potrebno. Redoviti liječnički pregledi i podrška grupa za podršku također su važni za odrasle.
• Niste sami: Nošenje s ovim stanjem može biti izazovno. Međutim, uz podršku liječnika, nutricionista, terapeuta i voljenih osoba, ovo putovanje se može ostvariti.

Ne brinite, uz svjesnost i odgovarajuće mjere, i dijete i odrasla osoba s galaktozemijom mogu živjeti dobar život.

Galaktozemija , galaktozemija, novorođenčad, genetske bolesti, enzimi, metaboličke bolesti, prehrana, probir novorođenčadi, genetski poremećaj