Očekujete li bebu? Ili ste već trudni i čekate dolazak svoje nove bebe? Tada vam je liječnik možda spomenuo riječi ' genetsko testiranje '. Čuvši to ime, možda ste se osjećali pomalo uplašeno, znatiželjno i pomalo zbunjeno. "O, moj Bože, što je ovo test? Trebam li stvarno ovo napraviti? Hoće li moja beba biti u opasnosti?" Normalno je da vam na pamet padne mnogo pitanja. Stoga se ne bojte. Danas ćemo o tome razgovarati vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Za koga je ovo genetsko testiranje važno?
Jednostavno rečeno, svaka žena ima priliku podvrgnuti se ovim testovima tijekom ili prije trudnoće. Ponekad se i otac djeteta upućuje na ovaj test. Razlog za to ćemo raspraviti kasnije.
Obično će vaš liječnik svakako razgovarati o ovom testu u sljedećim situacijama:
- Obiteljska anamneza: Ako netko u vašoj obitelji ili obitelji djetetova oca ima genetsku bolest (na primjer, talasemiju, anemiju srpastih stanica), ovi testovi mogu pomoći u određivanju može li vaša beba također naslijediti tu genetsku bolest.
- Dob: Općenito, ako je majka starija od 35 godina, rizik od određenih genetskih bolesti (osobito Downovog sindroma) neznatno se povećava. Stoga liječnici u takvim slučajevima preporučuju ove testove.
- Etnička podrijetla: Postoje neke genetske bolesti specifične za različite etničke skupine u svijetu. Na primjer, ljudi istočnoeuropskog ili aškenaskog židovskog podrijetla imaju veći rizik od stanja zvanih Tay-Sachs i Canavan . Ljudi afričkog podrijetla imaju veći rizik od bolesti srpastih stanica. Bijelci imaju veći rizik od cistične fibroze . Iako su ovo primjeri iz cijelog svijeta, važno je razgovarati sa svojim liječnikom o svojoj obiteljskoj podrijetli.
Što zapravo rade ovi testovi?
Liječnici koriste različite vrste genetskih testova . Oni se mogu podijeliti u dvije glavne kategorije. Pogledajmo to na ovaj način kako bismo to bolje razumjeli.
| Vrsta testa | Jednostavno rečeno, što se s tim događa? |
|---|---|
| Probirni testovi | Ovi testovi se koriste za utvrđivanje rizika da vaša beba ima određene urođene mane. Primjeri uključuju Downov sindrom, trisomiju 18 i trisomiju 13. To je kao predviđanje vjerojatnosti prometne nesreće. |
| Testovi nosioca | Ovim se testom provjerava jeste li vi ili otac djeteta nositelj genetske bolesti. 'Nositelj' znači da osoba nema simptome, ali gen koji uzrokuje bolest nalazi se u njezinom tijelu. Taj se gen može prenijeti na dijete. Primjeri: cistična fibroza, sindrom fragilnog X, anemija srpastih stanica. |
Tko je prijevoznik?
Objasnimo ovo malo detaljnije. Zamislite da su vam potrebna dva gena za razvoj određene bolesti. Jedan od vaše majke i jedan od vašeg oca. Nositelj znači da osoba ima samo jedan od gena koji uzrokuju bolest. Stoga ne razvijaju bolest i ne pokazuju simptome. Međutim, ako su oba roditelja nositelji, dijete će naslijediti gen koji uzrokuje bolest od oba roditelja i postoji mogućnost da će dijete razviti bolest. Zato je testiranje nositelja važno.
Kako se radi ovaj test? Ima li se čega bojati?
Ovdje se većina ljudi uplaši. Ali zapravo je vrlo jednostavno. Obično će medicinska sestra uzeti uzorak krvi iz vaše ruke ili, za neke testove , uzorak sline . To je to.
Ovo neće uzrokovati nikakvu štetu ili rizik za vas ili vašu nerođenu bebu. To je baš kao i redovita krvna pretraga. Stoga se nemojte nepotrebno bojati.
Što kažu rezultati?
Ovo je najvažnija stvar koju svatko treba shvatiti.
Genetski probirni testovi ne jamče da će vaša beba imati bolest. Oni samo ukazuju na 'rizik' od razvoja bolesti.Samo je pitanje je li visok ili nizak. To znači da ako vaš rezultat pokaže 'visoki rizik', to ne znači da vaša beba definitivno ima bolest. To samo znači da to trebate dalje istražiti.
Ako dobijete rezultat „visokog rizika“, vaš liječnik može predložiti neke dodatne dijagnostičke testove. Na primjer:
- Amniocenteza: U ovom postupku, vrlo mala količina amnionske tekućine koja okružuje bebu uzima se špricom i pregledava ultrazvukom.
- Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): U ovom slučaju, iz posteljice se uzima vrlo mali komadić tkiva i pregledava.
Ovi su testovi malo složeniji od ranije spomenutog krvnog testa. Mogu nositi vrlo mali rizik. Stoga se rade samo kako bi se točno utvrdilo što je 'visokorizični'. Vaš liječnik će vam sve to detaljno objasniti.
Zašto je važno testirati i vašeg oca?
Kao što smo ranije spomenuli, da bi se neke bolesti razvile, beba mora naslijediti gen i od majke i od oca. Zamislite da ste nositelj cistične fibroze. Možda ste zabrinuti. Ali ako se testira djetetov otac i on nije nositelj (negativan), tada je vjerojatnost da će beba razviti bolest gotovo potpuno eliminirana. Zato je ponekad vrlo važno testirati oba roditelja.
Koliko puta se ovaj test radi tijekom trudnoće?
Obično se radi jednom. Ovaj test se izvodi u određenom broju tjedana tijekom trudnoće.
Poruka za ponijeti kući
- Genetsko testiranje je način da se sazna o riziku od razvoja genetske bolesti kod vaše bebe, ali ne potvrđuje da bolest postoji.
- Većina njih se radi jednostavnim uzorkom krvi ili sline, tako da nema rizika za vas ili vašu bebu.
- Ne brinite ako rezultat testa kaže 'visoki rizik'. To ne znači da imate bolest, ali znači da je trebate dodatno istražiti.
- Razgovarajte sa svojim liječnikom o svim pitanjima, nedoumicama ili sumnjama koje imate u vezi s ovim testovima, njihovim rezultatima i sljedećim koracima koje trebate poduzeti. On ili ona će vam sve objasniti.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න