Nekoliko ljudi u mojoj obitelji je imalo rak... pa hoću li ga i ja dobiti? Taj strah, ovo pitanje je nešto što muči mnoge od nas. Čuli smo da se neke vrste raka prenose s koljena na koljeno, odnosno da potječu od gena, zar ne? Pa, danas ćemo govoriti o posebnoj metodi koja vam može pomoći da otkrijete imate li nasljedni rizik od raka.
Što je ovo genetsko testiranje?
Jednostavno rečeno, ovo je test koji proučava DNK u našem tijelu. Zamislite naše tijelo kao veliku knjigu s uputama. Ova knjiga govori svakoj stanici u našem tijelu kako funkcionirati, kako se treba dijeliti i kada treba umrijeti. Te upute nazivamo genima .
Ponekad se u ovom vodiču mogu nalaziti tipografske pogreške ili druge pogreške. U medicinskom smislu, to nazivamo genetskim mutacijama . Rak nastaje kada se normalne stanice počnu nekontrolirano dijeliti zbog ove vrste genetske mutacije.
Većinu vremena, ove genetske mutacije koje uzrokuju rak nisu naslijeđene. Međutim, između 5% i 10% svih karcinoma uzrokovano je genetskim mutacijama koje nasljeđujemo od roditelja. Genetski test uključuje uzimanje uzorka krvi ili sline i traženje genetske mutacije u vašem tijelu.
Ali imajte ovo na umu. Čak i ako ovaj test pokaže da imate genetsku mutaciju koja povećava rizik od raka, to ne znači da ćete sigurno dobiti rak. To samo znači da je vaš 'rizik' od razvoja raka nešto veći nego kod drugih ljudi.
Genetski savjetnik može vam točno objasniti kako ovi rezultati mogu utjecati na vaše zdravlje.
Koje vrste raka se mogu naslijediti?
Postoji nekoliko vrsta raka koje mogu biti uzrokovane nasljednim genetskim mutacijama. Glavne su:
- Rak dojke
- Rak debelog crijeva
- Rak bubrega
- Rak jajnika
- Rak gušterače
- Rak prostate
- Rak želuca
- Rak štitnjače
- Rak maternice
Ovi genetski testovi ne testiraju rak. Umjesto toga, testiraju specifične genetske mutacije koje mogu uzrokovati rak. Znanstvenici su do sada identificirali više od 400 gena povezanih s nasljednim rakom. Oni se mogu podijeliti u tri glavne skupine.
| Genotip | Jednostavno rečeno, ono što radite | Što se događa kada se iskrivi? |
|---|---|---|
| Geni supresora tumora Npr.: BRCA, P53 geni | To su poput 'kočnica' u automobilu. Njihov je zadatak zaustaviti rast stanica raka. | Kao što automobil ne može stati kada kočnice prestanu raditi, kada ti geni mutiraju, stanice raka nekontrolirano rastu. |
| Proto-onkogeni | To je poput 'akceleratora' u automobilu. Pomažu stanicama da rastu normalnom brzinom, prema potrebi. | Kao što se brzina automobila ne može kontrolirati kada je papučica gasa blokirana, tako se i rast stanica raka ubrzava kada su one iskrivljene. |
| Geni za popravak DNK | To je poput 'garaže' u kojoj se grade automobili. Popravljaju greške i oštećenja koja nastaju u našoj DNK. | Kao što se automobil ne može popraviti kada je garaža zatvorena, tako se i kada ovi geni mutiraju, greške u DNK ne mogu popraviti, što otvara put nastanku raka. |
Tko želi napraviti ovakav test?
Ako vaš liječnik smatra da imate nasljedni rizik od raka na temelju vaše osobne ili obiteljske medicinske anamneze, može preporučiti ovaj test.
Prema vašoj osobnoj medicinskoj anamnezi:
- Ako ste imali nekoliko različitih vrsta raka .
- Ako ste imali rak u vrlo mladoj dobi .
- Ako je nekome vaših godina ili spola dijagnosticirana vrsta raka koja nije uobičajena .
- U oba parna organa , poput dva bubrega i dvije dojkeAko imate rak.
- Ako imate druge simptome povezane s određenim nasljednim sindromima raka (na primjer, osoba s neurofibromatozom tipa 1 također može razviti nekancerogene kvržice).
Prema vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi:
- Ako je nekoliko ljudi u vašoj obitelji imalo istu vrstu raka .
- Ako je nekoliko članova obitelji oboljelo od raka u mladoj dobi .
- Ako je nekoliko rođaka s iste strane obitelji razvilo istu vrstu raka (npr. s majčine strane).
- Ako je nekome u vašoj obitelji već dijagnosticirana genetska mutacija koja povećava rizik od raka.
"Bliski rođak" može biti malo zbunjujuće, zar ne? Liječnici obično najviše uzimaju u obzir vaše rođake prvog koljena . To znači vašu majku, oca, braću i sestre te vašu djecu . Ali u nekim slučajevima, medicinska povijest udaljenijih rođaka također može biti važna.
Ako niste sigurni trebate li ovaj test ili ne, najbolje je da o tome razgovarate sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom .
Kako se ovaj test izvodi?
Prvi i najvažniji korak prije podvrgavanja ovom testu je genetsko savjetovanje . Posebno obučeni savjetnik će vam sve objasniti.
- Je li ovaj test zaista pravi za vas?
- Koji je najprikladniji test za vas?
- Koje su prednosti i nedostaci ovog testa?
- Posljedice mogu utjecati na vaše zdravlje i život.
- Kako ovi rezultati utječu na vašu obitelj?
Nakon što se o svemu tome razgovara, test se provodi na temelju vaših želja. Obično se od vas uzima uzorak krvi ili sline i šalje u laboratorij. Tamo tehničari provjeravaju vaše gene na promjene. Nakon što rezultati stignu, izvješće se šalje vašem liječniku.
Možda ste vidjeli kućne testove. Ali rezultati koje oni pružaju nisu uvijek potpuni ili točni. Također, kada se testiranje obavlja preko liječnika , povjerljivost vaših medicinskih podataka zaštićena je zakonom . Stoga je uvijek najsigurnije i najbolje to učiniti u konzultaciji s liječnikom ili genetskim savjetnikom .
Obično je potrebno oko dva ili tri tjedna da se dobiju rezultati.
Kako razumjeti odgovore u ispitnom izvješću?
Rezultati se mogu podijeliti u tri glavne kategorije.
| Proizlaziti | Što to znači? |
|---|---|
| Pozitivan | Dijagnosticirana vam je genetska mutacija koja povećava rizik od raka. To ne znači da ćete sigurno razviti rak, ali rizik je veći . |
| Negativan | Testirani geni nisu pronašli mutaciju koja povećava rizik od raka. Ako znate da netko u vašoj obitelji ima ovu mutaciju, ali je vi nemate, to se naziva "pravi negativ". |
| Varijanta neizvjesnog značaja (VUS) | U vašim je genima pronađena promjena (mutacija), ali znanstvenici još nisu sigurni povećava li ona rizik od raka. Mogla bi se raditi o normalnoj, bezopasnoj promjeni ili o promjeni za koju bi se u budućnosti moglo utvrditi da je povezana s rakom. |
Što radite nakon što dobijete rezultate?
Bez obzira na vaš rezultat, genetski savjetnik će s vama detaljno razgovarati o tome. Ako je rezultat pozitivan , razgovarat ćete o:
- Promjene u vašem zdravstvenom planu: Raspravlja o posebnim pregledima za rano otkrivanje raka, kao što su redovite mamografije ili kolonoskopije, te o stvarima koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od raka.
- Planiranje obitelji: Ova genetska mutacija se raspravlja u smislu mogućnosti prenošenja na vaše dijete.
- Obavještavanje obitelji: Ovdje će se objasniti kako će rezultat utjecati na vaše krvne srodnike (roditelje, braću i sestre, djecu) i koje korake trebaju poduzeti.
Čak i ako je rezultat negativan ili VUS , možda ćete morati češće posjećivati liječnika ili napraviti druge pretrage. Ako postanu dostupne nove znanstvene informacije u vezi s rezultatom VUS-a, vaš liječnik će vas obavijestiti.
Koje su prednosti i izazovi ovog testa?
Kao i svaki medicinski test, i ovaj ima svoje prednosti, ali i neke izazove.
| Prednosti | Nedostaci / Izazovi |
|---|---|
| Strah i neizvjesnost u mom srcu nestaju i osjećam neko olakšanje. | Može se pojaviti nepotreban strah, tjeskoba i stres zbog rezultata. |
| Možete poduzeti korake kako biste smanjili rizik od raka i otkrili ga rano. | Reći obitelji o ovome može utjecati na odnose. |
| Vaš liječnik će vam pomoći u izradi zdravstvenog plana koji je specifičan za vas. | Krivnja može proizaći iz nečega što je naslijeđeno. |
| Vaša obitelj također ima priliku biti svjesna svojih zdravstvenih rizika. | Test košta nešto novca. |
Genetski savjetnik može vam pomoći u suočavanju s tim emocionalnim osjećajima i voditi vas kako razgovarati sa svojom obitelji o tome, zbog čega je toliko važno imati njihovu podršku tijekom cijelog ovog procesa.
Poruka za ponijeti kući
- Genetski test za rak ne govori vam da imate rak, već samo o vašem nasljednom riziku od razvoja raka.
- Vrlo je važno razgovarati s genetskim savjetnikom prije i nakon dobivanja rezultata ovog testa.
- Čak i ako je rezultat pozitivan, nemojte paničariti i poduzmite potrebne korake kako biste smanjili rizik i rano otkrili rak, kako vam preporučuje liječnik.
- Otvoren i iskren razgovor sa svojim liječnikom o povijesti raka u vašoj obitelji jedan je od najboljih koraka koje možete poduzeti kako biste zaštitili svoje zdravlje.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar