Ako ste majka koja očekuje dijete ili ste već primili dobre vijesti, najveća želja u vašem srcu je zdrava beba. Stoga, tijekom tog razdoblja, liječnici preporučuju razne testove kako bi provjerili zdravlje bebe. Među njima govorimo o vrsti testa koji se mnogima može činiti malo kompliciranim, ali je vrlo važan. To je genetsko testiranje, ili kako mi kažemo na engleskom, ' Genetic Testing '.
Tko bi se trebao podvrgnuti ovom genetskom testiranju?
Jednostavno rečeno, svaka žena ima priliku podvrgnuti se ovim testovima prije ili tijekom trudnoće. Ponekad se i otac djeteta upućuje na ove testove.
Obično postoji nekoliko glavnih razloga zašto bi vam liječnik mogao predložiti ovu vrstu testa:
- Obiteljska anamneza : Ako netko u vašoj ili obitelji vašeg partnera ima genetsku bolest (na primjer, talasemiju), beba također može biti u opasnosti.
- Dob: Općenito, kada majka ima više od 35 godina, rizik od razvoja određenih genetskih bolesti (osobito Downovog sindroma) neznatno se povećava.
- Stanja u prethodnim trudnoćama: Ako ste tijekom prethodne trudnoće imali dijete s genetskim problemom.
- Rezultati drugih testova: Ako primijetite bilo kakva sumnjiva stanja tijekom drugog snimanja ili krvne pretrage koju ste imali.
Neke genetske bolesti češće su u određenim etničkim skupinama. Na primjer, Tay-Sachsova bolest češća je kod ljudi istočnoeuropskog podrijetla. Anemija srpastih stanica češća je kod ljudi afričkog podrijetla. Cistična fibroza češća je kod bijelaca. Ovo su samo neki primjeri. Najvažnije je biti otvoren i iskren sa svojim liječnikom o svojoj obiteljskoj anamnezi i svom zdravlju.
Što ovi testovi zapravo traže?
Postoje dvije glavne vrste genetskog testiranja. Vrlo ih je važno razumjeti.
1. Probirni testovi: Ovo su prvi testovi koji se rade. Ovi testovi vam ne govore 100% ima li vaša beba određenu bolest. Umjesto toga, oni vam govore koliko je vjerojatno (niska ili visoka) da vaša beba ima određenu genetsku bolest (npr. 'Downov sindrom', 'trisomija 18', 'trisomija 13', ' defekti neuralne cijevi '). Obično se rade uzimanjem uzorka krvi od majke.
2. Testovi nositelja:Ovim testom se provjerava jeste li vi ili otac djeteta "nositelj" gena koji uzrokuje bolest. Nositelj znači da osoba nema simptome, ali nosi gen koji uzrokuje bolest. Ako su oba roditelja nositelji iste bolesti, postoji mogućnost da će dijete imati tu bolest. Ovi testovi se rade za bolesti poput cistične fibroze, sindroma fragilnog X hromosoma, srpastih stanica i Tay-Sachsovog sindroma.
| Vrsta testa | Što se testira? |
|---|---|
| Probirni testovi (npr. dvostruki, trostruki, četverostruki marker testovi) | Pokazuje rizik od razvoja kromosomskih abnormalnosti kod bebe poput Downovog sindroma i trisomije 18. |
| Testovi nosioca | Testovi za utvrđivanje je li majka ili otac nositelj genetske bolesti (npr. talasemije, cistične fibroze). |
Kako se rade ovi testovi? Je li to nešto čega se treba bojati?
O tome se uopće ne morate brinuti. I kod „screening“ i kod „testova nosioca“ o kojima smo gore govorili, medicinska sestra ili laboratorijski djelatnik uzima samo uzorak vaše krvi . Ponekad se može koristiti i uzorak sline. To je baš kao i kod običnog testa krvi. Ovi osnovni testovi ne uzrokuju nikakvu štetu ili rizik za vas ili vašu nerođenu bebu.
Nakon što stigne izvješće... stvari koje moramo znati
Ovo je najvažniji i najzbunjujući dio. Ako vaš nalaz testa probira kaže "Visok rizik", nemojte paničariti.
Samo zato što probirni test kaže "visok rizik" ne znači da će vaša beba sigurno imati bolest. To samo znači da postoji mogućnost da je bolest prisutna i da su potrebna daljnja testiranja.
Razmislite o tome na ovaj način, ovaj 'screening test' je kao vremenska prognoza koja kaže da su na nebu tamni oblaci i da će vjerojatno padati kiša. Ali da biste točno znali hoće li padati kiša i koliko, morate tražiti dalje. Tako je s ovim.
Ako dobijete rezultat "visokog rizika", vaš liječnik će vam objasniti što dalje učiniti. Sljedeći korak je obično dijagnostički test . On vam može s više od 99% točnosti reći ima li vaša beba genetsku bolest.
Dijagnostički testovi
Ovo nije kao krvne pretrage koje su se ranije radile. Ovo je malo kompliciranije. Postoje dvije glavne metode:
1. Amniocenteza: Postupak u kojem se mala količina amnionske tekućine uzima iz amnionske vreće koja okružuje bebu u maternici i testira.
2. Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Postupak u kojem se uzima vrlo mala količina tkiva iz dijela posteljice i pregledava.
Budući da oba ova testa nose vrlo mali rizik od pobačaja, liječnici ih preporučuju samo ako probirni test ukazuje na visok rizik.
Zašto je važan i očev test?
Vrlo je važno testirati oca testovima na nositelje. Da bi dijete imalo neke genetske bolesti, i majka i otac moraju biti nositelji te bolesti. Zamislite, testirani ste kao nositelj određene bolesti. Ali ako test potvrdi da otac djeteta nije nositelj te bolesti, rizik da dijete ima tu bolest gotovo je potpuno eliminiran. Stoga ponekad test na oca može pružiti veliko olakšanje.
Obavezno razgovarajte sa svojim liječnikom o svemu tome, razumite rezultate i odlučite što dalje učiniti. On ili ona vam mogu dati najbolji savjet za vašu situaciju, umjesto da tražite informacije na internetu.
Poruka za ponijeti kući
- Genetsko testiranje je važna vrsta testa koji se provodi tijekom trudnoće kako bi se provjerilo zdravlje djeteta.
- Prvi probirni testovi rade se uzimanjem uzorka krvi i određivanjem rizika od razvoja određene bolesti kod bebe. Ovi testovi ne štete ni bebi ni majci.
- Ne paničarite ako probirni test pokaže "visok rizik". To ne znači da imate bolest, ali znači da se trebate dodatno testirati.
- Sljedeći korak su dijagnostički testovi, poput amniocenteze ili CVS-a, kako bi se potvrdilo postoji li bolest ili ne.
- Prije bilo kakvog testa i nakon što dobijete rezultate testa, obavezno se posavjetujte sa svojim liječnikom kako biste bili sigurni da ga dobro razumijete.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න