Jeste li svjesni GM1 gangliosidoze? Razgovarajmo o ovoj rijetkoj bolesti!

Jeste li ikada čuli za stanje koje se naziva GM1 gangliosidoza? Vjerojatno ne. Budući da je to rijetko stanje, ne pogađa svakoga. Ali važno je biti svjestan ovih stanja. Jednostavno rečeno, ova bolest uzrokuje nakupljanje određenih čestica u našem tijelu, posebno živčanim stanicama, i oštećenje mozga i leđne moždine. To je nepovratno oštećenje.

Što je GM1 gangliosidoza?

U redu, idemo malo detaljnije. GM1 gangliosidoza je rijetka genetska bolest . Uzrokuje nakupljanje određenih molekula u našem tijelu, posebno masti i šećera, unutar živčanih stanica u mozgu i leđnoj moždini. Do ovog nakupljanja dolazi jer tijelo ne proizvodi poseban enzim koji pomaže u razgradnji tih molekula. Kada se te molekule nakupljaju, živčane stanice se oštećuju i gube svoju funkciju.

Ova je bolest nasljedna . To znači da je uzrokovana mutacijom u genima naslijeđenim od oba roditelja. Simptomi se mogu pojaviti već u djetinjstvu, ili čak kasnije u životu. Ova je bolest koja pripada skupini koja se naziva poremećaji lizosomskog nakupljanja . Nažalost, trenutno ne postoji lijek za ovu bolest.

Što su poremećaji lizosomskog skladištenja?

Sada se vjerojatno pitate: "Što je to lizosomska bolest nakupljanja?" Objasnimo i to.

Lizosomski poremećaji skladištenja su skupina nasljednih bolesti koje utječu na naš metabolizam. Znate, naš metabolizam je proces kojim hranu koju jedemo pretvaramo u energiju i uklanjamo toksine iz tijela. Postoji oko 50 vrsta lizosomskih poremećaja skladištenja. Na primjer, Tay-Sachsova bolest je jedna takva bolest.

„Lizosomski“ se odnosi na male odjeljke unutar naših stanica, koji se nazivaju lizosomi. Unutar tih lizosoma nalaze se posebni proteini koji se nazivaju enzimi. Ti enzimi razgrađuju velike molekule poput masti i šećera koje ulaze u naša tijela i pretvaraju ih u jednostavnije molekule. Međutim, u tijelu osobe s lizosomskom bolešću nakupljanja, ti enzimi ne mogu pravilno obavljati taj posao. Tada se te velike molekule ne razgrađuju i nakupljaju unutar stanica. Zato se to naziva „poremećaj nakupljanja“.

Bolesti lizosomskog skladištenja poput GM1 gangliosidoze su progresivne bolesti . To jest, kako se količina tih molekula nakuplja u tijelu, simptomi se postupno pogoršavaju.

Koji su glavni tipovi GM1 gangliosidoze?

GM1 gangliosidoza je kongenitalna bolest. To znači da je genetska promjena koja uzrokuje bolest prisutna pri rođenju. Međutim, može proći neko vrijeme prije nego što se pojave simptomi. Liječnici klasificiraju bolest prema dobi u kojoj se simptomi prvi put pojavljuju. Ponekad se simptomi i vrijeme ovih tipova mogu preklapati.

Postoje tri glavne vrste:

1. Klasični infantilni (Tip 1): Simptomi se obično počinju pojavljivati ​​oko 6 mjeseci starosti. Ovaj tip vrlo brzo postaje ozbiljan.

2. Juvenilni (Tip 2 - Juvenilni): Kod ovog tipa, simptomi se obično pojavljuju između 1. i 5. godine života . Bolest napreduje sporije nego kod prvog tipa.

3. Odrasli (Tip 3 - Odrasli): Simptomi se mogu pojaviti već u dobi od 3 godine ili čak u 30. godini života. Bolest napreduje sporije od druga dva tipa.

Koliko je česta ova bolest?

GM1 gangliosidoza je izuzetno rijetka bolest . Diljem svijeta bolest pogađa samo vrlo mali broj ljudi, otprilike 1 na 100 000 ili 1 na 200 000 .

Što uzrokuje GM1 gangliosidozu?

Glavni uzrok ove bolesti je mutacija u genu GLB1 . Ovaj gen GLB1 pomaže u stvaranju enzima zvanog beta-galaktozidaza, koji se nalazi u našim lizosomima. Ovaj enzim razgrađuje molekule poput gangliozida GM1. Ova molekula gangliozida GM1 vrlo je važna za pravilno funkcioniranje živčanih stanica u našem mozgu.

Zbog te genetske promjene, tijelo ne može razgraditi molekulu gangliozida GM1. Zatim se te molekule postupno počinju nakupljati u tkivima i organima. To uzrokuje nepovratna oštećenja stanica živčanog sustava, posebno mozga i leđne moždine .

Tko ima veći rizik od razvoja ove bolesti?

Da bi se razvila GM1 gangliosidoza, dijete mora naslijediti mutirani gen GLB1 od oba roditelja . U tom slučaju, oba roditelja su nositelji genske mutacije, ali ne razvijaju bolest. Liječnici to nazivaju autosomno recesivnim poremećajem .

Čak i ako su oba roditelja nositelji mutacije gena GLB1, njihova djeca mogu, ali i ne moraju razviti bolest. Ako se to dogodi, dijete će obično razviti istu vrstu bolesti koju su naslijedile prethodne generacije.

Ako oba roditelja imaju ovu gensku mutaciju, svako od njihove djece ima sljedeće šanse:

• Izbjegnite rizik od bolesti tako što nećete naslijediti mutirani genŠansa 1 od 4.
• Vjerojatnost razvoja bolesti kod gangliosidoz GM1 je 1 od 4 .
• Postoji 1 prema 2 šanse da se bolest ne razvije, ali da ste nositelj gena.

Iako se ova genetska mutacija može pojaviti u bilo kojoj obitelji, Japanci imaju veću vjerojatnost da će razviti dijabetes tipa 3 .

Koji su simptomi GM1 gangliosidoze?

Simptomi GM1 gangliosidoze variraju ovisno o vrsti. Također, neki simptomi mogu biti zajednički za nekoliko vrsta.

Karakteristike klasičnog infantilnog (tip 1):

• Napuhnut trbuh
• Povećana slezena i povećana jetra
• Ekstremna reakcija preplašenosti na glasne zvukove
• Gubitak sluha
• Crvene mrlje na očima i gubitak vida
• Regresija razvojnih prekretnica - Na primjer, beba koja se nekada mogla smiješiti ili držati glavu gore više ne može te stvari.
• Napadaji
• Ukočeni zglobovi ili abnormalnosti skeleta
• Slab mišićni tonus (hipotonija)

Karakteristike maloljetnika (tip 2):

• Ataksija - problemi s koordinacijom i ravnotežom
• Bolest rožnice - zamućenje
• Teškoće s gutanjem (disfagija)
• Distonija - prekomjerne mišićne kontrakcije
• Gubitak kognitivnih funkcija ili vještina razmišljanja
• Problemi s govorom (dizartrija)
• Napadaji

Karakteristike odraslih (Tip 3):

• Slabost ili atrofija mišića
• Bolest rožnice - zamućenje
• Grčevi mišića (distonija)
• Nekancerogene lezije kože

Kako se dijagnosticira GM1 gangliosidoza?

Ako netko u vašoj obitelji ima bolest, prenatalno testiranje može pomoći u utvrđivanju ima li vaša nerođena beba gensku mutaciju. To se može učiniti genetskom amniocentezom ili testom uzorkovanja korionskih resica (CVS). Ovi testovi mogu otkriti stanice koje sadrže mutaciju.

Osim toga, ovi testovi se provode za dijagnosticiranje ove bolesti kod djece od dojenčadi do odraslih:

• Enzimski test: Ovim se testom mjeri količina enzima beta-galaktozidaze u krvi.
• Molekularno-genetski test:Ovo je također krvni test. Provjerava DNK sekvence kako bi identificirao mutaciju gena GLB1. Znate, DNK (deoksiribonukleinska kiselina) je ono što nasljeđujemo od roditelja.
• Pregledi novorođenčadi: U nekim zemljama rutinski pregledi novorođenčadi u bolnicama uključuju enzimske testove za poremećaje lizosomskog skladištenja.

Koji su tretmani za GM1 gangliosidozu?

Trenutno ne postoji specifičan tretman, operacija ili lijek za GM1 gangliosidozu. Liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima pojedinca i održavanje dobre kvalitete života . Na primjer, osobi s napadajima može se propisati ketogena dijeta (keto dijeta) ili antikonvulzivni lijekovi poput gabapentina za kontrolu napadaja.

Međutim, medicinski istraživači nastavljaju pronalaziti nove načine liječenja, pa čak i sprječavanja bolesti. Vi ili vaše dijete također možete imati priliku sudjelovati u kliničkim ispitivanjima koja testiraju nove tretmane koji su još uvijek u fazi istraživanja.

Ovi eksperimentalni tretmani mogu uključivati:

• Poboljšanje enzima ili terapija nadomjesnom enzimima
• Genska terapija
• Transplantacije matičnih stanica (također nazvane transplantacije koštane srži)
• Terapija redukcijom supstrata - Ovo je pokušaj zaustavljanja procesa bolesti promjenom molekula koje se sintetiziraju.

Može li se spriječiti GM1 gangliosidoza?

Ako ste nositelj mutiranog gena koji uzrokuje GM1 gangliosidozu, možete razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o mogućnostima koje mogu smanjiti vjerojatnost da će vaša djeca naslijediti gen.

Na primjer, postupak koji se naziva Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) može identificirati embrije koji nemaju mutirani gen. Liječnik zatim može prenijeti te zdrave embrije u maternicu postupkom koji se naziva In Vitro Fertilizacija (IVF) . PGD može pomoći u osiguravanju da vaše dijete nije nositelj gena ili da neće imati bolest.

Kakav će biti budući život za nekoga s ovom bolešću?

Simptomi GM1 gangliosidoze postupno se pogoršavaju tijekom vremena. Očekivano trajanje života i kvaliteta života osobe s ovom bolešću variraju ovisno o vrsti bolesti:

• Bebe s tipom 1 (klasičnim infantilnim) moguMože živjeti oko 2 godine.
• Djeca s tipom 2 (juvenilnim) mogu živjeti do sredine djetinjstva ili rane odrasle dobi , ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju javljati.
• Osobe s tipom 3 (odrasli) imaju kraći životni vijek. To varira ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju javljati, prirodi i težini simptoma.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku:

• Problemi s ravnotežom ili hodom
• Otežano disanje, gutanje ili govor
• Promjene sluha ili vida
• Crvene mrlje na očima
• Napadaji

Što biste trebali pitati svog liječnika?

Možda biste trebali postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Koju vrstu GM1 gangliosidoze imam ja (ili moje dijete)?
• Koji su lijekovi dostupni za ublažavanje simptoma?
• Što možemo učiniti kod kuće kako bismo ublažili simptome?
• Koje medicinske specijaliste bismo trebali posjetiti?
• Trebam li paziti na znakove komplikacija?
• Trebaju li i drugi članovi moje obitelji biti testirani na ovu genetsku mutaciju?

Konačno, poruka za ponijeti kući

GM1 gangliosidoza je rijetka, nasljedna bolest koja uzrokuje da tijelo ne može razgraditi molekule masti i šećera. Pripada skupini poremećaja skladištenja lizosoma. Kada se te molekule nakupljaju, javljaju se simptomi poput napadaja, problema s ravnotežom i poteškoća s gutanjem.

Da biste razvili bolest, morate naslijediti gensku mutaciju koja uzrokuje bolest i od majke i od oca. Liječenje je usmjereno na ublažavanje specifičnih simptoma. Iako trenutno ne postoji lijek, u tijeku su klinička ispitivanja novih tretmana. Možete razgovarati sa svojim liječnikom o načinima smanjenja rizika prenošenja ove genske mutacije na buduće generacije.

Normalno je osjećati strah i tjeskobu kada saznate za ovakvo stanje. Međutim, važno je dobiti pravi liječnički savjet i podršku . Niste sami, a tu su i liječnici i voljeni koji će vam pomoći na ovom putu.

GM1 gangliosidoza, genetske bolesti, bolesti lizosomskog nakupljanja, neurološke bolesti, rijetke bolesti, beta-galaktozidaza, gen GLB1