Imate li problema s krvlju? Naučimo o hemoglobinopatiji jednostavnim riječima!

Osjećate li se uvijek umorno i letargično? Možda vam je koža malo blijeda? Ili je netko u vašoj obitelji imao bolest krvi? Onda je ono što ću vam reći vrlo važno za vas. Danas ćemo govoriti o bolesti krvi koja se zove hemoglobinopatija, a koja ima pomalo kompliciran naziv, ali se javlja kod mnogih ljudi. Ne brinite, o tome ćemo govoriti vrlo jednostavno.

Što je hemoglobinopatija? Hajde da saznamo točno!

Jednostavno rečeno, hemoglobinopatije su skupina nasljednih bolesti koje utječu na protein u našoj krvi koji se zove hemoglobin. Sada se vjerojatno pitate što je taj hemoglobin, zar ne?

Razmislite o tome na ovaj način: hemoglobin je poput malog heroja unutar naših crvenih krvnih stanica. To je onaj koji uzima kisik iz naših pluća kada dišemo i distribuira ga po našem tijelu. Djeluje poput kisikovog taksija. Dakle, ako se ovaj hemoglobin ne proizvodi pravilno ili ako se ne proizvodi dovoljno, naša tijela ne dobivaju dovoljno kisika. Tada problemi počinju.

Ovo stanje je nasljedno, što znači da ga uzrokuje promjena u genima koje nasljeđujemo od roditelja. Milijuni ljudi diljem svijeta pate od ovog stanja. Zapravo, to je najčešći tip nasljednog poremećaja krvi. Istraživači su identificirali više od 600 vrsta hemoglobinopatija!

Kada naša tijela proizvode abnormalni hemoglobin ili ga ne proizvode dovoljno, mogu se pojaviti simptomi poput bolova u tijelu, umora i oštećenja raznih organa . Zato je toliko važno rano to prepoznati. Zato liječnici testiraju bebe na hemoglobinopatiju čim se rode.

Važno je da hemoglobinopatija nije potpuno izlječiva bolest. Međutim, pravilnim liječenjem možemo kontrolirati simptome i spriječiti komplikacije.

Koje vrste hemoglobinopatija postoje?

Kao što smo ranije spomenuli, postoje stotine vrsta ovoga. Ove vrste se često nazivaju engleskim slovima. Slova se odnose na različite varijante proteina hemoglobina i redoslijed kojim su ih istraživači otkrili. To pomaže liječnicima da razumiju točnu genetsku varijaciju koja je uključena.

Evo nekih od najčešćih vrsta hemoglobinopatija:

• Bolest hemoglobina C: Ovo je stanje u kojem se normalni hemoglobin zamjenjuje vrstom hemoglobina koja se naziva hemoglobin C.
• Bolest hemoglobina E: Ovdje se normalni hemoglobin zamjenjuje hemoglobinom E.
• Bolest hemoglobina D: Ovdje se normalni hemoglobin zamjenjuje hemoglobinom D.
• Bolest hemoglobina SC:Ovo stanje se javlja ako naslijedite jedan gen srpastih stanica i jedan gen hemoglobina C.
• Bolest hemoglobina SD: Ovdje se nasljeđuje jedan gen srpastih stanica i jedan gen hemoglobina D.
• Bolest hemoglobina SE: Ovdje se nasljeđuje jedan gen srpastih stanica i jedan gen hemoglobina E.
• Srpasta anemija: U ovom stanju, crvene krvne stanice poprimaju srpast oblik. To im sprječava lako kretanje kroz krvne žile i može uzrokovati njihovo začepljenje.
• Talasemija: U ovom stanju, vaše tijelo ne proizvodi dovoljno hemoglobina.

Ovo možda zvuči malo komplicirano, ali liječnik vam to može detaljnije objasniti.

Koji su simptomi ovoga? Provjerite imate li ih i vi...

Simptomi hemoglobinopatije mogu varirati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni simptomi:

• Hladne ruke i noge
• Tamni urin (potamnjivanje)
• Česti umor
• Usporeni razvoj kod djece
• Žutilo kože i očiju (žutica)
• Blijeda koža
• Otežano disanje, piskanje
• Spavanje više nego inače
• Oticanje udova

Bebe s teškom hemoglobinopatijom mogu pokazivati ​​simptome pri rođenju. Ponekad se simptomi pojavljuju tijekom djetinjstva. Kod odraslih, ovi simptomi mogu postati teži tijekom razdoblja pogoršanja bolesti (kao što je kriza srpastih stanica).

Zašto se javlja ova hemoglobinopatija?

Glavni razlog za to je postojanje genske varijacije koja utječe na vaš hemoglobin. Ovu genetsku varijaciju možete dobiti od majke, oca ili oboje. To znači da to nije nešto što možemo kontrolirati, već nešto što dolazi iz nasljeđa.

Tko ima veću vjerojatnost da će ovo razviti? (Faktori rizika)

Neki ljudi imaju veću vjerojatnost da će razviti ovu hemoglobinopatiju. Pogledajmo tko su oni:

• Ako su vaši preci afričkog, mediteranskog, jugoistočnoazijskog ili zapadnoazijskog podrijetla. (Ova stanja mogu se vidjeti i na Šri Lanki)
• Ako vaša majka, otac ili brat ili sestra imaju hemoglobinopatiju.
• Ako živite u području gdje se rutinski ne provodi probir novorođenčadi na hemoglobinopatiju.

Ako imate hemoglobinopatiju, postoji mogućnost da će i vaše dijete imati bolest. Stoga je vrlo važno potražiti liječnički savjet prije osnivanja obitelji.

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Ako se hemoglobinopatija ne kontrolira pravilno, mogu se pojaviti razne komplikacije. Neke od njih su:

• Anemija: Neke vrste hemoglobinopatija mogu uzrokovati anemiju, što može dovesti do smanjenja broja crvenih krvnih stanica. To može dovesti do povećanog umora i slabosti.
• Česte infekcije: Hemoglobinopatija može dovesti do oslabljenog imunološkog sustava , što povećava rizik od bolesti i infekcija.
• Oštećenje organa: Hemoglobinopatija uzrokuje smanjenje razine kisika u krvi. Kada krv bogata kisikom nije pravilno isporučena tijekom određenog vremenskog razdoblja, naša tkiva i organi mogu biti oštećeni.
• Epizode boli: Kod nekih vrsta hemoglobinopatija, poput anemije srpastih stanica, krvni ugrušci mogu se stvoriti unutar krvnih žila i začepiti ih. To može dovesti do jake boli i smanjenog protoka krvi.

Kako točno dijagnosticirati ovu bolest? (Dijagnoza)

Liječnici provode nekoliko testova kako bi točno utvrdili imate li hemoglobinopatiju.

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo je obično prvi test krvi. Može vam reći o vrstama stanica u vašoj krvi, odnosno koliko svake vrste stanica imate.
• Genetsko testiranje: Ovaj test može točno utvrditi koje su genetske promjene uključene.
• Elektroforeza hemoglobina: Ovaj test odvaja molekule hemoglobina iz uzorka krvi i traži abnormalnosti.
• Studije željeza: Ovaj test se može napraviti kako bi se utvrdilo imate li anemiju zbog nedostatka željeza.
• Probir novorođenčadi: U mnogim zemljama poput Kanade i Amerike, novorođenčad se pregledava na hemoglobinopatiju. Neke bolnice u Šri Lanki također imaju ovu mogućnost.
• Prenatalno testiranje: Ovaj test se može koristiti za utvrđivanje ima li fetus hemoglobinopatiju tijekom trudnoće.

Koji su tretmani?

Postoji nekoliko tretmana za hemoglobinopatiju, ali ti tretmani variraju ovisno o vrsti i težini bolesti.

• Transfuzije krvi: Neka stanja, poput talasemije i anemije srpastih stanica, utječu na količinu hemoglobina u krvi. Transfuzije krvi mogu biti potrebne za održavanje normalne razine hemoglobina.
• Tablete folne kiseline: One mogu pomoći u povećanju proizvodnje crvenih krvnih zrnaca.
• Genska terapija:Ovo je relativno novi tretman. Znanstvenici uzimaju zahvaćene stanice iz vašeg tijela, popravljaju ih posebnim tehnikama, a zatim ih ponovno uvode u vaše tijelo. To je kao da prepisuju upute u vašim genima.
• Terapija kelacijom željeza: Ako imate previše željeza u tijelu, ovaj tretman može ukloniti višak željeza. Ovaj lijek se daje oralno ili kao injekcija.
• Terapija kisikom: Vaš liječnik može preporučiti terapiju kisikom uz druge tretmane. Cilj je povećati razinu kisika u krvi i smanjiti bol.
• Transplantacija matičnih stanica: Ovo uključuje zamjenu abnormalnih crvenih krvnih stanica zdravim crvenim krvnim stanicama. Međutim, to nije baš uobičajeno jer je teško pronaći prikladnog donora. Također nosi rizik od reakcije presatka protiv domaćina (GvHD) .

Zapamtite, ovisno o vrsti hemoglobinopatije koju imate, možda vam uopće neće trebati nikakvo liječenje. Stoga je najbolje razgovarati sa svojim liječnikom i pitati što je za vas najbolje.

Koliko brzo ću se osjećati bolje nakon tretmana?

To stvarno ovisi o vrsti hemoglobinopatije koju imate i njezinoj težini. Većina ljudi počinje se osjećati bolje unutar nekoliko tjedana ili mjeseci od početka liječenja.

Hemoglobinopatija je doživotno stanje, stoga će vam trebati redovite medicinske pretrage i praćenje. Vaš liječnik će vam pomoći u upravljanju simptomima.

Što budućnost nosi onima koji žive s ovom bolešću?

Uz pravilno liječenje, vaša budućnost može biti svijetla. Više od 90% ljudi s hemoglobinopatijom preživi do odrasle dobi.

Međutim, ako se ne liječe, mnoge vrste hemoglobinopatija mogu dovesti do smrti unutar prvih nekoliko godina života. Stoga su rana dijagnoza i liječenje najbolji način za sprječavanje ozbiljnih komplikacija.

Ne može li se ovo spriječiti?

Nažalost, ne. Budući da je hemoglobinopatija nešto što se nasljeđuje, ne postoji način da se spriječi. Međutim, možemo kontrolirati simptome pravilnim liječenjem.

Kako se brinem o sebi?

Život s hemoglobinopatijom može biti izazovan, ali ako dobro brinete o sebi, možete smanjiti rizik od boli i drugih nuspojava.

Evo nekoliko općih savjeta koji vam mogu pomoći:

• Pijte puno vode. Pokušajte piti barem 2-3 litre vode dnevno.
• Budite fizički aktivni, ali nemojte pretjerivati. Slušajte svoje tijelo. Ako se osjećate umorno, odmorite se.
• Jedite hranu bogatu željezom, vitaminima i mineralima. U prehranu uključite zeleno povrće, voće, povrće, meso i ribu.
• Upravljajte stresom. Koristite meditaciju, jogu ili druge tehnike svjesnosti u kojima uživate.
• Često perite ruke. To vam pomaže u zaštiti od infekcija.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate simptome poput ekstremnog umora, otežanog disanja ili blijede kože, svakako posjetite liječnika i obavijestite ga o tome.

Ako vam je već dijagnosticirana hemoglobinopatija, odmah se obratite liječniku ako se simptomi vrate ili pogoršaju. Liječnik vam može prilagoditi liječenje.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku?

Ako vi ili vaše dijete imate hemoglobinopatiju, dobro je postaviti svom liječniku ova pitanja:

• Koju vrstu hemoglobinopatije imam ja/moje dijete?
• Kakav tretman preporučujete?
• Hoću li morati posjetiti druge specijaliste za liječenje?
• Trebam li promijeniti svoje prehrambene ili tjelesne navike?
• Kolika je vjerojatnost da će moja djeca imati ovo stanje?
• Imate li još kakvih informacija o ovome? (npr. knjige, web stranice)?

Kada trebate ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Ako imate bilo koji od sljedećih simptoma, odmah nazovite 911 (1990 u Šri Lanki) ili otiđite u najbližu hitnu pomoć:

• Bol u prsima
• Vrtoglavica
• Vrućica viša od 103 stupnja Fahrenheita (39,4 stupnja Celzija)
• Jaka bol koja ne prolazi unatoč uzimanju lijekova
• Simptomi moždanog udara, na primjer, iznenadni gubitak svijesti, otežani govor.

Kako hemoglobinopatija utječe na moj A1C?

Hemoglobinopatija može uzrokovati netočne rezultate testa A1C . Ovisno o vašoj genetskoj varijanti, može pokazati nižu ili višu vrijednost nego što je stvarno imate.

Ako imate hemoglobinopatiju, vaš liječnik vam može preporučiti test koji može pomoći u smanjenju ovog problema. Ovaj A1C je vrlo važan za osobe s dijabetesom, stoga ne zaboravite razgovarati sa svojim liječnikom i o tome.

Konačno, najvažnije stvari koje treba zapamtiti!

Normalno je osjećati strah i tjeskobu kada saznate da vi ili vaše dijete imate cjeloživotni poremećaj krvi. U mislima vam se mogu pojaviti pitanja poput "Kako će hemoglobinopatija utjecati na moj život?", "Hoću li imati stalne bolove?", "Kako će ova bolest utjecati na moje dijete?".

Ali dobra je vijest da uz pravilno liječenje i kontrolu simptoma možete živjeti što zdravije.Najbolje što možete učiniti jest razgovarati sa svojim liječnikom. Nemojte odgađati. Rana dijagnoza i liječenje ključ su dugog i zdravog života.

Ne brinite, niste sami. Liječnici, medicinske sestre i vaša obitelj pomoći će vam na ovom putovanju. Budite hrabri!

Hemoglobinopatija , bolesti krvi, nasljedne bolesti, hemoglobin, anemija, anemija srpastih stanica, talasemija