Upoznajmo se s rijetkim stanjem koje uzrokuje napad imunološkog sustava (hemofagocitna limfohistiocitoza - HLH)

Osjećate li se kao nikada prije? Ponekad nas naš vlastiti imunološki sustav, onaj koji liječi naše tijelo, može početi razboljevati. Jedno takvo ozbiljno i rijetko stanje je hemofagocitna limfohistiocitoza, ili skraćeno (HLH). Ono što se događa jest da se stanice koje su poput obrambenog sustava našeg tijela nekontrolirano množe i napadaju naše vlastite organe. Točnije, to je poput stražara koji ne može prepoznati vlastitu obitelj.

Što zapravo znači `(HLH)`? Shvatimo to vrlo jednostavno, hoćemo li?

Imunološki sustav našeg tijela je vrlo nevjerojatan mehanizam. To je poput vojske koja štiti našu zemlju. Ovaj sustav nas štiti od neprijatelja poput klica, virusa i bakterija koji dolaze izvana. Mnoge stanice, proteini, organi i tkiva rade zajedno za to. Međutim, kada osoba s `(HLH)` dobije infekciju, ovaj imunološki sustav je previše stimuliran. Tada, umjesto da se bore protiv infekcije, novostvorene stanice počinju napadati naše vlastito tijelo. To nas čini bolesnijima. Zapravo, ovo `(HLH)` stanje može biti opasno po život .

Postoje dvije glavne vrste ovih `(HLH)`, zar ne?

Da, `(HLH)` se može podijeliti na dvije glavne vrste:

1. Primarna (HLH) (genetski uzrokovana) : Uzrokovana je genetskom mutacijom. To znači da se osoba rađa s predispozicijom za nju. Simptomi se često počinju pojavljivati ​​unutar prvih nekoliko godina života. Vrlo rijetko se simptomi pojavljuju nakon odrasle dobi. To se ponekad naziva „obiteljska HLH“.

2. Sekundarna (HLH) (uzrokovana drugim zdravstvenim stanjem) : Do toga dolazi kada je vaš imunološki sustav pogođen drugim zdravstvenim stanjem koje već imate. Na primjer, može biti uzrokovano stvarima poput raka, infekcija (osobito Epstein-Barr virusa) ili autoimunih stanja. Sekundarna (HLH) je češća od primarne (HLH).

Tko ima veću vjerojatnost da će razviti ovaj `(HLH)`?

`(HLH)` Može se razviti kod bilo koga, bilo koje dobi. Međutim, najčešće se javlja kod male djece i beba . Međutim, to ne znači da ga ne mogu razviti i odrasli.

Koliko je česta ova situacija?

HLH je vrlo rijetko stanje . Teško je točno reći koliko ga ljudi zapravo ima, jer ponekad može biti pogrešno dijagnosticiran ili nedovoljno dijagnosticiran. Oko 75% ljudi kojima je dijagnosticiran HLH ima sekundarni HLH. Samo 25% ima primarni HLH, što je otprilike jedna od 50 000 osoba diljem svijeta.

Koji su simptomi `(HLH)`?

Simptomi HLH-a mogu varirati od osobe do osobe i mogu varirati ovisno o težini bolesti. Evo nekih od najčešćih simptoma:

• Groznica koja ne prolazi čak ni uz antibiotike.
• Osip na koži.
• Povećana jetra (hepatomegalija).
• Povećanje slezene (splenomegalija).
• Otečeni limfni čvorovi (čirevi).

Razmislite o ovome: Ako djetetova temperatura ne pada nekoliko dana i ako se ne poboljša čak ni nakon uzimanja lijekova, to bi mogao biti znak `(HLH)`. Stoga je vrlo važno potražiti liječnički savjet ako se temperatura nastavi.

Uz ovo, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Anemija znači nedostatak krvi.
• Nizak broj trombocita u krvi (trombocitopenija).
• Slabost, slabost.
• Omaglica ili vrtoglavica.
• Stalna razdražljivost i nemir.
• Glavobolje .
• Blijeda koža.
• Žutica.

Međutim, postoje i ozbiljni simptomi koji mogu biti opasni po život . Ako ih primijetite, odmah biste trebali otići u bolnicu :

• Otežano disanje (dispneja).
• Napadaji .
• Krvarenje unutar očiju ("krvarenje mrežnice").
• Gubitak svijesti.
• Koma.

Najvažnije je da bez odgađanja posjetite liječnika ako imate bilo koji od ovih simptoma, posebno one koji mogu biti opasni po život. Rana dijagnoza i liječenje najbolji su načini za postizanje najboljih rezultata.

Zašto se ovo `(HLH)` događa? Koji su razlozi?

Jednostavno rečeno, „(HLH)“ je uzrokovan preaktivnošću ili neispravnim funkcioniranjem imunološkog sustava. Kao što smo ranije raspravljali, postoje dvije vrste „(HLH)“ i uzroci svake su različiti. Ali u oba slučaja, dvije vrste stanica imunološkog sustava, nazvane „histiociti“ i „T stanice“, proizvode se u prekomjernoj količini i umjesto da napadaju neprijatelja poput virusa izvana, napadaju naše vlastito tijelo. Simptomi „(HLH)“ javljaju se jer te bijele krvne stanice nemaju upute u svojoj DNK da pravilno obavljaju svoj posao.

Uzroci primarne `(HLH)`:

Primarni `(HLH)` uzrokovan je genetskom mutacijom. Postoji nekoliko gena koji utječu na to:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Ovi geni su ti koji govore našim stanicama da proizvode proteine. Ovi proteini pomažu našem imunološkom sustavu da uništi strane uljeze poput bakterija i virusa te nas održava zdravima. Međutim, ako postoji mutacija u jednom od ovih gena, stanice ne primaju potpune upute za proizvodnju tih proteina. Tada su proteini koji se proizvode nepotpuni ili ne mogu pravilno obavljati svoju funkciju u tijelu. Ove genske mutacije nasljeđuju se od oba roditelja pri začeću. To se naziva „autosomno recesivni obrazac“.

Uzroci sekundarne `(HLH)`:

Sekundarni '(HLH)' je stečeno stanje. To znači da nije genetska predispozicija prisutna pri rođenju i nije potrebna obiteljska anamneza. Uzrokuje ga abnormalni odgovor imunološkog sustava. Istraživanja su još uvijek u tijeku kako bi se utvrdilo zašto se to događa.

Ponekad sekundarni „HLH“ može biti izazvan zdravstvenim stanjem. Takva stanja uključuju:

• Infekcija virusom Epstein-Barr (EBV).
• Druge bakterijske, virusne i gljivične infekcije.
• Slabljenje imunološkog sustava.
• Autoimuno stanje.
• Autoinflamatorna bolest.
• Reumatološke bolesti (npr. juvenilni idiopatski artritis).
• Metabolički poremećaji.
• Rak (npr. ne-Hodgkinov limfom).

Kako liječnici dijagnosticiraju stanje `(HLH)`?

Ako liječnik posumnja da imate HLH, prvo će obaviti fizički pregled. Zatim će naručiti nekoliko testova kako bi saznao više o vašim simptomima. Liječnik će tražiti sljedeće dijagnostičke kriterije:

• Vrućica.
• Uvećana slezena.
• Niske razine crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica ili trombocita u krvi (citopenija).
• Visoke razine vrste masti koja se naziva triglicerid u krvi (hipertrigliceridemija) ili niske razine proteina (fibrinogena) koji pomaže zgrušavanju krvi (hipofibrinogenemija).
• Oštećenje ili uništavanje krvnih stanica u koštanoj srži (hemofagocitoza).
• Smanjena aktivnost T stanica u krvi.
• Povećana razina feritina u krvi (feritinemija).
• Povećane razine topljivog receptora interleukina-2 (sCD25) u krvi.

Ako imate barem pet od ovih simptoma, vaš liječnik može posumnjati na HLH.

Testovi za identifikaciju `(HLH)`:

Neki testovi koji mogu pomoći u dijagnosticiranju `(HLH)` su:

• Genetsko testiranje (osobito ako se sumnja na primarnu (HLH).
• Kompletna krvna slika.
• Dodatne krvne pretrage za provjeru razine feritina i triglicerida, znakova infekcije i zgrušavanja krvi.
• Test funkcije jetre.
• Biopsija koštane srži.

Koji su tretmani za `(HLH)`?

Postoji nekoliko tretmana za (HLH). Oni mogu varirati ovisno o vrsti bolesti, njezinoj težini i stanju pacijenta:

• Lijekovi za liječenje infekcija (antibiotici ili antivirusni lijekovi).
• Lijekovi za smanjenje aktivnosti imunološkog sustava (imunosupresivi ili inhibitori citokina).
• Liječenje ili upravljanje osnovnim zdravstvenim stanjima (na primjer, kemoterapija za rak).
• Transfuzija krvi.

Postoji novi lijek pod nazivom „Emapalumab (Gamifant®)“. To je „gama-blokirajuće antitijelo“. Odobren je za upotrebu kod dojenčadi i odraslih s „(HLH)“.

Ako lijekovi ili liječenje osnovne bolesti ne djeluju, liječnici mogu razmotriti alogenu transplantaciju matičnih stanica. To uključuje zamjenu vaših disfunkcionalnih matičnih stanica (iz vaše koštane srži) zdravim matičnim stanicama od donora. Tome obično prethodi visoka doza kemoterapije ili zračenja kako bi se uništile nezdrave matične stanice. Ovaj postupak je vrlo rizičan i ima mnogo nuspojava . Stoga će vam liječnik sve objasniti kako biste mogli donijeti informiranu odluku o svom zdravlju.

Postoji li način da se spriječi stvaranje `(HLH)`?

U stvarnosti, ne možemo učiniti ništa kako bismo spriječili razvoj `(HLH)`, jer su uzroci izvan naše kontrole. Međutim, postoje neke stvari koje možemo učiniti kako bismo se zaštitili od stvari poput infekcija koje mogu uzrokovati sekundarni `(HLH)`:

• Jedite dobro uravnoteženu prehranu i redovito vježbajte.
• Klonite se ljudi s virusnim bolestima.
• Nosite zaštitnu opremu kako biste spriječili ozljede.
• Ako se pojave rane, dobro ih očistite kako biste spriječili infekciju.
• Dobro upravljanje osnovnim zdravstvenim stanjima.

Kakva je prognoza (HLH)?

Ako se bolest dijagnosticira i liječi rano , može se očekivati ​​dobar ili prilično dobar ishod, ovisno o težini simptoma. Međutim, ako se ne liječi, „HLH“ je opasan po život . Može dovesti do zatajenja organa, pa čak i smrti u roku od nekoliko mjeseci.

Vaš liječnik će vam objasniti dijagnozu i mogućnosti liječenja vaših simptoma, kao i rizike i nuspojave liječenja.

Mnogi ljudi koji se identificiraju kao oni koji imaju (HLH) traže podršku za sebe i svoje obitelji. To znači razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje , genetskim savjetnikom ili socijalnim radnikom kako bi se isplanirao način života s tim stanjem, koji su rizici i kakvi će biti ishodi.

Može li se `(HLH)` potpuno izliječiti?

Uz pravilno liječenje i njegu, stanje `(HLH)` može nestati. Međutim, može se i vratiti ako se ponovno pojavi. Neki ljudi uspjeli su spriječiti ponovnu pojavu `(HLH)` transplantacijom matičnih stanica i izbjeći posljedice opasne po život. O tome se provode daljnja istraživanja.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate simptome `(HLH)`, odmah se obratite liječniku . Nemojte odgađati, jer su rana dijagnoza i liječenje najbolji načini za ozdravljenje. Ako imate teške simptome poput otežanog disanja, gubitka svijesti ili napadaja, odmah trebate otići na hitnu pomoć .

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

• Koje testove trebam napraviti?
• Koje tretmane preporučujete?
• Koje su nuspojave liječenja?
• Kakav je moj životni vijek?

Saznanje da vi ili vaša voljena osoba imate rijetko, po život opasno stanje može biti vrlo uznemirujuće i bolno. Razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje , genetskim savjetnikom ili vašim liječnikom može biti od velike pomoći. Oni vam mogu pomoći da saznate više o tome kako se nositi s tim stanjem, kako se brinuti za sebe i svoju obitelj te o liječenju i izgledima. Ako imate pitanja tijekom ovog teškog razdoblja, zatražite pomoć od osoba koje su vam bliske ili vašeg zdravstvenog tima.

Najvažnija stvar koju treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

(HLH) je ozbiljno, ali rijetko stanje uzrokovano abnormalnom funkcijom našeg imunološkog sustava. U ovom slučaju, stanice našeg tijela nas napadaju. Postoje dvije glavne vrste: primarna (HLH) koja je uzrokovana genetskim uzrocima i sekundarna (HLH) koja je uzrokovana drugim bolestima.

Simptomi variraju, ali trebali biste biti oprezni ako imate upornu vrućicu, kožne lezije ili povećanu jetru/slezenu. Ako osjetite teške simptome poput otežanog disanja ili napadaja, odmah potražite liječničku pomoć.

Rana dijagnoza i liječenje su ključni. Mogućnosti liječenja razlikuju se ovisno o vrsti bolesti. Ponekad može biti potrebno pribjeći stvarima poput transplantacije matičnih stanica.

Iako ne postoji siguran način da se to spriječi, pridržavanje općih zdravstvenih navika može smanjiti rizik od sekundarne "(HLH)". U ovakvoj situaciji vrlo je važno ostati mentalno jak i dobiti potrebnu podršku. Niste sami, ne ustručavajte se zatražiti pomoć.

HLH , Hemofagocitna limfohistiocitoza, Imunološki sustav, Genetske bolesti, Infekcije, Vrućica, Simptomi