Što je Huntingtonova bolest? Razgovarajmo jednostavnim riječima

Je li netko u vašoj obitelji ili netko koga poznajete odjednom počeo čudno reagirati? Možda im se udovi nekontrolirano trzaju? Ili im pamćenje polako blijedi i čini se da gube prijašnju snagu? Normalno je osjećati strah kada vidimo ovakve stvari. Danas ćemo razgovarati o stanju koje može uzrokovati ove simptome, ali se o njemu u društvu ne govori puno. To je Huntingtonova bolest . Nemojte se uzbuniti kada čujete ovo ime. Razgovarajmo o svemu jednostavno i jasno.

U redu, što je Huntingtonova bolest?

Jednostavno rečeno, Huntingtonova bolest je genetska bolest koja uzrokuje postupno odumiranje živčanih stanica u našem mozgu tijekom vremena, a prenosi se s generacije na generaciju . Uglavnom utječe na dijelove mozga koji kontroliraju naše pokrete, razmišljanje i ponašanje.

To s vremenom dovodi do smanjenja motoričkih sposobnosti, razmišljanja i sposobnosti donošenja odluka te povećanog rizika od razvoja problema s mentalnim zdravljem poput depresije i anksioznosti.

Obično se ovi simptomi počinju pojavljivati ​​između 30. i 40. godine života. Međutim, ponekad bolest može početi u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi, odnosno prije 20. godine života. U tom slučaju to nazivamo juvenilna Huntingtonova bolest (JHD) .

Zašto se javlja ova bolest? Kako se nasljeđuje?

To je uzrokovano defektom u jednom od naših gena. Godine 1993. znanstvenici su otkrili gen koji to uzrokuje. Ovaj gen prisutan je u svima nama. Međutim, neke obitelji mogu imati mutiranu kopiju ovog gena. Taj mutirani gen prenosi se s roditelja na djecu.

Zamislite da vaša majka ili vaš otac imaju Huntingtonovu bolest. Ako je tako, imate 50% šanse da naslijedite mutaciju koja uzrokuje bolest. To je kao bacanje novčića. Možda ćete je dobiti, a možda i nećete.

• Ovaj mutantni gen može se nasljeđivati ​​bez obzira na spol.
• Ako nemate mutirani gen, nikada nećete razviti Huntingtonovu bolest. I nećete prenijeti bolest na svoju djecu.
• Ova bolest ne preskače generacije . To jest, ako je otac ima, sin je ne može razviti bez oca.

Je li ovaj gen dominantan ili recesivan?

Vrlo je jednostavno. Zamislite da imate dva gena, jedan od majke i jedan od oca. 'Dominantni' gen je poput najpametnijeg djeteta u razredu. Ako je on tamo, njegova moć je u igri. Mutirani gen koji uzrokuje Huntingtonovu bolest također je dominantan . Dakle, čak i ako dobijete mutantni gen samo od jednog roditelja, to je dovoljno da uzrokuje bolest.

Ako vi ili netko u vašoj obitelji razmišljate o genetskom testiranju, važno je prvo potražiti genetsko savjetovanje. Oni vam mogu objasniti što možete očekivati ​​od rezultata testa.

Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?

Simptomi Huntingtonove bolesti mogu se podijeliti u tri glavne kategorije: motoričke sposobnosti, kognitivne funkcije i poremećaji ponašanja . Ovi simptomi se obično ne pojavljuju odjednom, već se razvijaju postupno tijekom nekoliko faza.

Simptomi u kasnoj fazi

U ovoj fazi, pacijentu je potrebna pomoć drugih pri obavljanju zadataka. Hodanje i govor mogu potpuno prestati. Međutim, čak i u ovoj fazi, pacijent često može prepoznati svoje voljene.

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Ako imate simptome, liječnik će vas pitati o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi i obaviti fizički pregled. Zatim će vjerojatno naručiti neke neurološke testove i genetski test. Neurološki testovi traže:

• Refleksi
• Snaga mišića
• Stanje
• Vid i sluh
• Raspoloženje i mentalno stanje
• Pamćenje i sposobnost rasuđivanja

Metode liječenja i upravljanje

Iako još ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje mnogi tretmani koji mogu kontrolirati simptome i olakšati život. Nije bez razloga što liječnici kažu: "Ne možemo dodati godine vašem životu, ali možemo dodati život vašim godinama."

Najvažnije je potražiti pomoć tima stručnjaka iz različitih područja. Taj tim može uključivati ​​neurologe, fizioterapeute, radne terapeute, logopede, psihijatre i nutricioniste.

Lijekovi

• Za kontrolu kretanja:Lijekovi iz klase inhibitora VMAT2 (npr. deutetrabenazin, tetrabenazin) koriste se za smanjenje nekontroliranih pokreta (koreje).
• Za probleme s mentalnim zdravljem: Razni antidepresivi i stabilizatori raspoloženja propisuju se za kontrolu depresije, anksioznosti i drugih promjena raspoloženja.

Terapija

• Fizikalna terapija: Pomaže u smanjenju padova poboljšanjem hoda, ravnoteže i tjelesne snage.
• Radna terapija: Podučava tehnike i opremu za olakšavanje svakodnevnih zadataka poput jedenja i odijevanja.
• Logopedska terapija: Pomaže kod poteškoća s govorom i gutanjem.

Promjene u načinu života i prehrani

Osobe s ovom bolešću mogu izgubiti na težini jer im tijelo sagorijeva puno kalorija i imaju poteškoća s gutanjem. Stoga je važno jesti hranjivu, visokokaloričnu hranu . Članovi obitelji mogu pomoći u tome:

• Izbjegavajte nepotrebne prekide tijekom obroka.
• Birajte hranu koju je lako žvakati i gutati.
• Koristite posebno dizajniran pribor za jelo i šalice sa slamkama.
• Redovita tjelovježba je također vrlo važna. Ali morate biti oprezni u vezi sigurnosti. Razgovarajte s iskusnim fizioterapeutom i razvijte plan vježbanja koji vam odgovara.

Pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Ako ste vi ili član obitelji zabrinuti zbog ovog stanja, možete postaviti ova pitanja kada razgovarate sa svojim liječnikom:

• Doktore, kako će ova bolest utjecati na moj život?
• Koji su najbolji tretmani za moje simptome?
• Može li se ovaj tretman sukobiti s drugim lijekovima koje uzimam?
• Je li sigurno za mene da nastavim voziti?
• Kako želim razgovarati sa svojom obitelji o ovome?