Postoji li problem s djetetovom glavom, vratom ili leđima? - Razgovarajmo o iniencefaliji

Oh, ponekad se toliko rastužimo i šokiramo stvarima koje čujemo, zar ne? Pogotovo kada se radi o dolasku nove bebe na ovaj svijet. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju koje je pomalo osjetljivo, ali je vrlo važno da ga budemo svjesni. To nazivamo iniencefalija.

Dakle, što je iniencefalija?

Jednostavno rečeno, iniencefalija je složeno kongenitalno stanje . Uglavnom utječe na djetetovu glavu, vrat i kralježnicu. Bebe rođene s ovim stanjem mogu imati vrlo kratak vrat ili čak uopće nemaju vrat. Također mogu imati savijenu glavu i deformacije kralježnice. Zamislite koliko je to teško. Često, uz ove glavne probleme, mogu postojati neke abnormalnosti u drugim sustavima djetetovog tijela, poput srca i pluća.

Najčešće, bebe rođene s ovim stanjem umiru prije rođenja, bilo u maternici ili ubrzo nakon rođenja. Vrlo rijetko, beba s manje teškim stanjem može živjeti dugo.

Koliko je ovo stanje često?

Iniencefalija je zapravo vrlo rijetko stanje. To znači da se ne događa baš često. Znanstvenici su prvi put zabilježili ovo stanje još 1836. godine. Prema trenutnim podacima, procjenjuje se da se ovo stanje javlja kod otprilike jedne do stotinu beba od svakih sto tisuća. Međutim, te se procjene razlikuju. Druga stvar je da se kaže da je ovo stanje nešto češće među ženskim bebama.

Kako nastaje iniencefalija?

Pogledajmo kako nastaje ova iniencefalija. Ovo je zapravo urođena mana živčanog sustava . Liječnici to nazivaju "defektom neuralne cijevi". Jeste li znali da su prvi tjedni nakon začeća vrlo važni? Upravo u tom razdoblju formira se "neuralna cijev", kroz koju se počinju formirati djetetov mozak, leđna moždina i leđna moždina (glavni živac koji prolazi kroz leđnu moždinu). Normalno, do trećeg ili četvrtog tjedna trudnoće ova neuralna cijev je potpuno zatvorena i živčani sustav bi se trebao pravilno razvijati. Međutim, u slučaju iniencefalije, iz nekog razloga taj je proces prekinut i živčani sustav se ne razvija pravilno.

Koji su uzroci iniencefalije?

Teško je točno reći što ga uzrokuje . Liječnici vjeruju da je riječ o kombinaciji genetskih (tj. nasljednih) i okolišnih čimbenika. U nekim slučajevima, utvrđeno je da su s njim povezane kromosomske abnormalnosti, poput '(monosomije X)', '(trisomije 13)' i '(trisomije 18)'.

Osim toga, određeni čimbenici okoliša tijekom trudnoće također mogu povećati ovaj rizik. To uključuje:

• Nedostatak folne kiseline:Ovo je vrlo važno pitanje. O tome ćemo dalje razgovarati.
• Konzumiranje alkohola: Konzumiranje alkohola tijekom trudnoće.
• Pušenje: To znači stvari poput pušenja cigareta.
• Dijabetes melitus: Majka ima nekontrolirani dijabetes.
• Pretilost: Majčina tjelesna težina je znatno veća od preporučene količine.
• Upotreba određenih lijekova: Koriste se određeni lijekovi, posebno u ranoj trudnoći. Primjeri uključuju sulfonamide, antiepileptike, diuretike i antihistaminike.

Najvažnije je da ako je vaša beba imala defekt neuralne cijevi u prethodnoj trudnoći, rizik je nešto veći u sljedećoj trudnoći.

Kako se dijagnosticira iniencefalija?

Čim se dijete rodi, liječnici mogu dijagnosticirati stanje iniencefalije pregledom djetetove lubanje i kralježnice. To jest, mogu to utvrditi po vanjskim znakovima . Ako dijete preživi dulje vrijeme, liječnik može koristiti pretrage poput ultrazvuka, CT-a i magnetske rezonancije kako bi bolje procijenio stanje i odlučio koji je tretman dostupan.

Ne može li se to otkriti prije nego što se dijete rodi?

Da, ovo je vrlo važno pitanje. Postoji nekoliko testova koji mogu otkriti defekte neuralne cijevi, poput iniencefalije, čak i prije rođenja djeteta, odnosno tijekom trudnoće . Vaš liječnik može preporučiti ove testove kao dio rutinskog pregleda ili ako smatra da je vaša trudnoća ugrožena.

• Prenatalni ultrazvuk: Ovo je pretraga s kojom smo svi upoznati. Koristi zvučne valove za snimanje slika bebe u maternici. Liječnik koristi ovu pretragu kako bi pomno pregledao bebinu glavu, vrat i kralježnicu kako bi provjerio ima li abnormalnosti.
• Probir kvadrantnih markera: Ovo je krvni test koji se radi na majci. Traži se nekoliko hormona i proteina. Jedan važan protein koji se ispituje je alfa-fetoprotein (AFP). Ovaj AFP proizvodi dijete. Zatim prelazi u majčinu krv. Ako je razina AFP-a u majčinoj krvi vrlo visoka, to može ukazivati ​​na to da dijete možda ima defekt neuralne cijevi.
• Amniocenteza:U ovom testu, liječnik tankom iglom uzima malu količinu amnionske tekućine koja okružuje bebu. Laboratorij mjeri razinu AFP-a u toj amnionskoj tekućini, a također provodi i test pod nazivom „testiranje kariotipa“ kako bi provjerio kromosomske abnormalnosti. Oba ova testa mogu dati ideju o tome postoji li problem s neuralnom cijevi i koji je uzrok.
• Fetalna magnetska rezonancija: Ovo je također vrsta skeniranja. Koristi radiovalove i jako magnetsko polje za stvaranje vrlo jasnih, detaljnih slika djetetovih kostiju i tkiva. Najbolje od svega je što magnetska rezonancija ne izlaže bebu zračenju.

Vrlo je važno dijagnosticirati ovo stanje što je ranije moguće . Kada se rano dijagnosticira, liječnici mogu objasniti stanje djeteta obitelji i pružiti roditeljima potrebnu psihološku podršku. Ako se trudnoća nastavi, ove abnormalnosti mogu predstavljati i određene rizike za majku tijekom poroda.

Koji su tretmani za iniencefaliju?

Zapravo, ne postoji specifičan tretman za ovo stanje, iniencefaliju. Velika većina beba s ovim stanjem umire tijekom trudnoće, u maternici ili unutar nekoliko sati nakon rođenja. Ovo je vrlo tužna situacija. Liječnici i zdravstveni radnici pružaju potrebnu podršku obitelji kako bi se nosila s ovom tugom i suočila s njom.

Vrlo rijetko, što znači da vrlo mali broj beba preživi dulje vrijeme, liječnici liječe svaku bebu individualno, na temelju simptoma koji se tada pojave.

Može li folna kiselina to spriječiti?

Ovo je najvažnija stvar koje svi moramo biti svjesni . Najvažnija stvar koju možete učiniti kako biste spriječili defekte neuralne cijevi, uključujući anencefaliju, jest uzimanje folne kiseline prije i tijekom trudnoće . Folna kiselina je vitamin B skupine. Neophodna je za proizvodnju novih stanica u našem tijelu.

Istraživanja su pokazala da uzimanje 400 mikrograma (mcg) folne kiseline dnevno može smanjiti rizik od defekata neuralne cijevi za oko 70% . Vrlo je važno da sve žene u reproduktivnoj dobi uzimaju ovu količinu svaki dan. Za to postoje dva razloga:

• Mnoge trudnoće nisu planirane.
• Defekti neuralne cijevi javljaju se u prvih nekoliko tjedana trudnoće, kada mnoge žene ni ne znaju da su trudne.

Dakle, ako očekujete bebu ili ste u reproduktivnoj dobi, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom o folnoj kiselini. Ako planirate trudnoću, zamolite liječnika da vam preporuči posebno formulirani prenatalni vitamin koji sadrži folnu kiselinu.

Ženama koje su već rodile dijete s defektom neuralne cijevi i očekuju još jedno dijete možda će trebati još više folne kiseline. Američki centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) preporučuju uzimanje 4000 mikrograma (4 miligrama) folne kiseline dnevno, počevši mjesec dana prije začeća i nastavljajući tijekom prva tri mjeseca trudnoće. Međutim, nije dobro uzimati previše folne kiseline . Stoga se svakako posavjetujte s liječnikom prije povećanja unosa folne kiseline.

Što se još može učiniti kako bi se smanjio rizik?

Osim uzimanja folne kiseline, postoji nekoliko drugih stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od anencefalije:

• Izbjegavanje određenih lijekova za koje se zna da uzrokuju defekte neuralne cijevi. (Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome.)
• Potpuni prestanak konzumacije alkohola.
• Održavanje zdrave tjelesne težine za vas.
• Ako imate dijabetes, važno ga je dobro kontrolirati.
• Ako pušite, prestanite.

Kakvi su izgledi za iniencefaliju?

Iniencefalija je vrlo složeno genetsko stanje. Stoga ishod ovog stanja često nije baš dobar . Mnoge trudnoće završavaju pobačajem ili mrtvorođenčetom. Čak i ako se beba rodi živa, postoji velika vjerojatnost da će umrijeti unutar nekoliko sati.

Od 2019. godine, samo osam beba u svijetu je dugoročno preživjelo s iniencefalijom. Četiri od njih su podvrgnute operaciji, a liječenje je navodno bilo uspješno. Međutim, ovo je vrlo rijetka pojava.

Kako planirati zdravu trudnoću?

Ako ste u reproduktivnoj dobi, važno je uzimati 400 mikrograma folne kiseline dnevno, čak i ako ne pokušavate zatrudnjeti. Budući da je otprilike polovica svih trudnoća neplanirana, defekti neuralne cijevi, uključujući anencefaliju, javljaju se prije nego što mnogi ljudi uopće znaju da su trudni, a folna kiselina ih može spriječiti.

Oni koji planiraju trudnoću svakako bi trebali posjetiti liječnika i dobiti savjetovanje prije začeća . Tijekom ovog pregleda, vaš liječnik će pregledati sve vaše faktore rizika i preporučiti korake koje možete poduzeti kako biste imali zdravu trudnoću.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče su

U redu, nadamo se da imate neku ideju o iniencefaliji o kojoj smo govorili. Iako je ovo vrlo rijetko i složeno stanje, vrlo je važno da budemo svjesni toga.

Zapamtite, vrlo je važno da sve žene koje očekuju djecu uzimaju dovoljno folne kiseline prije trudnoće i tijekom prva tri mjeseca trudnoće.

To može značajno smanjiti rizik od defekata neuralne cijevi poput iniencefalije. Također je vrlo važno voditi zdrav način života, izbjegavati alkohol i pušenje te kontrolirati stanja poput dijabetesa. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica, svakako razgovarajte sa svojim liječnikom. On će vam dati potrebne savjete.

Iniencefalija , urođena mana, defekt neuralne cijevi, folna kiselina, trudnoća, kongenitalna