Ima li vaša beba ove simptome? Razgovarajmo o Jacobsenovom sindromu

Jeste li primijetili ikakve promjene ili probleme s razvojem ili izgledom lica vašeg mališana? Ponekad bi uzrok tome moglo biti rijetko stanje poput Jacobsenovog sindroma. Ne brinite, sve ćemo pojednostavniti.

Što je Jacobsenov sindrom?

Jednostavno rečeno, Jacobsenov sindrom je rijetko stanje povezano s kromosomima u našem tijelu. Naši geni nalaze se na tim kromosomima. U ovom stanju, nekoliko gena nedostaje ili je izbrisano s dijela našeg kromosoma 11. Točnije, ovi geni nedostaju s kraja dugog kraka (q kraka) ovog kromosoma. Zato se naziva i poremećaj terminalne delecije 11q.

Zamislite, ako nedostaje mali dio kromosoma 11, broj pogođenih gena je također smanjen. Tada se simptomi mogu malo smanjiti. Ali ako nedostaje veliki dio, simptomi su teži. Kada nekim ljudima na ovaj način nedostaje samo mali dio, to se naziva parcijalni Jacobsenov sindrom ili parcijalna monosomija 11q. Monosomija je kada nedostaje dio para kromosoma.

Djeca s Jacobsenovim sindromom imaju razvojna kašnjenja , probleme u ponašanju i karakteristične crte lica . Mnoga djeca također imaju prirođene srčane mane . Također je vjerojatnije da će imati poremećaj krvarenja koji se naziva Paris-Trousseauov sindrom.

Trenutno ne postoji potpuni lijek za ovo, a vrijeme preživljavanja varira od osobe do osobe.

Koji su simptomi Jacobsenovog sindroma?

Simptomi Jacobsenovog sindroma variraju ovisno o veličini i mjestu delecije. Mnogi ljudi doživljavaju kašnjenja u razvoju govora i motoričkih vještina . Također mogu imati kognitivno oštećenje i druge poteškoće u učenju .

Mnoga djeca s Jacobsenovim sindromom također imaju problema u ponašanju . Na primjer, kompulzivno ponašanje i kratak raspon pažnje. Mnogoj djeci se također dijagnosticira stanje koje se naziva poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) . Ovo stanje je također povezano s povećanim rizikom od razvoja poremećaja iz autističnog spektra .

Specifične crte lica

Djeca s Jacobsenovim sindromom imaju nekoliko karakterističnih crta lica. To uključuje:

• Velika glava - makrocefalija
• Šiljasto čelo zbog abnormalnosti lubanje (trigonocefalija)
• Male, nisko postavljene uši
• Oči koje su međusobno udaljene - hipertelorizam
• Spušteni kapci - ptoza
• Prisutnost kožnog nabora u unutarnjem kutu oka - epikantalni nabori
• Široki nosni most
• Spušteni kutovi usta
• Tanka gornja usna
• Mali podrez

Ostale značajke

Može se vidjeti nekoliko drugih značajki:

• Kongenitalne srčane mane
• Teškoće s hranjenjem
• Zastoj u rastu prije i poslije rođenja
• Nizak rast
• Česte infekcije sinusa i uha
• Abnormalnosti probavnog sustava, bubrega i genitalija

Mnogi ljudi s Jacobsenovim sindromom također imaju poremećaj krvarenja koji se naziva Paris-Trousseauov sindrom . To utječe na trombocite vašeg djeteta. Trombociti su vrsta stanica koje pomažu u zgrušavanju krvi. S Paris-Trousseauovim sindromom dijete je u riziku od abnormalnog krvarenja tijekom cijelog života i lako može dobiti modrice.

Koji su uzroci Jacobsenovog sindroma?

Jacobsenov sindrom je kromosomski poremećaj . Kao što znate, kromosomi su stvari koje sadrže naše genetske informacije (gene). Ti geni određuju kako bi se naše tijelo trebalo razvijati i funkcionirati. Normalno, u ljudskom tijelu postoji 22 para numeriranih kromosoma, plus jedan par spolnih kromosoma. Svaki kromosom ima kratki krak (p krak) i dugi krak (q krak).

Kod nekih ljudi, nekoliko gena na kraju dugog (q) kraka kromosoma 11 je izbrisano. Druga polovica kromosoma 11 je normalno netaknuta. To je uzrok Jacobsenovog sindroma. Što je veća veličina delecije, to su simptomi teži. Ovisno o veličini delecije, regija može sadržavati od 170 do više od 340 gena. Geni u ovoj regiji odgovorni su za pravilan razvoj našeg srca, mozga i crta lica.

Je li ovo dominantno ili recesivno?

Dominantno ili recesivno odnosi se na način na koji dobivate gene od roditelja.

Ali,U većini slučajeva, Jacobsenov sindrom nije nasljedan. To jest, ne nasljeđuje se od roditelja. Najčešće ga uzrokuje slučajna pogreška u diobi stanica tijekom embrionalnog razvoja, što rezultira gubitkom dijela kromosoma. Roditelji ne mogu ništa učiniti da to spriječe, a ne mogu ništa učiniti ni oni. Osobe s Jacobsenovim sindromom obično nemaju obiteljsku anamnezu ovog stanja. Međutim, mogu prenijeti stanje na svoju djecu.

Vrlo rijetko, osobe s Jacobsenovim sindromom mogu naslijediti stanje od asimptomatskog roditelja. To se događa kada roditelj ima složeni genetski događaj koji se naziva uravnotežena translokacija . Jednostavno rečeno, dio kromosoma 11 i dio drugog kromosoma zamjenjuju mjesta. To ne smanjuje genetski materijal, pa roditelji ne pokazuju simptome. Međutim, kada se ti kromosomi prenose, djeca mogu imati neravnotežu.

Koji su faktori rizika?

Jacobsenov sindrom je genetska bolest koja može pogoditi bilo koga. Neka istraživanja su pokazala da nešto češće pogađa djevojčice.

Kako liječnici ovo dijagnosticiraju?

Vaš liječnik bi mogao dijagnosticirati Jacobsenov sindrom tijekom trudnoće. Ako prenatalni ultrazvučni pregledi pobude bilo kakvu zabrinutost, vaš liječnik može preporučiti daljnje testiranje. Uobičajeni prenatalni genetski probirni testovi uključuju:

• Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT): To uključuje uzimanje male količine DNK vaše bebe iz uzorka vaše krvi i provjeru eventualnih abnormalnosti u broju kromosoma.
• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Liječnik koristi iglu za uzimanje uzorka stanica iz posteljice.
• Amniocenteza: Liječnik koristi iglu za uzimanje uzorka amnionske tekućine u maternici.

Nakon što se dijete rodi, liječnik može dijagnosticirati Jacobsenov sindrom genetskim testiranjem . U ovom genetskom testu liječnik uzima uzorak djetetove krvi i pregledava ga pod mikroskopom. Boji kromosome u uzorku, koji izgledaju poput barkoda. Time se mogu tražiti slomljeni kromosomi, nedostajući geni. Obično se slomljeni dio nalazi na kromosomu 11. Međutim, potrebni su dodatni genetski testovi kako bi se pronašla točna lokacija prekida.

Drugi test je komparativna genomska hibridizacija mikročipova (Array CGH).Ponekad vrlo male promjene na kromosomima, premale da bi se vidjele pod mikroskopom, mogu uzrokovati Jacobsenov sindrom. Tada liječnici rade ovaj Array CGH test. On pokazuje vrlo male promjene u DNK u kromosomima bebe. Može otkriti je li DNK dupliciran, poremećen ili nedostaje.

Kako se liječi Jacobsenov sindrom?

Ne postoji lijek za Jacobsenov sindrom. Liječenje se uglavnom usredotočuje na:

• Za upravljanje simptomima vašeg djeteta
• Kako bi mu pomogli da dostigne svoje razvojne prekretnice
• Kako bi se izbjegle zdravstvene komplikacije

Za bebe koje imaju poteškoća s jelom, liječnici mogu preporučiti gastrostomsku sondu (G-sondu) . Ova se sonda postavlja izravno u djetetov želudac kako bi se hrana dostavila. Operacija koja se naziva fundoplikacija može ispraviti problem s ventilom na dnu jednjaka.

Vašem djetetu mogu biti potrebne i druge operacije. Na primjer, operacije za ispravljanje kraniofacijalnih problema, poput trigonocefalije . Operacija može biti potrebna i za ispravljanje problema s vidom ili očima. Operacija može biti potrebna i za ispravljanje koštanih, srčanih i drugih defekata.

Liječnik vašeg djeteta može propisati određene lijekove za neke srčane komplikacije. Na primjer, antiaritmike . To su lijekovi koji pomažu u sprječavanju ili ispravljanju abnormalnih srčanih ritmova. Također mogu propisati diuretike . To su lijekovi koji pomažu u uklanjanju viška vode iz tijela.

Liječnici mogu preporučiti korekcijske naočale, kontaktne leće ili operaciju za abnormalnosti oka.

Liječnici mogu dati transfuzije krvi ili transfuzije trombocita za liječenje učinaka Paris-Trousseauovog sindroma . Također vam mogu dati lijek koji se zove desmopresin , koji pomaže u zgrušavanju krvi.

Vaše će dijete zasigurno u nekom trenutku dosegnuti svoje razvojne prekretnice. Međutim, rana intervencija može mu pomoći da ostvari svoj puni potencijal. Liječnik vašeg djeteta može preporučiti sljedeće:

• Specijalno dopunsko obrazovanje
• Fizikalna terapija
• Logopedska terapija

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Jacobsenov sindrom?

Očekivano trajanje života osoba s Jacobsenovim sindromom varira ovisno o težini njihovih simptoma. Zbog teških srčanih bolesti i problema sa zgrušavanjem krvi, oko 20% beba s Jacobsenovim sindromom umire prije druge godine života.

Međutim, mnoga djeca s Jacobsenovim sindromom preživjela su do odrasle dobi. Odrasli s ovim stanjem mogu živjeti sretan i ispunjen život s različitim stupnjevima neovisnosti.

Može li se Jacobsenov sindrom spriječiti?

Budući da je riječ o genetskom stanju, Jacobsenov sindrom se ne može spriječiti. Ako ste trudni ili planirate trudnoću, pitajte svog liječnika o genetskom savjetovanju . Genetski savjetnik može vam pomoći da shvatite svoj rizik od rađanja djeteta s Jacobsenovim sindromom.

Saznanje da vaša beba ima Jacobsenov sindrom može biti zastrašujuće. Nemojte paničariti, ali odvojite vrijeme da saznate što više možete o dijagnozi svog djeteta. Ako je moguće, pokušajte pronaći liječnika koji razumije stanje vašeg djeteta. On ili ona može vašem djetetu pružiti najbolje mogućnosti liječenja.

Kako biste se lakše nosili s dijagnozom svog djeteta, potražite grupe za podršku . Drugi koji su bili u istoj situaciji kao i vi mogu vam pružiti znanje i snagu potrebnu da pomognete svom djetetu.

Poruka za ponijeti kući

Jacobsenov sindrom je rijetko i potencijalno složeno stanje, ali zapamtite, niste sami.

• To je uzrokovano slučajnom genetskom mutacijom , a ne krivnjom roditelja.
• Rana identifikacija i intervencija vrlo su važne za poboljšanje kvalitete života djeteta.
• Potražite pomoć od specijaliziranih liječnika, terapeuta i savjetnika .
• Snaga i iskustvo stečeno u grupama podrške s drugim roditeljima su neprocjenjivi.
• Svako dijete je drugačije. Postupajte sa svojim djetetom s ljubavlju i strpljenjem u skladu s njegovim sposobnostima i potrebama.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, ne ustručavajte se razgovarati sa svojim liječnikom.

Jacobsenov sindrom, kromosomska abnormalnost, kromosom 11, genetska bolest, zaostajanje u razvoju, Paris-Trousseauov sindrom, kongenitalna srčana mana, genetsko savjetovanje