Razvija li vaše dijete neobične kvržice na tijelu? To bi mogle biti kompleksne limfne anomalije (CLA)!

Ponekad se stvarno uplašimo kada vidimo male promjene u tijelu naše djece, zar ne? Pogotovo ako ne znamo točno što su to stvari. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To se naziva Kompleksne limfne anomalije ili skraćeno (CLA) . Neki su ih prije nazivali i (limfangiomatoza) . Dakle, možda ćete čuti oba ova naziva.

Prvo, pogledajmo što su kompleksne limfne anomalije (CLA)?

Jednostavno rečeno, kompleksne limfne anomalije (CLA) su rijetko, ali potencijalno kongenitalno stanje u kojem dijete razvija benigne tumore zvane limfne malformacije ili limfangiomi u djetetovom limfnom sustavu. Ovi tumori mogu rasti u djetetove kosti, vezivno tkivo i druge organe, uzrokujući oštećenja.

Samo razmislite, čak i ako naše dijete ima ovo stanje kada se rodi, većinu vremena simptomi se počinju pojavljivati ​​kada je malo starije, možda nekoliko godina kasnije. Zato je ponekad prekasno da se to prepozna.

Dakle, što je ovaj limfni sustav?

U redu, sada se vjerojatno pitate što je limfni sustav. Jednostavno rečeno, to je nevjerojatan obrambeni sustav u našem tijelu. To je kao vojnici u našoj zemlji. Ovaj limfni sustav pomaže našem tijelu da spriječi bolesti i bori se protiv njih ako se pojave. To je važan dio našeg imunološkog sustava.

Limfni sustav sastoji se od mreže malih cijevi koje se nazivaju limfne žile, žlijezda poput limfnih čvorova i organa poput slezene. Ove limfne žile su poput malih cijevi. One skupljaju limfnu tekućinu iz tkiva tijela, filtriraju je, čiste i zatim vraćaju u krv. Nije li to nevjerojatan posao?

Postoje dvije vrste CLA: izolirana i sistemska.

Složene limfne anomalije mogu se podijeliti u dvije glavne vrste:

1. Izolirane CLA: Ovo je kada su tumori ograničeni na jedno područje djetetovog tijela. Na primjer, mogu zahvatiti samo prsnu šupljinu. U ovom slučaju, pluća i meka tkiva prsnog koša (medijastinum) su najviše zahvaćeni.

2. Sistemske CLA: U ovom slučaju, ovi tumori mogu se pojaviti na više mjesta na djetetovom tijelu, kao što su kosti, prsa i trbuh.

Na taj način, simptomi i liječenje mogu varirati ovisno o zahvaćenom području.

Koje su glavne vrste kompleksnih limfnih anomalija (CLA)?

Postoje četiri glavne vrste CLA. Iako svaka vrsta ima neke iste simptome, to su različita stanja. I genske mutacije koje ih uzrokuju također su različite.

• Generalizirana limfatična anomalija (GLA):Ovo stanje obično utječe na različite dijelove djetetovog tijela. Na primjer, ovi tumori mogu se pojaviti u kostima, slezeni, jetri, plućima i mekim tkivima prsnog koša (medijastinum).
• Kaposiformna limfangiomatoza (KLA): Ovo je najteži i najbrže šireći tip KLA. Kod KLA, limfne žile koje prenose limfnu tekućinu kroz djetetovo tijelo se proširuju. To uzrokuje da prodru u organe, kosti i tkiva oko sebe i oštete ih.
• Centralna provodna limfna anomalija (CCLA): Djeca s CCLA također imaju proširene limfne žile. Međutim, kod CCLA te proširene žile uglavnom se nalaze u trupu. To može utjecati na probavni sustav i spriječiti dijete da pravilno drenira limfnu tekućinu iz tijela.
• Gorham-Stoutova bolest (GSD): Poznata i kao Gorhamova bolest, ovo stanje uzrokuje otapanje velikih količina kosti zbog stvaranja limfnih žila unutar kostiju. Naziva se i "bolest nestajanja kostiju". Može zahvatiti bilo koju kost. Međutim, djeca s GSD-om najčešće doživljavaju gubitak kosti u rebrima, lubanji, ključnoj kosti i vratnoj kralježnici.

Koliko je često ovo CLA stanje?

Kompleksne limfne anomalije zapravo su vrlo rijetko stanje. Budući da nisu toliko česte, liječnicima ih ponekad može biti teško točno dijagnosticirati. Stoga je, ako imate simptome, vrlo važno što prije posjetiti specijalista.

Što uzrokuje ovu CLA?

Liječnici i istraživači još uvijek pokušavaju shvatiti što uzrokuje CLA. Međutim, nedavna istraživanja sugeriraju da stanje mogu uzrokovati i nasljedne genske mutacije koje se prenose s roditelja na djecu, kao i somatske genske mutacije koje se javljaju nakon rođenja. To znači da je genetski povezano.

Tko je u riziku od razvoja CLA?

Kompleksne limfne anomalije mogu pogoditi bilo koga. Točnije, simptomi ovog stanja obično se pojavljuju u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. Dakle, čak i ako je stanje prisutno pri rođenju, može proći neko vrijeme prije nego što se simptomi pokažu.

Dakle, koji su simptomi CLA?

Simptomi ove bolesti mogu varirati od djeteta do djeteta. Također, simptomi variraju ovisno o tome koji je organski sustav zahvaćen i koliko je bolest teška. Većinom ova bolest napreduje sporo. Stoga možda ne obraćamo puno pažnje na neke simptome ili možemo misliti da su posljedica neke druge bolesti.

Ako je zahvaćen dišni sustav vašeg djeteta:

U ovom trenutku mogu se pojaviti simptomi slični astmi.

• Uporni kašalj.
• Otežano disanje (dispneja).
• Zviždanje ( zviždanje ) pri disanju.

Ako je zahvaćen koštani sustav vašeg djeteta:

• Bol u kostima ili zglobovima.
• Čak i mali pad može uzrokovati prijelome .
• Utrnulost u udovima.
• Bol ili slabost uzrokovana kompresijom živaca .

Ako je probavni sustav vašeg djeteta pogođen:

• Nadutost trbuha i bol u trbuhu .
• Anemija i stalni umor.
• Proljev.
• Hrana je bezukusna.
• Mučnina i povraćanje.
• Gubitak težine bez ikakvog razloga.

Ako je zahvaćen urinarni sustav vašeg djeteta:

• Krv u mokraći (hematurija).
• Bol u boku .
• Visoki krvni tlak kod djece.

Ako vaše dijete ima jedan ili više ovih simptoma, potražite liječnički savjet. To nisu simptomi specifični za CLA, ali je važno testirati se.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovo CLA stanje?

Budući da je CLA rijetko stanje i simptomi variraju, liječnicima ponekad može biti teško dijagnosticirati točno stanje. Budući da često zahvaća dječja pluća i kosti, liječnik vašeg djeteta može zatražiti pretrage kao što su:

• Bronhoskopija: Za provjeru infekcije ili drugih abnormalnosti u dišnim putovima.
• Testiranje plućne funkcije: Mjerite koliko dobro vaša pluća rade.
• Magnetska rezonancija cijelog tijela: Za provjeru zahvaćenih organa, koštanih lezija ili tekućine u trbuhu.
• Rendgenske snimke: Za daljnji pregled kostiju koje izgledaju sumnjivo ili ozlijeđene na magnetskoj rezonanci. Rendgenske snimke prsnog koša također mogu tražiti abnormalnosti u plućima.

Ponekad liječnici uzimaju mali uzorak limfnih čvorova i tkiva (biopsija) i pregledavaju ga pod mikroskopom. Iako ovaj test može definitivno dijagnosticirati CLA, ponekad može uzrokovati komplikacije, poput nakupljanja limfne tekućine oko pluća (hilotoraks). Zbog toga se liječnici često oslanjaju na manje invazivne testove kako bi postavili dijagnozu.

Kako se liječi CLA?

Budući da CLA može utjecati na više dijelova djetetovog tijela, liječnici surađuju, odnosno koriste multidisciplinarni pristup kako bi planirali liječenje koje je prikladno za dijete. Prilikom liječenja CLA, glavni fokus je na kontroli djetetovih simptoma. Da biste to učinili, možete učiniti stvari poput:

• Presađivanje kosti: Za oštećenje kostiju u stanjima poput GSD-a.
• Visokoproteinska dijeta ili intravenska prehrana (potpuna parenteralna prehrana ili TPN).
• Skleroterapija: Smanjivanje ili deaktiviranje tumora ili limfnih žila.
• Operacija: Uklanjanje tumora ili umetanje malih cijevi (šantova) za olakšavanje protoka limfne tekućine.
• Radioterapija ili kemoterapija: Za smanjenje nekancerogenih tumora (koriste se samo u vrlo teškim, životno opasnim slučajevima).

Nedavno se koriste i ciljane terapije koje ciljaju genetske mutacije koje uzrokuju ovo stanje. Ove terapije pokazale su se učinkovitima i kao prva linija liječenja CLA.

Mogu li se spriječiti kompleksne limfne anomalije (CLA)?

Nažalost, CLA se ne javlja tijekom trudnoće, a točan uzrok nije poznat. Dakle, nije bilo ništa što biste mogli učiniti kako biste spriječili da vaša beba razvije ovo stanje.

Koje su moguće komplikacije CLA?

CLA može ugroziti vaše dijete zbog:

• Ascites: Nakupljanje tekućine u trbuhu.
• Prijelomi kostiju.
• Hilotoraks i hiloperikard: Nakupljanje mliječne tekućine (hile) koja sadrži limfnu tekućinu i masnoću u membrani koja prekriva pluća (pleura) ili vrećici oko srca (perikard).
• Kolaps pluća / pneumotoraks.
• Zatajenje jetre.
• Paraliza.
• Perikardijalni izljev.
• Pleuralni izljev i kardiogeni plućni edem.

Neke od ovih komplikacija mogu biti vrlo ozbiljne, stoga je važno biti svjestan simptoma i slijediti upute liječnika.

Kakva je budućnost nekoga s CLA?

Ne postoji lijek za kompleksne limfne anomalije (CLA). Budućnost vašeg djeteta ovisi o tome koji su tjelesni sustavi zahvaćeni i koliko su simptomi ozbiljni.

Pleuralni izljevi su vodeći uzrok smrti među osobama s CLA. Međutim, uz pravilno liječenje i upravljanje, djetetu se može pomoći da živi normalnim životom.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku:

• Bol u želucu ili crijevima.
• Ako se u mokraći nalazi krv.
• Uporni kašalj, piskanje ili otežano disanje.
• Neobjašnjiva mučnina, umor ili gubitak težine.

Ako imate bilo što od ovoga, bez odgađanja posjetite liječnika.

Što bih trebao pitati liječnika?

Možda biste trebali postaviti djetetovom liječniku pitanja poput ovih:

• Koje dijelove tijela mog djeteta je zahvatilo ovo stanje?
• Koje su mogućnosti liječenja dostupne za moje dijete?
• Treba li moje dijete operaciju?
• Trebam li biti svjestan simptoma komplikacija?

Vrlo je važno postaviti ova pitanja i steći jasno razumijevanje situacije.

Na kraju, moram reći...

Kada saznate da vaše dijete ima CLA (limfangiomatozu), normalno je da osjećate strah i zabrinutost zbog toga kako će to utjecati na njihovo zdravlje i budućnost. Mnogi od nas možda nikada prije nisu čuli za ovu bolest. I ne postoji ništa što ste mogli učiniti da to spriječite.

Prvi korak u pomaganju vašem djetetu jest dobro informiranje o ovoj bolesti, njezinim simptomima i liječenju. Posjetite liječnika specijaliziranog za bolesti limfnog sustava. On može odgovoriti na vaša pitanja i pružiti specifičnu medicinsku skrb koja je vašem djetetu potrebna.

Iako ne postoji lijek za CLA, pravilno liječenje i upravljanje mogu pomoći vašem djetetu da živi sretan i zdrav život. Stoga, ostanite jaki i učinite sve što možete za svoje dijete.

Kompleksne limfne anomalije, limfangiomatoza, bolesti limfnog sustava, tumori u djetinjstvu, osteomalacija, plućni simptomi, rijetke bolesti u djetinjstvu