Otiču li i noge vaše bebe? To bi mogla biti Milroyova bolest!

Jeste li ikada primijetili da su nožice vašeg mališana, posebno ispod koljena, samo otečene? Ponekad se to može vidjeti odmah nakon rođenja. Ili se može pojaviti nakon nekoliko dana. Normalno je da su mnogi roditelji malo zabrinuti zbog ovoga. Jedan od razloga za ovu vrstu oticanja nogu naziva se Milroyeva bolest. Danas ćemo o tome detaljno, vrlo jednostavno, razgovarati.

Što je Milroyeva bolest?

Jednostavno rečeno, Milroyeva bolest je stanje koje pripada skupini stanja koja se nazivaju primarni limfedem . "Primarni" znači da nije uzrokovana drugom bolešću, da se javlja samostalno. To je kongenitalno stanje, što znači da stanje može biti prisutno pri rođenju. To je genetsko stanje, što znači da se nasljeđuje.

Naše tijelo ima sustav koji se naziva limfni sustav. To je poput drenažnog sustava koji uklanja otpad iz našeg tijela. Kada limfni kanali i limfni čvorovi u ovom limfnom sustavu nisu pravilno razvijeni, ne mogu pravilno funkcionirati. Tada limfna tekućina ne teče pravilno i ostaje na jednom mjestu. Tako se limfna tekućina nakuplja i uzrokuje oticanje bebinih nogu, posebno potkoljenica i stopala. Zamislite nešto poput toga kada se vodovodna cijev začepi, voda se napuni na jednom mjestu.

Milroyeva bolest je također poznata kao nasljedni limfedem tipa I.

Dijagnosticiranje ovog stanja ponekad može biti malo teško jer liječnici ne viđaju često takve pacijente. Ali ako primijetite oticanje nogu kod svoje bebe, vrlo je važno pitati svog liječnika o tome. Jer što prije dijagnosticirate stanje, prije možete započeti liječenje. Također je važno ne paničariti.

Koliko je rijetka Milroyeva bolest?

Ovo je zapravo relativno rijetko stanje . Pogađa otprilike jednu od 6000 rođenih beba. Češće je kod djevojčica nego kod dječaka. Kaže se da na svakog dječaka s ovim stanjem dolaze barem dvije djevojčice.

Koji su simptomi Milroyeve bolesti?

Vaša beba može imati ove simptome odmah od rođenja. Ponekad se mogu pojaviti malo kasnije. Provjerite ima li vaša beba ove simptome:

• Oticanje potkoljenica (edem): Ovo oticanje se obično vidi ispod koljena. Ponekad se može pojaviti samo u jednoj nozi, ali češće u objema.
• Ispupčene vene u potkoljenicama: Ponekad, s oticanjem, vene postaju jasno vidljive.
• Oticanje testisa (hidrokela): Testisi kod dječaka mogu postati otečeni i ispunjeni tekućinom. To može biti pomalo zastrašujuće za roditelje, ali može biti i simptom zdravstvenog stanja.
• Nokti na nogama koji su savijeni prema gore:Oblik noktiju može se promijeniti i izgledati kao da su okrenuti prema gore.
• Male kvržice na koži (papilomatoza): To nisu kancerogena stanja, ali se mogu pojaviti kao male kvržice na koži, ponekad nalik malom cvjetači.
• Gastrointestinalni problemi: Neke bebe mogu imati želučane tegobe, povraćanje i proljev. To se ne događa svima, ali može se dogoditi.

Koji su uzroci Milroyeve bolesti?

Glavni uzrok Milroyeve bolesti je mutacija (varijanta) u genu zvanom FLT4 . Geni su poput malog skupa uputa koje kontroliraju sve u našem tijelu. Ovaj gen FLT4 pomaže limfnom sustavu da se pravilno formira. Dakle, kada postoji mala promjena u ovom genu, odnosno mutacija, limfni sustav se ne formira pravilno.

U većini slučajeva, jedan od roditelja djece s Milroyevom bolešću ima bolest. Nasljeđuje se autosomno dominantnim obrascem . To znači da dijete može razviti bolest čak i ako samo jedan roditelj ima gen za bolest. Na primjer, ako oba roditelja imaju gensku mutaciju, svako dijete ima 50% šanse da naslijedi bolest. Čak i među braćom i sestrama u istoj obitelji, težina simptoma ili dob u kojoj se simptomi pojavljuju mogu varirati. Jedno dijete može imati puno oteklina, dok drugo možda neće imati tako teške.

Devet od desetero djece s mutacijom gena FLT4 pokazuje simptome oticanja nogu do 3. godine života .

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Milroyeva bolest dijagnosticira se fizikalnim pregledom liječnika . Liječnik će pažljivo pregledati djetetove noge tražeći znakove oticanja, promjene na koži i oblik noktiju. Osim toga, mogu se napraviti sljedeći testovi:

• Ultrazvuk: Ovo je snimanje majčinog trbuha tijekom trudnoće koje ponekad može pokazati postoji li oticanje nogu djeteta. Može se obaviti i na nogama nakon rođenja djeteta.
• Limfoscintigrafija: Ovo je malo specijalizirani test. U ovom testu, mala količina radioaktivnog materijala ubrizgava se pod kožu i kamera se koristi za praćenje njegovog kretanja kroz limfni sustav. To može pokazati kako limfni sustav funkcionira i postoji li neka blokada.
• Genetsko testiranje: Ovo pomaže potvrditi postoji li mutacija u genu FLT4. To obično uključuje uzimanje uzorka krvi.

Liječnik vašeg djeteta može vas uputiti i pedijatrijskom terapeutu za limfedem, koji je specijaliziran za liječenje ovih stanja.

Kako se liječi Milroyeva bolest?

Postoje kućni tretmani za oticanje uzrokovano ovom bolešću. Ovi tretmani namijenjeni su kontroli oticanja, smanjenju komplikacija i poboljšanju kvalitete života djeteta. Liječenje Milroyeve bolesti za otečene noge uključuje:

• Kompresivna terapija: Korištenje posebnih kompresijskih čarapa ili zavoja. Oni primjenjuju blagi pritisak na noge kako bi se smanjio otok i pomoglo limfnoj tekućini da se vrati u tijelo.
• Kineziološka traka (KT traka): Ovo je posebna ljepljiva traka koju koriste sportaši. Ponekad može pomoći i u smanjenju oteklina poticanjem zacjeljivanja.
• Cipele koje pružaju potporu: Važno je nositi cipele koje dobro pristaju, pružaju potporu i nisu uske.

U većini slučajeva, ovi jednostavni tretmani dat će vam dobre rezultate. Ako ne djeluju, možete isprobati limfnu drenažnu masažu . To je blaga tehnika masaže koju izvodi posebno obučeni terapeut. Pomaže u uklanjanju limfne tekućine iz blokiranih područja i omogućuje joj pravilno otjecanje. To može učiniti liječnik ili vas možete naučiti kako to raditi kod kuće.

Ako ove metode ne uspiju, liječnik vam može preporučiti operaciju kako bi se poboljšalo funkcioniranje limfnog sustava vašeg djeteta. Međutim, to se često smatra krajnjom mjerom. To može uključivati:

• Uklanjanje zahvaćenog tkiva.
• Korištenje bypass postupka za preusmjeravanje protoka limfne tekućine u bolja područja: To je kao stvaranje novog puta oko blokirane ceste.
• Presađivanje zdravih limfnih čvorova iz drugih dijelova djetetovog tijela u noge. To se naziva transfer vaskulariziranih limfnih čvorova .

Ako moje dijete ima ovo stanje, što mogu očekivati?

Budući da je Milroyeva bolest rijetko stanje, možda ćete je morati objasniti učiteljima vašeg djeteta ili drugim ljudima u životu vašeg djeteta. Na primjer, ako vaše dijete u školi dobije kvrgu na stopalu, to može biti malo ozbiljnije nego što bi bilo za drugo dijete i postoji veća vjerojatnost infekcije. Razgovor o tome može pomoći učitelju da shvati zašto vašem djetetu treba dulje da se presvuče na satu tjelesnog ili zašto je opasno biti bez cipela (zbog rizika od ozljede i infekcije). Ali ne brinite, vaše dijete može učiniti većinu stvari koje rade i druga djeca u njegovom razredu.

Milroyeva bolest je kronična, što znači da je riječ o dugotrajnom stanju. Oticanje nogu može se kod nekih ljudi postupno povećavati, a kod drugih lagano smanjivati. Ako se ne liječi, ovo oticanje može uzrokovati da zahvaćeno područje postane tvrdo poput kamena. Također, osobe s ovim stanjem mogu razviti infekciju kože koja se naziva celulitis . To je stanje koje uzrokuje da koža postane crvena, vruća i bolna. Ovo je opasno stanje koje se ponekad može proširiti u krvotok. Stoga je važno obavijestiti liječnika čak i ako primijetite malu promjenu na koži.

Kako da se brinem o svom djetetu?

Evo nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste se brinuli za svoje dijete s Milroyevom bolešću:

• Dobro se brinite o koži svog djeteta. Svakodnevno održavajte kožu na nogama čistom, dobro ih osušite i nanesite hidratantnu kremu. Što prije liječite sve manje posjekotine, ogrebotine, ubode insekata ili infekcije. To može pomoći u smanjenju rizika od razvoja stanja poput celulitisa.
• Pokušajte izbjeći ozljede stopala. Nosite odjeću koja prekriva stopala prilikom igre, trčanja ili skakanja. Nemojte im dopustiti da hodaju vani bez cipela. Djeca s Milroyovom bolešću podložnija su infekcijama od drugih.
• Ne dopustite da djetetove noge ostanu na jednom mjestu, često ih pomičite. Lagane vježbe i podizanje i spuštanje nogu mogu pomoći u smanjenju oticanja.
• Potaknite tjelesnu aktivnost, posebno plivanje. Pritisak vode pomaže kod oticanja. Također, dobre su vježbe koje su blage za zglobove, poput hodanja i vožnje bicikla.
• Posavjetujte se s liječnikom prije nego što djetetu date bilo koji lijek. Neki lijekovi, na primjer neki lijekovi protiv bolova, mogu povećati oticanje.
• Smanjite količinu soli u hrani. Sol povećava zadržavanje vode u tijelu, što također može povećati oticanje.
• Hranite svoje dijete hranjivom hranom. Uravnotežena prehrana povrća, voća i nemasnih proteina pomaže osigurati da vaše dijete dobije potrebne hranjive tvari.

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti liječnika?

Dijete s Milroyevom bolešću redovito će ići na preglede . To omogućuje liječniku da vidi kako se dijete osjeća, kakva je oteklina, djeluje li liječenje i ostaje li stanje isto ili se pogoršava. Ako osjećate da liječenje ne pomaže, ako se oteklina na nozi vašeg djeteta povećava, ako je crvena, ako je vruća ili ako vaše dijete ima temperaturu, svakako razgovarajte s liječnikom svog djeteta. Ponekad će vaše dijete možda trebati posjetiti radnog terapeuta kako bi mu pomogao da lakše koristi udove i obavlja svakodnevne zadatke.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku svog djeteta?

Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti liječniku svog djeteta:

• "Je li još netko u našoj obitelji u riziku od razvoja ove bolesti? Trebamo li ići na genetsko savjetovanje?"
• "Znate li za grupe podrške za ljude s Milroyevom bolešću? Postoje li takve grupe na Šri Lanki?"
• "Kako da odaberem pravu kompresijsku odjeću za svoje dijete? Gdje je mogu pronaći?"
• "Po vašem iskustvu, koliko su uspješni ovi jednostavni tretmani? U kojem trenutku bismo trebali razmotriti operaciju?"
• "Koje su posebne stvari koje trebate učiniti kako biste zaštitili kožu na nogama svog djeteta?"

Imati dijete s Milroyevom bolešću nije kao imati dijete s normalnom bolešću. Prvi korak u brizi za vaše dijete je educirati sebe i druge o ovom stanju. Saznajte što više možete o tome i ne bojte se postavljati pitanja medicinskom timu vašeg djeteta. Niste sami i postoji mnogo ljudi koji vam mogu pomoći.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, da rezimiramo najvažnije točke iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Milroyeva bolest je stanje koje može biti prisutno pri rođenju, a uzrokovano je genetskim čimbenicima koji oštećuju funkciju limfnog sustava, što rezultira oticanjem nogu.
• Ovo je rijetko , ali je neophodno potražiti liječnički savjet ako su noge vaše bebe otečene. Brza dijagnoza i liječenje su vrlo važni.
• Mogućnosti liječenja uključuju kompresijske čarape, posebne trake, masažu limfne drenaže, a ponekad i operaciju.
• Budući da se radi o kroničnom stanju , važno je dobro se brinuti o djetetu, njegovati kožu, zaštititi ga od infekcija i držati ga pod odgovarajućim liječničkim nadzorom.
• Ne brinite. Dobrom informiranošću o ovom stanju i suradnjom s liječnicima, vaše dijete može uvelike pomoći u normalnom životu.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, svakako razgovarajte sa svojim obiteljskim liječnikom ili pedijatrom.

Milroyeva bolest, Limfni sustav, Oticanje nogu kod djece, Limfedem, Kongenitalne bolesti, Genetske bolesti, Liječenje